Kongsi:
14 Jenis-jenis Syndrom Kromosom yang paling biasa
The sindrom kromosom mereka adalah hasil mutasi genetik anomali yang berlaku di dalam kromosom semasa pembentukan gamet atau di bahagian pertama zigot.
Berikut ialah senarai dengan 14 jenis sindrom kromosom dan punca mereka, menekankan bagaimana perubahan genetik terjadi.
Jenis sindrom kromosom
1- Sindrom Turner atau monosomi X
Sindrom Turner adalah patologi genetik yang dikaitkan dengan seks wanita yang berlaku akibat ketiadaan sebahagian atau keseluruhan kromosom X, di seluruh atau sebahagian sel-sel tubuh (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012).
Karyotype of Turner syndrome membentangkan 45 kromosom, dengan model 45 X dan kromosom seks yang tidak hadir.
2- Sindrom Patau
Sindrom Patau adalah trisomi autosomal ketiga yang paling kerap selepas sindrom Down dan sindrom Edwards.
Dalam kes sindrom ini, anomali genetik menjejaskan kromosom 13 secara khusus, iaitu, ia mempunyai tiga salinan kromosom yang sama.
3 - Down syndrome atau trisomy 21
Sindrom diketahui atau trisomy 21 adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Ia adalah sindrom kromosom yang paling biasa kongenital kemerosotan kognitif mental.
Sehingga hari ini, punca-punca yang menyebabkan kelebihan kromosom masih tidak diketahui, walaupun secara statistik berkaitan dengan usia ibu di atas 35 tahun.
- Sindrom Edward
Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah aneuploidy manusia yang dicirikan oleh kehadiran tambahan kromosom lengkap pada pasangan 18.
Ini juga boleh berlaku disebabkan oleh kehadiran separa kromosom 18 akibat translocation yang disambungkan atau oleh mozaik pada sel-sel janin..
Sindrom X-Fragile
Sindrom X Fragile adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, yang tidak diaktifkan dan tidak dapat melaksanakan fungsi mensintesis protein ini.
Walaupun menjadi salah satu gangguan keturunan paling kerap, ia agak tidak diketahui oleh populasi pada umumnya, jadi diagnosisnya sering kali salah dan terlambat..
Biasanya ia menjejaskan lelaki, kerana pada wanita yang mempunyai dua kromosom X, yang kedua melindungi mereka.
Sindrom sembang 6 Cri Du atau 5 p
Sindrom Cri du Chat, juga dikenali sebagai sindrom meow kucing, adalah salah satu gangguan kromosom yang dihasilkan oleh penghapusan pada akhir lengan pendek kromosom 5.
Ia menjejaskan satu daripada setiap 20,000-50,000 bayi baru lahir dan dicirikan oleh tangisan bahawa bayi-bayi ini biasanya mempunyai, menyerupai meow kucing, maka namanya.
Biasanya, kebanyakan kes ini tidak diwarisi, tetapi semasa pembentukan sel-sel pembiakan apabila bahan genetik hilang.
Sindrom Wolf Hirschhorn
Sindrom Wolf Hirschhorn, juga dikenali sebagai Sindrom Pemulihan Monochromosomal Dillan 4 p, dicirikan oleh pengertian sistem multisys, yang menimbulkan gangguan mental dan pertumbuhan yang serius.
Kebanyakan mereka yang terjejas mati dalam fasa pranatal atau neonatal, tetapi sesetengahnya dengan pengarasan sederhana boleh mencapai lebih daripada satu tahun hidup.
8- Klinefelter sindrom atau 47 XXY.
Sindrom ini adalah disebabkan oleh kromosom yang tidak normal yang kewujudan dua kromosom XX lebih dan satu kromosom Y di kalangan lelaki dan menyebabkan hypogonadism, iaitu testis yang tidak berfungsi dengan baik, yang membawa kepada pelbagai kecacatan dan masalah metabolik.
Jenis aneuploidies dalam kromosom seks biasanya agak kerap.
Biasanya, pada separuh masa itu adalah disebabkan oleh meiosis bapa saya, dan selebihnya untuk meiosis jenis II ibu.
9- Sindrom Robinow
Sindrom Robinow adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh kerdil dan kecacatan tulang.
Dua jenis sindrom Robinow telah dikenal pasti, yang dibezakan oleh keterukan tanda dan gejala dan pola warisan: bentuk reses autosomal dan bentuk dominan autosom.
Warisan resesif autosomal bermakna kedua-dua salinan gen dalam setiap sel mesti mempunyai mutasi untuk pengubahan yang dinyatakan. Ibu bapa dari subjek yang menderita penyakit ini jenis resesif, mempunyai salinan gen yang bermutasi tetapi ini tidak menunjukkan sebarang tanda atau tanda-tanda penyakit.
Sebaliknya, warisan dominan autosomal bermakna satu salinan gen diubah dalam setiap sel adalah mencukupi untuk menyatakan perubahan.
10 - Double Y syndrome, XYY
Sindrom Double Y, atau biasa disebut sindrom superman, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Seperti yang anda dapat lihat apabila ia adalah perubahan dalam kromosom Y, ia hanya memberi kesan kepada lelaki.
Walaupun ia disebabkan oleh anomali dalam kromosom seks, ia bukan penyakit yang serius, kerana ia tidak mempunyai perubahan dalam organ-organ seksual atau masalah pubertas.
11 - Sindrom Doa WILLY
Sindrom Prader Willy adalah penyakit kongenital, bukan keturunan dan tidak biasa. Bagi mereka yang menderita PWS terdapat kehilangan atau penindasan gen gen 15q11-q13 rantau panjang kromosom 15 yang diwarisi dari bapa.
Di antara gejala-gejala yang kita mempunyai hipotonia otot dan masalah pemakanan pada peringkat pertama (hiperaguru dan obesiti) selepas dua tahun dengan ciri-ciri fizikal yang agak pelik.
12- Pallister Killian syndrome
Pallister Killian sindrom sindrom ini berlaku disebabkan oleh kehadiran kromosom ganjil 12 tambahan di dalam beberapa sel-sel dalam badan, yang membawa kepada pelbagai keabnormalan muscoloesqueléticas leher, kaki, tulang belakang, dan lain-lain.
13- Sindrom Waadenburg
Sindrom Waaedenburg adalah penyakit jenis dominan autosomal dengan manifestasi okular dan sistemik yang berbeza.
Ia dianggap sebagai sindrom pendengaran-pigmentari, dicirikan oleh perubahan dalam pigmentasi rambut, perubahan dalam warna iris dan kehilangan deria pendengaran yang sederhana hingga teruk.
14- Sindrom William
Sindrom William ditandai dengan kehilangan bahan genetik pada kromosom 7, juga dipanggil monosomi.
Patologi ini dicirikan oleh perubahan wajah yang tidak biasa, masalah kardiovaskular, kelewatan kognitif, masalah pembelajaran, dan lain-lain..
Penyebab sindrom kromosom:nominal kromosom
Seperti yang anda tahu, kebanyakan spesies mempunyai dua salinan setiap kromosom, satu untuk setiap ibu bapa, jadi apabila ia diubah, kami mendapati pelbagai anomali dalam kedua-dua bilangan dan struktur..
Perubahan pada bilangan kromosom
Semua sel-sel kita diploid, yang bermakna bilangan kromosom adalah sama.
Diploidy mengandaikan bahawa bagi setiap kromosom yang wujud terdapat satu sama lain, oleh itu kita mempunyai dua salinan setiap gen, masing-masing di tempat yang sama setiap kromosom.
Apabila membentuk embrio, setiap ahli memberikan kromosom, sama ada X untuk seks wanita atau Y untuk seks lelaki.
Apa yang penting apabila pengeluaran semula adalah bahawa setiap rakan kongsi menyumbang gamet haploid, jadi dari setiap sel pembiakan atau gamet masing-masing, zigot, yang sekali lagi akan menjadi satu sel diploid (46 terbentuk kromosom).
- Polyploidies
Apabila bilangan kromosom sel atau kesemuanya adalah beberapa bilangan haploid biasa (23), sel tersebut dikatakan euploid, iaitu, ia mempunyai 46 kromosom.
Hari ini, terima kasih kepada teknik yang berbeza yang wujud pewarnaan sel, kita boleh mengira jumlah sebenar kromosom iaitu, dan jika apa-apa sebab bilangan kromosom dalam sel atau sel-sel merupakan beberapa tepat bilangan haploid dan berbeza daripada diploid biasa, kita bercakap tentang polyploidy.
Sekiranya jumlah salinan setiap kromosom adalah tiga, ia akan disebut triploidia, jika ia adalah empat, tetraploidy ... dan lain-lain
Salah satu punca triploidy mungkin bahawa telur telah disenyawakan oleh dua sperma. Jelas sekali ia tidak berdaya maju dalam manusia, kerana majoriti berakhir dengan pengguguran.
- Aneuploidies
Aneuploidies biasanya berlaku kerana dalam proses pembahagian meiosis, sepasang kromosom tidak memisahkan, jadi sel-sel seks gamet atau haploid akan mempunyai satu kromosom tambahan dan dengan itu diulangi.
- Monosomies
Satu monosomi berlaku apabila gamete tidak menerima kromosom yang sepadan, iaitu, ia tidak mempunyai rakan sejawatannya. Ini menyebabkan jumlah kromosom menjadi 45 dan bukannya 46
Satu-satunya kes monosomi yang berdaya maju ialah Sindrom Turner. Ia menderita wanita dari setiap 3000 orang lahir, apa yang menjadi bukti bahawa kromosom X penting untuk pertumbuhan normal.
- Trisomies
Jenis aneuploid yang paling biasa dalam spesies manusia disebut trisomi. Daripada semua itu, kromosom seks dan kromosom 21, adalah yang paling serasi dengan kehidupan.
Terdapat tiga trisom kromosom seks yang disertai oleh fenotip praktik normal: 47XXX, 47XXY atau (Klinefelter syndrome) dan 47XYY. Fenotip pertama adalah feminin dan dua yang lain adalah maskulin.
Perubahan lain yang berlaku dalam kromosom seks ialah: 48XXXX, Y 48XXYY, dan lain-lain.
Salah satu trisomies terkenal ialah Down Syndrome di par 21.
Selebihnya tidak berdaya maju untuk manusia, kerana kanak-kanak yang dilahirkan hidup, biasanya mati selepas beberapa tahun hidup, seperti kes trisomi kromosom 13 atau sindrom Patau dan 18.
Sebaliknya, pelbagai sindrom yang disebabkan oleh perubahan dalam struktur kromosom juga boleh muncul.
Perubahan struktur kromosom
Dalam sesetengah kes, kromosom kehilangan atau mendapat bahan genetik (DNA), yang membayangkan pengubahsuaian struktur kromosom.
Kita boleh bercakap penghapusan apabila sekeping kromosom hilang dan ia hilang kariotip (contohnya, cri du chat) .
Tetapi jika sekeping itu tidak hilang, tetapi bergabung dengan kromosom lain, kita akan berada di depan translocation.
Setakat bahawa tiada kerugian atau keuntungan daripada bahan genetik, translocations dianggap sebagai penyesuaian genetik yang seimbang. Yang paling penting ialah timbal balik dan Robertsonian.
- Satu translocation salingan: ia tidak lebih daripada pertukaran bahan genetik.
- The Perpindahan Robertsonian: Terdiri daripada kesatuan di centromere lengan panjang dua kromosom acrocentric dengan kehilangan lengan pendek, dan untuk menggabungkan kedua-dua kromosom dalam kariotip muncul hanya sebagai salah satu.
Satu fakta penting adalah bahawa ia telah mendapati bahawa sindrom tidak trisomy 21, tetapi dari segi kromosom adalah normal, kerana mereka mempunyai 46. Oleh itu seolah-olah bahawa ini berlaku kerana Robertsonian translokasi seperti 14-21.
Sebaliknya, kita memanggil pelaburan jika sekeping kromosom kekal di mana ia tetapi berorientasikan arah yang bertentangan.
Sekiranya kawasan yang terbalik mengandungi centromere, dikatakan bahawa penyongsangan adalah satu persenyawaan. Sekiranya pelaburan terletak di luar centromere, dikatakan bahawa pelaburan itu bersifat sementara.
Akhir sekali, kita akan mendapat pertindihan, yang berlaku apabila sekeping DNA dari kromosom disalin atau direplikasi dua kali.
Seperti yang anda lihat sindrom Kromosom mungkin disebabkan oleh faktor keturunan (kromosom yang tidak normal yang dihantar oleh ibu bapa walaupun ia tidak terjejas) dan atas sebab-sebab yang tidak diketahui, sejak bila dihasilkan secara rawak tidak dapat mengenal pasti mana yang faktor risiko, dapat mengelakkannya.
Saya harap awak menyukainya. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, tinggalkan komen kami. Terima kasih!