Gejala Phocomelia, penyebab, rawatan



The phocomelia adalah gangguan tulang kongenital yang sangat jarang berlaku yang biasanya menjejaskan kaki dari kelahiran. Tulang-tulang ekstrem atas teruk atau tidak hadir dan jari-jari boleh disambungkan.

Dalam kes-kes yang teruk, kedua-dua tulang anggota atas dan bawah tidak hadir, supaya tangan dan kaki dilekatkan ke badan secara langsung membentuk apa yang dikenali sebagai tetrafocomelia.

Seperti kecacatan lain, ia adalah akibat daripada perubahan dalam perkembangan embrio. Kanak-kanak yang menderita phocomelia memerlukan pembedahan, kerana penyakit lain berkembang bersama-sama dengan gangguan ini.

Mereka yang terjejas dengan phocomelia mempunyai kadar kematian yang tinggi. Individu yang sedikit terjejas boleh bertahan hingga dewasa.

Indeks

  • 1 Gejala
  • 2 Sebab
    • 2.1 Warisan
    • 2.2 Thalidomide
  • 3 Insiden semasa
  • 4 Rawatan
  • 5 Rujukan

Gejala

-Kelebihan dan ketiadaan tulang panggul. Biasanya bahagian atas kaki tidak sepenuhnya terbentuk dan bahagian tangan mungkin hilang. Lengan pendek, jari-jari yang menyatu dan jari yang hilang biasanya merupakan akibat yang paling terkenal.

-Ekstrem yang lebih rendah juga cenderung untuk menunjukkan simptom yang sama dengan bahagian atas.

-Phocomelia juga boleh menyebabkan kekurangan mental pada kanak-kanak. Bayi yang baru lahir biasanya mempunyai kepala yang lebih kecil daripada kanak-kanak tanpa gangguan dan rambut pendek dengan penampilan abu-abu "kelabu".

-Pigmen di mata orang yang terkena cenderung mempunyai nada kebiruan.

-Hidung kecil yang dikembangkan, telinga yang cacat, mulut tidak teratur kecil (micrognathia) dan bibir bibir juga biasanya hadir.

-Ia juga mempunyai kecacatan lain seperti alat kelamin besar, penyakit jantung kongenital dan buah pinggang cyst.

Sesetengah keadaan ini biasanya didiagnosis semasa dilahirkan atau sebelum ini, sementara yang lain mungkin tidak diketahui dan berkembang di kemudian hari, memerlukan rawatan seperti pembedahan rekonstruktif.

Sukar untuk meringkaskan gejala-gejala yang boleh berlaku dalam sindrom phocomelia, kerana spektrum merangkumi sejumlah besar organ dan tisu, semuanya terjejas secara langsung dalam perkembangan embrio mereka.

Punca

Walaupun beberapa faktor persekitaran boleh menyebabkan phocomelia, punca-punca utama datang dari penggunaan thalidomide dan warisan genetik.

Warisan

Keluarga boleh membawa gen resesif yang diberikan kepada anak yang dapat mengembangkan keadaan tersebut. Bentuk keturunan sindrom phocomelia disebarkan sebagai sifat resesif autosomal dengan ekspresi yang berubah-ubah dan kecacatan dikaitkan dengan kromosom 8.

Ia berasal dari genetik dengan pola warisan Mendelian, yang membawakan pelbagai malformasi kongenital dan pemisahan pramatang heterochromatin centromeric dari kromosom dalam 50% kes.

Bentuk genetik penyakit ini kurang kerap daripada rekan asal farmakologi, semenjak bersifat resesif autosom, gen cenderung disebarkan dari generasi ke generasi dalam keluarga ini, tetapi mereka jarang menjadi manifestasi secara klinikal.

Incest dapat menjangkiti generasi yang akan datang dengan phocomelia yang terang, kerana dengan menghantar gen yang sama dari kedua ibu bapa, kemungkinan bahawa gen ini lemah (atau resesif) dinyatakan secara fizikal (atau phenotypically).

Thalidomide

Kes-kes sindrom phocomelia yang disebabkan oleh ubat-ubatan boleh dikaitkan terutamanya dengan pengambilan ibu thalidomide oleh wanita hamil.

Di pertengahan abad yang lalu, kes-kes phocomelia meningkat secara dramatik disebabkan oleh preskripsi thalidomide.

Mereka telah ditetapkan untuk melegakan loya kehamilan dan ternyata mempunyai kesan teratogenik; keupayaan untuk menghasilkan kecacatan yang jelas kelihatan. Malformasi diperhatikan yang disebabkan oleh thalidomide bervariasi dari hipoplasia satu atau lebih digit kepada ketiadaan keseluruhan anggota badan..

Thalidomide diakui sebagai penyebab kecacatan kongenital yang teruk dan ditarik balik dari pasaran di seluruh dunia antara 1961 dan 1962.

Insiden semasa

Insiden phocomelia semasa adalah 1 hingga 4 dalam 10,000 bayi. Walaupun jumlah bayi telah dikurangkan dengan ketara kerana penghapusan thalidomide dalam rawatan semasa kehamilan, masih terdapat phocomelia yang disebabkan secara genetik.

Akhirnya, terdapat jangkitan yang boleh berlaku semasa kehamilan yang boleh menjejaskan bayi dan dikenali sebagai sindrom phocomelic.

Contoh yang paling kerap berlaku hari ini ialah cacar air pada wanita hamil, disebabkan oleh virus yang sama yang menyebabkannya menjadi orang yang sihat, virus varicella zoster.

Dalam kes ini, ia juga menjadi ciri untuk memerhatikan bayi dengan katarak kongenital di mata dan perubahan dalam bentuk tengkorak.

Rawatan

Tidak ada rawatan, tetapi habilitasi pergerakan koperal dan penyesuaian terhadap kegiatan harian, dan juga penggunaan prostesis untuk memudahkan operasi.

Kekurangan saraf dan tisu tulang yang menyebabkan para ahli bedah dengan sangat sedikit untuk bekerja semasa pembinaan semula, itulah sebabnya pembedahan sangat sedikit dilakukan pada kanak-kanak atau orang dewasa dengan jenis cacat ini di kaki..

Walau bagaimanapun, pembedahan mungkin berguna untuk membetulkan keabnormalan kedudukan beberapa tulang dan sendi atau untuk mengawal beberapa tanda dan gejala yang berkaitan dengan gangguan.

Rawatan untuk sindrom phocomelia sering dirancangkan semasa kanak-kanak adalah bayi dan menumpukan pada keparahan gejala individu terjejas. Kebanyakan rawatan untuk sindrom phocomelia adalah menyokong, membolehkan bayi menjalani kehidupan yang lebih normal.

Proste Myoelektrik telah menghasilkan hasil revolusioner kerana bilangan fungsi yang mereka berikan tanpa pendawaian. Pergerakan kaki bergerak apabila mereka disambungkan ke prostesis melalui saraf, yang menghantar isyarat pergerakan.

Terdapat juga kemungkinan menorehkan tulang dari bahagian lain badan ke bahagian kaki atas untuk meningkatkan kegunaan tangan. Walau bagaimanapun, pembetulan tidak lengkap kerana ketiadaan saluran darah dan saraf yang diperlukan untuk pergerakan.

Rawatan biasa lain adalah penggunaan alat dan terapi ortopedik untuk merawat kelewatan dalam ucapan, kognitif dan bahasa. Sokongan psikologi untuk bayi dan kanak-kanak dengan phocomelia sangat penting, terutamanya jika kanak-kanak mempunyai kecacatan mental.

Rujukan

  1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), cadangan anestesia untuk pesakit yang menderita Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
  2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - Laporan Kes: jkimsu.com
  3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrome: laporan kes, Jurnal Mexico Perubatan dan Pemulihan Fizikal: medigraphic.com
  4. Phocomelia - Dipendekkan atau Senjata atau Kaki Absent, s.f, BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org