Penyebab genetik, variasi, dan contoh



The kebolehubahan genetik Ini termasuk semua perbezaan, dari segi bahan genetik, yang wujud dalam populasi. Perubahan ini timbul daripada mutasi baru yang memodifikasi gen, dengan menyusun kembali kesan-kesan rekombinasi dan aliran gen antara populasi spesies.

Dalam biologi evolusi, variasi dalam populasi adalah keadaan sine qua non supaya mekanisme yang menimbulkan perubahan evolusi boleh bertindak. Dalam genetik penduduk, istilah "evolusi" ditakrifkan sebagai perubahan frekuensi alel dari masa ke masa, dan jika tiada alel yang berbeza, penduduk tidak boleh berubah.

Variasi wujud di semua peringkat organisasi dan ketika kami menurun dalam skala, variasi meningkat. Kami mendapati variasi dalam tingkah laku, dalam morfologi, dalam fisiologi, dalam sel, dalam urutan protein dan dalam urutan asas DNA.

Sebagai contoh, dalam populasi manusia, kita dapat mengamati kebolehubahan melalui fenotip. Bukan semua orang secara fizikalnya sama, masing-masing mempunyai ciri-ciri yang mencirikannya (contohnya, warna mata, ketinggian, warna kulit), dan variabilitas ini juga terdapat di peringkat gen.

Pada masa kini, terdapat kaedah penjujukan DNA secara besar-besaran yang membolehkan untuk menunjukkan variasi ini dalam masa yang singkat. Malah, selama beberapa tahun, keseluruhan genom manusia sudah diketahui. Juga, ada alat statistik yang kuat yang boleh dimasukkan ke dalam analisis.

Indeks

  • 1 Bahan genetik
  • 2 Sebab dan sumber kebolehubahan
    • 2.1 Mutasi
    • 2.2 Jenis mutasi
    • 2.3 Adakah semua mutasi mempunyai kesan negatif?
    • 2.4 Bagaimana mutasi berlaku?
    • 2.5 Mutasi adalah rawak
    • 2.6 Contoh mutasi
    • 2.7 Rekombinasi
    • 2.8 Aliran gen
  • 3 Semua kebolehubahan yang kita lihat adalah genetik?
  • 4 Contoh kebolehubahan genetik
    • 4.1 Variasi evolusi: Biston betularia rama-rama
    • 4.2 Populasi semulajadi dengan variasi genetik sedikit
  • 5 Rujukan

Bahan genetik

Sebelum mengkaji konsep kebolehubahan genetik, perlu jelas tentang beberapa aspek bahan genetik. Dengan pengecualian beberapa virus yang menggunakan RNA, semua makhluk organik yang mendiami bumi menggunakan molekul DNA sebagai bahan.

Ini adalah rantai panjang yang dibentuk oleh nukleotida dikumpulkan berpasangan dan mempunyai semua maklumat untuk mencipta dan mengekalkan organisma. Dalam genom manusia terdapat kira-kira 3.2 x 109 pasangan asas.

Walau bagaimanapun, tidak semua bahan genetik semua organisma adalah sama, walaupun mereka tergolong dalam spesies yang sama atau walaupun mereka berkait rapat..

Kromosom adalah struktur yang terbentuk daripada sekeping panjang DNA, dipadatkan pada beberapa peringkat. Gen terletak di sepanjang kromosom, di tempat tertentu (disebut locus, loci jamak), dan diterjemahkan ke dalam fenotip yang boleh menjadi protein atau sifat peraturan.

Dalam eukariota, hanya sebilangan kecil DNA yang terkandung dalam kod sel untuk protein dan bahagian lain DNA bukan pengekodan mempunyai fungsi biologi yang penting, terutamanya pengawalseliaan.

Punca dan sumber kebolehubahan

Dalam populasi makhluk organik, terdapat beberapa daya yang menyebabkan variasi di peringkat genetik. Ini adalah: mutasi, rekombinasi dan aliran gen. Seterusnya, kami akan menerangkan setiap sumber secara terperinci:

Mutasi

Istilah ini bermula dari tahun 1901, di mana Hugo de Vries mentakrifkan mutasi itu sebagai "perubahan dalam bahan keturunan yang tidak dapat dijelaskan oleh proses pemisahan atau rekombinasi".

Mutasi adalah perubahan dalam bahan genetik, kekal dan diwariskan. Terdapat klasifikasi yang luas untuk mereka yang akan kami berurusan di bahagian seterusnya.

Jenis mutasi

- Mutasi mata: Kesilapan dalam sintesis DNA atau semasa pembaikan kerosakan kepada bahan boleh menyebabkan mutasi mata. Ini adalah penggantian pasangan asas dalam urutan DNA dan menyumbang kepada generasi alel baru.

-Peralihan dan pemindahan: Bergantung kepada jenis asas yang berubah, kita boleh bercakap tentang peralihan atau transversal. Peralihan itu merujuk kepada perubahan asas jenis yang sama - purin oleh purin dan pirimidin oleh pirimidin. Transversions melibatkan perubahan pelbagai jenis.

- Mutasi sinonim dan bukan sinonim: adalah dua jenis mutasi mata. Dalam kes pertama, perubahan DNA tidak membawa kepada perubahan dalam jenis asid amino (terima kasih kepada degenerasi kod genetik), manakala yang tidak sinonim jika ia menghasilkan perubahan residu asid amino dalam protein.

- Penyongsangan kromosom: Mutasi juga boleh melibatkan segmen panjang DNA. Dalam jenis ini, akibat utama adalah perubahan urutan gen, yang disebabkan oleh rehat dalam helai.

- Penduaan gen: gen-gen boleh diduplikasi dan menghasilkan salinan tambahan apabila penyambungan silang yang tidak sama berlaku dalam proses pembahagian sel. Proses ini penting dalam evolusi genom, kerana gen tambahan ini bebas untuk bermutasi dan dapat memperoleh fungsi baru.

- Polyploidy: dalam tumbuh-tumbuhan, adalah perkara biasa bagi kesilapan berlaku dalam proses pembahagian sel mitosis atau meiotik dan set lengkap kromosom ditambah. Acara ini adalah relevan dalam proses spesi di tumbuhan, kerana ia cepat membawa kepada pembentukan spesies baru akibat ketidakcocokan.

- Mutasi yang menjalankan bingkai bacaan terbuka. DNA dibaca tiga demi tiga, jika mutasi menambah atau membuang nombor yang tidak berganda tiga, bingkai bacaan terjejas.

Adakah semua mutasi mempunyai kesan negatif?

Menurut teori neutral evolusi molekul, kebanyakan mutasi yang ditetapkan dalam genom adalah neutral.

Walaupun perkataan itu biasanya dikaitkan dengan segera dengan akibat-akibat negatif - dan sememangnya, banyak mutasi mempunyai kesan buruk yang besar pada pemegangnya - sejumlah besar mutasi adalah neutral, dan sejumlah kecil bermanfaat.

Bagaimana mutasi berlaku?

Mutasi boleh mempunyai asal spontan atau diinduksi oleh persekitaran. Komponen DNA, purin dan piramida mempunyai beberapa ketidakstabilan kimia, yang menghasilkan mutasi spontan.

Penyebab umum mutasi mata spontan adalah deaminasi sitosin, yang berpindah ke uracil, dalam helix double DNA. Oleh itu, selepas beberapa replikasi dalam sel, DNAnya mempunyai sepasang AT dalam satu kedudukan, ia digantikan oleh pasangan CG.

Di samping itu, kesilapan berlaku apabila DNA mereplikasi. Walaupun benar bahawa proses berjalan dengan kesetiaan yang besar, ia tidak bebas daripada kesilapan.

Sebaliknya, terdapat bahan yang meningkatkan kadar mutasi dalam organisma, dan oleh itu dipanggil mutagens. Ini termasuk siri bahan kimia, seperti EMS, dan juga radiasi pengion.

Secara umum, bahan kimia menimbulkan mutasi yang menunjukkan mutasi, sementara radiasi menghasilkan kecacatan yang signifikan pada tahap kromosom.

Mutasi adalah rawak

Mutasi berlaku secara rawak atau secara rawak. Kenyataan ini bermaksud bahawa perubahan DNA tidak berlaku sebagai tindak balas kepada keperluan.

Sebagai contoh, jika populasi arnab tertentu tertakluk kepada suhu yang semakin rendah, tekanan terpilih tidak akan menyebabkan mutasi. Sekiranya ketibaan mutasi yang berkaitan dengan ketebalan bulu di arnab berlaku, ini akan berlaku dengan cara yang sama di dalam iklim panas.

Dengan kata lain, keperluan bukan punca mutasi. Mutasi yang muncul secara rawak dan menyediakan individu yang mempunyai kapasiti pembiakan yang lebih baik, ini akan meningkatkan kekerapannya dalam populasi. Inilah cara pemilihan semula jadi berfungsi.

Contoh mutasi

Anemia sel-sel adalah keadaan keturunan yang mengganggu bentuk sel darah merah atau eritrosit, dengan akibat yang membawa maut dalam pengangkutan oksigen individu yang membawa mutasi itu. Dalam populasi keturunan Afrika, keadaan ini mempengaruhi 1 dari 500 individu.

Apabila melihat sel darah merah yang sakit, anda tidak perlu menjadi pakar untuk menyimpulkan bahawa, berbanding dengan yang sihat, perubahan itu sangat penting. Eritrosit menjadi struktur tegar, menyekat transit mereka melalui kapilari darah dan kapal yang merosakkan dan tisu lain ketika mereka lulus..

Walau bagaimanapun, mutasi yang menyebabkan penyakit ini adalah mutasi mata dalam DNA yang mengubah asid glutamat asid amino oleh valin dalam kedudukan enam rantai beta-globin.

Penggabungan semula

Pengkombinan ditakrifkan sebagai pertukaran DNA dari kromosom enteric dan paternal semasa pembahagian meiotik. Proses ini hampir hadir dalam semua organisma hidup, sebagai fenomena asas pembaikan DNA dan pembahagian sel.

Penggabungan adalah peristiwa penting dalam biologi evolusi, kerana ia mempermudah proses penyesuaian, berkat penciptaan kombinasi genetik novel. Walau bagaimanapun, ia mempunyai kelemahan: ia memecahkan gabungan alel yang menggalakkan.

Tambahan pula, ia bukan proses yang dikawal selia dan berubah-ubah di seluruh genom, dalam taksiran, antara jantina, populasi individu, dan sebagainya..

Penggabungan adalah sifat yang diwariskan, beberapa populasi mempunyai variasi tambahan untuknya, dan dapat bertindak balas terhadap pemilihan dalam eksperimen yang dilakukan di laboratorium.

Fenomena ini diubahsuai oleh pelbagai pembolehubah alam sekitar, termasuk suhu.

Di samping itu, penggabungan semula adalah satu proses yang sangat memberi kesan kepada kecergasan daripada individu. Pada manusia, misalnya, apabila kadar penggabungan diubah, keabnormalan terjadi di kromosom, mengurangkan kesuburan pembawa.

Aliran gen

Dalam populasi, individu yang datang dari populasi lain boleh tiba, mengubah frekuensi allelik penduduk kedatangan. Atas sebab ini, perpindahan dianggap sebagai kuasa evolusi.

Katakan populasi telah menetapkan alel A, yang menunjukkan bahawa semua organisma yang merupakan sebahagian daripada populasi membawa alel dalam keadaan homozigot. Jika individu migran tertentu membawa alel a, dan menghasilkan semula dengan penduduk pribumi, tindak balas akan meningkatkan variabilitas genetik.

Semua variabiliti yang kita lihat adalah genetik?

Tidak, tidak semua variabiliti yang kita amati dalam populasi organisma hidup mempunyai asas genetik. Terdapat istilah, yang digunakan secara meluas dalam biologi evolusi, yang dikenali sebagai heritability. Parameter ini mengira perkadaran varians fenotipik disebabkan variasi genetik.

Matematik, ia dinyatakan seperti berikut: h2 = VG / (VG + VE). Menganalisis persamaan ini, kita melihat bahawa ia akan mempunyai nilai 1 jika semua variasi yang kita lihat adalah disebabkan faktor genetik.

Walau bagaimanapun, alam sekitar juga mempunyai kesan ke atas fenotip tersebut. "Standard tindak balas" menggambarkan bagaimana genotip yang sama berbeza-beza mengikut kecerunan alam sekitar (suhu, pH, kelembapan, dan sebagainya).

Dengan cara yang sama, genotip berbeza boleh dibentangkan di bawah fenotip yang sama, dengan menyalurkan proses. Fenomena ini berfungsi sebagai penampan pembangunan yang menghalang ekspresi variasi genetik.

Contoh kebolehubahan genetik

Variasi dalam evolusi: rama-rama Biston betularia

Contoh tipikal evolusi oleh pemilihan semulajadi adalah kes rama-rama Biston betularia dan revolusi perindustrian. Lepidopteran ini mempunyai dua pewarna yang tersendiri, satu cahaya dan satu gelap.

Terima kasih kepada kewujudan variasi heran ini - dan untuk itu ia berkaitan dengan kecergasan dari individu, ciri dapat berkembang melalui pemilihan semula jadi. Sebelum revolusi, rama-rama itu mudah tersembunyi di kulit birch yang jelas.

Dengan peningkatan pencemaran, kulit pokok menjadi hitam. Dengan cara ini, kini rama-rama gelap mempunyai kelebihan berbanding dengan yang jelas: mereka boleh menyembunyikan lebih baik dan dimakan dalam bahagian yang lebih kecil daripada yang ringan. Oleh itu, semasa revolusi, rama-rama hitam meningkat secara kekerapan.

Populasi semulajadi dengan sedikit variasi genetik

Cheetah atau cheetah (Acinonyx jubatus) adalah kucing yang dikenali untuk morfologi yang bergaya dan untuk kelajuan yang luar biasa ia mencapai. Keturunan ini mengalami fenomena yang diketahui dalam evolusi sebagai "kesesakan", dalam Pleistocene. Pengurangan drastik penduduk ini mengakibatkan kehilangan variasi dalam populasi.

Pada masa kini, perbezaan genetik antara anggota spesies mencapai nilai yang rendah. Fakta ini menganggap masalah untuk masa depan spesies, kerana jika ia diserang oleh virus, misalnya, yang menghilangkan beberapa ahli, sangat mungkin ia berhasil menghapuskan mereka semua..

Dengan kata lain, mereka tidak mempunyai keupayaan untuk menyesuaikan diri. Atas sebab-sebab ini, sangat penting bahawa terdapat variasi genetik yang cukup dalam populasi.

Rujukan

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Biologi Molekul Sel. Edisi ke-4. New York: Sains Garland.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Analisis evolusi. Dewan Prentice.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Klasifikasi evolusi fungsi genomik. Biologi genom dan evolusi, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Prinsip zoologi bersepadu (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Biologi Sel Molekul. Edisi ke-4. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Kes bagi DNA sampah. Genetik PLoS, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolusi: asas Biologi. Projek Selatan.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombinasi: yang baik, buruk dan pembolehubah. Transaksi falsafah Royal Society of London. Siri B, Sains biologi, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G., & Pratt, C. W. (1999). Asas biokimia. Baru York: John Willey dan Anak-anak.