Hemikigosis dalam apa yang ada dan contohnya



The hemicigosis ia ditakrifkan sebagai ketidakhadiran sebahagian atau keseluruhan salah satu kromosom homolog dalam organisma eukariotik. Keadaan ini boleh berlaku di sesetengah atau semua sel spesimen. Sel yang hanya mempunyai satu alel dan bukan pasangan dipanggil hemicigot.

Contoh yang paling umum untuk hemizygosis adalah pembezaan seksual, di mana salah satu individu - lelaki atau perempuan - adalah hemigotroot untuk semua alel kromosom seks, kerana kedua-dua kromosom adalah berbeza, sedangkan Dalam seks lain, kromosom adalah sama.

Pada manusia, sepasang kromosom nombor 23 lelaki ditubuhkan oleh kromosom X dan kromosom Y, berbanding dengan wanita di mana kedua kromosom adalah X.

Keadaan ini bertukar arah pada beberapa burung, ular, rama-rama, amfibia dan ikan, kerana individu perempuan terbentuk oleh kromosom ZW dan lelaki dengan kromosom ZZ.

Hemicigosis juga diperhatikan sebagai akibat mutasi genetik dalam proses pembiakan spesies multiselular, tetapi kebanyakan mutasi ini sangat serius sehingga biasanya menyebabkan kematian organisme yang menderita sebelum kelahirannya.

Indeks

  • 1 sindrom Turner
  • 2 hemofilia
  • 3 Kehidupan di bumi
  • 4 Pembiakan sel
  • 5 Maklumat genetik
  • 6 Rujukan

Sindrom Turner

Mutasi yang paling kerap diketahui yang dikaitkan dengan hemizygosis ialah Sindrom Turner, yang merupakan keadaan genetik yang berlaku pada wanita kerana ketiadaan sebahagian atau keseluruhan kromosom X..

Dianggarkan terdapat kejadian di antara setiap 2,500 hingga 3,000 perempuan yang dilahirkan hidup, namun 99% individu dengan mutasi ini berpunca daripada pengguguran spontan.

Sindrom Turner mempunyai kadar morbiditi yang tinggi, dicirikan oleh saiz purata 143 hingga 146 cm, toraks yang agak luas, lipatan kulit di leher dan kurang perkembangan ovari, supaya kebanyakannya steril.

Pesakit mempunyai kecerdasan biasa (IQ 90), namun mereka mungkin menghadapi masalah dalam pembelajaran matematik, persepsi spasial dan koordinasi motor visual..

Di Amerika Utara purata diagnosis usia adalah 7.7 tahun, menunjukkan bahawa kakitangan perubatan mempunyai sedikit pengalaman dalam mengenal pasti mereka.

Sindrom ini kekurangan terapi gen, tetapi ia memerlukan pengurusan perubatan yang betul pakar yang berbeza untuk menangani akibat fizikal dan psikologi penyakit mutasi, masalah jantung mengelakkan risiko yang paling tinggi.

Hemofilia

Hemofilia pada manusia adalah penyakit hemorrhagic kongenital yang berkembang kerana mutasi gen yang berkaitan dengan kromosom seks hemisfera X. Kekerapan dianggarkan adalah satu per 10,000 kelahiran. Bergantung kepada jenis hemofilia, sesetengah pendarahan boleh menyebabkan kehidupan seseorang berisiko.

Terutama individu lelaki menderita, apabila mereka mempunyai mutasi mereka selalu mendapat penyakit ini. Pengangkut perempuan hemofilia boleh nyata jika kromosom yang terjejas adalah dominan, tetapi keadaan yang paling biasa adalah bahawa mereka tidak mempunyai gejala dan tidak pernah tahu mereka mempunyai ia.

Kerana ia adalah penyakit keturunan, doktor khusus mengesyorkan penilaian wanita dengan sejarah keluarga atau dengan tanda-tanda menjadi pembawa..

Diagnosis awal penyakit ini boleh memastikan bahawa orang itu mendapat rawatan yang mencukupi, kerana ia dapat membezakan antara ringan, sederhana dan teruk.

Rawatan adalah berdasarkan kepada pentadbiran intravena faktor pembekuan yang hilang untuk mencegah dan merawat pendarahan.

Kehidupan di bumi

Kehidupan di bumi dipersembahkan dengan kepelbagaian bentuk dan ciri-ciri yang sangat besar, spesies dengan peredaran masa telah berjaya menyesuaikan diri dengan hampir semua persekitaran yang sedia ada.

Walaupun perbezaannya, semua organisma menggunakan sistem genetik yang serupa. Set lengkap arahan genetik bagi setiap individu adalah genom mereka, yang dikodkan oleh protein dan asid nukleik.

Gen mewakili unit warisan asas, ia mengandungi maklumat dan menyandikan ciri-ciri genetik makhluk hidup. Di sel-sel, gen-gennya terletak di dalam kromosom.

Organisme yang kurang berevolusi adalah uniselular, strukturnya tidak kompleks, mereka kekurangan nukleus, dan mereka terdiri daripada sel-sel prokariotik dengan kromosom tunggal..

Spesies yang paling maju boleh menjadi jenis uniselular atau pluriselular, dibentuk oleh sel-sel yang dipanggil eukariot yang dicirikan oleh mempunyai nukleus yang ditakrifkan. Nukleus ini mempunyai fungsi untuk melindungi bahan genetik yang terdiri daripada pelbagai kromosom, selalu dalam bilangan yang sama.

Sel-sel setiap spesies mempunyai beberapa tertentu kromosom, seperti bakteria biasanya kromosom tunggal, buah-buahan lalat empat pasang, manakala sel-sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom. Kromosom bervariasi dalam saiz dan kerumitan, dan mampu menyimpan sejumlah besar gen.

Pembiakan sel

Pengeluaran semula dalam sel prokariotik, kerana ia adalah yang paling mudah, hanya berlaku secara eksplisit, bermula apabila kromosom mereplikasi dan memuncak apabila sel membahagi, mewujudkan dua sel yang sama dengan maklumat genetik yang sama.

Tidak seperti sel eukariotik, di mana pembiakan boleh menjadi aseksual, sama seperti sel-sel prokariotik dengan pembentukan sel anak perempuan sama dengan ibu, atau secara seksual.

Pembiakan seksual adalah apa yang membolehkan variasi genetik di kalangan organisma spesies. Ini dilakukan kerana persenyawaan dua sel seks atau gamet haploid dari ibu bapa, yang mengandungi separuh daripada kromosom, yang bersama-sama membentuk individu baru dengan separuh daripada maklumat genetik setiap ibu bapa..

Maklumat genetik

Gen menyampaikan maklumat yang berlainan untuk sifat yang sama dari organisma, seperti warna mata, yang boleh menjadi hitam, coklat, hijau, biru, dll. Variasi ini dipanggil alel.

Walaupun pelbagai pilihan atau alel yang sedia ada, setiap individu hanya boleh memiliki dua. Jika sel mempunyai dua alel yang sama, warna mata coklat, ia dipanggil homozigot, dan ia akan menjadi mata coklat.

Apabila alel berbeza, warna mata hitam dan hijau, ia dipanggil heterozigot, dan warna mata akan bergantung kepada alel dominan.

Rujukan

  1. Akademi Pediatrik Amerika dan Persatuan Endokrin Pediatrik. 2018. Sindrom Turner: Panduan untuk keluarga. Lembaran Fakta Endokrinologi Pediatrik. Baltimore, E.U.
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetik: Pendekatan Konseptual. New York, E.U. Edisi Ketiga. W. H. Freeman dan Syarikat.
  3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Sindrom Turner. Pengalaman dengan kumpulan terpilih penduduk Mexico. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, No. 6 467-476.
  4. Persekutuan Dunia Hemophilia. 2012. Garis panduan untuk rawatan hemofilia. Montreal, Kanada. Edisi Kedua. 74 pp.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Kepentingan diagnosis pembawa dalam keluarga dengan riwayat hemofilia. Journal of Hematology, Imunologi dan Hemoterapi Kuba. Vol. 30, No. 2.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi dan analisis genetik hemofilia A di Andalusia. Tesis kedoktoran. Universiti Seville. 139 ms.