Ciri, bahagian, fungsi dan perubahan autosomes



The autosomes atau kromosom somatik adalah kromosom bukan seksual. Nombor, bentuk dan saiz autosomes yang membentuk karyotype adalah eksklusif untuk setiap spesies.

Iaitu, masing-masing struktur mengandungi maklumat genetik setiap individu. Dalam pengertian ini, sekumpulan 22 pasangan autosomes, ditambah 1 pasang kromosom seks merupakan karyotype manusia yang lengkap.

Penemuan ini telah dibuat oleh Tijio dan Levan pada tahun 1956. Sejak itu sehingga hari ini terdapat kemajuan besar dalam kajian kromosom manusia, sejak pengenalan dalam kariotip ke lokasi gen.

Kajian-kajian ini amat penting, terutamanya dalam bidang biologi molekul dan ubat-ubatan. Sejak penemuan Lejeune et al minat yang besar dalam bidang cytogenetics telah terbangun.

Penyelidik ini menerangkan penyimpangan kromosom yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan yang dipanggil trisonomi 21, yang pesakitnya menampakkan sindrom Down. 

Hari ini banyak penyakit dan sindrom kongenital akibat penyimpangan kromosom diketahui.

Indeks

  • 1 Ciri-ciri
  • 2 Bahagian autosom atau kromosom
    • 2.1 Kromatid
    • 2.2 Centromere
    • 2.3 Lengan pendek
    • 2.4 lengan panjang
    • 2.5 Filem
    • 2.6 Matriks
    • 2.7 Chromonema
    • 2.8 Chronometers
    • 2.9 Telomeres
    • 2.10 Kekangan sekunder
    • 2.11 satelit
  • 3 Fungsi
  • 4 Perubahan
    • 4.1 -Aneuploidy
    • 4.2-Pertimbangan struktur
  • 5 Perbezaan autosom dengan kromosom seks
  • 6 Rujukan

Ciri-ciri

Autosom atau kromosom autosomal telah dipesan mengikut morfologi yang mereka ada. Dalam pengertian ini, mereka boleh metacentric, submetacentric, telosentrik dan subtelosentrik atau acrocentric.

Kromosom terdapat dalam kromatin nukleasi sel eukariotik. Setiap pasangan kromosom adalah homolog, iaitu, ia mengandungi gen sama, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom (locus). Kedua-dua kod untuk ciri genetik yang sama.

Kromosom disediakan oleh leluhur (ovum) dan yang lain disediakan oleh leluhur (sperma).

Berikut ialah cara autosom dibentuk.

Bahagian autosom atau kromosom

Chromatida

Setiap kromosom dibentuk oleh dua helai kakak yang terletak pada selari yang dipanggil kromatid, disertai oleh centromere.

Kedua-dua helai mengandungi maklumat genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh pertindihan molekul DNA. Setiap kromatid mempunyai lengan panjang dan pendek.

Panjang dan morfologi berbeza dari satu kromosom ke yang lain.

Centromere

Ia adalah bahagian di mana kedua-dua kromatid itu bergabung. Ia digambarkan sebagai bahagian sempit kromosom, yang juga disebut penyempitan utama. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan indeks centromeric yang disebut (r), yang mentakrifkan kedudukan centromere.

Berdasarkan langkah ini dapat diklasifikasikan ke dalam:

  • Metacentric: lokasi centromere membahagi setiap lengan menjadi dua bahagian yang sama (r = 1 hingga 1500).
  • Submetacentric: mereka mempunyai lengan bawah lebih panjang daripada yang atas (r => 1500 - 2000).
  • Acocentric  o Subtelosentrik: menunjukkan kromatid inferior dan komponen morfologi khas seperti penyempitan menengah dan satelit (r => 2000).
  • Telocéntricos: adalah kromosom yang hanya menunjukkan lengan bawah.

Lengan pendek

Mereka adalah kromatid yang dilahirkan dari centromere yang kurang panjang. Ia diwakili oleh huruf p. Mereka adalah kromatid yang terletak di atas centromere.

Lengan panjang

Mereka adalah kromatid yang dilahirkan dari centromere yang mempunyai panjang yang lebih besar. Ia diwakili dengan huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak ke bawah dari centromere.

Filem

Ia adalah membran yang merangkumi kromosom, memisahkannya dari luar.

Matrix

Ia terletak di bawah filem dan dibentuk oleh bahan likat dan padat, mengelilingi kromoneme dan masalah achromatik.

Cromonema

Ia terdiri daripada dua serat lingkaran yang terletak di dalam matriks. Kedua-duanya adalah satu sama lain. Di sinilah gen terletak. Ia adalah zon paling penting dalam kromosom.

Chronometers

Ia membentuk kromatida di sebelah kromoneme. Mereka lebih kelihatan semasa peringkat pembahagian sel. Mereka adalah kepekatan cromonema yang diperhatikan sebagai pelet dalam kromosom.

Telomeres

Ia adalah bahagian di mana setiap lengan kromosom berakhir, terdiri daripada kawasan-kawasan yang bukan pengkodan dan DNA berulang yang memberikan kestabilan kepada kromosom yang menghalang hujung senjata daripada menyertai.

Kekangan sekunder

Mereka tidak hadir dalam semua kromosom. Sesetengah mungkin mempunyai penyempitan atau pedang pada akhir lengan mereka. Di laman web ini terdapat gen-gen yang ditranskripsikan kepada RNA.

Satelit

Mereka hadir dalam kromosom yang mempunyai sekatan kedua. Mereka adalah sebahagian daripada kromosom dengan bentuk bulat yang dipisahkan dari seluruh kromosom oleh struktur yang dipanggil peduncle.

Fungsi

Fungsi autosomes adalah menyimpan dan menghantar maklumat genetik kepada anak-anak.

Perubahan

Keabnormalan kromosom manusia dikenali sesuai dengan perubahan dalam jumlah, yang dipanggil aneuploidy (monosomy dan trisonomías), atau perubahan dalam struktur yang dikenali sebagai sesuatu yang tidak normal struktur (translocations, kekurangan, duplikasi, penyongsangan dan lebih kompleks).

Mana-mana perubahan ini menjana akibat genetik.

-Aneuploidy

Aneuploidy disebabkan oleh kegagalan pemisahan kromosom, yang dipanggil tidak disjunction. Ia menghasilkan ralat dalam bilangan kromosom.

Antaranya mereka boleh disebut pasangan trisonomía 21 (Down syndrome), monosomy 21 pasangan, 18 pasangan trisonomía, monosomy 18 tork atau tork trisonomía 13 (sindrom Patau).

Monosomies

Dalam individu monosom, kehilangan satu daripada kromosom karyotype berlaku, tidak lengkap.

Trisonomi

Dalam individu trisom terdapat kromosom tambahan. Daripada pasangan, ada trio.

-Penyimpangan struktur

Penyimpangan struktur boleh muncul secara spontan atau disebabkan oleh tindakan radiasi pengionan atau bahan kimia.

Antaranya ialah sindrom siaran kucing; Penghapusan keseluruhan atau separa dari kromosom pendek 5.

Translocations

Penyimpangan ini terdiri daripada pertukaran segmen antara kromosom yang tidak homolog. Mereka boleh menjadi homozygous atau heterozigot.

Kekurangan atau penghapusan

Ia terdiri daripada kehilangan bahan kromosom dan boleh menjadi terminal (pada satu hujung) atau interstitial (di dalam kromosom).

Duplikasi

Ia berlaku apabila segmen kromosom diwakili dua kali atau lebih. Serpihan yang disalin itu boleh dibebaskan atau boleh dimasukkan ke dalam segmen chromosomal pelengkap normal.

Pelaburan

Dalam penyimpangan ini segmen dibatalkan 180 °. Mereka boleh menjadi perikentrik apabila ia termasuk kinetochore dan paracentric apabila ia tidak menyertakannya.

Isochromosomes

Dengan pecah centromere (pembahagian gagal), jenis kromosom baru boleh diwujudkan. 

Perbezaan autosom dengan kromosom seks

Satu perbezaan adalah bahawa autosom adalah sama bagi lelaki dan perempuan, dan ahli-ahli sepasang kromosom somatik mempunyai morfologi yang sama, manakala sepasang kromosom seks mungkin berbeza.

Dalam kes lelaki mereka mempunyai satu kromosom X dan satu lagi Y (XY), sementara wanita mempunyai dua kromosom X (XX).

Autosom mengandungi maklumat genetik ciri-ciri individu, tetapi juga mungkin mengandungi aspek yang berhubungan dengan seks (gen penentuan seksual), sedangkan kromosom seks hanya terlibat dalam menentukan jenis kelamin individu.

Autosomes diberi nombor berturut-turut dari nombor 1 hingga 22, manakala kromosom seks ditetapkan dengan huruf X dan Y.

Pengurangan dalam kromosom seks menghasilkan sindrom berbeza daripada yang disebutkan dalam kromosom autosomal. Antara mereka ialah sindrom Klinefelter, sindrom XYY atau sindrom Turner (denggenesis gonadal).

Rujukan

  1. "Karyotype." Wikipedia, ensiklopedia percuma. 1 Nov 2018, 05:23 UTC. 13 Dis, 2018 en.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Apa yang perlu diketahui oleh doktor mengenai gen. Minit Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Boleh didapati dari scielo.
  3. "Autosoma." Wikipedia, ensiklopedia percuma. 11 Dis 2018, 18:44 UTC. 14 Dis 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologi selular dan molekul. Edisi ke-11. Ateneo Editorial. Buenos Aires, Argentina.
  5. "Aneuploidy." Wikipedia, Ensiklopedia percuma. 17 Nov, 2018, 11:03 UTC. 16 Dis 2018, 9:30 p.m. es.wikipedia.org.