Displasia kortikal Punca, Gejala dan Rawatan

The displasia kortikal terdiri daripada satu set kecacatan dalam perkembangan korteks serebrum, yang semakin dikaitkan dengan epilepsi jenis refraktori (satu yang tahan terhadap rawatan).

Walaupun anomali struktur kompleksnya, keadaan ini sukar dilihat dalam imbasan otak. Ini kerana manifestasi mereka boleh menjadi sangat halus, menjadi pigeonholed sebagai imej otak biasa (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Imej sumber: www.radiologyassistant.nl

Ciri-ciri displasia kortikal

Displasia kortikal adalah patologi kongenital (semasa lahir) yang sangat berkaitan dengan masalah kelahiran dan penghijrahan neuron.

Ia dicirikan oleh kejang epilepsi yang berterusan walaupun rawatan farmakologi, dan imej radiologi dan ciri histologi tersendiri.

Yang positif adalah bahawa keadaan ini dapat ditingkatkan dengan campur tangan pembedahan (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

displasia kortikal adalah sebahagian daripada "kecacatan pembangunan kortikal" dikenali (MDC), pelbagai kumpulan penyakit yang menonjol terutamanya untuk pembangunan terjejas struktur korteks serebrum.

Otak mula berkembang sebelum kelahiran, dalam tempoh intrauterin dan melalui pelbagai fasa yang mungkin bertindih antara satu sama lain.

Tahap utama pengembangan korteks serebrum adalah proliferasi sel dan pembedahan, penghijrahan dan organisasi sel di daerah yang sepadan dan myelination.

Jelas sekali, jika terdapat sebarang perubahan dalam proses pembangunan kortikal ini akan merosot dan akan dapat dilihat dalam pelbagai defisit kognitif dan tingkah laku.

Secara khusus, dysplasias kortikal berlaku daripada berlaku semasa percambahan atau neurogenesis (pertumbuhan neuron baru) atau semasa peringkat organisasi luka kortikal (neuron meletakkan dalam lapisan di tempat yang sesuai).

Dengan cara ini, sel-sel neuron dan glial di kawasan-kawasan tertentu korteks serebrum diubah; apa yang menunjukkan dirinya sebagai: defisit neurologi tertentu, sawan epilepsi, kelewatan pembangunan psikomotor, dll..

Konsep displasia kortikal fokal muncul pada tahun 1971 oleh Taylor dan rakan sekerja ketika mereka memeriksa kepingan otak dari pesakit yang mempunyai epilepsi tahan terhadap ubat.

Mereka memelihara kerosakan cytoarchitecture kulit sel-sel dysmorphic (mempunyai cytoskeletal yang diubah) sel-sel "belon" atau balonadas (berdiri oleh membran yang sangat tebal, menjadi tepi luar biasa besar dan buruk ditakrifkan) dan dislaminación (lapisan sel tidak teratur) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera dan Pérez-Jiménez, 2013).

Pada masa ini, diketahui bahawa ini hanya satu jenis displasia kortikal, yang paling dikenali dan kerap, dipanggil jenis DCF type II atau Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Walaupun seperti yang kita akan lihat, terdapat lebih banyak jenis dengan perubahan yang berbeza.

Pendek kata, keadaan luka-luka yang biasa yang terdiri daripada apa-apa perubahan kecil hampir tidak dapat dilihat dengan perubahan yang serius dalam organisasi kortikal dengan kemunculan sel-sel yang tidak normal, atau gliosis neuron ektopik (cara diletakkan di tempat yang salah).

Oleh itu, kita memerhatikan sekumpulan neuron besar dan pelik dan sel-sel menakutkan yang menduduki kawasan yang mendalam dari korteks serebrum dan perkara putih.

Walau bagaimanapun, kemajuan yang berbeza dalam teknik neuroimaging membolehkan untuk mengesan kelainan ini daripada displasia kortikal yang lebih baik dan lebih baik..

Gejala

Pada masa ini, kita akan bertanya kepada diri sendiri: apa yang menyebabkan perubahan otak pada orang itu? Seterusnya, saya akan cuba menjawab soalan dengan menyenaraikan simptom yang paling biasa:

- Epilepsi refraktori dalam 76% pesakit: Malah, dalam sastera, displasia kortikal muncul secara berterusan dikaitkan dengan epilepsi, dengan mengambil kira punca itu..

Epilepsi boleh jenis apa-apa, tetapi biasanya dikaitkan dengan epilepsi tahan dadah (refraktori).

Oleh itu, pesakit-pesakit ini mempunyai kerap-kerap yang bermula pada usia apa-apa dari peringkat intrauterin dan sepanjang hayat; walaupun mereka lebih biasa pada zaman kanak-kanak.

Bergantung kepada di mana keabnormalan otak dan usia pesakit itu terletak, krisis boleh: mudah separa (hanya memberi kesan kepada sebahagian kecil daripada otak), separa kompleks (yang melibatkan kedua-dua hemisfera otak dan mengakibatkan kehilangan kesedaran) atau umum ( kejang yang dihasilkan oleh aktiviti elektrik yang diubah dari keseluruhan otak)

- Defisit neurologi focal: mereka menganggap masalah di beberapa bahagian konkrit operasi kita disebabkan oleh sebab-sebab serebral.

Mereka boleh sangat bervariasi seperti: sensitiviti satu sisi muka, pergerakan anggota badan, visi mata, kesukaran untuk menyatakan ucapan, masalah kawalan emosi, dan sebagainya..

- Masalah intelektual: walaupun kadang-kadang ia boleh dikaitkan dengan tahap kecerdasan di bawah purata, masalah menumpukan perhatian dan kesukaran untuk mempelajari perkara-perkara baru.

- Kelewatan dalam pembangunan kognitif dan psikomotor: Cara terbaik untuk mengetahui bagaimana anak muda sedang membangunkan adalah untuk memerhatikan kemahiran motor mereka.

Jika keupayaan anda untuk bergerak atau memperoleh cabaran perkembangan tertentu seperti tinggal tegak, mula berjalan, dapat mengambil sudu, dll. Mereka tiba-tiba terlambat atau mengalami kesulitan tanpa sebarang masalah fizikal yang diketahui dan dengan rangsangan yang mencukupi, ada kemungkinan ada sebab-sebab neurologi.

Inilah yang boleh berlaku kepada bayi dengan displasia kortikal.

Bagi kemunculan otak, dalam beberapa kes anomali sukar untuk diperhatikan kerana mereka berada di peringkat selular, mikroskopik. Walaupun dalam kes lain ia dapat dilihat melalui imbasan otak. Beberapa contoh adalah:

- Lissencephaly: otak kelihatan licin, iaitu, ia tidak memperlihatkan convolutions yang biasa diperhatikan.

- Polymicrogyria: Ia dicirikan oleh lebih banyak lipatan dalam korteks serebrum daripada biasa, tetapi dengan alur cetek.

- Paquigiria: kurang convolutions daripada biasa, sangat rata dan tebal.

- Sindrom kerak ganda: adalah keadaan yang serius di mana neuron tersusun atas satu sama lain disebabkan masalah migrasi, membentuk dua korteks otak.

Punca

Seperti yang kita katakan, apabila bayi berada dalam rahim adalah apabila sistem saraf mula berkembang. Pada mulanya, sel-sel otak dilahirkan dan dikelompokkan.

Setiap orang mempunyai arahan khusus mengenai bahagian otak yang mana harus pergi ke tempatnya sendiri. Secara beransur-ansur, laluan konduktif timbul, seperti jalan raya, di mana sel-sel ini bergerak ke tempatnya membentuk 6 lapisan berbeza dari korteks serebrum.

Tetapi proses keseluruhan ini sangat kompleks dan banyak faktor campur tangan di dalamnya, apabila mana-mana proses ini rosak akibat disfasia kortikal boleh timbul.

Adalah diketahui bahawa, agar keadaan ini berlaku, kedua-dua faktor genetik dan faktor alam sekitar atau yang diperoleh mesti hadir (Kabat & Król, 2012).

Ia boleh berlaku atas sebab-sebab seperti keabnormalan genetik, jangkitan pranatal, iskemia (terjejas bekalan darah ke otak), atau pendedahan kepada unsur-unsur toksik (Galvez Rojas, Cordovez, Thief, Campos dan Lopez, 2009).

- Faktor genetik: mereka tidak dieksplorasi sepenuhnya, dan walaupun lebih banyak kajian diperlukan, diketahui bahawa genetik mempunyai sesuatu yang perlu dilakukan kerana terdapat kes-kes keluarga dengan displasia kortikal dan bukan disebabkan oleh mutasi genetik tunggal.

Sesetengah penulis telah mendapati bahawa gen TSC1 dan TSC2 mungkin berkaitan dengan keadaan ini kerana mereka seolah-olah bertanggungjawab untuk sel-sel "belon" yang disebutkan di atas.

Terdapat juga perubahan pada laluan isyarat protein Wnt dan Notch. Ini bertanggungjawab untuk penghijrahan neuron yang sesuai, sesuatu yang dirugikan dalam displasia kortikal.

Oleh itu, sebarang mutasi genetik yang mempengaruhi peraturan laluan ini boleh dikaitkan dengan patologi ini.

- Faktor luaran: Telah terbukti bahawa sinaran dan metilazoksimetanol dapat menyebabkan kerosakan DNA yang akhirnya menyebabkan displasia kortikal.

Jenis-jenis displasia kortikal

Displasia kortikal boleh merangkumi mana-mana bahagian otak, ia boleh berbeza mengikut tahap dan lokasi; dan boleh menjadi tumpuan, atau multifokal (menduduki beberapa bahagian otak yang berbeza) (Kabat & Król, 2012).

Apabila ia merangkumi hemisfera lengkap atau bahagian besar kedua-dua hemisfera, ia dikenali sebagai Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Walaupun istilah displasia kortikal fizikal biasanya digunakan, disgenesis kortikal; atau sesuatu yang lebih umum, perubahan penghijrahan saraf (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Banyak klasifikasi telah dicadangkan disebabkan perubahan struktur struktur yang heterogen dan kompleks yang boleh menyebabkan keadaan ini.

Secara umumnya, displasia kortikal biasanya dibahagikan kepada:

· Pelaporan Malformasi Perkembangan Kortikal (MLDC):

Ia merujuk kepada sekumpulan perubahan histologi mikroskopis yang kurang jelas yang tidak dapat dilihat oleh imbasan otak seperti Pengimejan Resonans Magnetik. Ia mungkin muncul di bawah nama "micro-dgengenesis" dan paling ringan.

Di dalamnya ada dua subtipe:

- MLDC Type I: terdapat neuron ectopic (bermakna mereka terletak di lapisan I korteks atau dekat dengannya, apabila mereka tidak sepatutnya berada di sana).

- MLDC Type II: Ia dicirikan oleh heterotopias mikroskopi di luar lapisan I, yang merujuk kepada kumpulan neuron yang belum selesai berpindah ke tempat yang betul dan telah berlabuh di mana mereka tidak seharusnya.

Jenis Displasia Kortikal Jenis I

Ia juga merupakan satu bentuk yang sangat ringan, mewujudkan dirinya dengan epilepsi, perubahan dalam pembelajaran dan kognisi. Biasanya mula diperhatikan pada orang dewasa.

Walau bagaimanapun, ia mungkin tidak mempunyai gejala; Malah, terdapat kajian yang menunjukkan bahawa jenis displasia ini boleh didapati dalam 1.7% individu yang sihat.

Biasanya mereka tidak dilihat dengan MRI, atau perubahan sangat ringan. Mereka biasanya ditemui di kawasan temporal otak, dan diklasifikasikan kepada dua subkumpulan:

- DCF Type IA: perubahan dalam seni bina secara berasingan.

- Jenis DCF IB: Senibina juga rosak, tetapi terdapat juga sel gergasi. Tiada sel-sel dysmorphic diperhatikan di sini (dengan kecacatan di sitoskeleton)

Dysplasia kortikal Jenis II atau Taylor:

Dalam kes ini gejala muncul pada usia yang lebih muda, berbanding zaman kanak-kanak, dan mempunyai serangan epilepsi yang lebih kerap dan sawan daripada jenis I.

Di samping itu, ia adalah jenis yang paling berkaitan dengan epilepsi tahan rawatan.

Ia dikaitkan dengan peningkatan sel-sel yang tidak normal yang sangat besar dengan cytoskeletal diubah (dysmorphic), dan memberi kesan kepada isyarat elektrik otak.

Mereka juga terletak di tempat yang salah, mengubah seni bina biasa korteks serebrum. Ini berlaku kerana ia timbul kerana perubahan dalam proses pembezaan sel neuron dan sel glial, serta migrasi mereka.

Dalam kategori ini kita dapat menentukan dua subkategori mengikut kewujudan atau bukan sel-sel belon atau "sel-sel belon".

Menariknya, tempat di mana jenis sel ini dijumpai adalah kurang berkaitan dengan epilepsi daripada kawasan lain yang diubah berhampiran.

Jenis ini paling baik dilihat melalui imbasan otak, oleh itu, keabnormalannya boleh diperbetulkan melalui cara yang lebih tepat.

Perubahan ini sering terdapat di kawasan otak bukan temporal.

Patologi dual

Sangat dikaitkan dengan epilepsi, adalah kehadiran dua syarat serentak: sklerosis hippocampal (perubahan dalam hippocampus dan kawasan lain otak yang berkaitan) dan displasia kortikal tumpuan menduduki kawasan temporal.

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk displasia kortikal sebaliknya memberi tumpuan campur tangan untuk menangani gejala yang paling melumpuhkan, yang sering sawan.

Untuk melakukan ini, ubat-ubatan antiepileptik dan anticonvulsant digunakan terlebih dahulu dan kemajuan yang terjejas diperhatikan.

Sebaliknya, ada kes di mana epilepsi berterusan walaupun ubat. Ini menjadi sangat menjengkelkan, kerana sehingga 30 kejang epileptik sehari boleh berlaku.

Dalam kes-kes tersebut disyorkan untuk menggunakan saraf, yang memberikan hasil yang sangat baik untuk mengurangkan keadaan ini.

Campur tangan bedah di otak untuk menghilangkan atau mencabut sel-sel yang tidak normal dari area otak lain yang sehat.

Ia boleh termasuk penghapusan hemisfera sepenuhnya (hemispherectomy), sebahagian kecil daripadanya, atau beberapa kawasan yang kecil.

Terapi fizikal juga biasanya dipilih, yang boleh sangat berguna untuk bayi dan kanak-kanak yang mempunyai kelemahan otot.

Berhubung dengan kelewatan pembangunan, adalah dinasihatkan untuk memaklumkan pekerja sekolah supaya mereka menyesuaikan program sekolah dengan keperluan kanak-kanak.

Rangsangan dan penjagaan yang betul dapat membantu anak-anak ini menjalani kehidupan yang memuaskan.

Rujukan

1. Displasia kortikal. (s.f.). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Wikipedia.
2. Displasia kortikal. (s.f.). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Johns Hopkins Medicine.
3. Displasia kortikal pada kanak-kanak. (Februari 2016). Diperolehi daripada Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Displasia kortikal focal dan epilepsi. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladron de Guevara, David, P Campos, Manuel, S & López, Isabel. (2009). DYSPLASIAS SEBAGAI PUNCA EPILEPSI kortikal dan PERWAKILAN DALAM GAMBAR. Jurnal Radiologi Chile, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Displasia kortikal focal - ulasan. Jurnal Radiologi Poland, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernandez-Moneo, J., Gutierrez-Molina, M., Viano, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Forge, R., & ... Quinones, D. (2012). Asal: displasia kortikal focal. Hubungan klinikal-radiologi-patologi. Neurologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Pembedahan epilepsi pada kanak-kanak dengan displasi kortikal focal. Jurnal Neurologi, (1), 221.