Apakah Kromosom Autosomal?



The kromosom autosomal mereka semua kromosom yang tidak mempunyai ciri-ciri seksual. Pada manusia, mereka pergi dari kromosom 1 hingga 22, kerana kromosom 23 adalah yang menyampaikan ciri-ciri seksual dan berbeza dalam X dan Y.

Manusia mempunyai 44 kromosom autosomal atau autosomal, kerana mereka sentiasa berpasangan, sebagai genom manusia diploid. Plus alosome 23 - iaitu kromosom yang mempunyai ciri-ciri seksual - genom manusia terdiri daripada 46 kromosom secara total.

Ciri-ciri kromosom autosomal

Autosom tidak selalu mempunyai saiz yang sama. Autosom terbesar adalah Chromosome 1- yang mengandungi 2800 gen di pedalamannya, diikuti oleh Chromosome 2- yang memiliki 750 gen di pedalamannya.

Selalunya, setiap satu daripada kromosom diploid set diwarisi daripada setiap ibu bapa. Autosom disenaraikan dalam nombor 1 hingga 22, kira-kira berbanding dengan saiz pasangan, manakala alosomas dikelaskan dengan huruf X atau Y. Perempuan mempunyai dua kromosom X (XX) manakala lelaki mempunyai satu setiap satu (XY).

Walau bagaimanapun, gen mungkin mempunyai penentuan seks autosom tanpa khusus kromosom dengan ciri-ciri pengenalan seksual sebagai kromosom X atau gen kromosom Y datang secara berpasangan, gen setiap pasangan tergolong kepada ibu dan gen lain untuk bapa.

Semua autosom manusia telah dikesan secara meluas dan dikenal pasti melalui pengekstrakan kromosom sel dan kemudian diwarnai dengan beberapa jenis pewarna, biasanya Giemsa. Dengan ini, kemungkinan untuk mengembangkan peta atau cariogram sitogenik, di mana setiap kromosom ditunjukkan dalam bentuk bilangan, saiz dan bentuk dengan teratur.

Melalui kajian ini, ia adalah mungkin untuk mengenal pasti keabnormalan genetik tertentu dalam kromosom yang menyebabkan keturunan penghantaran penyakit, seperti trisomies.

Dengan mengenal pasti kromosom yang mempunyai perubahan ini, adalah mungkin untuk mengesan permulaan penyakit atau sindrom dan dengan ini dapat memberikan penyelesaian dan rawatan pencegahan.

Gangguan genetik dalam autosomes

Gangguan genetik autosom boleh berlaku dari pelbagai sebab. Yang paling biasa adalah kecacatan dalam pemisahan sel homolog, yang sesuai dengan ibubapa sel persenyawaan atau penghantaran melalui warisan Mendelian gen yang mempunyai corak yang dominan. Ini dikenali sebagai autosom dominan dan resesif autosomal:

Warisan dominan autosomal

Dalam jenis penyakit ini, kecacatan dapat disebarkan kepada anak-anak lelaki dan perempuan, dan secara amnya, salah seorang ibu bapa juga menunjukkan penyakit tersebut. Anak dalam kes ini mesti mewarisi hanya satu salinan alel yang rosak untuk menunjukkan penyakit itu.

Autosom tunggal yang tidak normal, dalam 22 autosomes yang bersesuaian dengan kromosom setiap ibu bapa, boleh menyebabkan gangguan dominan autosomal. Jika autosoma ini adalah dominan, manakala ibu bapa yang lain adalah perkara biasa, menguasai kehadiran mereka dalam genom kanak-kanak itu.

Walau bagaimanapun, ini juga boleh berlaku sebagai keadaan baru, sekiranya tiada ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal.

Sekiranya bapa mempunyai gangguan dominan autosomal, dia mempunyai peluang 50% bahawa gangguan yang sama akan dihantar kepada anaknya. Ini berlaku pada setiap kehamilan dan secara bebas bahawa salah seorang saudara sudah mempunyai keadaan.

Sebaliknya, jika anak seorang pesakit yang membawa gangguan otonom yang dominan tidak mewarisi gen yang tidak normal, ia tidak akan membina atau menyebarkan penyakit itu.

Beberapa contoh gangguan dominan autosom adalah penyakit Huntington dan sindrom Marfan.

Warisan resesif autosomal

Dalam kes ini, perlu ada dua salinan gen luar biasa supaya penyakit atau sindrom boleh timbul dan berkembang di dalam kanak-kanak.

Jika pesakit mengalami gangguan warisan resesif autosomal, ini bermakna setiap ibu bapa mereka membawa salinan gen yang cacat, tetapi tidak ada tanda-tanda atau gejala yang berkaitan dengan penyakit atau sindrom..

Jenis gangguan ini tidak terdapat dalam setiap generasi keluarga. Malah, seseorang mempunyai satu daripada empat peluang mewarisi gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa dan mengembangkan penyakit atau mutasi. Sebaliknya, terdapat kemungkinan 50% mewarisi gen yang tidak normal dari satu orang ibu atau yang lain.

Dalam kes kehamilan, terdapat 50% kemungkinan bahawa kanak-kanak itu akan mewarisi salah satu gen yang tidak normal dan mempunyai gen normal lain; dan kemungkinan 25% bahawa anda tidak mendapat mana-mana gen tidak normal - atau itu, di sisi lain, anda mendapat kedua-dua gen yang bermutasi dan mengembangkan penyakit.

Beberapa contoh penyakit resesif autosom ialah fibrosis kistik dan anemia sel sabit.

Aneuploidy autosomes

Aneuploidy adalah kategori kedua mutasi kromosom utama dan berlaku apabila bilangan kromosom tidak normal. Iaitu, organisma dengan aneuploidy mempunyai bilangan kromosom yang berbeza daripada set kromosom asalnya. Aneuploidies yang paling biasa adalah trisom dan monosom.

Ini biasanya berlaku kerana kegagalan dalam fasa pemisahan sel, iaitu kelewatan semasa proses meiosis kromosom.

Walau bagaimanapun, punca yang paling biasa biasanya tidak bersifat meiotik. Semasa proses itu, dua kromosom tinggal bersama dan satu kutub tetap kosong. Ia lebih biasa berlaku semasa meiosis daripada mitosis, tetapi ia boleh berlaku dalam kedua-dua proses.

Dalam kes trisomy, salah satu yang paling biasa adalah trisomi kromosom 21, yang menimbulkan kepada individu dengan sindrom Down, satu keadaan dengan ciri-ciri tertentu seperti terencat pertumbuhan, ciri-ciri wajah yang tersendiri dan beberapa kecacatan intelek sederhana. trisomies lain yang diketahui adalah autosoma 13 atau 18. Ramai daripada mereka tidak serasi dengan kehidupan.

Walaupun punca aneuploidy tidak benar-benar diketahui, umur ibu sentiasa menjadi salah satu faktor yang perlu dipertimbangkan. Ini berlaku kerana oosit wanita adalah usia yang sama dan dengan penuaan sel-sel boleh mengurangkan keupayaan mereka untuk mengekalkan kromosom tetrad semasa proses meiosis.

Perlu diingatkan bahawa bilangan kelainan kromosom terbesar berlaku dalam autosomes. Oleh itu, satu kajian komprehensif tentang gen akan membolehkan untuk mencegah dan mengelakkan gangguan genetik dan penyakit genetik.

Rujukan

  1. Definisi perubatan kromosom autosomal. Pulih daripada medicinenet.com.
  2. Diperoleh dari Wikipedia.com.
  3. Berapa banyak autosom mempunyai manusia? Dipulihkan dari reference.com.
  4. Autosomal dominan. Diperolehi daripada medlineplus.gov.
  5. Apakah cara yang berbeza di mana keadaan genetik boleh diwarisi? Diperolehi daripada ghr.nlm.nih.gov.
  6. Pengenalan kepada Analisis Genetik. Edisi ke-7. Diperolehi daripada ncbi.nih.gov.
  7. Abnormaliti Autosomal. Pulih daripada anthro.palomar.edu.