Gejala Anencephaly, Punca, Rawatan

The anencephaly adalah sejenis keadaan perubatan yang menghalang otak dan tulang tengkorak daripada berkembang secara normal (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U, 2016).

Apabila salah satu struktur embrio penting, tiub saraf, tidak menutup dengan betul semasa minggu-minggu pertama kehamilan akan menghasilkan pelbagai keabnormalan: bifida spina, encephalocele, myelomeningocele, antara lain (Pusat Kebangsaan Lister Hill Bioperubatan Communications A.S, 2016).

Secara khusus, anencephaly berlaku apabila bahagian paling akhir anterior "cephalic" dari tiub saraf tidak menutup secara normal, mengakibatkan ketiadaan semua atau sebahagian besar otak, tengkorak dan / atau kulit kepala (Nasional Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Bayi yang lahir dengan anencephaly mempunyai ketiadaan ketara otak, biasanya kawasan anterior. Umumnya, mereka hadir dalam keadaan tidak sedarkan diri, tidak mampu memproses banyak rangsangan deria indra.

Biasanya, bayi-bayi ini tidak dapat melihat atau mendengar. Di samping itu, dalam banyak kes bidang tisu otak mungkin terdedah kerana kekurangan bahagian tengkorak (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dalam kes lain, sesetengah bayi dilahirkan dengan kawasan batang otak dibentuk, jadi mereka kelihatan mempunyai beberapa jawapan primitif untuk berbunyi atau rangsangan somatik, namun mereka adalah reaksi sukarela yang dihasilkan oleh batang otak (Cleveland Clinic Kanak-Kanak, 2012).

Anomali kongenital biasanya berlaku semasa bulan pertama kehamilan, dalam banyak kes sebelum wanita tahu dia hamil. Malangnya, kebanyakan kes anencephaly tidak sampai ke akhir usia, dan banyak lagi yang dilahirkan dengan patologi ini biasanya tidak melebihi jam atau hari, kecuali dalam beberapa kes yang sangat luar biasa (Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, 2015).

Walaupun punca anencephaly tidak diketahui dengan tepat, ia adalah mungkin bahawa beberapa komponen vitamin atau diet ibu memainkan peranan yang penting, bersama-sama dengan faktor-faktor genetik dan keturunan yang lain (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2015).

Ciri-ciri anencephaly

The anencephaly ia adalah patologi di mana kecacatan serius berlaku dalam perkembangan embrio sistem saraf, iaitu, dalam pembentukan otak, saraf tunjang dan juga, dalam peti besi kranial (Anencephaly, 2016).

Tiub saraf adalah struktur embrio, yang semasa perkembangan janin akan memberi tempat kepada otak dan saraf tunjang. Kerana ia adalah anencephaly daripada penutup tidak normal struktur ini dikelaskan kepada pathologies dipanggil dengan istilah "neural tube kecacatan" (Hill Pusat Kebangsaan Lister Bioperubatan Communications A.S, 2016) yang.

Gabungan struktur ini biasanya berlaku sekitar hari ke-18 dan ke-26 kehamilan dan kawasan ekor tabung saraf akan memberi tempat kepada tulang belakang; bahagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Perubahan dalam pembentukan tiub neural berlaku akibat kecacatan dalam penutupannya. Apabila terdapat kegagalan umum penutupan tiub saraf anencephaly berlaku.

Sebaliknya, apabila penutupan yang cacat di kawasan posterior berlaku, ia akan menimbulkan kesan seperti encefalocele dan spina bifida tersembunyi. Spina bifida dan anencephaly adalah dua kecacatan yang paling biasa pada tiub saraf dan mempengaruhi 1-2 daripada setiap 1,000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).

Jika tiub saraf tidak menutup secara normal, kedua-dua otak dan saraf tunjang akan didedahkan semasa perkembangan dan pembentukannya ke cairan amniotik yang mengandungi janin di rahim..

Pendedahan langsung kepada cecair ini akan memberi kesan yang kuat terhadap pembentukan sistem saraf, kerana ia akan merosot atau mengurai secara berperingkat (Lister Hill National Centre for Communications Biomedical U, 2016).

Akibatnya, anencephaly menghasilkan kekurangan semua atau kawasan besar otak, kawasan yang penting seperti yang bertanggungjawab untuk mengawal penglihatan, pendengaran, emosi, pergerakan, koordinasi, pemikiran, dan sebagainya..

Selain itu, tulang yang membentuk tengkorak juga mungkin tidak hadir atau tidak sempurna (Pusat Lister Hill untuk Komunikasi Bioperubatan U.S, 2016).

Semua anomali ini sistem saraf akan menghasilkan keadaan perubatan yang sangat serius, kerana ini dalam kebanyakan kes bayi dengan die anencephaly sebelum kelahiran Beberapa jam dan hari ini (Pusat Kebangsaan Lister Hill Bioperubatan Communications AS, 2016).

Jenis anencephaly

Kita boleh membezakan dua jenis anencephaly bergantung kepada keparahannya:

• Jumlah anencephaly: Ia berlaku akibat kerosakan pada plat saraf atau ketiadaan induksi tiub saraf antara minggu ke dua dan kehamilan. Ia membuktikan dengan ketiadaan tiga vesikel serebrum, ketiadaan otak posterior dan tanpa perkembangan kedua-dua bumbung tengkorak dan
  Vesikel optik (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencephaly separa: Pembangunan separa vesikel optik dan otak posterior berlaku (Herman-Sucharska et al, 2009).

Statistik

Anencephaly adalah salah satu daripada jenis yang paling biasa kecacatan tiub saraf. Di peringkat umum, dianggarkan ia menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 1,000 kehamilan.

Kerana kebanyakan kehamilan ini mengakibatkan keguguran, kelaziman penyakit pada bayi baru lahir lebih rendah, kira-kira 1 dalam 10,000 (Pusat Lister Hill untuk Komunikasi Bioperubatan U, 2016).

Seperti yang kita telah mengambil perhatian, walaupun dalam kebanyakan kes kehamilan anencephaly sampai kepada ajal, dalam kes Amerika Syarikat, dianggarkan bahawa setiap tahun dilahirkan kira-kira 1 dalam 4,859 bayi dengan anencephaly (Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit , 2015).

Sebaliknya, dalam kes Eropah Tengah, kes anencephaly biasanya terdapat dalam nisbah 1 per 1,000 kelahiran, walaupun ini, indeks ini berbeza-beza bergantung kepada populasi (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Walaupun angka-angka itu tidak diketahui dengan tepat, laporan statistik yang berbeza menunjukkan bahawa kira-kira 5,000 kelahiran bayi dengan anencephaly berlaku setiap tahun..

Di samping itu, diperhatikan bahawa terdapat lebih banyak kes pada kanak-kanak perempuan daripada kanak-kanak lelaki, mungkin disebabkan kadar pengguguran spontan yang lebih tinggi pada janin lelaki (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tanda dan gejala

Berkenaan dengan tanda-tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan kehadiran anencephaly, kita boleh merujuk kedua-dua mereka yang hadir pada ibu semasa peringkat kehamilan, dan mereka yang hadir dalam janin.

Dalam kes ibu, dalam kehamilan yang terjejas oleh anencephaly, adalah mungkin untuk memerhatikan paras protein tertentu, alpha-fetoprotein. Di samping itu, ia juga mungkin untuk mengenal pasti lebihan bendalir dalam kantung amniotik (polyhydramnios) (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2015).

Dalam kes yang terjejas, sudah sebelum kelahiran ciri-ciri ciri patologi ini dapat dikenalpasti. Khususnya anencephaly dicirikan oleh (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2015):

- Ketiadaan atau kecacatan peti besi kranial.

- Ketiadaan kawasan besar otak, biasanya yang sebelumnya.

- Kemungkinan kehadiran batang batang atau otak.

- Ketidakhadiran atau kecacatan kulit kepala.

- Kelainan pada ciri-ciri muka.

Pada peringkat klinikal, pada bayi yang dilahirkan menderita akibat keadaan ini, diharapkan mereka tidak boleh memproses sebarang rangsangan atau melakukan gerakan atau tindakan yang diselaraskan dan sukarela. Biasanya, mereka dilahirkan buta dan pekak. Secara umum, mereka benar-benar terpencil (Anecephaly, 2016).

Walaupun begitu, ada kes di mana bayi menunjukkan tingkah laku dan kelakuan yang berkelayakan sebagai "refleks", seperti memancarkan bunyi atau menangis, membuang air kecil dan membuang air besar, mengekalkan irama tidur, mengisap antara lain..

Punca

Penyebab etiologi yang menimbulkan perkembangan patologi ini tidak diketahui pada masa ini (Kanak-kanak Klinik Cleveland, 2012).

Walau bagaimanapun, ia telah dikenal pasti bahawa kekurangan asid folik (Vitamin B9) sebelum dan semasa kehamilan, boleh meningkatkan risiko membina kecacatan tiub neural semasa kehamilan, seperti anencephaly dan spina bifida. Sebaliknya, pengambilan beberapa ubat semasa kehamilan, juga boleh meningkatkan risiko (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dalam kebanyakan kes, khususnya dalam 90%, ibu bapa yang mempunyai anak dengan anencephaly tidak biasanya mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Walaupun begitu, mereka yang sudah mempunyai anak dengan anencephaly, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan keadaan ini.

Kadar pengulangan anencephaly adalah 4-5% dan mungkin meningkat sehingga 10-13% jika ibu bapa telah mempunyai dua anak dengan anencephaly (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Seperti yang telah kita katakan, kebanyakan kes anencephaly adalah sporadis, berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga. Walaupun peratusan kecil kes terjadi dalam keluarga, patologi tidak mempunyai corak warisan yang jelas (Pusat Lister Hill National Biomedical Communications U.S, 2016).

Anecephaly adalah keadaan perubatan yang sangat kompleks yang mungkin akibat daripada interaksi antara pelbagai faktor genetik dan persekitaran (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U, 2016).

Diagnosis

Biasanya kehadiran anencephaly dikenal pasti sebelum kelahiran, melalui penggunaan pelbagai ujian diagnostik (Cleveland Clinic Kanak-Kanak, 2012):

- Analisis darah: digunakan untuk mengenal pasti kehadiran / ketiadaan tahap alpha-fetoprotein yang tinggi.

- Amniosentesis: Mengurangkan cecair amnion melalui abdomen untuk mengukur kedua-dua tahap alpha-fetoprotein, seperti acetilcolinerasa, kerana tahap yang tinggi boleh dikaitkan dengan kehadiran kecacatan tiub neural jumlah dilukis.

- Ultrasound: jenis ujian ini adalah tertunda ultrasound dan dapat mengenal pasti keabnormalan anatomi secara visual.

- Pencitraan resonans magnetik janin: ialah prosedur pencitraan otak, yang digunakan untuk mengenal pasti kehadiran kecacatan struktur. Kerana ia menggunakan medan magnet, penggunaannya terhad dan digunakan antara minggu ke-14 dan 18 untuk mengesahkan diagnosis.

- Pemeriksaan fizikal: selepas kelahiran ciri-ciri ciri anencephaly lebih jelas, jadi pemeriksaan fizikal cukup untuk mengesahkan diagnosis.

Adakah terdapat rawatan?

Pada masa ini tiada rawatan atau rawatan khusus untuk anencephaly. Purata terapeutik digunakan adalah terhad kepada kehidupan mampan dan meningkatkan kualiti kehidupan (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2015).

Bagaimana anda boleh menghalangnya??

Kaedah-kaedah yang pakar perubatan menunjukkan sebagai faktor penting dalam pencegahan anencephaly termasuk (Kanak-kanak Klinik Cleveland, 2012):

Pemakanan dan makanan yang mencukupi

Ia adalah penting untuk makan makanan dengan kandungan pemakanan yang tinggi, juga menggunakan vitamin sebelum dan semasa hamil.

Secara khusus, ia biasanya disyorkan vitamin B9 pengambilan atau asid folik, yang hadir dalam beberapa sayur-sayuran atau buah-buahan, seperti sayur-sayuran berdaun hijau atau oren. Juga produk seperti beras, roti, pasta atau bijirin diperkaya dengan asid folik.

Asid folik asid farmakologi

Dalam beberapa kes, mengandung mungkin tahap kekurangan asid folik, jadi ia tidak menghairankan bahawa pakar perubatan untuk menetapkan rawatan dadah berdasarkan vitamin suplemen asid folik.

Apakah prognosis untuk bayi yang dilahirkan dengan anencephaly?

Kebanyakan janin yang mengalami anencephaly tidak dapat hidup. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, apabila mereka tiba pada masa kelahiran, mereka biasanya mati kira-kira beberapa jam atau beberapa hari kemudian..

Walaupun begitu, terdapat beberapa kes kanak-kanak yang telah terselamat yang paling lama:

- Stephanie Keene dari Falls Church, Virginia, yang tinggal selama 2 tahun-

- Vitoria de Cristo, dilahirkan di Brazil, 2 tahun.

- Nickolas Coke dari Pueblo, Colorado, yang tinggal 3 tahun dan 11 bulan yang lalu.

- Jaxon Buell, Boston, 13 bulan hidup.

Bibliografi

1. Anencephaly (2016). Anencephaly. Diperolehi daripada Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Soalan lazim mengenai Anencephaly. Diperolehi daripada Anencephalie-info.org.
3. Terbaik, R. (2015). Anencephaly. Diambil dari Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta mengenai Anencephaly. Diperolehi daripada Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit.
5. Kanak-kanak Klinik Cleveland. (2012). Anencephaly . Diperolehi daripada Kanak-kanak Klinik Cleveland.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Kecacatan sistem saraf pusat pada imej MR. Otak & Pembangunan(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi neurosurgikal. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Pusat Kebangsaan Komunikasi Bioperubatan Lister Hill. (2016). Anencephaly. Diperolehi daripada rujukan Rumah Genetik.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Diambil dari MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Maklumat Maklumat Anencephaly. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
11. NORD (2012). Anencephaly. Diperolehi daripada Pertubuhan Gangguan Langka Natinoal.