Apakah penyakit yang jarang berlaku?



The penyakit jarang berlaku (ER) adalah keadaan patologi yang memberi kesan kepada kumpulan yang sangat kecil atau bilangan orang berbanding dengan penyakit lain yang berleluasa dalam populasi umum (Richter et al., 2015).

Dalam kes Eropah, penyakit jarang berlaku menjejaskan kira-kira satu orang untuk setiap 2,000 penduduk penduduk umum (Persekutuan Penyakit Langka Sepanyol, 2016).

Walau bagaimanapun, dalam kes Amerika Syarikat, penyakit dianggap jarang berlaku atau jarang apabila ia menjejaskan kira-kira kurang daripada 200,000 orang pada masa tertentu (Rare Disease Day, 2016).

Ciri utama penyakit jarang berlaku, yang juga dikenali sebagai penyakit yatim piatu, adalah pelbagai gejala yang mungkin muncul. Patologi khusus dapat menghasilkan gejala yang sangat spesifik dan sangat berbeza dari penyakit lain yang jarang berlaku. Selain itu, kedua-dua gejala dan kursus klinikal juga sangat heterogen di kalangan pesakit yang menderita patologi yang sama (Rare Diseases Europe, 2007).

Sejumlah besar penyakit genetik langka telah diterangkan di kalangan kanak-kanak dan orang dewasa di seluruh dunia. Pada masa ini, antara 5,000 dan 8,000 patologi yang berbeza diketahui dan, di samping itu, penyakit baru jarang didokumentasikan dalam kesusasteraan perubatan (Richter et al., 2015).

Secara umumnya, jenis patologi ini adalah produk perubahan atau mutasi genetik. Walau bagaimanapun, mereka juga boleh berkembang sebagai akibat dari kehadiran penyakit infeksi, imunologi, virus dan / atau degeneratif (Cortés, 2015).

Apakah penyakit yang jarang berlaku??

Definisi umum mengenai konsep penyakit merujuk kepada kemerosotan kesihatan (fizikal atau mental) atau keadaan tidak normal dalam fungsi orang tersebut (Organisasi Pertubuhan Penyakit Langka Eropah, 2005).

Oleh itu, penyakit-penyakit langka adalah patologi yang berlaku dengan kejadian yang sangat rendah dalam populasi umum, mereka dianggap jarang (COFCO, 2016).

Walaupun demikian, Pertubuhan Kesihatan Sedunia, Beliau menyatakan bahawa terdapat banyak orang yang terkena penyakit ini. Kajian yang berbeza telah menganggarkan bahawa ini boleh menjejaskan kira-kira 7% penduduk (COFCO, 2016).

Terdapat ribuan penyakit langka yang telah dijelaskan (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2012). Antaranya dystrophy otot, cystic fibrosis, hemophilia atau Angelman syndrome.

Yang menderita penyakit jarang?

Bergantung kepada negara terdapat kriteria statistik yang berbeza untuk mempertimbangkan patologi sebagai kepunyaan kumpulan penyakit jarang atau jarang.

Walaupun begitu, beberapa projek penyelidikan menganggarkan bahawa terdapat lebih daripada 300 juta orang di dunia yang terkena penyakit jarang (Cortés, 2015).

Dalam populasi Eropah, dianggarkan terdapat antara 6,000 dan 8,000 jenis penyakit langka yang menjejaskan kira-kira 6-8% penduduk (Organisasi Eropah untuk Penyakit Langka, 2005).

Berasal dari angka-angka ini, ia mungkin bahawa kira-kira 3 juta orang yang tinggal di Sepanyol, 27 juta penduduk yang tinggal di Eropah, 42 juta orang yang hidup di Amerika Latin dan 25 juta orang yang hidup di Amerika Utara, boleh mempunyai mana-mana jenis penyakit Langka (Persekutuan Penyakit Langka Sepanyol, 2016).

Berkenaan dengan umur, ia telah diperhatikan bahawa 75% daripada kes penyakit jarang berlaku mempengaruhi kanak-kanak. Dan khususnya, ia telah didokumenkan bahawa 30% kanak-kanak yang menderita penyakit langka mati sebelum umur 5 tahun (Organisasi Pertubuhan Penyakit Langka Eropah, 2005).

Walaupun begitu, terdapat peratusan yang tinggi penyakit langka yang muncul pada masa dewasa, seperti penyakit Huntintong atau penyakit Crohn (COFCO, 2016).

Apakah ciri-ciri penyakit jarang berlaku??

Terdapat pelbagai gangguan dan gejala tertentu. Juga, banyak simptomologi biasa ?? boleh menyembunyikan atau menghalangi diagnosis penyakit jarang (Hari Penyakit Rare, 2016).

Walaupun kepelbagaian gejala, penyakit yang jarang berlaku yang akan mempertimbangkan penyakit serius dengan kursus kronik, progresif klinikal (Orphanet 2012) yang akan menghasilkan apa-apa perubahan yang berbeza untuk fizikal, kognitif, deria dan / atau tingkah laku (Persekutuan Sepanyol tahap penyakit yang jarang berlaku, 2016).

Dalam sesetengah jenis (atrofi otot, sindrom Rett, antara lain), tanda-tanda dan gejala muncul dari kelahiran atau peringkat awal kehidupan seseorang (Orphanet, 2012).

Ringkasnya, Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol (2016) menyoroti beberapa ciri yang paling ketara dalam penyakit jarang berlaku:

  • Penampilan awal. Kira-kira 2 daripada 3 kanak-kanak mula membina ciri-ciri gejala patologi yang dialami sebelum 2 tahun.
  • Dalam kebanyakan orang akan hadir sakit kronik biasanya berasal dari gangguan fizikal dan deria.
  • Kehadiran defisit motor, deria, kognitif dalam kira-kira 50% kes.
  • Kehadiran kebergantungan fungsi dalam 1 daripada 3 kes.
  • Pengurangan jangka hayat dalam kebanyakan kes. Kira-kira 10% individu mati antara 1-5 tahun, manakala 12% lagi antara 5-15 tahun.

Apakah punca penyakit jarang berlaku?

Penyebab spesifik kebanyakan penyakit jarang berlaku. Walaupun begitu, banyak jenis yang berlaku akibat perubahan genetik, yang disebut penyakit genetik langka ?? (Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, 2012).

Apabila terdapat mutasi genetik, ia boleh dihantar kepada anak-anak, kerana terdapat beberapa kes jangkitan penyakit genetik yang jarang berlaku (Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, 2012).

Beberapa contoh penyakit langka yang disebabkan oleh faktor genetik ialah: fibrosis kistik, penyakit Huntintong, dystrophies otot (Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, 2012).

Sebaliknya, kita harus ingat bahawa terdapat beberapa faktor lain yang dapat menimbulkan kemunculan patologi jarang.

Di satu pihak, terdapat faktor patologi yang secara langsung boleh menyebabkan perkembangan penyakit yang jarang berlaku: virus, bakteria, proses imunologi, dan lain-lain. (National Human Research Institute Genome, 2012).

Sebaliknya, beberapa faktor alam sekitar juga telah dijelaskan yang menunjukkan pengaruh modulasi sekunder: kebiasaan makan, penggunaan bahan seperti tembakau atau alkohol, pendedahan kepada produk kimia, dan sebagainya. (Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, 2012).

Sebagai contoh, kebanyakan kes-kes mesothelioma (patologi yang menjejaskan sel-sel lapisan rongga dada) disebabkan oleh pendedahan kepada asbestos (Institut Penyelidikan Kebangsaan Genom Manusia, 2012).

Berapa banyak jenis penyakit jarang berlaku di sana?

Penyakit-penyakit langka atau langka boleh berkembang kerana pelbagai jenis faktor, oleh itu, pelbagai jenis jenis telah digambarkan..

Di samping itu, patologi yang sama dapat hadir dengan manifestasi klinikal yang berbeza di kalangan orang atau subtipe yang berbeza dapat dijelaskan dalam penyakit yang sama (Cortés, 2015).

Pada masa ini, antara 6,000 dan 8,000 jenis penyakit jarang ditemui dan angka ini terus meningkat dengan mantap akibat dokumentasi klinikal dan percubaan.

Secara umum, semua penyakit jarang berlaku mempengaruhi kebolehan fizikal, kebolehan kognitif, spektrum tingkah laku dan kebolehan deria (Cortés, 2015).

Walaupun mereka adalah penyakit yang berlaku dengan kejadian yang berkurangan di peringkat penduduk, terdapat beberapa subtipe yang berlaku lebih kerap daripada yang lain.

Antara jenis yang paling kerap ?? penyakit jarang berlaku (Cortés, 2015):

  • Achondroplasia: ia adalah patologi yang berlaku dengan kekerapan 1: 25,000. Sebab utama ialah mutasi gen FGR3. Patologi jenis ini boleh menghasilkan macrocephaly, hipoplasia muka, pengurangan ketinggian, antara lain.
  • Sindrom Angelman: kekerapan sindrom ini telah dianggarkan pada 1: 15,000. Ia telah dikaitkan gen mutasi Ube3a dengan kemunculan penyakit ini dan gejala-gejala yang berkaitan: terencat mental, microcephaly, ketiadaan bahasa, keabnormalan electroencephalography, ataxia, dan lain-lain.
  • Síndme de Bardet Biedl: patologi jenis ini mempunyai frekuensi 1: 125,000 dan mutasi gen BBS1 telah dikaitkan dengan penampilannya. Lazimnya syarat-syarat berikut hadir: pengurangan mental, obesiti, retinitis, polydactyly atau hipoginadisme.
  • Sklerosis berair: Ini adalah satu keadaan yang berlaku dengan kekerapan 1: 6000 dan telah dikaitkan dengan mutasi gen TSC1 / TSC2. Orang yang mengalami ia sering mempunyai sawan, sista buah pinggang, tempat-tempat hypochromic, nodul subkutaneus, angiofibroma dan rhabdomyomas jantung.
  • Phenylketonuria: adalah gangguan yang mempunyai kekerapan 1: 10,000 dan berlaku akibat mutasi gen PHA. Sesetengah gejala yang timbul akibat daripada keadaan anda ialah: kelesuan mental, microcephaly, kelakuan tingkah laku, sawan atau / dan hipopigmentasi kulit.
  • Fibrosis kistik: ia adalah patologi yang berlaku dengan frekuensi kira-kira 1: 10,000 dan berkaitan dengan mutasi gen CFTR. Simptomologi dikaitkan dengan: jangkitan pulmonari kronik, kekurangan pankreas, brochiectasis dan ketidaksuburan pada lelaki.
  • Jenis neurofibromatosis 1: ia adalah patologi yang mempunyai kekerapan 1: 3,000 dan berkaitan dengan mutasi gen NF1. Simptomologi yang berkaitan adalah seperti berikut: gliomas, displasia sphenoid, nodules Lisch dan freckles kulit / freckles.
  • Sindrom Prader Willi: Ini adalah sindrom yang berlaku dengan kekerapan 1: 25,000 dan yang berkaitan dengan pelbagai faktor genetik, khususnya, dengan perubahan dalam genetik dalam: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Spektrum klinik sindrom Prader Willi termasuk: perubahan tingkah laku, hipogonadisme, hyperphagia, obesiti, dismphphal wajah dan hypotonia neonatal.
  • Sindrom Rett: jenis sindrom ini berlaku dengan kekerapan 1: 12,000 pada wanita dan berkaitan dengan mutasi dalam gen MECP2. Gejala yang berkaitan termasuk: gangguan tidur, tingkah laku autistik, stereotypies di kaki atas, scoliosis, hyperventilation, bruxism, microcephaly dan / atau progresif terencat mental.
  • Sindrom sotos: patologi ini berlaku dengan frekuensi 1: 50,000 dan telah dikaitkan dengan perubahan dalam gen NDS1. Sesetengah simptom yang berkaitan adalah: kesukaran pembelajaran, macrocephaly, magalencephaly, peningkatan saiz kaki dan tangan, gangguan koordinasi, antara lain.
  • Sindrom Williams: Apakah keabnormalan yang berlaku dengan kekerapan 1: 8000 dan telah dikaitkan dengan pelbagai faktor-faktor genetik: perubahan genetik dalam 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Gejala-gejala yang berlaku sebagai hasil daripada mengalami sindrom ini termasuk: hypercalcemia, hyperacusis, stenosis aortic supravalvular, paru-paru stenosis perférica, gangguan tingkah laku dan gangguan kemahiran motor visual.

Adakah rawatan untuk penyakit jarang berlaku??

Rawatan ini bergantung pada jenis patologi yang diberikan oleh orang itu. Dalam sesetengah kes, campur tangan terapeutik digunakan untuk merawat gejala, kedua-duanya untuk mengawal kemajuan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup secara umum..

Walaupun begitu, ujian klinikal dan pelbagai siasatan yang sedang dijalankan bertujuan untuk menjelaskan asas biologi setiap jenis penyakit yang jarang berlaku dan oleh itu mencari penawar bagi kebanyakan pathologies yang mempunyai prognosis kematian di peringkat awal kehidupan.

Apakah masalah utama yang dihadapi oleh orang yang menderita penyakit jarang dan saudara-mara mereka??

Sehingga baru-baru ini terdapat kejahilan yang besar tentang penyakit jarang berlaku, tidak ada sebarang kajian dan penyelidikan klinikal.

Walaupun jumlah maklumat mengenai beberapa penyakit jarang berlaku telah meningkat dengan ketara, masih terdapat jurang saintifik dan konseptual yang besar di kebanyakan mereka..

Masalah yang paling biasa merujuk kepada penentuan diagnosis, mencari maklumat spesifik dan mencukupi mengenai patologi spesifik atau kesulitan mencari profesional khusus (Orphanet, 2012).

Orang-orang dengan penyakit yang jarang berlaku dan keluarga mereka akan mengalami kesukaran untuk mengakses penjagaan perubatan yang berkualiti atau sokongan sosial dan perubatan (Orphanet, 2012).

Ia dianggap bahawa mereka yang terjejas oleh penyakit seperti mempunyai kelemahan meningkat ke kawasan psikologi, sosial, ekonomi dan kebudayaan, terutamanya disebabkan oleh kekurangan protokol perubatan tertentu atau kekurangan dasar sosial tertentu dan sesuai (Orphanet 2012).

Kesimpulan

Walaupun penyakit langka dianggap penyakit jarang atau jarang berlaku, kini terdapat sebilangan besar orang yang terlibat dengannya..

Individu yang menderita jenis penyakit jarang dapat memberikan masalah dan defisit yang signifikan pada tahap fizikal, deria dan kognitif, sebab itu kemungkinan besar akan menunjukkan tahap kecacatan fungsi yang signifikan.

Disebabkan oleh sifat-sifat yang luar biasa dari penyakit ini, dasar negara cenderung untuk memperuntukkan sedikit sumber ekonomi untuk kedua-dua penyelidikan klinikal dan eksperimen dan untuk pembangunan rawatan perubatan khusus..

Oleh sebab keadaan ini, dalam kebanyakan kes, patologi tidak didiagnosis lebih awal atau gejala dan sindrom tidak dikenal pasti dengan cekap, begitu diagnosa salah atau dibuat mengelirukan. Sebagai akibatnya, intervensi terapeutik tidak mencukupi, memburukkan kedua-dua keparahan dan perjalanan penyakit dan prognosis..

Adalah penting untuk meningkatkan pengetahuan tentang jenis-jenis patologi dan, oleh itu, sumber yang diperuntukkan kepada mereka. Diagnosis awal dan campur tangan adalah penting untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang menderita penyakit jarang.

Bibliografi

  1. COFCO. (2016). Penyakit jarang berlaku.
  2. Cortés, F. (2015). Penyakit jarang berlaku. Pd. Med. Klinik. KOD , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Penyakit Jarang: memahami keutamaan kesihatan awam ini.
  4. EURODIS. (2005). Apakah penyakit yang jarang berlaku?? Diperolehi daripada Organisasi Eropah untuk Penyakit Langka: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Soalan-soalan lazim mengenai ER. Diperolehi daripada Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Gen Global (2016). Penyakit Langka: fakta dan statistik. Diambil dari Global Gene.es Sekutu dalam Rare Penyakit: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). Penyakit "Rare": Pesakit yang berpotensi membuat perbezaan. Jurnal Antarabangsa Kardiologi , 208, 95-96.
  8. NHI. (s.f.). Soalan Lazim mengenai Penyakit Langka. Diperolehi daripada Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (s.f.). Geneitc dan penyakit Rare Informatión . Diperolehi daripada Pusat Kebangsaan untuk Mempromosikan Sains Terjemahan: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok. Diperolehi daripada Penyelidikan Penyakit Rare dan NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Penemuan dan perkembangan dadah penyakit jarang di bawah satu bumbung. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi dan Strok Negara: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. WHO. (2012). United untuk melawan penyakit jarang berlaku. Diperolehi daripada Pertubuhan Kesihatan Sedunia: http://www.who.int/
  13. Orphanet. (s.f.). Menyakitkan Rare Penyakit. Diambil dari Orphanet: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet. (2012). Mengenai penyakit jarang berlaku. Diperolehi dari Orphanet: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD. (2016). Apakah Penyakit Langka?? Diperolehi daripada Hari Penyakit Rare: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Menyakitkan Rare Penyakit. Diperolehi daripada Perikatan Kebangsaan untuk orang yang jarang ditemui dan semua yang menyokongnya: http://www.rainisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Diagnosis pranatal dan pengurusan perinatal dalam penyakit jarang berlaku. Klinik Med. KOD , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E., dan lain-lain. (2015). Terma dan definisi penyakit langka - Semakan sistematik: laporan ISPOR Penyakit Rasa Spesia Interst Group. Nilai dalam Kesihatan , 906-914.