Simptom, penyebab, rawatan Spina bifida

The spina bifida (EB) adalah sejenis kecacatan atau kecacatan kongenital di mana struktur yang berkaitan dengan saraf tunjang dan tulang belakang tidak berkembang secara normal pada peringkat awal kehamilan (World Health Organization, 2012)

Perubahan ini akan menyebabkan kerosakan kekal kepada saraf tunjang dan sistem saraf yang boleh menyebabkan lumpuh pada kaki bawah atau perubahan yang berbeza pada tahap fungsional (World Health Organization, 2012).

Istilah ini spina bifida Ia digunakan untuk menentukan pelbagai gangguan perkembangan, yang penyebut biasa adalah perpaduan yang sempurna dari gerbang vertebral. Kesalahan ini boleh dikaitkan dengan kekurangan dalam tisu lembut dan struktur yang terletak di dalam saluran tulang belakang (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Patologi ini adalah sebahagian daripada perubahan kongenital tiub neuron. Secara khusus, tiub neuron adalah struktur embrio yang semasa kehamilan menjadi otak, saraf tunjang dan tisu-tisu yang mengelilinginya (Mayo Clinic, 2014).

Pada tahap yang lebih klinikal, spina bifida dicirikan oleh pembentukan yang tidak lengkap atau perkembangan saraf tunjang yang cacat dan tulang vertebra (Institut Penyakit Neurologi Nasional dan Stroke, 2006).

Di samping itu, dalam hubungan dengan spina bifida, hidrosefalus adalah kerap, perubahan yang menyebabkan pengumpulan cecair serebrospinal yang tidak normal di kawasan otak yang berbeza dan ini boleh menyebabkan defisit neurologi yang penting..

Terdapat pelbagai bentuk spina bifida yang berbeza-beza mengikut keparahannya. Apabila patologi ini menghasilkan perubahan penting, perlu menggunakan pendekatan pembedahan untuk merawat perubahan anatomi (Mayo Clinic, 2014).

Apakah spina bifida??

Spina bifida adalah sejenis gangguan kongenital yang dicirikan oleh perkembangan atau pembentukan struktur yang berbeza yang tidak berkaitan dengan otak, saraf tunjang atau meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Khususnya, spina bifida adalah salah satu yang paling banyak Kecacatan penutupan tiub neural paling kerap.

Tiub saraf adalah struktur embrio yang biasanya berlaku pada hari ke-18 dan kehamilan 26. Kawasan ekor telur saraf akan menimbulkan tulang belakang; bahagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Dalam bayi dengan spina bifida, sebahagian daripada tiub saraf gagal untuk sekerap atau menutup dengan betul, menyebabkan saraf tunjang dan kecacatan tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Bergantung kepada kawasan yang terjejas, kita boleh membezakan empat jenis spina bifida: ghaib, kecacatan tiub saraf tertutup, meningocele dan myelomeningocele (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2006).

Statistik

Dalam kes Amerika Syarikat, spina bifida adalah kecacatan tabung neural yang paling kerap; ia telah dianggarkan bahawa ia menjejaskan kira-kira 1,500-2,000 kanak-kanak daripada lebih daripada 4,000 kelahiran hidup setiap tahun (National Institute of Gangguan Neurologi dan Stroke, 2006).

Sebaliknya, di Sepanyol, antara 8 dan 10 kanak-kanak dari setiap 1,000 kelahiran hidup hadir beberapa jenis anomali dalam pembentukan tiub saraf. Khususnya, lebih daripada separuh daripada ini dipengaruhi oleh spina bifida (Spina Bifida dan Persekutuan Persatuan Sepanyol Hidrocephalus, 2015).

Walaupun begitu, pada tahun-tahun kebelakangan ini ia menyebabkan penurunan dalam kejadian spina bifida oleh penggunaan asid folik dalam peringkat perancangan kehamilan dan pencegahan kempen yang bertujuan untuk kesihatan dan pengguna (Spina Bifida dan Persekutuan Hidrosefalus Persatuan Sepanyol, 2015).

Jenis spina bifida

Laporan paling saintifik membezakan tiga jenis spina bifida: spina bifida oculi, meningocele dan myelomeningocele:

Spina bifida oculi

Ia adalah bentuk spina bifida yang paling biasa dan paling ringan. Dalam jenis ini, ketidakstabilan struktur mengakibatkan pemisahan sedikit atau jurang antara satu atau lebih tulang tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Ia mungkin untuk spina bifida tersembunyi untuk menghasilkan kecacatan satu atau beberapa vertebra. Di samping itu, sifat tersembunyi membayangkan bahawa kelainan struktur dilindungi oleh tisu kulit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Secara amnya, tidak ada penglibatan saraf tulang belakang, sehingga yang paling terkena patologi jenis ini biasanya tidak mempunyai tanda dan gejala yang jelas, sehingga mereka biasanya tidak mengalami masalah neurologi (Mayo Clinic, 2014).

Walaupun begitu, dalam beberapa kes, tanda-tanda spina bifida yang kelihatan pada kulit bayi yang baru lahir dapat dilihat (Mayo Clinic, 2014):

• Pengumpulan lemak.
• Dimple atau tanda lahir.
• Pengumpulan rambut.

Kira-kira 15% orang yang sihat mengalami spina bifida tersembunyi dan tidak mengetahuinya. Ia sering ditemui secara tidak sengaja dalam kajian sinar-x (Persatuan Spina Bifida, 2015).

Meningocele

Ia adalah sejenis jarang spina bifida, di mana meninges (mebranas perlindungan yang berbohong, dalam kes ini, di sekitar saraf tunjang, menonjol melalui ruang vertebra (Mayo Clinic, 2014).

Oleh itu, meninges perlu menonjol dari pembukaan tulang belakang dan kecacatan ini boleh disembunyikan atau terdedah (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Stroke, 2006).

Apabila ini berlaku, saraf tunjang dapat berkembang secara defektif, jadi perlu membuang membran melalui prosedur pembedahan (Mayo Clinic, 2014)..

Dalam sesetengah kes meningocele, gejala mungkin tidak hadir atau sangat ringan, manakala di lain-lain, lumpuh anggota badan mungkin berlaku, disfungsi urin dan / atau usus (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2006)..

Myelomeningocele

Myelomenigocele, atau spina bifida terbuka, adalah jenis yang paling serius. Dalam perubahan ini, terusan tunjang tetap terbuka sepanjang beberapa segmen tulang belakang, terutamanya di bahagian bawah atau bawah. Akibat pembukaan ini, meninges dan saraf tunjang menonjol membentuk kantung di belakang (Mayo Clinic, 2014).

Dalam sesetengah kes, tisu kulit berkotak, sementara di bahagian lain tisu tulang belakang dan saraf terdedah kepada luar secara langsung (Mayo Clinic, 2014).

Patologi jenis ini serius mengancam kehidupan pesakit dan juga membentangkan penglibatan neurologi yang penting (Mayo Clinic, 2014):

• Kelemahan otot atau lumpuh pada kaki bawah.
• Masalah usus dan pundi kencing.
• Episod konvoi, terutamanya jika dikaitkan dengan perkembangan hidrosefalus.
• Perubahan ortopedik (malformasi di kaki, ketidakseimbangan di pinggul atau scoliosis, antara lain).

Gejala

Kehadiran / ketiadaan gejala dan keterukan persembahan mereka bergantung kepada sebahagian besar jenis spina bifida yang orang itu menderita..

Dalam kes spina bifida ghaib, ada kemungkinan bahawa perubahan ini kelihatan asymptomatically, tanpa menunjukkan tanda-tanda luar. Walaubagaimanapun, dalam hal meningocele, tanda atau tanda fizikal boleh muncul di kulit di tapak kecacatan tulang belakang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, adalah Myelomeningocele, perubahan yang akan menyebabkan lebih banyak tanda dan gejala secara fizikal dan neurologi. Oleh kerana pendedahan langsung, kerosakan kepada saraf tunjang boleh menyebabkan (NHS, 2015):

• Lumpuh total atau separa kaki.
• Ketidakupayaan untuk berjalan dan mengamalkan postur yang berbeza.
• Kehilangan sensitiviti.
• Dalam kulit kaki dan di kawasan berdekatan.
• Kemaluan usus dan kencing.
• Pembangunan Hidrosefalus.
• Kesukaran pembelajaran.

Adakah orang yang mempunyai spina bifida menunjukkan tahap intelektual "normal"?

Kebanyakan orang yang menderita spina bifida hadir kecerdasan biasa, sejajar dengan apa yang diharapkan untuk usia dan tahap pembangunan mereka.

Walau bagaimanapun, perkembangan patologi sekunder seperti hidrosefalus boleh menyebabkan kerosakan pada tahap sistem saraf yang mengakibatkan defisit neuropsikologi yang berbeza dan kesukaran pembelajaran.

Hidrosefalus terjadi apabila pengumpulan yang tidak normal bendalir cefalorarquídeo (CSF) yang mula disimpan dalam ventrikel serebrum, menyebabkan pelebaran yang sama dan dengan itu, tisu-tisu otak yang berbeza dimampatkan (Tirapu-Ustarroz et al berlaku., 2001).

Tahap peningkatan CSF, peningkatan tekanan intrakranial dan mampatan struktur otak yang berbeza, akan menyebabkan satu siri gangguan neuropsikologi kepentingan tertentu, terutamanya apabila mereka yang terlibat di usia bayi (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Perubahan neuropsikologi mungkin kelihatan seperti berikut:

• Pengurangan skor IQ.
• Defisit dalam kemahiran motor dan taktikal.
• Masalah pemprosesan visual dan spatial.
• Kesukaran dalam pengeluaran bahasa.

Punca

Pada masa ini, punca spesifik spina bifida tidak diketahui. Walaupun begitu, dalam adegan perubatan dan saintifik terdapat persetujuan mengenai sumbangan kedua-dua faktor genetik dan persekitaran (Spina Bifida dan Persekutuan Persatuan Sepanyol Hidrocephalus 2015).

Kami telah mengenal pasti kecenderungan genetik, di mana, jika sejarah keluarga kecacatan atau kecacatan tiub neural, terdapat peningkatan risiko melahirkan minum dengan patologi ini (Spina Bifida dan Hidrosefalus Russian Spanish , 2015).

Faktor risiko

Walaupun kita masih tidak tahu persis penyebab spina bifida, beberapa faktor telah dikenal pasti yang meningkatkan kebarangkaliannya (Mayo Clinic, 2014):

• Seks: kelaziman spina bifida yang lebih tinggi telah dikenal pasti pada wanita.
• Sejarah keluarga: Ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga dengan sejarah keabnormalan atau kecacatan penutupan tiub saraf akan mempunyai kebarangkalian yang lebih tinggi untuk mempunyai anak yang mempunyai patologi yang serupa.
• Kekurangan folat: Folat adalah bahan penting untuk perkembangan bayi yang optimum dan sihat semasa kehamilan. Bentuk sintetik yang terdapat dalam makanan dan makanan tambahan, dipanggil asid folik. Defisit dalam tahap asid folik meningkatkan risiko kecacatan tiub saraf.
• Ubat: Beberapa ubat anticonvulsant, seperti asid valproic, boleh menyebabkan keabnormalan dalam penutupan tiub neural semasa kehamilan.
• Diabetes: Tahap gula darah tinggi yang berlaku tanpa pengawasan perubatan boleh meningkatkan risiko memiliki bayi dengan spina bifida.
• Obesiti: Obesiti sebelum dan semasa kehamilan dikaitkan dengan risiko tinggi untuk membangunkan jenis patologi ini.

Diagnosis

Dalam hampir semua kes, kehadiran spina bifida didiagnosis secara prima. Antara kaedah yang paling biasa digunakan adalah alpha fetoprotein dan ultrasound janin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes ringan yang tidak dikesan sehingga fasa postnatal. Pada peringkat ini, teknik x-ray atau neuroimaging boleh digunakan.

Rawatan

Jenis rawatan yang digunakan dalam spina bifida bergantung kepada jenis dan keterukan patologi. Secara amnya, spina bifida tidak memerlukan apa-apa jenis intervensi terapeutik, namun, jenis lain (Mayo Clinic, 2014).

Pembedahan pranatal

Apabila kehadiran kelainan yang berkaitan dengan keabnormalan dalam pembentukan tabung saraf, terutamanya spina bifida, dikesan semasa tempoh embrio, pelbagai prosedur pembedahan boleh digunakan untuk membaiki kecacatan ini (Mayo Clinic, 2014)..

Khususnya, sebelum minggu ke-26 adalah kehamilan, boleh dilakukan pembaikan intrauterin saraf tunjang embrio (Mayo Clinic, 2014).

Ramai pakar mempertahankan prosedur ini berdasarkan kemerosotan neurologi bayi selepas kelahiran. Setakat ini, pembedahan janin telah melaporkan manfaat yang besar, bagaimanapun, ia menimbulkan risiko bagi ibu dan bayi (Mayo Clinic, 2014).

Pembedahan selepas bersalin

Dalam kes myelomeningocele, di mana terdapat risiko jangkitan yang tinggi, sebagai tambahan kepada lumpuh teruk dan masalah perkembangan yang serius, pembedahan awal di saraf tunjang boleh membenarkan pemulihan fungsi dan mengawal kemajuan defisit penyakit kognitif (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2006).

Rujukan

1. EB. (2015). Spina Bifida. Diperolehi daripada Persekutuan Persatuan Sepanyol Spina Bifida dan Hydrocephalus.
2. Mayo Clinic (2014). Penyakit dan Syarat: Spina bifida. Diperolehi dari Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Diperoleh dari pilihan NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Diambil dari MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Lembaran Fakta Spina Bifida. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
6. WHO. (2012). Spina bifida dan hidrosefalus. Diperolehi daripada Pertubuhan Kesihatan Sedunia.
7. SBA. (2015). Apa itu SB? Diperolehi daripada Persatuan Spina Bifida.