Alel resin, dominan dan mutan



The alel mereka adalah versi gen yang berbeza dan boleh menjadi dominan atau resesif. Setiap sel manusia mempunyai dua salinan setiap kromosom, mempunyai dua versi setiap gen.

Alel dominan adalah versi gen yang secara fenotip menyatakan walaupun dengan satu salinan gen (heterozigot). Sebagai contoh, alel untuk mata hitam adalah dominan; satu salinan gen untuk mata hitam diperlukan untuk menyatakan dirinya secara fenotipikal (bahawa orang yang dilahirkan mempunyai mata warna itu).

Jika kedua-dua alel dominan, ia dipanggil codominance. Contohnya dengan jenis darah AB.

Alel resesif hanya menunjukkan kesannya jika organisma mempunyai dua salinan alel yang sama (homozygote). Sebagai contoh, gen untuk mata biru adalah resesif; dua salinan gen yang sama diperlukan untuk dinyatakan (orang itu dilahirkan dengan mata biru).

Indeks

  • 1 Dominasi dan kemegahan
    • 1.1 Contoh dominasi dan kebangkitan semula
  • 2 alel mutan
  • 3 Codominance
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploides dan diploid
  • 5 Rujukan

Dominasi dan kebangkitan semula

Kualiti dominasi dan kebangkitan alel didirikan berdasarkan interaksi mereka, iaitu, satu alel dominan yang lain bergantung kepada sepasang alel yang dipersoalkan dan interaksi produk mereka.

Tidak ada mekanisme sejagat dengan bertindak alel dominan dan resesif. Alleles dominan tidak secara fizikal "menguasai" atau "menindas" alel resesif. Sama ada alel adalah dominan atau resesif bergantung kepada kekhasan protein yang kod tersebut.

Secara historis, corak warisan yang dominan dan resesif telah diperhatikan sebelum pangkalan molekul DNA dan gen difahami, atau bagaimana gen mengodkan protein yang menentukan ciri-ciri.

Dalam konteks ini, istilah yang dominan dan reses boleh mengelirukan apabila memahami bagaimana gen menentukan sifatnya; Walau bagaimanapun, mereka adalah konsep yang berguna apabila meramalkan kebarangkalian bahawa individu akan mewarisi fenotip tertentu, terutama gangguan genetik..

Contoh penguasaan dan kebangkitan semula

Terdapat juga kes di mana beberapa alel boleh membuktikan ciri-ciri kedua-dua penguasaan dan kebangkitan semula.

Allele hemoglobin, yang dipanggil Hbs, adalah contoh ini, kerana ia mempunyai lebih dari satu akibat phenotypic:

Individu Homozygous (Hbs / Hbs) untuk alel ini mempunyai anemia sel sabit, penyakit keturunan yang menyebabkan kesakitan dan kerosakan kepada organ dan otot.

Individu heterozigot (Hbs / Hba) tidak menyampaikan penyakit, oleh itu, Hbs adalah resesif untuk anemia sel sabit.

Walau bagaimanapun, individu heterozigot adalah lebih tahan malaria (penyakit parasit dengan simptom seperti selesema) berbanding homozygous (HBA / HBA) memberikan watak dominasi allele Hbs untuk penyakit ini [2,3].

Alel mutant

Individu mutan resesif adalah satu yang dua alelnya mesti sama supaya fenotip mutant dapat diperhatikan. Dalam erti kata lain, individu mestilah homozygous untuk alel mutant sehingga ia menunjukkan fenotip mutan.

Sebaliknya, kesan fenotip dari alel mutan yang dominan boleh dilihat dalam individu heterozigot, yang membawa alel dominan dan alel resesif, dan dalam individu homozigot dominan.

Maklumat ini penting untuk mengetahui fungsi gen yang terjejas dan sifat mutasi. Mutasi yang menghasilkan alel resesif biasanya menghasilkan inaktivasi gen yang mengakibatkan kehilangan fungsi separa atau lengkap.

Mutasi tersebut boleh mengganggu ekspresi gen atau mengubah struktur protein yang dikodkan oleh yang terakhir, mengubah fungsinya dengan sewajarnya.

Di sisi lain, alel dominan biasanya akibat dari mutasi yang menyebabkan keuntungan dalam fungsi. Mutasi tersebut boleh meningkatkan aktiviti protein yang dikodkan oleh gen, mengubah fungsi, atau membawa corak ekspresi spatio-temporal yang tidak sesuai, dengan itu memberikan fenotip dominan dalam individu.

Walau bagaimanapun, dalam gen tertentu mutasi dominan boleh menyebabkan kehilangan fungsi juga. Terdapat kes yang dikenali sebagai kekurangan haplo, yang dipanggil kerana kehadiran kedua-dua alel diperlukan untuk membentangkan fungsi normal.

Pembuangan atau penyahaktifan hanya satu daripada gen atau alel boleh menghasilkan fenotip mutan. Dalam kes lain, mutasi yang dominan dalam satu alel boleh membawa kepada perubahan struktur dalam protein yang mana ia kod dan ini mengganggu fungsi protein alel lain.

Mutasi ini dikenali sebagai dominan-negatif dan menghasilkan fenotip serupa dengan mutasi yang menyebabkan kehilangan fungsi.

Codominance

Codominance secara formal didefinisikan sebagai ungkapan dari fenotip berbeza yang biasanya ditunjukkan oleh dua alel dalam individu heterozigot.

Iaitu, genotip heterozigot individu terdiri daripada dua alel berasingan boleh menunjukkan phenotype yang berkaitan dengan allele yang, yang lain atau kedua-duanya pada masa yang sama.

ABO

Sistem ABO kumpulan darah pada manusia adalah contoh fenomena ini, sistem ini terdiri daripada tiga alel. Tiga alel berinteraksi dengan cara yang berbeza untuk menghasilkan empat jenis darah yang membentuk sistem ini.

ketiga alel saya, Ia, Ib; seorang individu mungkin mempunyai hanya dua daripada tiga alel ini atau dua salinan salah satu daripada mereka. Tiga homozigot i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, menghasilkan fenotip O, A dan B masing-masing. Heterozigot i / Ia, i / Ib, dan Ia / Ib menghasilkan genotip A, B dan AB masing-masing.

Dalam sistem ini alel menentukan bentuk dan kehadiran antigen pada permukaan sel sel darah merah yang boleh diiktiraf oleh sistem kekebalan tubuh.

Manakala alel dan Ia dan Ib menghasilkan dua bentuk yang berbeza antigen, i alel menghasilkan antigen oleh itu genotip i / e i Ia / Ib dan Ib Ia alel benar-benar dominan lebih alel i.

Bagi setiap bahagian, dalam genotype Ia / Ib, masing-masing alel menghasilkan bentuk antigen sendiri dan kedua-duanya dinyatakan pada permukaan sel. Ini dikenali sebagai codominance.

Haploides dan diploid

Perbezaan genetik asas antara organisma liar dan eksperimen berlaku dalam bilangan kromosom yang membawa sel-sel mereka.

Mereka yang mempunyai hanya satu set kromosom yang dikenali sebagai haploids, manakala mereka yang membawa dua set kromosom dipanggil diploid.

Kebanyakan organisma multisel kompleks adalah diploid (seperti lalat, tikus, manusia dan beberapa yis seperti Saccharomyces cerevisiae, sebagai contoh), manakala kebanyakan organisma unisel mudah adalah haploid (bakteria, alga, protozoa dan kadang-kadang S. cerevisiae juga!).

Perbezaan ini adalah asas kerana kebanyakan analisis genetik dijalankan dalam konteks diploid, iaitu, dengan organisma dengan dua salinan kromosom, termasuk ragi seperti S. cerevisiae dalam versi diploidnya.

Dalam kes organisma diploid, banyak alel berbeza daripada gen yang sama boleh berlaku di kalangan individu dari penduduk yang sama. Walau bagaimanapun, kerana individu mempunyai sifat mempunyai dua set kromosom dalam setiap sel somatik, individu boleh membawa hanya sepasang alel, satu dalam setiap kromosom.

Individu yang membawa dua alel berbeza daripada gen yang sama adalah heterozygote; seorang individu yang membawa dua alel sama dengan gen dikenali sebagai homozygote.

Rujukan

  1. Ridley, M. (2004). Genetika Evolusi. Dalam Evolusi (ms 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H. F. (2013). Biologi sel molekul. New York: W.H. Freeman dan Co.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Pengenalan kepada Analisis Genetik. (ms 706). W.H. Freeman dan Syarikat.
  4. Pusat Pembelajaran Sains Genetik. (2016, 1 Mac) Apa yang dominan dan resesif? Diperoleh pada 30 Mac, 2018, dari http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Pembungkusan genom dalam prokariota: kromosom bulat E. coli. Pendidikan Alam 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kawalan Ekspresi Gene. Dalam Karp Cell dan Biologi Molekul, Konsep dan Eksperimen. Edisi ke-8, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Pengasingan kromosom dalam mitosis: Peranan centromeres. Pendidikan Alam 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetik: Analisis Gen dan Genom. ms 854. Pembelajaran Jones & Bartlett.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, penggabungan genetik, dan pemetaan gen. Pendidikan Alam 1 (1): 205