Ciri dan contoh duplikasi kromosom



Satu duplikasi kromosom menggambarkan sebahagian kecil daripada DNA yang muncul dua kali sebagai hasil penggabungan genetik. Duplikasi kromosom, pertindihan gen atau penguatan adalah salah satu sumber penjanaan kebolehubahan dan evolusi dalam makhluk hidup.

Satu duplikasi kromosom adalah sejenis mutasi, kerana ia melibatkan perubahan urutan DNA secara normal dalam rantau kromosom. Mutasi lain pada peringkat kromosom termasuk penyisipan, penyongsangan, transplasi, dan penghapusan kromosom.

Duplikasi kromosom boleh berlaku di laman sumber yang sama pada pecahan pendua. Ini adalah duplikasi dalam batch. Duplikat dalam tanda boleh terdiri daripada dua jenis: langsung atau terbalik.

Pendua langsung adalah mereka yang mengulangi kedua-dua maklumat dan orientasi serpihan berulang. Dalam serpihan rangkap terbalik dalam kelompok maklumat diulang, namun serpihan berorientasikan arah yang bertentangan.

Dalam kes lain, pertindihan kromosom boleh berlaku di tapak lain atau pada kromosom lain. Ini menghasilkan salinan ektopik urutan yang boleh berfungsi sebagai substrat untuk silang silang dan menjadi sumber rekombinan yang menyimpang. Bergantung pada saiz yang terlibat, duplikasi boleh makro atau mikro-duplikasi.

Secara beransur-ansur, duplikasi menjana kebolehubahan dan perubahan. Namun pada peringkat individu, duplikasi kromosom boleh menimbulkan masalah kesihatan yang serius.

Indeks

  • 1 Mekanisme duplikasi kromosom
  • 2 duplikat kromosom dalam evolusi gen
  • 3 duplikasi kromosom dalam evolusi spesies
  • 4 Masalah yang boleh menyebabkan microduplications dalam individu
  • 5 Rujukan

Mekanisme duplikasi kromosom

Duplikasi berlaku lebih kerap di kawasan DNA yang mempunyai urutan berulang. Ini adalah substrat peristiwa rekombinasi, walaupun ia disahkan di antara kawasan yang tidak homolog.

Recombinasi ini dikatakan tidak sah. Secara mekanisnya mereka bergantung pada keserupaan urutan, tetapi secara genetik mereka boleh dijalankan di antara kromosom yang tidak homolog.

Dalam manusia kita mempunyai beberapa jenis urutan berulang. Yang berulang-ulang adalah DNA satelit yang dipanggil, terhad kepada centromeres (dan beberapa kawasan heterokromatik).

Lain-lain, agak berulang, termasuk contohnya yang berulang-ulang seiring dengan kod itu untuk RNA ribosom. Kawasan berulang atau diduplikasi ini terletak di tapak yang sangat spesifik yang dipanggil wilayah penganjur nukleolus (NOR).

NOR, pada manusia, terletak di kawasan subtelomerik dari lima kromosom yang berlainan. Setiap NOR, sebaliknya, terdiri daripada ratusan hingga ribuan salinan wilayah pengekodan yang sama dalam organisma yang berlainan.

Tetapi kita juga mempunyai kawasan berulang lain yang bertaburan di seluruh genom, dengan komposisi dan saiz yang berbeza. Semua boleh menggabungkan dan menimbulkan duplikasi. Sebenarnya, kebanyakan daripada mereka adalah hasil daripada duplikasi mereka sendiri, in situ atau ectopic. Ini termasuk, antara lain, minisatel dan mikrosatel.

Double-duplikat kromosom juga mungkin timbul, lebih jarang, dari kesatuan hujung bukan homologus. Ini adalah mekanisme rekombinasi non-homologous yang diperhatikan dalam beberapa peristiwa pembaikan DNA double-band.

Duplikasi kromosom dalam evolusi gen

Apabila gen ditiru di tempat yang sama, atau bahkan dalam yang lain, ia mewujudkan locus dengan urutan dan makna. Iaitu, urutan dengan makna. Jika ia tetap seperti itu, ia akan menjadi gen pendua, dan dari, gen pendahulunya.

Tetapi ia mungkin tidak tertakluk kepada tekanan terpilih gen ibu bapa dan mungkin bermutasi. Jumlah perubahan ini, kadang-kadang, boleh membawa kepada kemunculan fungsi baru. Gen ini juga akan menjadi gen baru.

Sebagai contoh, duplikasi lokus nenek moyang, misalnya, membawa evolusi kepada kemunculan keluarga globin. Translocations seterusnya dan duplikasi berturut-turut membuat keluarga berkembang dengan anggota baru yang melaksanakan fungsi yang sama, tetapi sesuai untuk keadaan yang berbeza.

Penggandaan kromosom dalam evolusi spesies

Dalam suatu organisma, pertindihan gen membawa kepada penerbitan salinan yang dipanggil gen paralog. Kes yang dipelajari adalah gen gen di atas. Salah satu globul yang paling terkenal ialah hemoglobin.

Sangat sukar untuk membayangkan bahawa hanya kawasan pengekodan gen akan berganda. Oleh itu, setiap gen paralog dikaitkan dengan rantau paralogi dalam organisma yang mengalami duplikasi.

Dalam perjalanan duplikasi kromosom evolusi telah memainkan peranan yang relevan dalam pelbagai cara. Dalam satu tangan, mereka menduplikasi maklumat yang boleh menimbulkan fungsi baru dengan menukar gen dengan fungsi sebelumnya.

Sebaliknya, meletakkan duplikasi dalam konteks genom lain (kromosom lain, misalnya) boleh menghasilkan paralog dengan peraturan yang berbeza. Iaitu, ia dapat menjana kapasiti penyesuaian yang lebih besar.

Akhir sekali, kawasan pertukaran dengan rekombinasi juga dicipta yang membawa kepada penyusunan semula genomik yang besar. Ini seterusnya dapat mewakili asal-usul kejadian spesiasi khususnya garis keturunan makroevolusi.

Masalah yang boleh menyebabkan masalah dalam individu

Kemajuan dalam teknologi penjujukan generasi baru, serta penodaan dan hibridisasi kromosom, kini membolehkan kita melihat persatuan baru. Persatuan-persatuan ini termasuk manifestasi penyakit tertentu kerana keuntungan (pertindihan) atau kerugian (penghapusan) maklumat genetik.

Penjanaan genetik dikaitkan dengan perubahan dalam dos gen dan dengan silang silang yang menyimpang. Walau bagaimanapun, ia membawa kepada ketidakseimbangan maklumat genetik, yang kadang-kadang menjadi manifestasi penyakit atau sindrom.

The Charcot-Marie-Tooth jenis penyakit 1A, sebagai contoh, dikaitkan dengan microduplication rantau ini termasuk PMP22 gen. Sindrom ini juga dikenali sebagai motor keturunan dan neuropati deria..

Terdapat fragmen kromosom yang terdedah kepada perubahan ini. Malah, rantau 22q11 membawa banyak ulangan pada nombor salinan rendah khusus kepada bahagian genom itu.

Iaitu, di rantau ini daripada band 11 lengan panjang kromosom 22. duplikasi dikaitkan dengan pelbagai gangguan genetik, termasuk terencat mental, keabnormalan okular, microcephaly, dan lain-lain.

Dalam kes-kes pertindihan lebih besar anda boleh mencapai berlakunya trisomy separa ini, dengan kesan berbahaya pada kesihatan organisma.

Rujukan

  1. Cordovez, J. A., Capasso, J., Lingao, M. D., Sadagopan, K. A., Spaeth, G. L. Wasserman, B. N., Levin, V. A. (2014) manifestasi okular daripada 22q11.2 microduplication. Oftalmologi, 121: 392-398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetik. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, Amerika Syarikat.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Pengenalan kepada Analisis Genetik (edisi ke-11). New York: W. H. Freeman, New York, NY, Amerika Syarikat.
  4. Hardison, R. C. (2012) Evolusi hemoglobin dan gennya. Cold Spring Harbour Perspectives in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr T. (2012) Mikrodeletion dan microduplication syndromes. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, DOI: 10.1369 / 0022155412440001