Apakah pleiotropi? (dengan contoh)



The pleiotropi ia adalah fenomena genetik di mana ekspresi gen mempengaruhi individu manifestasi fenotip aksara lain yang tidak berkaitan. Secara etimologis, pleiotropi bermaksud "lebih banyak perubahan" atau "banyak kesan": iaitu, lebih banyak kesan daripada yang diharapkan oleh ungkapan gen tunggal. Ia juga dikenali sebagai polifenia (banyak fenotip), tetapi istilah ini sedikit digunakan.

Salah satu fenomena warisan yang membingungkan ahli-ahli genetik lebih semasa zaman kanak-kanak sains ini adalah mutasi yang mempengaruhi lebih daripada satu watak..

Pada mulanya ia dipercayai bahawa setiap watak dikawal oleh satu gen. Kemudian kita menyedari bahawa manifestasi watak itu memerlukan penyertaan lebih daripada satu gen.

Walau bagaimanapun, perkara yang paling mengejutkan adalah bahawa gen tunggal boleh menjejaskan manifestasi lebih daripada satu ciri yang diwariskan, yang pada asasnya adalah apa yang mentakrifkan pleiotropi..

Pada umumnya, apabila pleiotropi ditunjukkan adalah lebih sesuai untuk mengatakan bahawa gen yang bertanggungjawab mempunyai kesan pleiotropik kepada gen adalah pleiotropic.

Walaupun tidak semua orang menghormati konvensyen ini, adalah penting untuk menekankan bahawa gen dengan kod kesan pleiotropik untuk sifat tertentu dan bukan untuk pleiotropi. per se.

Jika tidak, "normalisasi" akan menjadi tidak lebih daripada kesan manifiasi pleiotropik tindakan alel liar gen tertentu pada orang lain. Walau bagaimanapun, ini adalah genetik yang salah.

Indeks

  • 1 Sejarah
  • 2 Contoh gen dengan kesan pleiotrop
    • 2.1 - Gen vestigial di Drosophila
    • 2.2 -Pigmentation and deafness in kucing
    • 2.3 - Ayam berbulu curam
    • 2.4 -Dalam manusia
    • 2.5 - Phenylketonuria
    • 2.6 - Laluan metabolik lain
    • 2.7 - Patologi
    • 2.8 - Pengawal selia transkrip
  • 3 Pleiotropi dan epigenetik
  • 4 Pleiotropi dan penuaan
  • 5 Pleiotropi dan spesiasi
  • 6 Pleiotropi dan penyesuaian
  • 7 Rujukan

Sejarah

Istilah pleiotropi digunakan buat kali pertama oleh seorang ahli genetik Jerman bernama Ludwig Plate pada tahun 1910. Plat menggunakan istilah itu untuk menjelaskan rupa beberapa ciri fenotip yang berbeza yang selalu berlaku bersama dan mungkin kelihatan berkorelasi. Menurut beliau, fenomena ini, apabila ia berlaku, adalah disebabkan oleh satu unit warisan pleiotropik.

Satu lagi orang Jerman, Hans Gruneberg, membahagi pleiotropi menjadi "tulen" dan "palsu". Yang pertama dicirikan oleh kemunculan dua produk utama yang berbeza dari satu tempat.

Yang kedua, menurut pengarang ini, merujuk kepada satu produk utama yang digunakan dalam pelbagai cara. Hari makna pleiotropi Gruneberg telah dibuang, manakala pleiotropi palsu hanya dipandang sebagai pleiotropi..

Satu lagi pembahagian konsep pleiotropi dibuat oleh Ernst Hadorn, yang menegaskan bahawa terdapat dua jenis pleiotropi: mozek dan relasi. Yang pertama berlaku apabila gen mengodkan maklumat yang mempengaruhi dua sifat fenotip yang berlainan.

Di samping itu, pleiotropi relasi berlaku apabila gen menentukan permulaan peristiwa yang saling berkaitan yang berbeza yang akan mempengaruhi pelbagai sifat bebas.

Sebaliknya, Kacser dan Burns menegaskan bahawa sebarang variasi dalam mana-mana bahagian genom mempengaruhi semua ciri dalam darjah yang berbeza, sama ada secara langsung atau tidak langsung. Ide ini dikenali sebagai pleiotropi sejagat.

Contoh gen dengan kesan pleiotrop

Pleiotropy, sebagai fenomena yang menggambarkan beberapa akibat dari interaksi antara produk gen, adalah universal.

Virus, serta semua organisma sifat selular, mempunyai gen yang produknya penting untuk manifestasi watak-watak lain. Gen ini, yang alel liar dan mutan mempunyai kesan pleiotropik, mempunyai sifat yang berbeza.

-Gen vestigial dalam Drosophila

In Drosophila (lalat buah), gen vestigial menentukan tahap perkembangan sayap. Apabila gen ini diwarisi dari kedua-dua ibu bapa, lalat keturunan akan mempunyai sayap kosong dan tidak dapat terbang.

Walau bagaimanapun, ini tidak akan menjadi satu-satunya kesan gen vestigial. Gen ini pleiotropik dan kehadirannya juga membawa kepada pengurangan bilangan ovulasi dalam ovari lalat. Ia juga mengubah bilangan dan pelupusan bulu di thorax dan mengurangkan masa hidup ini.

-Pigmentasi dan pekak dalam kucing

Gen yang mengkodekan maklumat pigmentasi dalam kucing adalah gen pleiotropik. Oleh kerana itu, peratusan kucing yang cukup tinggi dengan bulu putih dan mata biru juga tuli.

Malah kucing putih dengan satu mata biru dan satu kuning hanya pekak dari telinga yang berada di sisi yang sama kepala sebagai mata biru.

-Ayam dengan bulu keriting

Dalam ayam, gen yang dominan menghasilkan kesan bulu keriting. Gen ini menunjukkan bahawa ia mempunyai kesan pleiotropic kerana ia menunjukkan kesan fenotip yang lain: peningkatan kadar metabolisme, peningkatan suhu badan, penggunaan makanan yang lebih besar.

Selain itu, ayam dengan gen ini telah menangguhkan kematangan seksual dan menurunkan kesuburan.

-Pada manusia

Sindrom Marfan

Antara simptom sindrom ini adalah: saiz badan yang luar biasa tinggi, gangguan jantung progresif, kehelan lensa mata, gangguan paru-paru.

Semua gejala ini secara langsung berkaitan dengan mutasi gen tunggal. Gen ini, yang dipanggil FBN1, adalah pleiotropik, kerana fungsinya adalah untuk menyandarkan glikoprotein yang digunakan dalam tisu penghubung dari bahagian tubuh yang berlainan..

Sindrom Holt-Oram

Pesakit dengan sindrom ini mempunyai kelainan pada tulang carpal dan tulang lain dari forelimbs. Di samping itu, kira-kira 3 daripada 4 pesakit dengan sindrom ini mempunyai masalah jantung.

Sindrom Nijmegen

Ia dicirikan kerana mereka yang menderita mikrocephaly, immunodeficiency, gangguan perkembangan dan kecenderungan untuk kanser limfatik dan leukemia..

-Phenylketonuria

Satu kes yang terkenal dengan kesan pleiotropik adalah disebabkan oleh alel mutan yang bertanggungjawab terhadap fenilketonuria.

Phenylketonuria, penyakit sifat metabolik, adalah disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang mengenakan kod enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim mutan yang tidak aktif tidak mampu menguraikan fenilalanin asid amino; apabila ini berkumpul, organisma menjadi mabuk.

Oleh itu, kesan yang dilihat pada individu yang membawa dua salinan gen yang bermutasi adalah berbilang (pleiotropic).

Punca penyakit atau sindrom adalah kekurangan aktiviti metabolik yang menyebabkan ruam, gangguan neurologi, microcephaly, kulit cerah dan mata biru (kerana kekurangan generasi melanin), dan lain-lain, dengan cara yang berbeza.

Tiada gen yang terlibat dalam manifestasi yang diubah dari watak-watak lain semestinya bermutasi.

-Laluan metabolik lain

Adalah sangat umum kes di mana beberapa enzim berkongsi atau menggunakan cofactor yang sama untuk menjadi aktif. Cofactor ini adalah produk akhir dari tindakan bersepadu beberapa protein lain yang mengambil bahagian dalam laluan biosintesis ini.

Jika mutasi dijana dalam mana-mana gen yang menjadi kod bagi protein di laluan ini, cofactor tidak akan dihasilkan. Mutasi ini akan mempunyai kesan pleiotropik, kerana tidak ada protein yang bergantung pada cofactor untuk menjadi aktif akan dapat, walaupun gen mereka sendiri berfungsi dengan sempurna.

Molibdenum

Kedua-dua prokariot dan dalam eukariota, contohnya, molibdenum adalah penting untuk fungsi enzim tertentu.

Molybdenum, yang berguna secara biologi, mesti dikompleks kepada molekul organik yang lain, hasil tindakan beberapa enzim dalam laluan metabolik yang kompleks.

Setelah cofactor ini dikompleks dengan molibdenum telah terbentuk, ia akan digunakan oleh semua molibdoprotein untuk mengenakan masing-masing fungsinya sendiri.

Kesan pleiotropic mutasi yang menghalang sintesis molybdocofactor akan dinyatakan bukan sahaja dalam ketiadaan, tetapi kehilangan aktiviti enzim semua pemakai molibdoenzimas mutasi.

-Laminopati

Lamina nuklear adalah jejaring yang rumit di dalam nukleus, secara melekat pada membran dalaman. Lembaran nuklear mengawal senibina nukleus, pemisahan antara eukromatin dan heterochromatin, ungkapan genetik, serta replikasi DNA, antara lain.

Lamina nukleus dibentuk oleh beberapa protein secara kolektif dikenali sebagai laminin. Oleh kerana ini adalah protein struktur yang mana banyak orang lain berinteraksi, sebarang mutasi yang mempengaruhi gen mereka akan mempunyai kesan pleiotrop.

Kesan pleiotropik mutasi dalam gen laminin akan nyata sebagai penyakit yang dipanggil laminopati.

Iaitu, laminopati adalah manifestasi pleiotropik yang terhasil daripada mutasi dalam gen laminin. Manifestasi klinis laminopati termasuk, tetapi tidak terbatas pada, progeria, distrofi muskular Emery-Dreifuss dan sejumlah penyakit lain..

-Pengawal selia transkrip

Gen lain yang mutasinya menimbulkan banyak kesan pleiotropik yang berlainan, adalah kod-kod bagi pengawal selia transkrip.

Ini adalah protein yang mengawal ekspresi gen dengan cara tertentu; terdapat orang lain yang pengawal selia umum transkripsi. Walau bagaimanapun, ketiadaan produk ini menentukan bahawa gen lain tidak ditranskripsikan (iaitu, tidak dinyatakan).

Mutasi yang menentukan ketiadaan atau kerosakan pengawal selia umum atau khusus akan mempunyai kesan pleiotropik dalam organisma, kerana tiada gen di bawah kawalannya akan dinyatakan.

Pleiotropi dan epigenetik

Penemuan mekanisme perubahan dalam ekspresi gen yang tidak bergantung kepada perubahan urutan gen nukleotida (epigenetik) telah memperkaya visi pleiotropi.

Salah satu aspek epigenetik yang paling dikaji ialah tindakan mikroRNA endogen. Ini adalah hasil transkripsi gen dipanggil lihat.

Transkripsi gen lihat Menimbulkan RNA yang, setelah diproses, bertindak dalam sitoplasma sebagai RNA yang tidak aktif yang tidak aktif.

RNA ini dipanggil RNA silencing kecil kerana mereka mempunyai keupayaan untuk menjadi pelengkap kepada RNA messenger putih. Untuk menyertainya, utusan itu dihina dan wataknya tidak dinyatakan.

Dalam sesetengah kes molekul kecil ini boleh mengikat lebih daripada satu utusan yang berbeza, dengan peningkatan, tentu saja, untuk kesan pleiotrop.

Pleiotropi dan penuaan

Penjelasan tentang sebab-sebab semulajadi boleh menjadi akibat gen pleiotropik. Menurut hipotesis yang dikemukakan oleh G. C. Williams, penuaan adalah akibat dari apa yang dipanggil pleiotropy antagonis.

Sekiranya terdapat gen yang produknya mempunyai kesan antagonistik dalam pelbagai peringkat kehidupan organisma, maka gen ini dapat menyumbang kepada penuaan.

Sekiranya kesan-kesan berfaedah dimunculkan sebelum pembiakan dan kesan yang merosakkan selepas itu, maka mereka akan disukai oleh pemilihan semulajadi. Tetapi sebaliknya, pemilihan semulajadi akan berfungsi terhadap gen tersebut.

Dengan cara ini, jika gen benar-benar bersifat pleiotrop, senescence akan menjadi tidak dapat dielakkan, kerana pemilihan semulajadi akan selalu bertindak memihak kepada gen yang menyokong pengeluaran semula.

Pleiotropi dan spesiasi

Spesiasi simpati adalah jenis spesi yang berlaku tanpa halangan geografi di antara populasi. Jenis spesi ini nampaknya disukai oleh mutasi pleiotropik.

Model simulasi matematik yang dibangunkan oleh Kondrashov menunjukkan bahawa pengasingan pembiakan antara populasi sympatric boleh berlaku disebabkan oleh kemunculan ciri-ciri kuantitatif yang penting secara ekologi di bawah pemilihan mengganggu.

Model-model yang sama menunjukkan bahawa ciri-ciri ini mesti berkaitan dengan gen pleiotropik. Sekiranya perubahan adalah disebabkan oleh beberapa gen, dan bukan kepada satu pleiotropic, rekombinasi gen semasa pembiakan akan menghalang spesiasi. Pleiotropy akan mengelakkan kesan gangguan penggabungan.

Pleiotropi dan penyesuaian

Bumi sentiasa berubah. Organisma mesti berubah secara berterusan untuk menyesuaikan diri dengan keadaan baru. Perubahan ini membawa kepada apa yang dikenali sebagai evolusi.

Ramai penulis berpendapat bahawa evolusi membawa kepada peningkatan kompleksiti organisma. Kerumitan ini boleh menjadi jenis morfologi, di mana watak tertentu boleh berubah dari yang lain dalam keadaan persekitaran tertentu.

Walau bagaimanapun, apabila organisma menjadi lebih kompleks, keupayaan mereka untuk bertindak balas terhadap perubahan menjadi lebih perlahan. Ia adalah apa yang dipanggil "kos kerumitan evolusi".

Model matematik berpendapat bahawa penyesuaian disebabkan oleh perubahan dalam gen pleiotropik akan menjadi lebih murah berbanding dengan yang disebabkan oleh perubahan dalam aksara yang dikodkan oleh gen individu.

Rujukan

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetik: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, Amerika Syarikat.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetik. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, Amerika Syarikat.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Pengenalan kepada Analisis Genetik (11th ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, Amerika Syarikat.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Kesan kompleks mutasi laminopati terhadap struktur dan fungsi nuklear. Genetik Klinikal, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropy: satu gen boleh menjejaskan pelbagai ciri. Pendidikan Alam, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Pengambilan jagung dan interaksi gen. Ahli Phytologist Baru, 220: 395-408.