Apakah lokus itu? (Genetik)



A locus, dalam genetik, ia merujuk kepada kedudukan fizikal gen atau urutan tertentu dalam kromosom. Istilah ini berasal dari akar Latin, dan plural ialah loci. Mengetahui loci sangat berguna dalam sains biologi, kerana mereka membenarkan untuk mencari gen.

Gen adalah urutan DNA yang kod untuk fenotip. Sesetengah gen ditranskripsikan ke dalam RNA utusan yang kemudian diterjemahkan ke dalam asid amino. Gen lain menghasilkan RNA yang berbeza dan juga boleh dikaitkan dengan fungsi dalam peraturan.

Satu lagi konsep yang relevan dalam tatanama yang digunakan dalam genetik adalah alel, yang sesetengah pelajar sering mengelirukan dengan locus. Alel adalah setiap varian atau bentuk yang dapat diambil oleh gen.

Sebagai contoh, dalam populasi rama-rama hipotesis, gen tersebut A ia terletak di lokasi tertentu dan boleh mempunyai dua alel, A dan a. Setiap satu dikaitkan dengan ciri tertentu - A mungkin berkaitan dengan warna gelap sayap, sementara a ia adalah dengan varian yang lebih jelas.

Pada masa ini, adalah mungkin untuk mencari gen dalam kromosom dengan menambah pewarna neon yang menyoroti urutan tertentu.

Indeks

  • 1 Definisi
  • 2 tatanama
  • 3 Pemetaan genetik
    • 3.1 Apakah peta genetik??
    • 3.2 Imbalance dalam hubungan
    • 3.3 Penanda untuk pembinaan peta genetik
    • 3.4 Bagaimanakah kita membina peta genetik??
  • 4 Rujukan

Definisi

Lokus adalah lokasi titik gen pada kromosom. Kromosom adalah struktur yang ditandakan dengan mempamerkan pembungkusan kompleks, yang terdiri daripada DNA dan protein.

Sekiranya kita pergi dari tahap organisasi yang paling asas dalam kromosom, kita akan dapati rangkaian rangkaian DNA yang besar yang dilancarkan dalam sejenis protein khas yang dipanggil histon. Kesatuan antara kedua-dua molekul membentuk nukleosom, yang menyerupai manik-manik kalung mutiara.

Seterusnya, struktur yang diterangkan dikumpulkan dalam serat 30 nanometer. Oleh itu, beberapa peringkat organisasi dicapai. Apabila sel sedang dalam proses pembahagian sel, kromosom dipadatkan sehingga sejauh mana ia kelihatan.

Dengan cara ini, dalam entiti biologi yang kompleks dan berstruktur, terdapat gen-gen yang terdapat di lokus masing-masing.

Tatanama

Ia adalah perlu bahawa ahli biologi boleh merujuk lokus dengan tepat dan rakan-rakan mereka memahami arahnya.

Sebagai contoh, apabila kami ingin memberikan alamat rumah kami, kami menggunakan sistem rujukan yang kami biasa, sama ada nombor rumah, jalan, jalan - bergantung kepada bandar.

Dengan cara yang sama, untuk menyampaikan maklumat mengenai lokus tertentu, kita mesti melakukannya menggunakan format yang betul. Komponen lokasi gen termasuk:

Bilangan kromosom: Pada manusia, sebagai contoh, kita mempunyai 23 pasang kromosom.

Lengan kromosom: Sejurus selepas merujuk kepada nombor kromosom, kami akan menunjukkan di mana lengan gen itu terletak. The p menunjukkan bahawa ia berada di lengan pendek dan q dalam lengan panjang.

Jawatan di lengan: Istilah terakhir menunjukkan kedudukan kedudukan lengan pendek atau panjang gen tersebut. Nombor-nombor itu dibaca sebagai rantau, band dan subband.

Pemetaan genetik

Apakah peta genetik?

Terdapat teknik untuk menentukan lokasi setiap gen dalam kromosom dan analisis jenis ini adalah penting untuk memahami genom.

Lokasi setiap gen (atau kedudukan relatif ini) dinyatakan dalam peta genetik. Perhatikan bahawa peta genetik tidak memerlukan mengetahui fungsi gen, anda hanya perlu mengetahui kedudukan mereka.

Dengan cara yang sama, peta genetik boleh dibina daripada segmen-segmen pembolehubah DNA yang bukan sebahagian daripada gen tertentu.

Ketidakseimbangan rentas

Apakah yang dimaksudkan dengan gen yang "dikaitkan" dengan yang lain? Dalam acara rekombinasi, kita mengatakan bahawa gen dikaitkan jika mereka tidak menggabungkan semula dan tetap bersama dalam proses tersebut. Ini berlaku kerana kedekatan fizikal antara dua loci.

Sebaliknya, jika dua loci mewarisi secara bebas, kita dapat menyimpulkan bahawa mereka jauh.

Ketidakseimbangan keterkaitan adalah titik pusat untuk pembinaan peta gen melalui analisis kaitan, seperti yang akan kita lihat di bawah.

Penanda untuk pembinaan peta genetik

Katakan kita ingin menentukan kedudukan gen tertentu pada kromosom. Gen ini adalah penyebab penyakit maut, jadi kami ingin mengetahui lokasinya. Melalui analisis silsilah, kami telah menentukan bahawa gen mempunyai warisan tradisional Mendelian.

Untuk mencari kedudukan gen, kita memerlukan satu siri loci penanda yang diedarkan ke seluruh genom. Kemudian, kita harus bertanya kepada diri sendiri jika gen minatnya dikaitkan dengan mana-mana (atau lebih daripada satu) penanda yang kita tahu.

Jelasnya, untuk penanda berguna, ia mesti sangat polimorfik, jadi ada kebarangkalian yang tinggi bahawa orang yang mempunyai penyakit ini adalah heterozigot untuk penanda. "Polimorfisme" bermaksud lokus tertentu mempunyai lebih daripada dua alel.

Bahawa terdapat dua alel adalah asas, kerana analisis itu bertujuan untuk menjawab jika alel tertentu penanda diwariskan bersama dengan locus kajian dan ini menghasilkan fenotip yang dapat kita kenali.

Di samping itu, penanda mesti wujud pada frekuensi yang ketara, hampir 20% di heterozygotes.

Bagaimanakah kita membina peta genetik??

Berikutan analisis kami, kami memilih satu siri penanda yang terpisah antara satu sama lain dengan kira-kira 10 cm - ini adalah unit di mana kita mengukur pemisahan dan membaca centimorgans. Oleh itu, kita mengandaikan bahawa gen kita berada pada jarak tidak lebih daripada 5 cM dari penanda.

Kemudian, kita bergantung pada silsilah yang membolehkan kita mendapatkan maklumat mengenai warisan gen tersebut. Keluarga yang dipelajari mesti mempunyai individu yang cukup untuk menghasilkan data dengan kepentingan statistik. Sebagai contoh, kumpulan keluarga dengan enam orang kanak-kanak akan mencukupi dalam beberapa kes.

Dengan maklumat ini, kami akan mencari gen yang mana keadaan itu dikaitkan. Katakan kita mendapati lokus itu B dikaitkan dengan alel jahat kita.

Nilai di atas dinyatakan sebagai nisbah antara kebarangkalian hubungan dan ketiadaan fenomena tersebut. Pada masa kini, pengiraan statistik seterusnya dilakukan oleh komputer.

Rujukan

  1. Campbell, N. A. (2001). Biologi: Konsep dan hubungan. Pendidikan Pearson.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Genetika biostatistik dan epidemiologi genetik. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, E. H. (2004). Bagaimana genom manusia berfungsi. Pembelajaran Jones & Bartlett.
  5. Passarge, E. (2009). Teks genetik dan atlas. Ed. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Apakah lokus berfungsi? Memahami asas genetik ciri-ciri fenotip kompleks. Hipotesis perubatan, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: struktur dan fungsi. Akhbar akademik.