Kongsi:
Gejala, Jenis dan Sebabkan Facomatosis
Istilah ini facomatosis ia digunakan dalam kesusasteraan perubatan untuk menentukan satu set gangguan neurocutaneous asal genetik (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).
Mereka adalah penyakit yang jarang berlaku dalam populasi umum. Klinikal, dicirikan oleh pembangunan penglibatan organ Multisystem dengan kulit atau tumor luka-luka di kawasan yang berbeza kulit, organ atau sistem saraf (Singht, Traboulsi dan Schoenfield 2009).
Di samping itu, kursus klinikal yang tidak spesifik menjadikannya sukar untuk didiagnosis lebih awal, jadi akibat perubatan dan psikologinya secara signifikan menjejaskan kualiti hidup orang terjejas dan saudara-mara mereka..
Walaupun terdapat sebilangan besar gangguan neurocutaneous, yang paling biasa termasuk fibromatosis jenis I dan jenis II, penyakit Bourneville, penyakit Sturge-Weber dan Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez dan Muños-Jareño 2007).
Sebaliknya, walaupun semua ini adalah penyakit kongenital, mereka telah merancang pelbagai pendekatan terapeutik untuk sifat dermatologi yang berusaha untuk memperbaiki tanda-tanda dan gejala penyakit ini dan, dengan itu, prognosis perubatan terjejas.
Ciri-ciri phacomatosis
Phacomatosis istilah berasal dari ungkapan asal Yunani Phakos yang bermaksud merujuk kepada <
Patologi neurocutaneous dicirikan terutamanya oleh wujudnya hubungan yang signifikan antara pengesanan atau gangguan neurologi dan manifestasi dermatologi (Puig Sanz, 2007).
Oleh itu, istilah Neurocutanea patologi digunakan secara meluas untuk merangkumi penyakit yang berbeza yang terdapat di dalam orang sejak lahir yang terjejas dan yang juga boleh hadir sepanjang hidup dengan pembangunan lesi kulit dan tumor dalam berbeza kawasan, sistem saraf, sistem kardiovaskular, sistem buah pinggang, sistem kutaneus, sistem oftalmologi, dsb. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Oleh itu, phacomatosis istilah ini diperkenalkan pada tahun 1917 oleh Brouwer dan kemudian oleh van der Hoeve pada tahun 1923, bagaimanapun, penerangan awal merujuk kepada hanya beberapa pathologies meliputi oleh kumpulan ini (Rojas Silva Sanchez Salori dan Capeans Torne, 2016) kini lebih daripada 40.
Secara klinikal, phakomatoses digambarkan sebagai penyakit yang dicirikan oleh luka-luka kulit dan kecacatan benign / malignan dalam sistem yang berbeza: saraf, okular, kulit dan visceral (Singht, Traboulsi dan Schoenfield 2009).
Seperti di kawasan yang terjejas, beberapa penulis menunjukkan bahawa adalah daripada ectodermal yang paling terjejas, iaitu, kulit dan sistem saraf, tetapi juga boleh menjejaskan sistem atau alat-alat lain, kerana okular (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007).
Adakah penyakit neurocutaneous sangat kerap?
Sindrom dan patologi penyakit neurocutaneous asal jarang berlaku dalam populasi umum, walaupun tiada data khusus di peringkat umum semua ini (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).
Oleh itu, epidemiologi penyakit ini berbeza-beza bergantung kepada jenis penyakit, khususnya, neurofibromatosis adalah salah satu yang paling biasa, dengan kelaziman relatif satu kes bagi setiap 300,000 kelahiran (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).
Tanda dan gejala ciri
Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, penyakit neurocutaneous dicirikan oleh perkembangan lesi kulit. Khususnya, phacomatosis dibezakan dari banyak orang lain dengan kehadiran hamartoma.
Hamartomas adalah sejenis kecacatan atau tumor benigna yang boleh tumbuh dalam organ-organ yang berbeza seperti otak, jantung, mata, kulit atau paru-paru (Sainz Hernandez dan Vallverdú Toron, 2016).
Walau bagaimanapun, phacomatosis boleh dikaitkan dengan sejumlah besar keadaan perubatan yang akan berbeza-beza, terutamanya bergantung kepada penyakit atau patologi tertentu yang dialami oleh orang yang terjejas..
Jenis phacomatosis dan ciri-ciri yang kerap
Pada masa ini, ia telah berjaya mengenal pasti tahap klinikal dan genetik sebilangan besar gangguan neurocutaneous, bagaimanapun, terdapat beberapa dengan kelaziman yang lebih tinggi dalam populasi umum: Jenis neurofibromatosis I dan jenis II, penyakit penyakit Bourneville ini Sindrom Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Neurofibromatosis
Terdapat pelbagai bentuk klinikal neurofibromatosis. Walau bagaimanapun, pada masa ini yang paling biasa ialah jenis I neurofibromatosis, juga dikenali sebagai Von Reclinghausen penyakit dan neurofibromatosis jenis II, diikuti oleh shwannomatosis tulang belakang (Singht, Traboulsi dan Schoenfield 2009).
Tahap etiological, semua manifestasi perubatan neurofibromatosis mempunyai asal genetik dan berlaku dengan pembentukan tumor di tempat saraf, terutama sistem saraf pusat dan periferi (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).
Pembentukan tumor, biasanya tidak kanser atau jinak, biasanya tumbuh dan berkembang hampir di mana saja dalam sistem saraf, seperti otak, saraf tunjang atau saraf perifer (Mayo Clinic, 2015).
Oleh itu alga komplikasi perubatan menengah neurofibromatosis termasuk keabnormalan dalam pertumbuhan, pembangunan sawan, berlakunya tumor otak, penyakit tulang, pekak dan / atau buta, atau pembangunan masalah pembelajaran yang penting, termasuk orang lain (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan sosial dan Kesaksamaan, 2016).
Di samping itu, patologi ini wujud dari saat lahir. Walau bagaimanapun, manifestasi penting gambar klinikal mereka boleh ditangguhkan sehingga akhir zaman kanak-kanak, awal remaja atau dewasa (Heredia García, 2012).
Di sisi lain, diagnosis jenis patologi ini biasanya termasuk, sebagai tambahan kepada pemeriksaan fizikal dan neurologi, ujian-ujian neuroimaging dan genetik berbeza (Mayo Clinic, 2015).
Di samping itu, terdapat masa ini tiada penawar untuk neurofibromatosis, bagaimanapun, terdapat khusus dalam mengawal penglibatan dermatologi pendekatan terapeutik mungkin termasuk kedua-dua rawatan farmakologi dan pembedahan untuk memperlahankan atau menghapuskan pembentukan tumor (Mayo Clinic, 2015).
a) Jenis neurofibromatosis I
Jenis I (NF1) neurofibromatosis, juga dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen, menampakkan terutamanya melalui kehadiran tompok coklat muda, biasanya dirujuk sebagai "warna kopi," efélides (freckles) dan neurofibromas (kerosakan saraf sel Schwann dan neurites) (Léauté-Labrèze, 2006).
Ia mempunyai asal genetik autosomal yang dominan, khususnya kerana mutasi pada kromosom 17, di lokasi 17q11.2. Oleh itu, gen terlibat dalam
Perkembangan neurofibromatosis jenis I memainkan peranan penting dalam modulasi pertumbuhan sel dan pembezaan dan, di samping itu, boleh
berfungsi sebagai penindas tumor (Puig Sanz, 2007).
Mengenai epidemiologi patologi ini, ia mempunyai kelaziman anggaran satu kes bagi setiap 2,500,3000 kelahiran (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Diagnosis jenis I neurofibromatosis, biasanya dibuat berdasarkan kriteria klinikal konsensus Institut Kesihatan Kebangsaan (1987), bagaimanapun, memerlukan pemantauan berterusan untuk mengelakkan komplikasi perubatan menengah (Puig Sanz, 2007).
Biasanya, pertumbuhan tumor dirawat dengan ubat-ubatan, untuk mencegah perkembangan eksponen mereka atau melalui pembedahan pembedahan (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatosis jenis II
Jenis II (NF2) neurofibromatosis, menampakkan terutamanya melalui pembangunan schwannomas, sel-sel iaitu, pembentukan tumor diperolehi Shcwaan bertanggungjawab untuk salutan proses saraf (Singht, Traboulsi dan Schoenfield 2009).
Schwannomas atau neuriomas kerap terutamanya memberi kesan kepada saraf pendengaran, dan optik setakat kurang kawasan kulit (Rojas Silva, Sanchez Salori dan Capeans Torne, 2016)
Neurofibromatosis jenis II mempunyai asal genetik autosomal yang dominan, khususnya disebabkan oleh adanya mutasi di kromosom 22, di lokasi 22q11.22.
Gen yang terlibat dalam perkembangan penyakit ini adalah bertanggungjawab untuk pengekodan komponen protein dengan menonjol dalam peranan tumor penindasan, jadi keputusan aktiviti miskin peningkatan abnormal percambahan sel (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).
Mengenai epidemiologi patologi ini, ia kurang kerap daripada jenis 1, menyampaikan kelaziman anggaran satu kes bagi setiap 50,000 kelahiran (Heredia García, 2012).
Diagnosis neurofibromatosis jenis II adalah serupa dengan jenis sebelumnya dan biasanya dilakukan berdasarkan kriteria klinikal konsensus National Institute of Health (1987). Walau bagaimanapun, ia biasanya termasuk ujian lavatory pelengkap, seperti neuroimaging (Puig Sanz, 2007).
Biasanya, pertumbuhan tumor dirawat dengan ubat-ubatan, bagaimanapun, dalam hal pembuangan pembedahan mungkin (National Instituted of Health 2014).
2. Penyakit Bourneville
Penyakit Bourneville adalah salah satu istilah yang digunakan untuk merujuk kepada sclerosis tuberous, gangguan genetik asalnya
dicirikan oleh kehadiran hamartomas (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016).
Klinikal boleh menyebabkan penglibatan Multisystem dicirikan oleh penglibatan kulit (angiomas muka, fibromas ungual, plak berserabut, hipocromáticas tempat, dan lain-lain), penyakit buah pinggang (renal angiomyolipoma atau sista buah pinggang), penyakit jantung (rhabdomyomas jantung), penglibatan neurologi (ubi kortikal, nodul glial subependymal, atrocitomas, sawan sawan, terencat mental, tingkah laku dan motor yang tidak normal), antara lain.
Seperti penyakit yang dijelaskan di atas, asal usul sclerosis tuberous adalah genetik. Khususnya, disebabkan adanya mutasi dalam gen TSC1 dan TSC2 (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).
Di sisi lain, diagnosis sklerosis tuberus dibuat berdasarkan kriteria klinikal yang dicadangkan dalam persidangan perubatan pada tahun 1998 (Gerogescou et al., 2015). Walau bagaimanapun, kajian genetik juga dianggap relevan untuk pengesahan.
Mengenai rawatan sklerosis berakar Umbi, walaupun tidak ada ubat, pendekatan farmakologi dan pembedahan yang berbeza sering digunakan terutamanya untuk mengawal pertumbuhan tumor dan komplikasi perubatan sekunder seperti manifestasi neurologi.
3. Penyakit Von Hippel-Lindau
Penyakit Von Hippel-Lindau, juga dikenali sebagai angiomatosis retinol-cerebellar, menampakkan terutamanya melalui kehadiran dan pembangunan kecacatan vaskular, sista dan / atau tumor, biasanya benign (Heredia Garcia, 2012).
Ia mempunyai asal genetik autosomal yang dominan, khususnya kerana mutasi di kromosom 3, di lokasi 3p-25-26. Di samping itu, ia membentangkan kejadian yang dianggarkan satu kes bagi setiap 40,000 kelahiran (Heredia García, 2012).
Khususnya, penyakit Von Hippel-Lindau terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf pusat (CNS) dan retina, melalui pembentukan hemangiomas..
Hemangiomas adalah malformasi vaskular yang dicirikan oleh kehadiran kluster kapilari darah yang diluaskan. Mereka biasanya muncul di kawasan otak dan tulang belakang, walaupun mereka juga biasa dalam retina atau pada kulit..
Diagnosis penyakit ini, dan juga pemeriksaan fizikal dan neurologi, memerlukan pemeriksaan ophthalmological terperinci, bersama-sama dengan analisis dari neuroimaging berbeza, untuk mengesahkan kehadiran kecederaan saraf (Rojas Silva, Sanchez Salori dan Capeans Torne, 2016)
Sebaliknya, mengenai rawatan penyakit Von Hippel-Lindau, campur tangan asas adalah pembedahan untuk menghapuskan kecacatan vaskular. Walau bagaimanapun, ia memerlukan pemantauan berterusan untuk mengelakkan komplikasi menengah (Orphanet, 2012).
Di samping itu, ia mempunyai jangkaan jangka hayat yang berkurangan, sekitar 50 tahun, terutamanya disebabkan oleh perkembangan karsinoma sel renal (pembentukan sel-sel kanser neoplastik di tubula buah pinggang) (Orphanet, 2012).
4. Sindrom Sturge-Weber
Sturge-Weber, juga dikenali sebagai angiomatosis otak-trigeminal, menampakkan terutamanya melalui kehadiran hemangiomas (Rojas Silva, Sanchez Salori dan Capeans Torne, 2016)
Hemangioma, adalah sejenis neoplasia atau pembentukan tumor yang dicirikan oleh kehadiran jumlah darah yang tidak normal di kulit atau organ dalaman lain.
Secara khusus, klinikal, Sturge-Weber dicirikan oleh pembangunan hemangiomas muka, intrakranial hemangiomas dan corideos hemangiomas, konjunktiva, dan glaucomas episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori dan Capeans Torne, 2016)
Ia mempunyai asal genetik, khususnya kerana mutasi di kromosom9, di lokasi 9q21, dalam gen GNQ. Komponen genetik ini mempunyai peranan penting dalam mengawal faktor pertumbuhan, peptida vasoaktif dan neurotransmitter (Orhphanet, 2014).
Diagnosis Sindrom Sturge-Weber berdasarkan kecurigaan klinikal dan prestasi ujian makmal yang berbeza, seperti tomografi yang dikira atau resonans magnetik (Orhphanet, 2014).
Di sisi lain, dari segi rawatan, terapi laser dapat mengurangkan perkembangan patologi ini dan, di samping itu, menghapuskan dalam kebanyakan kes sepenuhnya hemangiomas (Orhphanet, 2014).
Rujukan
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Penyakit neurocutaneous. JANO, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Facomatosis Status Semasa. Perubatan Balearic, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologi Pediatrik. EMC, 1-13.
- Mayo Clinic (2015). Neurofibromatosis. Diperolehi dari Mayo Clinic.
- MSSI. (2016). SYNDROMES GENETIK NEUROCUTANEOUS (FACOMATOSIS). Diperolehi daripada Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan.
- NIH. (2015). Sindrom Sturge-Weber. Diambil dari MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Sindrom Sturge-Weber. Diambil dari Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Sindrom neurocutaneous. AEDPED, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Facomatosis. Diperolehi daripada Persatuan Oftalmologi Sepanyol.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurocutaneous Syndromes yang boleh didiagnosis oleh Pakar Perubatan Umum melalui pemeriksaan fizikal. Rev Cub of Med Gen Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Sindrom neurocutaneus (phacomatosis). Klinik Oncolog, 165-170.
- Imej sumber.