Monosom dan contoh ciri



The monosomie mereka merujuk kepada perlembagaan kromosom individu dengan satu kromosom bukannya pasangan biasa dalam organisma diploid. Iaitu, jika terdapat 23 pasang kromosom, terdapat monosomi untuk salah seorang daripada mereka jika hanya satu kromosom yang ada. Individu yang mempunyai monosomi dalam kes ini akan membentangkan 45 kromosom dan bukannya 46.

Monosom boleh total atau separa. Dalam kes pertama, keseluruhan kromosom hilang. Di kedua, penghapusan hanya sebahagian daripada kromosom menentukan kekurangan sebahagian daripada maklumat kromosom yang terjejas.

Sebagai monosomy memberi kesan hanya satu pasang kromosom dalam spesies diploid, sebagai contoh, ia dianggap aneuploidy yang. Perubahan ploidy sejati atau euploidies, sebaliknya, menjejaskan bilangan kromosom lengkap yang menentukan spesies.

Indeks

  • 1 Ciri-ciri monosom
  • 2 monosomi separa kromosom 5 pada manusia: sindrom menangis kucing
    • 2.1 Ciri-ciri penyakit ini
    • 2.2 Rawatan penyakit ini
    • 2.3 Sesetengah gen yang menyumbang kepada manifestasi penyakit ini
  • 3 Jumlah monosomi kromosom X: Sindrom Turner (45, X)
    • 3.1 Gambaran keseluruhan sindrom
    • 3.2 Ciri-ciri fizikal dan somatik yang berkaitan
    • 3.3 Kemahiran pembangunan dan mental
    • 3.4 Rawatan simptom sindrom
  • 4 Monosom dalam organisma lain
  • 5 Rujukan

Ciri-ciri monosom

Monosomie boleh menjejaskan kromosom somatik atau kromosom seks. Satu-satunya monosomi kromosom seks pada manusia ialah kromosom X.

Individu ini adalah wanita XO dan mempersembahkan apa yang disebut sindrom Turner. Tiada ME monosom kerana setiap manusia memerlukan kromosom X wujud.

Wanita adalah XX dan lelaki XY. Dalam kes aneuploidy, wanita juga boleh menjadi XXX (trisomi X) atau XO (monosomi X). Lelaki aneuploid boleh XXY (Sindrom Kleinefelter) atau XYY. Kedua-dua terakhir ini juga trisomies.

Jumlah autosomal monosomia biasanya membawa maut, kerana ia memberi asal kepada kecacatan teruk dalam pembangunan. Di samping itu, sebarang mutasi (dan semua) boleh diwujudkan kerana individu itu akan menjadi hemizygous untuk semua gen kromosom bersendirian.

organisma Aneuploid timbul biasanya oleh pelakuran gamet, salah satu yang membentangkan kromosom penyimpangan berangka. Aneuploidy juga mungkin timbul daripada tisu somatik, dan nampaknya memainkan peranan penting dalam kemunculan dan perkembangan kanser tertentu.

Monosomi separa kromosom 5 pada manusia: sindrom menangis kucing

Penghapusan separa (atau jumlah) di lengan pendek kromosom 5 adalah punca sindrom cri-du-chat yang dipanggil. Ia juga dikenali sebagai sindrom Lejeune, sebagai penghormatan kepada penyelidiknya, penyelidik Perancis Jérôme Lejeune. Dalam bahasa Perancis, cri-du-chat bermakna "menangis kucing".

80% gamet di mana penghapusan yang menyentuh sindrom ini berlaku adalah dari asal usul. Kebanyakan penghapusan adalah spontan dan berlaku de novo semasa gametogenesis. Dalam kes-kes minoriti, gamete menyimpang timbul dari jenis-jenis peristiwa lain, seperti translocations atau segregasi kromosom yang tidak sama.

Ciri-ciri penyakit ini

Disebabkan oleh masalah laring dan sistem saraf yang diperolehi daripada keadaan, kanak-kanak yang terjejas mempunyai menangis yang serupa dengan kucing kecil. Jenis menangis ini akan hilang apabila kanak-kanak mendapat sedikit lebih tua.

Di peringkat fizikal mereka akan dapat membentangkan kepala, rahang saiz yang dikurangkan dan drool banyak. Walau bagaimanapun, tanda fizikal yang paling berkaitan dengan sindrom ini tidak dapat dilihat pada pandangan pertama. Ini adalah mengenai hipoplasia pontocerebellar, gangguan congenital morphogenesis otak.

Untuk sepanjang hidup mereka, orang yang terjejas akan mengalami masalah memberi makan (kesukaran menghisap dan menelan), meningkatkan berat badan dan berkembang. Mereka juga akan menghadirkan kelewatan motor, intelektual dan pertuturan yang teruk.

Di peringkat tingkah laku, orang yang mengalami sindrom ini biasanya mempunyai beberapa gangguan yang termasuk hiperaktif, pencerobohan dan "bermula". Mereka juga mempunyai pergerakan berulang. Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, individu boleh menunjukkan penampilan dan tingkah laku yang normal, kecuali kesukaran belajar.

Rawatan penyakit ini

Individu yang terkena memerlukan perhatian perubatan yang berterusan, terutamanya untuk terapi yang berkaitan dengan gangguan motor dan pertuturan. Sekiranya masalah jantung berlaku, pembedahan kemungkinan besar diperlukan.

Beberapa gen yang menyumbang kepada manifestasi penyakit ini

Gen-fragmen yang hilang, termasuk seluruh kromosom pendek 5, berada dalam keadaan hemisfera. Iaitu, hanya satu salinan dari kromosom lengkap yang lain pasangan.

Oleh itu, perlembagaan genetik kromosom ini akan menentukan beberapa punca penyakit tersebut. Sesetengah mungkin dijelaskan oleh ungkapan dalam kekurangan gen yang bermutasi. Lain-lain, sebaliknya, disebabkan kesan dos gen yang diperolehi daripada wujud satu salinan gen bukannya dua.

Sesetengah gen yang menyumbang kepada perkembangan penyakit akibat dos genetik termasuk TERT (dengan dipercepatkan telomere shortenig). Orang yang terjejas oleh sindrom ini mempunyai kekurangan dalam penyelenggaraan telomeres. Pemendekan telomeres dikaitkan dengan rupa penyakit dan penuaan awal.

Sebaliknya, gen SEMA5A negeri hemizygous mengganggu perkembangan normal otak pada individu dengan penghapusan pada kromosom 5. Sementara itu, kerajaan hemizygous daripada MARCH6 gen kelihatan menjelaskan seruan ciri kucing terjejas dengan trisomy.

Jumlah monosomi kromosom X: Sindrom Turner (45, X)

Monosom autosomal, sebagai peraturan, sentiasa mematikan. Namun, menariknya, monosomi kromosom X tidak, kerana banyak embrio XO berjaya bertahan.

Sebabnya nampaknya terletak pada fungsi kromosom X dalam penentuan seksual pada mamalia. Oleh kerana spesis betina adalah XX dan lelaki XY, ia adalah kromosom yang tidak boleh diketepikan. Kromosom Y hanya penting untuk penentuan seksual lelaki, bukan untuk kelangsungan hidup mereka.

Kromosom X membawa hampir 10% maklumat genetik pada manusia. Jelas sekali, kehadirannya bukan alternatif; Ia wajib Di samping itu, ia sentiasa sebahagiannya hadir. Iaitu, pada lelaki terdapat hanya satu salinan X.

Tetapi pada wanita, bercakap secara fungsional juga. Menurut hipotesis Lyon (sudah disahkan) pada wanita hanya satu kromosom X dinyatakan. Yang lain tidak diaktifkan oleh mekanisme genetik dan epigenetik.

Dalam pengertian ini, semua mamalia, lelaki dan perempuan, adalah hemizygous untuk X. wanita XO juga, tetapi dalam keadaan yang tidak tanpa masalah.

Generasi sindrom

Tidak ada punca sindrom yang ditunjukkan oleh karyotype wanita 45, X. Sindrom Turner menjejaskan 1 dalam 2500 wanita hidup.

Oleh itu, ia adalah aneuploidy jarang apabila dibandingkan dengan contoh dengan trisom XXY atau XXX. Pada amnya, kehamilan XO tidak berdaya maju. Dianggarkan 99% kehamilan XO berakhir dalam pengguguran.

Ciri-ciri fizikal dan somatik yang berkaitan

Ciri fizikal sindrom Turner adalah ketinggian pendek. Wanita XO kecil semasa lahir, tidak mengalami pertumbuhan meletus yang dikaitkan dengan akil baligh, dan orang dewasa mencapai maksimum 144 cm.

sifat-sifat somatik lain yang berkaitan dengan sindrom termasuk penyakit jantung kongenital, dan keabnormalan buah pinggang. Wanita yang terjejas dengan sindrom Turner telah meningkat risiko otitis media, tekanan darah tinggi, kencing manis, gangguan tiroid dan obesiti.

Pembangunan dan kebolehan mental

IQ perempuan XO bersamaan dengan rakan XX mereka. Walau bagaimanapun, adalah mungkin bahawa defisit dalam orientasi spasial, dalam tulisan tangan dan dalam menyelesaikan masalah matematik boleh diperhatikan. Mereka tidak menghadapi masalah, contohnya, dalam pengiraan aritmetik, tetapi mereka mengira.

Ucapan adalah normal, tetapi masalah boleh berlaku apabila otitis media tidak dirawat. Adalah dipercayai bahawa banyak kekurangan ini adalah hasil pengeluaran estrogen yang menurun. Kemahiran motor juga mungkin menunjukkan kelewatan.

Rawatan simptom sindrom

Dari segi kedudukan pendek, wanita dengan Sindrom Turner boleh menerima suntikan dengan hormon pertumbuhan rekombinan semasa zaman kanak-kanak mereka. Mereka boleh mengharapkan untuk mencapai ketinggian sekurang-kurangnya 150 cm.

Terapi penggantian hormon harus bermula antara 12 dan 15 tahun untuk memastikan transit yang sesuai untuk remaja dan dewasa. Terapi ini, dalam kebanyakan kes, perlu dipanjangkan untuk mencegah penyakit jantung koronari dan osteoporosis.

Selebihnya, nasihat dan tindak balas perubatan adalah asas semasa perkembangan dan status dewasa wanita XO. Kaunseling psikologi juga penting, kerana kekurangan fizikal boleh menjejaskan perkembangan emosi anda.

Monosom dalam organisma lain

Monosomium telah ditemui dan dilaporkan buat kali pertama oleh Barbara McClintock pada tahun 1929 dari kerja beliau pada jagung. Seperti dalam jagung, monosom di tumbuhan diploid lain mempunyai kesan yang lebih besar daripada tumbuh-tumbuhan poliploid.

Kehilangan kromosom pasangan dalam tumbuhan diploid menimbulkan ketidakseimbangan genetik yang seterusnya mengubah tahap enzimatik. Oleh itu, semua laluan metabolik di mana mereka mengambil bahagian boleh terjejas.

Akibatnya, fenotip normal individu diubah. Sebaliknya, monosom mudah dipelajari, kerana keadaan hemizygous membuat analisis genetik mutan lebih mudah.

Tumbuhan ini sangat berguna dalam sains asas, contohnya, untuk mengkaji meiosis dan peristiwa pengasingan kromosom. Sebagai contoh, diperhatikan bahawa tidak semua kromosom dalam perilaku monosom berbeza dengan cara yang sama.

Semua ini bergantung kepada kewujudan kawasan homolog pada kromosom yang tidak semestinya pasangan sendiri. Dalam sains gunaan, tumbuhan monosomik tertentu lebih mudah untuk dimanipulasi daripada yang disomik. Kemudian, anda boleh meneruskan ke salib konvensional untuk menjana jenis baru (tanpa monosomi).

Rujukan

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Biologi Molekul Sel (Edisi ke-6). W. W. Norton & Company, New York, NY, Amerika Syarikat.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetik dalam sindrom Turner. Epigenetics klinikal, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Bab 7: Aneuploidies kromosom seks. Dalam: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy dalam Kesihatan dan Penyakit. InTech, Rijeka, Croatia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p penghapusan: pengetahuan semasa dan arah masa depan. Jurnal Amerika Genetik Perubatan Bahagian C: Seminar dalam Genetik Perubatan, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Genetik. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, Amerika Syarikat.
  6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Pengenalan kepada Analisis Genetik (edisi ke-11). New York: W. H. Freeman, New York, NY, Amerika Syarikat.
  7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J. K. S., Sarkar, K.R. (2009) Analisis monosomik mendedahkan segmen kromosom pendua dalam genom jagung. Jurnal Genetik, 88: 331-335.