Gejala, Punca dan Rawatan Colpocephaly

The colpocephaly ia adalah anomali otak kongenital yang mempengaruhi struktur sistem ventrikel (Esenwa & Leaf, 2013). Di peringkat anatomi, otak memperlihatkan pelepasan yang signifikan dari tanduk ikal dari ventrikel lateral (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Adalah mungkin untuk memerhatikan bagaimana bahagian belakang ventrikel lateral lebih besar daripada yang dijangkakan disebabkan oleh perkembangan luar biasa bahan putih (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Manifestasi klinik patologi ini muncul pada awal tahun pertama kehidupan dan dicirikan oleh keterlambatan kognitif, keterlambatan motorik dan perkembangan episod-episod dan gejala epilepsi (Bartolomé et al., 2013).

Walaupun sebab-sebab terjadinya colpocephaly itu belum lagi ditemui, jenis patologi boleh dihasilkan dari pembangunan beberapa proses yang tidak normal semasa perkembangan embrio sekitar bulan kedua dan keenam kehamilan (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015 ).

Diagnosis colpocephaly biasanya dilakukan dalam tempoh pra atau perinatal (Esenwa & Leaf, 2013), diagnosis dalam kehidupan dewasa sangat jarang (Bartolomé et al., 2013).

Sebaliknya, prognosis bagi orang-orang dengan colpocephaly terutamanya bergantung kepada keterukan penyakit itu, tahap perkembangan otak dan kehadiran komplikasi perubatan lain (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Campurtangan medis colpocephaly terutama berorientasi pada perawatan patologi sekunder, seperti sawan (Institut Gangguan Neurologis Nasional dan Stroke, 2015).

Ciri-ciri colpocephaly

The colpocephaly adalah gangguan neurologi kongenital, iaitu, terdapat perubahan perkembangan normal sistem saraf, dalam kes ini, pelbagai kawasan otak semasa kehamilan.

Perubahan spesifik kongenital yang memberi kesan kepada sistem saraf pusat (CNS) adalah salah satu punca utama kematian janin dan morbiditi (Piro, Alongi et al., 2013).

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) mencatatkan bahawa kira-kira 276,000 bayi yang baru lahir mati dalam tempoh empat minggu pertama akibat daripada mengalami beberapa jenis patologi kongenital.

Di samping itu, jenis anomali ini merupakan salah satu penyebab utama penurunan fungsi dalam populasi kanak-kanak kerana mereka menimbulkan pelbagai gangguan neurologi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Sebaliknya, colpocephaly dikelaskan dalam kumpulan patologi yang mempengaruhi struktur otak dan dikenali sebagai " gangguan otak".

The gangguan otak mereka merujuk kepada kehadiran pelbagai perubahan atau anomali sistem saraf pusat yang bermula pada peringkat pertama perkembangan janin (Quenta Huayhua, 2014).

Membangun sistem saraf (SN) dalam pranatal dan selepas bersalin selepas beberapa proses dan aktiviti kerumitan yang tinggi, terutamanya berdasarkan pelbagai acara neurochemical, genetik diprogramkan dan sebenarnya mudah terdedah kepada faktor-faktor luaran seperti pengaruh alam sekitar.

Apabila berlaku kecacatan kongenital sistem saraf, mula membangunkan struktur dan / atau fungsi dengan cara yang tidak normal, mempunyai akibat yang serius untuk individu, baik secara fizikal dan kognitif.

Khususnya, colpocephaly adalah patologi yang mempengaruhi perkembangan ventrikel lateral, khususnya, pada kawasan posterior atau occipital (Gary et al., 1992) yang menyebabkan pertumbuhan alur okupital yang luar biasa besar.

Malformasi kongenital yang dikenali sebagai colpocephaly pada mulanya digambarkan oleh Benda pada tahun 1940 dan dirujuk dalam pelbagai laporan klinikal oleh Yakovlev dan Wadsworth pada tahun 1946 (Nigro et al., 1991).

Walau bagaimanapun, kemudian colpocephaly istilah ini digunakan untuk merujuk gangguan dicirikan oleh janin konfigurasi ventrikel otak berterusan di mana tanduk berhubung dgn hujung dibentangkan diluaskan dan luar biasa besar (Flores-Sarnat, 2016).

Walaupun ia adalah keadaan perubatan yang sedikit dikaji dalam kesusasteraan perubatan dan eksperimen, ia telah dikaitkan dengan kehadiran episod-episod, kerencaman mental dan pelbagai perubahan deria dan motor (Nigro et al., 1991).

Statistik

Colpocephaly adalah malformasi kongenital yang sangat jarang berlaku. Walaupun tidak ada angka baru-baru ini, pada tahun 1992, kira-kira 36 kes individu yang berbeza yang dijangkiti oleh patologi ini telah diterangkan (Gary et al., 1992)

Ketiadaan data statistik patologi ini boleh disebabkan oleh kekurangan konsensus mengenai ciri-ciri klinikal, serta kesilapan diagnostik, kerana ia kelihatan berkaitan dengan keadaan perubatan yang berlainan.

Tanda dan gejala

Temuan struktural ciri colpocephaly adalah kehadiran pelebaran atau perut tanduk ikal dari ventrikel lateral (Nigro et al., 1991).

Di dalam otak kita, kita dapat mencari sistem rongga yang dikomunikasikan antara satu sama lain dan dimandikan oleh cecair serebrospinal (CSF), sistem ventrikel (Waxman, 2011).

Cecair ini mengandungi protein, elektrolit dan beberapa sel. Di samping melindungi daripada kemungkinan trauma, cecair serebrospinal memainkan peranan penting dalam penyelenggaraan homeostasis serebrum, melalui fungsi nutrisi, imunologi dan keradangannya (Chauvet and Boch, X).

The ventrikel lateral mereka adalah bahagian terbesar sistem ventrikel ini dan dibentuk oleh dua kawasan pusat (badan dan atrium) dan tiga sambungan (tanduk) (Waxman, 2011)

Khususnya, tanduk posterior atau kelengkungan, ia meluas ke lobus oksipital dan bumbungnya dibentuk oleh serat yang berlainan daripada callosum corpus (Waxman, 2011).

Oleh itu, apa-apa jenis perubahan yang menyebabkan kecacatan atau pelbagai kecederaan dan kecederaan pada ventrikel sisi boleh menyebabkan pelbagai tanda dan gejala neurologi.

Dalam kes colpocephaly, ciri-ciri klinikal yang paling biasa termasuk: cerebral palsy, defisit intelek, microcephaly, myelomeningocele, agenesis daripada callosum corpus, lisecefalia, hypoplasia cerebellar, gangguan motor, kekejangan otot, episod sawan dan optik saraf hypoplasia (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Microcephaly

Microcephaly adalah keadaan perubatan di mana Saiz kepala lebih kecil daripada biasa atau dijangka (lebih berkurangan berbanding kumpulan umur dan jantina) kerana otak belum berkembang dengan betul atau berhenti tumbuh (Institut Penyakit Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Namun, perubahan ketara atau jarang berlaku, namun keparahan microcephaly berubah-ubah dan banyak kanak-kanak dengan microcephaly mungkin mengalami perubahan yang berbeza dan penundaan neurologi dan kognitif (Boston Children's Hospital, 2016).

Ada kemungkinan orang-orang yang membangun microcephaly episod berulang kali ini, pelbagai kecacatan fizikal, defisit pembelajaran, antara lain (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2016).

Cerebral Palsy

Istilah ini cerebral palsy (PC) merujuk kepada sekumpulan gangguan neurologi yang memberi kesan kepada kawasan yang bertanggungjawab terhadap kawalan motor (NationalInstitute of NeurologicalDisorders dan Stroke, 2016).

Kerosakan dan kecederaan biasanya berlaku semasa perkembangan janin atau pada momen awal selepas bersalin dan akan secara kekal mempengaruhi pergerakan badan dan koordinasi otot, tetapi tidak akan bertambah secara beransur-ansur (Institut Nasional Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).

Biasanya cerebral palsy akan menyebabkan kecacatan fizikal yang bervariasi dalam tahap penglibatannya, tetapi juga mungkin disertai dengan kecacatan deria dan / atau intelektual (ASPACE Confederation, 2012).

Oleh itu, pelbagai deria, kognitif, komunikasi, persepsi, tingkah laku, krisis epilepsi, dan lain-lain defisit mungkin muncul berkaitan dengan patologi ini. (Muriel et al., 2014).

Myelomeningocele

Dengan istilah ini myelomeningocele kita merujuk kepada salah satu jenis spina bifida.

Spina bifida adalah kecacatan kongenital yang menjejaskan pelbagai struktur saraf tunjang dan tulang belakang dan, sebagai tambahan kepada perubahan lain, boleh menyebabkan kelumpuhan anggota badan atau kaki yang lebih rendah (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2012).

Berdasarkan kawasan yang terjejas, kita boleh membezakan empat jenis spina bifida: tersembunyi kecacatan tiub neural ditutup, meningocele dan myelomeningocele (NationalInstitute daripada NeurologicalDisorders dan Stroke, 2006).

Khususnya, myelomenigocele, juga dikenali sebagai spina bifida terbuka, dianggap subtipe yang paling teruk (Mayo Clinic, 2014)..

Di peringkat anatomi, dapat dilihat bagaimana terusan tunjang terdedah atau membuka sepanjang satu atau beberapa segmen tulang belakang, di bahagian tengah atau bawah. Dengan cara ini, meninges dan saraf tunjang menonjol membentuk kantung di belakang (Mayo Clinic, 2014).

Akibatnya, individu yang mempunyai diagnosis myelomeningocele dapat membentangkan penglibatan neurologi yang signifikan yang merangkumi gejala seperti: kelemahan otot dan / atau lumpuh pada kaki bawah; perubahan usus, konvulsi dan perubahan ortopedik, antara lain (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis korpus callosum

The agenesis korpus callosum adalah sejenis patologi neurologi kongenital yang merujuk kepada ketiadaan bahagian atau lengkap struktur yang menghubungkan hemisfera serebrum, korpus callosum (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2014).

luka-luka ini biasanya berlaku dikaitkan dengan keadaan perubatan lain seperti Chiari kecacatan, sindrom Angeleman, sindrom Dandy-Walker, esquiecefalia itu, holoprosensefali, dan lain-lain (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2014).

Akibat klinikal agenesis daripada callosum corpus yang berbeza dengan ketara di kalangan mereka yang terlibat, walaupun beberapa ciri-ciri yang biasa adalah: nisbah defisit corak visual, terencat mental, sawan dan spasticity (National Institute of Neurological disordes dan Strok, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly adalah kecacatan kongenital yang juga merupakan sebahagian daripada kumpulan gangguan ensefalic (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012).

Patologi ini dicirikan oleh ketiadaan atau perkembangan separa pembiakan cerebral korteks serebrum (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012)..

Permukaan otak memperlihatkan penampilan luar biasa yang lancar dan boleh menyebabkan perkembangan microcephaly, perubahan wajah, kerentanan psikomotor, kekejangan otot, kejang dan sebagainya. (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2010).

Kejang

episod sawan atau sawan berlaku akibat daripada aktiviti neural yang luar biasa, iaitu, aktiviti normal diubah menyebabkan sawan atau tempoh tingkah laku dan sensasi yang luar biasa dan kadang-kadang boleh menyebabkan kehilangan kesedaran (Mayo Clinic., 2015 ).

Gejala kejang dan kejang epileptik boleh berbeza-beza bergantung kepada kawasan otak di mana ia berlaku dan orang yang menderita (Mayo Clinic, 2015).

Sesetengah ciri klinikal kejang adalah: kekeliruan sementara, gegaran tidak terkawal dari kaki, kehilangan kesedaran dan / atau ketiup epileptik (Mayo Clinic, 2015).

Episod sebagai tambahan untuk menimbulkan situasi bahaya kepada individu yang terjejas oleh risiko jatuh, tenggelam, kemalangan lalu lintas dan sebagainya ... adalah faktor penting dalam perkembangan kerosakan otak akibat aktiviti neuron yang tidak normal.

Hipoplasia Cerebellar

The hipoplasia cerebellar adalah patologi neurologi yang dicirikan oleh ketiadaan perkembangan cerebellum lengkap dan berfungsi (Hypoplasia, 2013).

Cerebellum adalah salah satu kawasan terbesar sistem saraf kita. Walaupun fungsi motor secara tradisi telah dikaitkan dengannya (koordinasi dan pelaksanaan tindakan motor, penyelenggaraan nada otot, keseimbangan, dll.), Penyertaannya dalam pelbagai proses kognitif kompleks telah diketengahkan dalam beberapa dekad kebelakangan ini..

Baru-baru ini, beberapa kajian telah menunjukkan kaitan rapat antara keabnormalan struktur dan fungsi otak kecil dan pelbagai gangguan psikiatri, terutama skizofrenia (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), gangguan bipolar (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), kemurungan, gangguan kebimbangan (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), gangguan perhatian defisit gangguan hiperaktif (ADHD) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013), dan autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hipoplasia saraf optik

The hypoplasia saraf optik adalah satu lagi jenis gangguan neurologi yang mempengaruhi perkembangan saraf optik. Khususnya, saraf optik lebih kecil daripada jangkaan untuk seks dan kumpulan umur orang terjejas (Hypoplasia, 2013).

Di antara kesan perubatan yang mungkin timbul dari patologi ini, kita dapat menyerlahkan: penglihatan yang kurang, buta separa atau keseluruhan dan / atau pergerakan mata yang tidak normal (Hypoplasia, 2013).

Selain gangguan penglihatan, optik saraf hypoplasia biasanya dikaitkan dengan komplikasi sekunder yang lain seperti defisit kognitif, sindrom Morsier, gangguan motor dan bahasa, kekurangan hormon, antara lain (hypoplasia, 2013).

Defisit intelektual dan perubahan motor

Hasil daripada colpocephaly yang pacedimiento individu yang terlibat boleh mengemukakan kelewatan perkembangan kognitif umum, iaitu pembangunan penumpuan, kemahiran bahasa, hafalan dan praxical kurang daripada yang dijangkakan untuk kumpulan umur dan tahap pendidikan.

Sebaliknya, antara perubahan yang berkaitan dengan sfera motor boleh menjadi kejang otot, perubahan nada otot, antara gejala lain.

Punca

Colpocephaly berlaku apabila terdapat kekurangan penebalan atau penyembuhan kawasan okupital (Quenta Huayhua, 2014).

Walaupun tidak diketahui dengan Punca sebenar keadaan ini, mereka telah mengenal pasti mutasi genetik, gangguan penghijrahan neuron, pendedahan kepada radiasi dan / atau penyalahgunaan bahan atau jangkitan sebagai etiologi kemungkinan colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnosis

Colpocephaly adalah sejenis kecacatan otak yang boleh didiagnosis sebelum dilahirkan jika wujud pembesaran tanduk ikal dari ventrikel lateral dapat ditunjukkan (Gary et al., 1992).

Beberapa teknik diagnostik yang digunakan dalam patologi ini ialah: ultrasound oleh ultrasound, resonans magnetik, tomografi berkomputer, pneumoencephalography dan ventriculography.

Adakah terdapat rawatan untuk colpocephaly?

Pada masa ini, tiada rawatan khusus untuk colpocephaly. Oleh itu, campur tangan akan bergantung kepada tahap pengesanan dan gejala-gejala sekunder terhadap patologi ini..

Secara amnya, campurtangan ditujukan untuk mengawal episod penyitaan, pencegahan gangguan otot, pemulihan fungsi motor dan pemulihan kognitif (Gary et al., 1992)..

Bibliografi

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocephaly dan agenesis sebahagian daripada corpus callosum asimptomatik. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., & Daun, D. E. (2013). Colpocephaly pada orang dewasa. BMJ .
2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Diambil dari Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., dan lain-lain. (1989). Radiologi Colpocephaly: Kecacatan Kongenital atau Keputusan Kerusakan Otak Intrauterine dan Perinatal. Otak & Pembangunan, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly dalam kembar identik. Otak & Pembangunan, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Gangguan Cephalic. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Ketiadaan corpus callosum, colpocephaly dan skizofrenia. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). MALFORMASI ENCEPHALIC. Akta Rev. Klinik. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Ventricles and Membranes of the Brain. Di S. G. Waxman, Neuroanatomy (halaman 149). Mexico: McGraw-Hill.