Bagaimana Sindrom Down dihasilkan dalam Kitaran Sel?



The Sindrom Down ia berkembang dengan satu salinan tambahan gen dalam semua atau sebahagian kromosom 21. Iaitu, tiga kromosom bersama bukannya dua, kerana biasanya mereka dikelompokkan secara berpasangan dalam nukleus sel.

Ini dikenali sebagai trisomi saintifik 21, yang hasilnya adalah sindrom Down. Sindrom ini dicirikan oleh kehadiran tahap keupayaan pembelajaran dan ciri-ciri fizikal yang unik yang memberikan penampilan yang dikenali.

Sel perkataan berasal dari bahasa Latin: selula, yang bermaksud bilik kecil. Sel membentuk kehidupan, kerana ia adalah asas struktur setiap organ atau tisu hidup di planet Bumi.

Manusia adalah multisel kerana mereka mempunyai beberapa jenis sel yang lebih kompleks, yang juga dikenali sebagai sel Eukariotik.

Dalam organisma seperti bakteria, sebagai contoh, ia adalah unisel kerana mereka hanya mempunyai satu sel, dan dikenali sebagai sel Prokaryotik..

Apa yang berlaku dalam kitaran sel dengan Down syndrome?

Kromosom dalam sel eukariotik manusia diklasifikasikan oleh seks. Selalunya, setiap sel mengandungi 46 kromosom; mereka adalah 23 orang bapa, dipanggil kromosom X, dan 23 diwarisi dari ibu, dipanggil kromosom Y.

Kromosom disertakan dalam 23 pasang. Ini bermakna setiap pasangan mengandungi kromosom X dan kromosom Y.

Seseorang yang tidak mempunyai sindrom Down mempunyai 46 kromosom. Seseorang yang mempunyai Sindrom Down mempunyai 47 kromosom, kerana trisomi berlaku pada pasangan 21 kromosom ketiga muncul. Ini adalah sindrom Down yang paling biasa.

Apakah punca sindrom Down?

Baki 5 peratus daripada kes Sindrom Down disebabkan oleh syarat-syarat yang disebut mosaicism dan translokasi Robertsonian.

Mosaicism dalam Sindrom Down berlaku semasa atau selepas konsepsi. Apabila pembahagian sel dalam badan adalah normal, sementara yang lain mempunyai trisomi 21.

Bentuk lain ialah pemindahan translasi Robertsonian yang berlaku apabila sebahagian kromosom 21 pecah semasa pembahagian sel dan bergabung dengan kromosom lain, biasanya kromosom 14.

Kehadiran bahagian tambahan kromosom 21 ini menyebabkan beberapa ciri Sindrom Down. Walaupun seseorang yang mempunyai translocation mungkin kelihatan normal secara fizikal, dia mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghasilkan anak dengan kromosom tambahan 21.

Dianggarkan kejadian Sindrom Down di seluruh dunia adalah antara 1 dalam 1,000 hingga 1,100 bayi baru lahir.

Siapa yang menemui sindrom Down?

Doktor Inggeris John Langdon Haydon Down menggambarkan pada tahun 1866 suatu kelainan mental tertentu yang wujud dalam 10% pesakitnya, yang mempunyai ciri-ciri muka yang serupa.

Pada tahun 1958, hampir 100 tahun selepas penerangan asal, Jerome Lejeune, seorang ahli genetik Perancis, mendapati bahawa sindrom bawah bertindak balas terhadap kelainan kromosom.

Sindrom Down - atau trisomi kromosom 21 - adalah sindrom pertama dari asal kromosom yang digambarkan dan merupakan penyebab utama pengurangan keterukan mental dari asal genetik.

Rujukan:

  • Peraturan kitaran sel dan saiz sel dalam sel-sel sindrom Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A dan lain-lain. Diambil dari laman web ini: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Sindrom Down Day Dunia. ORGANISASI UNITED NATIONS. Diambil dari laman web: un.org/es
  • Perspektif dan pemahaman biokimia terhadap sindrom Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA dan lain-lain. Diambil dari laman web: redalyc.org
  • Sindrom Down. Bahagian pertama: pendekatan klinikal-genetik. KAMINKER, PATRICIA DAN ARMANDO, ROMINA. Diambil dari laman web ini: scielo.org.ar/
  • Apa yang menyebabkan sindrom Down? CIRCLE 21. Diambil dari laman web: circle21.com
  • Imej N1: Gene Silencing Untuk Pencegahan Sindrom Down Dengan Menggunakan Sel Stem. Diambil dari laman web ini: geneyouin.ca/