Homozygotes



A homozygous dalam genetik ia adalah individu yang mempunyai dua salinan alel yang sama (versi gen sama) di satu atau lebih loci (tempat di kromosom). Istilah ini kadang-kadang digunakan untuk entiti genetik yang lebih besar seperti kromosom lengkap; Dalam konteks itu, homozygote adalah individu yang mempunyai dua salinan yang serupa dengan kromosom yang sama.

Perkataan homozygous terdiri daripada dua unsur secara etimologis. Istilah ini adalah telur homo-identik atau identik-dan zygote-disenyawakan atau sel pertama dari individu yang berasal melalui pembiakan seksual-.

Indeks

  • 1 Klasifikasi selular: prokariota dan eukariota
    • 1.1 Procariontes
    • 1.2 Eukariot
    • 1.3 Ploidy dan kromosom
  • 2 Homozygotes dan dominasi
    • 2.1 Dominasi
    • 2.2 Homozygous dominan
    • 2.3 homozygote resesif
  • 3 Mutasi dominan dan resesif
    • 3.1 Fenotip resesif pada manusia
  • 4 Homozygotes dan warisan
    • 4.1 Meiosis
  • 5 Genetik penduduk dan evolusi
    • 5.1 Gen dan evolusi
  • 6 Rujukan

Klasifikasi selular: prokariota dan eukariota

Organisma diklasifikasikan mengikut beberapa sifat yang berkaitan dengan bahan genetik (DNA) yang terkandung dalam sel mereka. Memandangkan struktur sel dimana bahan genetik terletak, organisma telah dikelaskan kepada dua jenis utama: prokariote (pro: sebelum, karyon: nukleus) dan eukariota (eu: benar; karyon: nukleus).

Prokariot

Dalam organisma prokariotik, bahan genetik terhad kepada rantau tertentu dalam sitoplasma sel yang dipanggil nukleoid. Organisma model kumpulan ini sesuai dengan bakteria spesies Escherichia coli, yang mempunyai satu rantai DNA pekeliling, iaitu hujungnya disatukan.

Rantaian ini dikenali sebagai kromosom dan dalam E. coli ia mengandungi kira-kira 1.3 juta pasangan asas. Terdapat beberapa pengecualian untuk corak ini dalam kumpulan, contohnya, beberapa genera bakteria kromosom hadir dengan rantai linier, seperti spirochetes dari genus Borrelia..

Saiz atau panjang linear genom bakteria / kromosom secara amnya berada dalam julat milimeter, iaitu, beberapa kali lebih besar daripada saiz sel sendiri.

Bahan genetik disimpan dalam bentuk yang dibungkus untuk mengurangkan ruang yang didiami oleh molekul besar ini. Pembungkusan ini dicapai melalui super rolling, sentuhan pada paksi utama molekul yang menghasilkan benang kecil yang menyebabkan.

Pada gilirannya, benang yang lebih besar dari benang-benang kecil ini pada diri mereka dan selebihnya rantai, sehingga mengurangkan jarak dan ruang yang ditempatkan di antara berbagai kromosom bulat dan membawanya ke bentuk kental (lipat).

Eukaryotes

Dalam eukariota, bahan genetik terletak dalam petak khusus yang dikelilingi oleh membran; kata kompartemen dikenali sebagai nukleus sel.

Bahan genetik yang terkandung di dalam nukleus disusun berdasarkan prinsip yang serupa dengan prokariote, super-curl.

Bagaimanapun, tahap / tahap enroscamiento lebih besar kerana jumlah DNA untuk menampung adalah lebih tinggi. Dalam eukariota nukleus tidak mengandungi satu helai DNA atau kromosom tunggal, ia mengandungi beberapa daripada mereka dan ini tidak pekeliling, tetapi linear dan harus ditempatkan.

Setiap kromosom bervariasi dalam saiz bergantung kepada spesies tetapi biasanya lebih besar daripada prokariote jika dibandingkan secara individu.

Sebagai contoh, kromosom manusia 1 mempunyai panjang 7.3 sentimeter, manakala kromosom E. coli mengukur kira-kira 1.6 milimeter. Untuk rujukan selanjutnya, genom manusia mengandungi 6.6 × 109 nukleotida.

Ploidy dan kromosom

Terdapat klasifikasi organisma lain berdasarkan jumlah bahan genetik yang mereka masukkan, dikenali sebagai ploidy.

Organisma dengan permainan tunggal atau salinan kromosom dikenali sebagai haploid (bakteria atau sel-sel kuman pada manusia), dengan dua set / salinan kromosom dikenali sebagai diploid (Homo sapiens, Mus musculus, antara yang lain), dengan empat set / salinan kromosom dikenali sebagai tetraploid (Odontophrinus americanus, tumbuhan dari genus Brassicca).

Organisma yang mempunyai banyak set kromosom diketahui secara kolektif sebagai polyploid. Dalam banyak kes, set kromosom tambahan adalah salinan set asas.

Untuk beberapa tahun ia telah menganggap bahawa ciri-ciri seperti ploidy seseorang itu ciri organisma dengan nukleus sel ditakrifkan, tetapi penemuan baru-baru ini telah menunjukkan bahawa sesetengah prokariot mempunyai berbilang salinan kromosom menaikkan ploidy mereka, kerana kes-kes radiodurans Deinococcus dan Bacillus meagateriium.

Homozygotes dan dominasi

Dalam organisma diploid (seperti kacang dikaji oleh Mendel) kedua-dua gen lokus atau alel diwarisi maternally satu dan satu daripada bapa dan pasangan alel bersama-sama mewakili genotip gen tertentu.

Individu yang membawakan genotip homozygous (homozigot) untuk gen adalah salah satu yang mempunyai dua varian yang sama atau alel pada suatu lokus tertentu.

Homozygos pula boleh diklasifikasikan kepada dua jenis mengikut hubungan dan sumbangan mereka kepada fenotip: dominan dan resesif. Harus diingat bahawa kedua-dua ungkapan adalah sifat fenotip.

Dominasi

Dominasi dalam konteks genetik adalah hubungan antara alel gen di mana sumbangan phenotypic satu alel bertopeng dengan sumbangan alel lain dari lokus yang sama; dalam kes ini alel pertama adalah resesif dan yang kedua adalah dominan (heterozygosis).

Dominasi tidak diwarisi dalam alel atau dalam fenotip yang mereka hasilkan, itu adalah hubungan yang didasarkan berdasarkan alel yang ada dan boleh diubah oleh agen luaran seperti alel lain.

Contoh dominasi klasik dan hubungannya dengan fenotip adalah pengeluaran protein berfungsi oleh alel dominan yang akhirnya menghasilkan sifat fizikal, sedangkan alel resesif tidak menghasilkan protein dalam bentuk (mutant) berfungsi dan oleh itu tidak menyumbang kepada fenotip.

Homozygous dominan

Oleh itu, individu homozigot yang dominan untuk sifat / ciri adalah seseorang yang memiliki genotip yang membentangkan dua salinan alel dominan yang sama (garis murni).

Anda boleh menggunakan genotip dominasi di mana terdapat dua alel dominan, tetapi alel dominan berlaku dan siapa yang resesif, tetapi ini bukanlah satu kes homozygosity, ia adalah kes heterozygosity.

Dalam analisis genetik, alel dominan diwakili dengan huruf besar yang berkaitan dengan sifat yang digambarkan.

Dalam kes kelopak bunga kacang, sifat liar (dalam kes ini warna ungu) adalah dominan dan genotip tersebut diwakili sebagai "P / P", menandakan kedua-dua sifat dominan dan keadaan homozygous, iaitu , kehadiran dua alel yang sama dalam organisma diploid.

Homozygos resesif

Sebaliknya, individu homozygous resesif untuk sifat tertentu membawa dua salinan alel yang menetapkan kod untuk sifat resesif.

Berikut contoh chícharo, sifat resesif dalam kelopak putih, supaya individu dengan bunga warna ini setiap allele diwakili oleh kes yang lebih rendah yang melibatkan recesividad dan dua salinan serupa kemelesetan, jadi genotip dilambangkan sebagai "p / p".

Dalam sesetengah keadaan ahli genetik menggunakan huruf kapital simbolik untuk mewakili alel liar (contohnya P) dan dengan itu melambangkan dan merujuk urutan nukleotida tertentu.

Sebaliknya, apabila huruf kecil digunakan, p mewakili alel resesif yang boleh menjadi jenis yang mungkin (mutasi) [1,4,9].

Mutasi dominan dan resesif

Proses yang mana genotip tertentu mampu menghasilkan fenotip dalam organisma adalah berbeza dan kompleks. Mutasi resesif secara amnya tidak mengaktifkan gen yang terjejas dan mengakibatkan kehilangan fungsi.

Ini boleh berlaku dengan penyingkiran gen yang lengkap atau lengkap, dengan gangguan ekspresi gen atau dengan pengubahan struktur protein yang dikodkan yang akhirnya mengubah fungsinya.

Di sisi lain, mutasi dominan sering menghasilkan keuntungan fungsi, mereka boleh meningkatkan aktiviti produk gen tertentu atau memberikan aktiviti baru kepada produk tersebut, sehingga mereka juga dapat menghasilkan ekspresi spasi-temporal yang tidak sesuai.

Jenis mutasi ini juga boleh dikaitkan dengan kehilangan fungsi, terdapat beberapa kes di mana dua salinan gen diperlukan untuk fungsi normal supaya penyingkiran salinan tunggal boleh membawa kepada fenotip mutan.

Gen ini dikenali sebagai haplo-tidak mencukupi. Dalam beberapa kes lain, mutasi mungkin menyebabkan perubahan struktur dalam protein yang mengganggu fungsi protein jenis liar yang dikodkan oleh alel lain. Ini dikenali sebagai mutasi dominan negatif .

Fenotip resesif pada manusia

Pada manusia, contoh fenotip reses yang diketahui adalah albinisme, fibrosis sista dan fenilketonuria. Semua ini adalah keadaan perubatan dengan asas genetik yang serupa.

Mengambil yang terakhir sebagai contoh, individu dengan penyakit ini mempunyai genotip "p / p", dan kerana individu mempunyai alel resesif, ia adalah homozigot.

Dalam kes ini, "p" adalah berkaitan dengan fenilketonuria istilah bahasa Inggeris dan huruf kecil untuk mewakili ciri resesif alel. Penyakit ini disebabkan oleh pemprosesan tidak normal fenilalanin yang di bawah keadaan biasa perlu ditukar kepada tyrosin (kedua-dua molekul adalah asid amino) oleh enzim fenilalanin hidroksilase.

Mutasi di sekitar tapak aktif enzim ini menghalangnya daripada mengikat fenilalanin untuk pemprosesan kemudian.

Akibatnya, fenilalanin berkumpul di dalam badan dan diubah menjadi asid fenilpyruvik, sebatian yang mengganggu perkembangan sistem saraf. Keadaan ini dikenali secara kolektif sebagai gangguan resah autosomal.

Homozygotes dan warisan

Corak warisan dan oleh itu kehadiran alleles untuk gen, kedua-duanya dominan dan resesif, dalam genotip individu dalam populasi mematuhi undang-undang pertama Mendel.

Undang-undang ini dikenali sebagai undang-undang pengasingan sama alel dan mempunyai asas molekul yang dijelaskan semasa pembentukan gamet.

Dalam organisma diploid yang membiak secara seksual, terdapat dua jenis sel utama: sel somatik dan sel seks atau gamet.

Sel somatik mempunyai dua salinan setiap kromosom (diploid) dan setiap kromosom (kromatid) mengandungi satu daripada dua alel.

Sel-sel gametik dihasilkan oleh tisu kuman melalui meiosis di mana sel-sel diploid menjalani pembahagian nuklear disertai dengan pengurangan kromosom semasa proses ini, akibatnya mereka hanya mempersembahkan satu set kromosom, jadi mereka haploid.

Meiosis

Semasa meiosis, spindle achromatik berlabuh ke centromeres kromosom dan kromatid dipisahkan (dan oleh itu alel juga) ke arah tiang bertentangan sel induk, menghasilkan dua sel anak perempuan yang berasingan atau gamet.

Jika pengeluar individu gamet homozig (A / A atau a / a) maka jumlah sel gamet yang dihasilkan olehnya akan membawa alel sama (A atau a, masing-masing).

Jika individu itu heterozig (A / a atau a / A) maka separuh daripada gamet akan membawa satu alel (A) dan satu lagi yang lain (a). Apabila pembiakan seksual melengkapkan bentuk zygote baru, gamet lelaki dan wanita bergabung untuk membentuk sel diploid baru dan sepasang kromosom baru dan oleh itu alel didirikan.

Proses ini menghasilkan genotip baru yang ditentukan oleh alel yang disumbangkan oleh gamete lelaki dan gamete wanita.

Dalam genetik Mendelian, fenotip homozigot dan heterozigot tidak mempunyai kebarangkalian yang sama muncul dalam populasi, bagaimanapun, kemungkinan gabungan alel yang berkaitan dengan fenotip dapat disimpulkan atau ditentukan melalui analisa salib genetik.

Jika kedua-dua ibu bapa adalah homozigot untuk gen jenis yang dominan (A / A), maka gamet kedua-duanya akan menjadi jenis A secara keseluruhannya dan pengikatan mereka akan menghasilkan genotip A / A selalunya.

Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai genotip homozygous (a / a) resesif, maka anak-anak akan selalu menghasilkan genotip homozygous resesif juga.

Genetik penduduk dan evolusi

Dalam teori evolusi dikatakan bahawa enjin evolusi berubah dan di peringkat genetik perubahan terjadi melalui mutasi dan rekombinasi.

Mutasi sering melibatkan perubahan dalam sesetengah nukleotida asas gen, walaupun mereka boleh dari lebih daripada satu pangkalan.

Kebanyakan mutasi dianggap peristiwa spontan yang berkaitan dengan kadar kesilapan atau kesetiaan polimerase semasa transkripsi dan replikasi DNA.

Terdapat juga banyak bukti fenomena fizikal yang menyebabkan mutasi di peringkat genetik. Sebaliknya, rekombinasi boleh menghasilkan pertukaran seluruh bahagian kromosom tetapi mereka hanya dikaitkan dengan peristiwa duplikasi selular, seperti mitosis dan meiosis..

Malah, mereka dianggap sebagai mekanisme asas untuk menjana kebolehubahan genotip semasa pembentukan gamet. Penggabungan kebolehubahan genetik adalah ciri khas pembiakan seksual.

Gen dan evolusi

Fokus pada gen, kini dianggap bahawa enjin warisan dan evolusi akibatnya, adalah gen yang memperlihatkan lebih dari satu alel.

Gen-gen yang hanya mempunyai satu alel tidak boleh menyebabkan perubahan evolusi jika semua individu dalam populasi mempunyai dua salinan alel yang sama seperti yang ditunjukkan di atas..

Ini kerana apabila menyebarkan maklumat genetik dari satu generasi ke generasi lain, perubahan dalam populasi ini tidak dapat dijumpai kecuali terdapat kekuatan yang menghasilkan variasi dalam gen yang disebutkan di atas..

Model-model evolusi yang paling sederhana adalah mereka yang hanya menganggap locus dan objektif mereka adalah untuk mencuba untuk meramal frekuensi genotip dalam generasi akan datang, dari data generasi yang ada.

Rujukan

  1. Ridley, M. (2004). Genetika Evolusi. Dalam Evolusi (ms 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Pembungkusan genom dalam prokariota: kromosom bulat E. coli. Pendidikan Alam 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E, Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomi A-, B-, dan Z-DNA. 1982. Sains, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kawalan Ekspresi Gene. Dalam Karp Cell dan Biologi Molekul, Konsep dan Eksperimen. Edisi ke-8, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetik: Analisis Gen dan Genom. ms 854. Pembelajaran Jones & Bartlett.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R. Polyploidy ekstrim dalam bakteria besar. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, penggabungan genetik, dan pemetaan gen. Pendidikan Alam 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Pengasingan kromosom dalam mitosis: Peranan centromeres. Pendidikan Alam 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Pengenalan kepada Analisis Genetik. (ms 706). W.H. Freeman dan Syarikat.
  10. Lodish, H. F. (2013). Biologi sel molekul. New York: W.H. Freeman dan Co.