Sejarah undang-undang Hardy-Weinberg, andaian dan masalah diselesaikan



The undang-undang Hardy-Weinberg, juga dikenali sebagai bahagian atau keseimbangan Hardy-Weinberg, ialah teorem matematik yang menerangkan penduduk andaian pembiakan seksual diploid tidak berkembang - frekuensi alel tidak berubah dari satu generasi ke generasi.

Prinsip ini menganggap lima syarat yang diperlukan bagi penduduk untuk kekal tetap: ketiadaan aliran gen, ketiadaan mutasi, perkahwinan rawak, ketiadaan pemilihan semula jadi dan saiz populasi yang sangat besar. Dengan cara ini, jika tidak ada kuasa-kuasa ini, penduduk masih berada dalam keseimbangan.

Apabila mana-mana andaian di atas tidak dipenuhi, perubahan berlaku. Atas sebab ini, pemilihan semula jadi, mutasi, migrasi dan hanyut genetik adalah empat mekanisme evolusi.

Menurut model ini, apabila frekuensi allelik penduduk adalah p dan q, kekerapan genotip akan p2, 2pq dan q2.

Kita boleh menggunakan keseimbangan Hardy-Weinberg dalam pengiraan frekuensi tertentu alel kepentingan, contohnya, untuk menganggarkan perkadaran heterozigot dalam populasi manusia. Kami juga boleh mengesahkan jika populasi berada dalam keseimbangan atau tidak dan mencadangkan hipotesis bahawa daya bertindak dalam populasi tersebut.

Indeks

  • 1 Perspektif sejarah
  • 2 Genetik penduduk
  • 3 Apakah keseimbangan Hardy-Weinberg?
    • 3.1 Notasi
  • 4 Contoh
    • 4.1 Generasi pertama tikus
    • 4.2 Generasi kedua tikus
  • 5 Andaian keseimbangan Hardy-Weinberg
    • 5.1 Penduduk adalah sangat besar
    • 5.2 Tiada aliran gen
    • 5.3 Tiada mutasi
    • 5.4 mengawan secara rawak
    • 5.5 Tiada pilihan
  • 6 Masalah diselesaikan
    • 6.1 Kekerapan pembawa fenilketonuria
    • 6.2 Jawapan
    • 6.3 Adakah populasi seterusnya dalam keseimbangan Hardy-Weinberg??
    • 6.4 Populasi rama-rama
  • 7 Rujukan

Perspektif sejarah

Prinsip Hardy-Weinberg dilahirkan pada tahun 1908 dan mempunyai namanya kepada ahli sains G.H. Hardy dan W. Weinberg, yang secara bebas datang ke kesimpulan yang sama.

Sebelum itu, seorang lagi ahli biologi bernama Udny Yule telah menangani masalah itu pada tahun 1902. Yule bermula dengan satu set gen di mana frekuensi alel kedua adalah 0.5 dan 0.5. Ahli biologi menunjukkan bahawa frekuensi dikekalkan dalam generasi berikut.

Walaupun Yule menyimpulkan bahawa kekerapan alel dapat terus stabil, interpretasi mereka terlalu literal. Beliau percaya bahawa keadaan keseimbangan hanya didapati apabila frekuensi berkala dengan nilai 0.5.

Yule dengan hangat membincangkan penemuan novelnya dengan R.C. Punnett - yang terkenal di cawangan genetik untuk penemuan "Punnett box" yang terkenal. Walaupun Punnett tahu bahawa Yule adalah salah, dia tidak menemui cara matematik untuk membuktikannya..

Oleh itu, Punnett dihubungi rakan ahli matematik beliau Hardy, yang berjaya untuk menyelesaikannya dengan segera, mengulangi pengiraan menggunakan pembolehubah umum, dan bukannya nilai tetap 0.5 sebagai Yule mempunyai.

Genetik penduduk

Genetik populasi bertujuan untuk mengkaji kekuatan yang membawa kepada perubahan frekuensi allelik dalam populasi, mengintegrasikan teori evolusi Charles Darwin melalui pemilihan semula jadi dan genetik Mendelian. Pada masa kini, prinsipnya memberi asas teori untuk memahami banyak aspek dalam biologi evolusi.

Salah satu daripada idea-idea utama genetik populasi adalah hubungan antara perubahan dalam kelimpahan relatif watak-watak dan perubahan dalam kelimpahan relatif alel yang mengawal, dijelaskan oleh prinsip Hardy-Weinberg. Malah, teorem ini menyediakan kerangka konseptual untuk genetik populasi.

Mengikut genetik populasi, konsep evolusi adalah berikut: perubahan frekuensi allelic sepanjang generasi. Apabila tidak ada perubahan, tidak ada evolusi.

Apakah keseimbangan Hardy-Weinberg?

Keseimbangan Hardy-Weinberg adalah model nol yang membolehkan kita menentukan kelakuan gen dan frekuensi allelik sepanjang generasi. Dalam erti kata lain, ia adalah model yang menggambarkan tingkah laku gen dalam populasi, di bawah satu siri keadaan tertentu.

Notasi

Dalam teorem Hardy-Weinbergm, frekuensi allelic A (alel dominan) diwakili oleh surat tersebut p, manakala kekerapan alel a (alel resesif) diwakili oleh surat tersebut q.

Kekerapan genotip yang dijangka adalah p2, 2pq dan q2, untuk homozygote dominan (AA), heterozig (Aa) dan homozygote resesifaa) masing-masing.

Jika terdapat hanya dua alel pada lokus tersebut, jumlah frekuensi dua alel mestilah sama dengan 1 (p + q = 1). Perkembangan binomial (p + q)2 mewakili frekuensi genotip p2 + 2pq + q2 = 1.

Contoh

Dalam populasi, individu yang mengintegrasikannya menyeberang satu sama lain untuk memberi asal kepada keturunan. Secara umum, kita boleh menunjukkan aspek yang paling penting dalam kitaran pembiakan: pengeluaran gamet, penggabungan ini menimbulkan satu perkembangan zigot dan embrio untuk memberi generasi baru.

Bayangkan kita boleh mengesan proses gen Mendelian dalam peristiwa yang disebutkan. Kami melakukan ini kerana kami ingin mengetahui sama ada alel atau genotip akan meningkatkan atau mengurangkan kekerapannya dan mengapa ia berbuat demikian.

Untuk memahami bagaimana gen dan frekuensi allelik bervariasi dalam populasi, kita akan mengikuti pengeluaran gamet dari satu set tikus. Dalam contoh hipotesis kita, perkalian berlaku secara rawak, di mana semua sperma dan telur bercampur secara rawak.

Dalam hal tikus, anggapan ini tidak benar dan hanya penyederhanaan untuk memudahkan perhitungan. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kumpulan haiwan, seperti echinoderm tertentu dan organisma akuatik lain, gametes dibuang dan bertembung secara rawak..

Generasi pertama tikus

Sekarang, mari kita tumpukan perhatian kita pada lokus tertentu, dengan dua alel: A dan a. Berikutan undang-undang yang dikemukakan oleh Gregor Mendel, setiap gamete menerima alel dari lokus A. Anggapkan bahawa 60% daripada ova dan sperma menerima alel A, manakala baki 40% menerima alel a.

Kerana ini, kekerapan alel itu A adalah 0.6 dan alel itu a adalah 0.4. Kumpulan gamet ini akan ditemui secara rawak untuk menimbulkan zigot, apakah kebarangkalian bahawa ia membentuk setiap tiga genotip yang mungkin? Untuk melakukan ini, kita mesti membiak kebarangkalian dengan cara berikut:

Genotype AA: 0.6 x 0.6 = 0.36.

Genotype Aa: 0.6 x 0.4 = 0.24. Dalam kes heterozygote, terdapat dua bentuk di mana ia boleh berasal. Yang pertama sperma membawa alel itu A dan ovule alel a, atau kes sebalik, sperma a dan ovule A. Oleh itu kita menambah 0.24 + 0.24 = 0.48.

Genotype aa: 0.4 x 0.4 = 0.16.

Generasi kedua tikus

Sekarang, bayangkan bahawa zygote ini berkembang dan menjadi tikus dewasa yang akan menghasilkan gamet lagi, adakah kita mengharapkan frekuensi alel sama atau berbeza dari generasi terdahulu??

Genotip itu AA akan menghasilkan 36% daripada gametes, manakala heterozygote akan menghasilkan 48% gametes, dan genotip aa 16%.

Untuk mengira kekerapan alel baru, kami menambah kekerapan homozygote ditambah separuh daripada heterozygote, seperti berikut:

Frekuensi Allele A: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

Frekuensi Allele a: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

Jika kita membandingkannya dengan frekuensi awal, kita akan mendapati bahawa ia adalah sama. Oleh itu, menurut konsep evolusi, kerana tidak ada perubahan frekuensi allele sepanjang generasi, populasi berada dalam keseimbangan - ia tidak berubah.

Andaian keseimbangan Hardy-Weinberg

Apakah keadaan yang harus dipenuhi oleh penduduk terdahulu sehingga frekuensi allelik mereka tetap berterusan dengan laluan generasi? Dalam model keseimbangan Hardy-Weinberg, populasi yang tidak berubah memenuhi andaian berikut:

Penduduknya sangat besar

Populasi mesti sangat besar untuk mengelakkan kesan stokastik atau rawak drift gen.

Apabila penduduk yang kecil, kesan hanyutan genetik (perubahan rawak dalam frekuensi allele dari satu generasi ke generasi yang lain) disebabkan oleh ralat persampelan adalah lebih besar dan boleh menghasilkan penetapan atau kehilangan alel tertentu.

Tiada aliran gen

Migrasi tidak wujud dalam populasi, jadi mereka tidak boleh mencapai atau meninggalkan alel yang dapat mengubah frekuensi gen.

Tiada mutasi

Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA, dan boleh menyebabkan penyebab yang berbeza. Perubahan rawak ini mengubah suai kolam gen dalam populasi, dengan pengenalan atau penghapusan gen dalam kromosom.

Perkahwinan rawak

Campuran gamet harus dilakukan secara rawak - seperti asumsi yang kita gunakan dalam contoh tikus. Oleh itu, tidak sepatutnya menjadi pilihan pasangan antara individu dalam populasi, termasuk pembiakan (pembiakan individu yang berkaitan).

Apabila perkawinan tidak rawak, tidak menyebabkan perubahan frekuensi alel dari satu generasi ke yang berikutnya, tetapi dapat menghasilkan penyimpangan dari frekuensi genotip yang diharapkan.

Tiada pilihan

Tidak ada kejayaan pembiakan pembezaan individu dengan genotip yang berbeza yang boleh mengubah frekuensi alel dalam populasi.

Dalam erti kata lain, dalam populasi hipotetis semua genotip mempunyai kebarangkalian yang sama untuk menghasilkan dan hidup.

Apabila populasi tidak memenuhi syarat-syarat ini, hasilnya adalah evolusi. Secara logik, populasi semulajadi tidak memenuhi andaian ini. Oleh itu, model Hardy-Weinberg digunakan sebagai hipotesis nol yang membolehkan kita membuat perkiraan anggaran gen dan frekuensi allelik.

Di samping kekurangan lima syarat ini, terdapat sebab-sebab lain yang mungkin mengapa penduduk tidak berada dalam keseimbangan.

Salah satu perkara ini berlaku apabila loci dikaitkan dengan seks atau fenomena penyimpangan dalam pemisahan atau pemanduan meiotik (apabila setiap salinan gen atau kromosom tidak dihantar dengan kebarangkalian sama kepada generasi akan datang).

Masalah diselesaikan

Kekerapan pembawa fenilketonuria

Di Amerika Syarikat, dianggarkan bahawa satu daripada 10,000 bayi yang baru lahir mempunyai keadaan yang disebut phenylketonuria..

Gangguan ini hanya dinyatakan dalam homozigot resesif dalam gangguan metabolik. Mengetahui data ini, kekerapan pembawa penyakit dalam populasi?

Jawapan

Untuk menggunakan persamaan Hardy-Weinberg kita harus menganggap bahawa pilihan pasangan tidak berkaitan dengan gen yang berkaitan dengan patologi dan tidak ada pembiakbakaan.

Di samping itu, kita mengandaikan bahawa tiada fenomena migrasi di Amerika Syarikat, tidak ada mutasi baru fenilketketuria dan kebarangkalian pembiakan dan kelangsungan hidup adalah sama di antara genotip.

Sekiranya syarat-syarat yang disebutkan di atas adalah benar, kita boleh menggunakan persamaan Hardy-Weinberg untuk melakukan pengiraan yang berkaitan dengan masalah tersebut.

Kami tahu bahawa ada kes penyakit ini setiap 10,000 kelahiran, jadi q2 = 0.0001 dan kekerapan alel resesif akan menjadi punca kuasa nilai itu: 0.01.

Sebagai p = 1 - q, kita perlu p Ia adalah 0.99. Sekarang kita mempunyai frekuensi kedua-dua alel: 0.01 dan 0.99. Kekerapan pembawa merujuk kepada kekerapan heterozigot yang dikira sebagai 2pq. Jadi, 2pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.

Ini bersamaan dengan kira-kira 2% penduduk. Ingatlah bahawa ini hanyalah hasil anggaran.

Penduduk seterusnya berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg?

Sekiranya kita mengetahui bilangan genotip dalam populasi, kita boleh membuat kesimpulan jika ia berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Langkah-langkah untuk menyelesaikan masalah jenis ini adalah seperti berikut:

  1. Kirakan kekerapan genotip yang diperhatikan (D, H dan R)
  2. Kirakan frekuensi alel (p dan q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Kirakan kekerapan genotip yang dijangka (p2, 2pq dan q2)
  2. Kirakan nombor yang diharapkan (p2, 2pq dan q2), mengalikan nilai-nilai ini dengan jumlah individu
  3. Sebaliknya angka yang diharapkan dengan yang diperhatikan dengan ujian X2 dari Pearson.

Penduduk rama-rama

Sebagai contoh, kita ingin mengesahkan sama ada populasi kupu-kupu berikut berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg: terdapat 79 individu genotip dominan homozigot (AA), 138 daripada heterozygote (Aa) dan 61 daripada homozygote resesif (aa).

Langkah pertama ialah mengira frekuensi yang diperhatikan. Kami melakukan ini dengan membahagikan bilangan individu mengikut genotip oleh jumlah individu:

D = 79/278 = 0.28

H = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

Untuk mengesahkan jika saya telah melakukannya dengan baik adalah langkah pertama, saya menambah semua frekuensi dan mesti memberi 1.

Langkah kedua adalah untuk mengira frekuensi alel.

p = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

Dengan data ini, saya boleh mengira frekuensi genotip yang dijangka (p2, 2pq dan q2)

p2 = 0.28

2pq = 0.50

q2 = 0.22

Saya mengira bilangan yang dijangka, mendarabkan frekuensi yang diharapkan oleh bilangan individu. Dalam kes ini, bilangan individu yang diperhatikan dan dijangka adalah sama, jadi saya dapat menyimpulkan bahawa populasi berada dalam keseimbangan.

Apabila nombor yang diperoleh tidak sama, saya mesti memohon ujian statistik yang dinyatakan di atas (X2 dari Pearson).

Rujukan

  1. Andrews, C. (2010). Prinsip Hardy-Weinberg. Pengetahuan Pendidikan Alam 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Biologi: sains dan alam semula jadi. Pendidikan Pearson.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Analisis evolusi. Dewan Prentice.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolusi . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Prinsip zoologi bersepadu (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolusi: asas Biologi. Projek Selatan.