Jenis Mutasi Genetik atau Kromosom Besar

The jenis mutasi genetik atau kromosom Mereka berbeza-beza. Mereka merujuk kepada perubahan dalam urutan atau bilangan gen dalam kromosom. Ini boleh dihantar kepada anak-anak jika mereka menjejaskan ovulasi dan sperma.

Jika ini adalah kes itu bercakap tentang mutasi yang diwarisi, tetapi jika ia berlaku tanpa ibubapa mengalami mutasi, ialah de novo mutasi.

Secara umumnya, mutasi genetik berlaku semasa pembentukan gamet dalam meiosis dan disebabkan oleh DNA lembaran yang rosak atau tidak diperbaiki.

Mutasi kromosomal mungkin atau mungkin tidak mempunyai kesan yang nyata untuk orang. Kesan-kesan ini mungkin berbeza-beza mengikut tempat di mana ia berlaku dan jika ia mempengaruhi fungsi protein atau proses yang berkaitan ini.

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom (separuh diwarisi dari ibu dan selebihnya daripada bapa). Banyak kali mutasi genetik hanya boleh ditemui dengan sokongan teknik mikroskopik dan selepas penyiasatan lama.

Jenis mutasi genetik utama

Terdapat klasifikasi mutasi genetik yang berbeza mengikut elemen yang terjejas. Salah satu klasifikasi menerangkan 3 jenis mutasi utama: molekul, kromosom dan genomik.

- Mutasi molekul

Mereka adalah mutasi yang mempengaruhi komposisi kimia gen.

- Mutasi kromosom

Ia adalah satu mutasi di mana perubahan itu adalah sebahagian daripada kromosom.

Terdapat klasifikasi yang berbeza bergantung kepada apa yang mereka mempengaruhi. Jika mereka menjejaskan bilangan gen, ia boleh diberikan dalam bentuk:

- Duplikasi

Ia berlaku apabila sebahagian kromosom diulangi dalam kromosom yang sama. Ia adalah jenis mutasi yang berkaitan dengan proses evolusi spesies.

- Pemadaman

Dalam kes ini, sebahagian daripada kromosom hilang. Keterukannya bergantung kepada jumlah gen yang mengandungi bahagian yang hilang. Sekiranya individu tersebut homozigos, mutasi ini mematikan.

Jika mutasi kromosom menjejaskan urutan gen, kita bercakap mengenai:

- Pelaburan

Pengubahan genetik ini berlaku apabila sebahagian kromosom memisahkan untuk menyertai semula kemudian, tetapi dalam arah yang bertentangan. Sekiranya pelaburan berlaku, kemungkinan gamet tidak layak.

Terdapat dua jenis pelaburan:

Pericentric: mereka mengubah bentuk kromosom kerana ia mempengaruhi centromere (titik kesatuan antara kromatid yang membentuk kromosom).

Paracentric: mereka tidak menjejaskan centromere sama sekali; Oleh itu, mereka juga tidak mengubah bentuk kromosom.

- Translocation

Ini menunjukkan bahawa sebahagian daripada kromosom berubah kedudukan, lokasi. Sekiranya perubahan itu berlaku dalam kromosom yang sama, ia adalah transposisi. Sekiranya berlaku di antara kromosom yang berlainan, kita bercakap mengenai translokasi.

Translocation menjejaskan keturunan kerana ia membayangkan bahawa kromosom pendua atau tidak lengkap akan mewarisi. 

Terdapat satu jenis khas translokasi dikenali dengan nama Robertsonian translokasi, di mana dua kromosom bukan homolog bersama-sama senjata panjang di centromere, membentuk kromosom tunggal.

- Mutasi genomik

Ini adalah satu mutasi di mana seluruh genom dipengaruhi oleh peningkatan atau penurunan permainan kromosom atau kromosom.

Lain-lain jenis mutasi genetik

Klasifikasi mutasi lain membahagikan mereka kepada:

1- Mutasi senyap

Salah satu daripada asas DNA diubahsuai semasa pengekodan asid amino yang sama.

2- Polymorphisms

Dalam kes ini, salah satu asas DNA juga berubah, tetapi fungsi protein tidak terjejas ke tahap yang boleh menyebabkan penyakit. Jika kesilapan yang sama diulangi sangat dekat dengan satu sama lain, ia boleh merosot menjadi patologi.

- 3 mutasi mutasi

Dalam kes mutasi ini, perubahan dalam salah satu pangkalan DNA menunjukkan bahawa asid amino dikodkan secara berlainan daripada apa yang sepatutnya. Mengekodkan asid amino yang salah dapat mengubah fungsi protein.

- 4 karut Mutasi

Ini adalah mutasi di mana rantai asid amino dipotong. Mengikut tempat di mana pecahnya berlaku, ia boleh berakhir dengan pembentukan protein.

5- Insertion

Dalam kes ini, lebih banyak pangkalan ditambah ke pangkalan DNA asal, yang boleh menjejaskan bingkai bacaan. Ia juga berlaku apabila asid amino tidak sesuai dimasukkan.

- Kromosom cincin

Apabila lengan kromosom disatu dalam cincin, ia dipanggil kromosom cincin. Ia adalah penyakit jarang yang berkaitan dengan penyakit seperti sindrom Turner.

- Isochromosome

Mutasi ini berlaku apabila satu kromosom kehilangan satu lengan tetapi mempunyai satu lagi pendua. Ia biasanya berlaku apabila centromere dibahagi melintang.

8- Penanda kromosom

Dalam kes ini, ia adalah kromosom kecil yang dibentuk oleh bahagian-bahagian lain atau kromosom lain. Kekerapannya rendah dan asalnya tidak diketahui.

8- Tenggelam uniparental

Ini adalah satu mutasi yang membayangkan bahawa kedua-dua kromosom salah satu daripada 23 pasang yang mempunyai DNA, berasal dari ibu bapa yang sama. 

Oleh itu, kromosom salah satu daripada dua nenek moyang akan diduplikasi, manakala yang lain tidak akan hadir.

Ia boleh menjadi ibu (ketidakselesaan maternal) atau bapa (disisional unial). Penyakit uniparental boleh menyebabkan penyakit seperti sindrom Angelman.

Punca dan akibat mutasi genetik

Walaupun banyak mutasi kromosom mempunyai asal yang belum diketahui untuk sains, lebih dan lebih banyak kajian yang menumpahkan keputusan mendedahkan tentang bagaimana gaya hidup memberi kesan kepada penampilan mereka.

Merokok, sebagai contoh, telah dikaitkan dengan kemunculan mutasi kromosom berganda. Satu kajian yang diterbitkan dalam majalah itu Sains Beliau mendedahkan asap yang pek rokok sehari boleh membawa 150 mutasi setiap tahun di setiap paru-paru sel, larinks 97 mutasi, 23 mutasi di dalam mulut, 18 mutasi dalam pundi kencing dan 6 mutasi di dalam hati.

mutasi genetik kecacatan atau kecacatan sering berkaitan dalam berfungsinya organisma, tetapi juga berkaitan dengan perubahan pembangunan yang membolehkan kelangsungan hidup spesies.

Rujukan

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Jenis mutasi. Diperolehi daripada: guiametabolica.org
2. BBC World. Tembakau menyebabkan beratus-ratus mutasi genetik dalam perokok (dan tidak hilang jika anda berhenti). Diperolehi daripada: bbc.com
3. Biologi (s / f). Mutasi kromosom atau struktur. Pulih daripada: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Bahan genetik boleh berubah. Mutasi kromosom Diperolehi daripada: e-ducativa.es
5. Mata saintifik (2015). 5 mutasi genetik langka yang mengejutkan. Diperolehi daripada: informe21.com
6. wikipedia.org