Gejala dystrophy Duchenne, penyebab dan rawatan



The Duchenne distrofi otot (DMD) adalah penyakit saraf dicirikan oleh kehadiran kelemahan otot yang ketara, yang membangunkan umum dan progresif (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2012).

Ia adalah jenis yang paling biasa dari distrofi otot pada manusia (López-Hernández, 2009) dan memberi kesan kepada 1 daripada setiap 3,500 kanak-kanak di dunia (Duchenne Parent Project, 2012). Bagi sebahagian besar, penyakit itu memberi kesan kepada lelaki pada peringkat awal kehidupan mereka (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2012).

Terdapat pelbagai jenis distrofi otot. Gejala biasanya bermula pada masa kanak-kanak. Kelemahan dan kehilangan massa otot menyebabkan kesulitan yang serius untuk pemerolehan atau penyelenggaraan keupayaan untuk berjalan, bernafas dan / atau menelan (Mayo Clinic, 2013).

Kesan neuromuskular menawarkan prognosis kronik. Dalam kebanyakan kes, orang-orang dengan distrofi otot Duchenne mati dalam dewasa muda kerana pembangunan keadaan sekunder seperti kegagalan jantung atau cardiomyopathy (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2012).

Indeks

  • 1 Apa itu dystrophy otot Duchenne??
  • 2 Statistik
  • 3 Gejala
  • 4 Evolusi gejala
  • 5 Sebab
  • 6 Diagnosis
  • 7 Rawatan
  • 8 Ramalan
  • 9 Status semasa siasatan
  • 10 Kesimpulan
  • 11 Bibliografi

Apa itu distrofi otot Duchenne??

Duchenne musculoskeletal distrofi adalah penyakit yang mempengaruhi individu melalui kelemahan otot dan degenerasi otot progresif (Persatuan Dystrophy Muscular, 2016).

Disebabkan oleh mutasi genetik, ketiadaan protein tertentu pada orang dengan Dystrophy muscular Duchenne akan menyebabkan kehilangan fungsi otot.

Secara amnya, gejala biasanya terdapat di bahagian bawah kaki yang meluas ke bahagian lain.

Statistik

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (2012) mencatatkan bahawa kejadian dystrophy otot Duchenne dianggarkan kira-kira 1 kes bagi 3,300 penduduk.

Khususnya, beberapa kajian menunjukkan bahawa DMD mempengaruhi 1 dalam setiap 3,500 anak lelaki yang dilahirkan hidup (López-Hernández, 2009).

Dalam kes Amerika Syarikat, ia tidak diketahui dengan pasti berapa ramai orang di semua julat usia menderita dystrophy otot Duchenne. Sesetengah kajian telah menganggarkan bahawa satu daripada setiap 5,600-7,770 orang dewasa lelaki berusia antara 5 hingga 24 tahun mempunyai diagnosis dystrophy otot Duchenne atau Becker (Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, 2015)..

Gejala

Ciri yang paling utama dari gangguan yang tergolong dalam golongan distrofi otot adalah kelemahan otot; Walau bagaimanapun, bergantung kepada jenis, gejala-gejala tertentu mungkin muncul yang bervariasi bergantung pada usia permulaan, kumpulan otot yang terkena dan pada asasnya (Mayo Clinic, 2013).

Biasanya, perkembangan dystrophy otot Duchnne agak diramalkan. Ibu bapa mungkin melihat beberapa tanda yang agak ketara, seperti kesukaran atau ketidakupayaan untuk belajar berjalan, peningkatan yang tidak normal pada otot betis (pseudohypertrophy) (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012).

Antara simptom yang paling ciri dan tanda-tanda dystropi otot Duchenne yang muncul pada peringkat awal kehidupan kanak-kanak adalah (Mayo Clinic, 2013):

  • Jatuh berulang.
  • Kesukaran atau ketidakupayaan untuk bangun atau mengamalkan kedudukan tertentu.
  • Kesukaran atau ketidakupayaan untuk berjalan, berlari atau melompat.
  • Berjalan di hujung telaga.
  • Ketegaran dan / atau sakit otot dalam kumpulan otot yang luas.
  • Kesukaran pembelajaran.

Begitu juga, persatuan Duchenne Parent Projet (2012), menyoroti gejala-gejala yang paling biasa dan manifestasi klinikal:

  • Kelewatan dalam pemerolehan bahasa dan pertuturan.
  • Masalah dan masalah tingkah laku.
  • Kesukaran pembelajaran.
  • Kelemahan otot.
  • Kontrak dan kekukuhan di kawasan bersama.
  • Pseudohypertrophy dalam otot betis.
  • Lordosis.
  • Kelemahan otot jantung dan pernafasan.

Evolusi gejala

Kesemua gejala otot bermula dengan kelemahan otot girdle pelvik, kembar dan pelbagai perubahan gaya hidup yang penting sebelum 5 tahun (López-Hernández, 2009).

Pada peringkat prasekolah, kanak-kanak dengan dystropi muscular Duchenne sering jatuh atau mengalami kesukaran berjalan, memanjat tangga dan / atau berjalan (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012).

Apabila penyakit itu berlanjutan, pada usia sekolah, kanak-kanak mungkin hanya menggunakan hujung kaki mereka untuk berjalan. Kita boleh melihat pergerakan bergulir dan tidak selamat dan yang boleh menyebabkan banyak jatuh. Mereka biasanya menggunakan beberapa strategi untuk mengekalkan keseimbangan mereka seperti menolak bahu mereka atau memegang badan mereka sendiri (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012).

Sekitar 9 tahun, kebanyakan orang tidak dapat berjalan kerana ini mereka mula membangunkan pelbagai kecacatan otot -escoliosis, contractures dan lain-lain (López-Hernández, 2009).

Dalam peringkat remaja, mereka akan menyampaikan kesulitan yang penting untuk melaksanakan aktiviti yang berkaitan dengan penggunaan kaki, kaki atau batang atas dengan cekap. Pada peringkat ini mereka memerlukan sokongan mekanikal dan bantuan (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012).

Kemerosotan dan kelemahan otot terus bergerak sehingga ia sampai ke otot yang bertanggungjawab untuk pernafasan dan fungsi jantung (Lopez-Hernandez, 2009) .Kerana ini, survival pesakit terjejas teruk, menyebabkan kebanyakan kes kematian.

Punca

Beberapa gen telah dikenalpasti yang terlibat dalam pengeluaran protein yang bertanggungjawab untuk melindungi daripada kemungkinan kerosakan dan kecederaan pada serat otot (Mayo Clinic, 2013).

Khususnya, setiap jenis distrofi otot berlaku sebagai akibat mutasi genetik tertentu. Sebahagian daripada mutasi ini diwarisi; Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes ia berlaku secara spontan semasa hamil (Mayo Clinic, 2013).

Dalam kes distrofi otot Duchenne, para penyelidik mengenal pasti gen tertentu yang terletak pada kromosom X yang dapat membayangkan mutasi yang bertanggungjawab terhadap patologi ini (Persatuan Dystrophy Muscular, 2016).

Dengan cara ini, pada tahun 1987, protein yang berkaitan dengan gen ini telah dikenalpasti, dystrophin. Oleh itu, kekurangan atau ketiadaan protein ini membayangkan bahawa otot-ototnya rapuh dan mudah rosak (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Di samping itu, pola warisan resesif yang dikaitkan dengan kromosom X telah dikenal pasti, pembawa menjadi ibu (Persatuan Dystrophy Muscular, 2016). Oleh kerana fakta ini, jenis penyakit ini lebih kerap berlaku pada lelaki daripada wanita.

Lelaki mempunyai komposisi kromosom XY, manakala wanita adalah XX. Oleh itu, jika X kromosom mempunyai mutasi dalam gen DMD itu, distrofi otot Duchenne akan menderita kerana ketiadaan pengeluaran dystrophin (Institut Penyelidikan Kebangsaan Genom Manusia, 2013).

Walau bagaimanapun, dalam kes wanita yang mempunyai dua kromosom X dan oleh itu dua salinan gen DMD, jika salah satu diubah, yang lain akan dapat terus menghasilkan dystrophin dan dengan itu mengekalkan neuroprotection otot (Manusia Kebangsaan Institut Penyelidikan Genome, 2013).

Diagnosis

Dalam jenis-jenis patologi, campur tangan yang berbeza boleh dilakukan untuk menentukan diagnosis mereka (Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, 2013).

Diagnosis klinikal sudah dapat ditentukan apabila seorang anak mula membentangkan kelemahan otot progresif. Sudah berusia 5 tahun ada gejala yang jelas. Jika campur tangan awal tidak dilakukan, kanak-kanak akan mempunyai kebergantungan fungsi sebelum berusia 13 tahun (Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, 2013).

Selain pemerhatian dan penjelajahan klinikal, beberapa teknik berikut boleh digunakan untuk mengenal pasti kehadiran distrofi otot Duchenne (Mayo Clinic, 2013):

  • Ujian enzimatik: Otot yang rosak boleh mengeluarkan pelbagai enzim, seperti creatine kinase (CK). Kehadiran tahap yang luar biasa menunjukkan kehadiran beberapa jenis patologi otot.
  • Elektomiografi: Perubahan dalam corak elektrik otot boleh mencadangkan atau mengesahkan keadaan penyakit otot.
  • Kajian genetik: Adakah dilakukan untuk mengesan kemungkinan mutasi genetik yang membawa kepada pembangunan pelbagai jenis distrofi otot.
  • Biopsi otot: pengekstrakan bahagian-bahagian kecil tisu otot berguna untuk mengesan kerosakan mikro dan makroskopik dalam kumpulan otot.
  • Ujian jantung dan pernafasan: adalah penting untuk mengesan kemungkinan kelemahan otot dan atrofi.

Rawatan

Pada masa ini, penyembuhan untuk distrofi otot Duchenne belum dikenal pasti (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012).

Walaupun begitu, pelbagai rawatan digunakan yang telah terbukti berkesan dalam pengurangan simptom dan meningkatkan kualiti hidup orang yang menderita patologi jenis ini (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012).

penyakit ini kerana perkembangan klinikal dan pelbagai jenis gejala, akan memerlukan campur tangan pelbagai disiplin dan menyeluruh oleh pelbagai pakar: pakar kanak-kanak, ahli fisioterapi, neurolólogo, neuropsychologist, ahli terapi pekerjaan, terapi pertuturan, pakar pemakanan, endocrinologist, genetik, pakar kardiologi , ahli pulmonologi, ortopedik, pemulihan dan pakar bedah, antara lain (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012).

Dalam banyak kes, pakar boleh mencadangkan campur tangan farmakologi (Mayo Clinic, 2013):

  • Kortikosteroid: beberapa ubat dalam kumpulan ini dapat meningkatkan kekuatan otot dan mengawal perkembangan degenerasi otot (Mayo Clinic, 2013). Walau bagaimanapun, penggunaan ubat-ubatan ini berulang kali boleh menyebabkan kesan sampingan seperti berat badan atau kelemahan tulang (Mayo Clinic, 2013).
  • Ubat jantung: Perencat angiotensin atau beta-blocker mungkin bermanfaat apabila distrofi otot telah mencapai kumpulan otot jantung (Mayo Clinic, 2013).

Bukan sahaja ubat-ubatan berguna untuk campur tangan dalam dystrophy otot Duchenne, terdapat kedua-dua intervensi terapi dan kaedah penjagaan yang dapat meningkatkan kualiti hidup orang-orang ini (Mayo Clinic, 2013).

Beberapa campur tangan yang bermanfaat adalah (Projek Ibu Bapa Duchenne, 2012):

  • Latihan peregangan dan pergerakan otot.
  • Latihan aerobik dan pengukuhan.
  • Kaedah mudah alih: tongkat, pejalan kaki, kerusi roda, dan lain-lain.
  • Kaedah ortopedi: splint malam, kaki atau splint tangan.
  • Bantuan pernafasan: pernafasan tiruan, pengudaraan yang tidak invasif, batuk dibantu, dsb..

Ramalan

Sehingga baru-baru ini, penderita degeneratif muscular Duchenne tidak dapat bertahan lebih lama selepas mencapai usia remaja (Persatuan Muscular Dystrophy, 2016).

Kemajuan yang besar dalam penyelidikan perubatan, teknikal dan genetik telah mengurus kedua-duanya untuk melambatkan perkembangan penyakit ini dan memberikan peningkatan yang besar dalam kualiti hidup kepada individu yang menderita daripadanya (Persatuan Muscular Dystrophy, 2016). Dengan cara ini, penjagaan jantung dan pernafasan adalah penting untuk pemeliharaan fungsi penting (Persatuan Distropi Muscular, 2016).

Dalam banyak kes, mereka dapat mencapai peringkat selepas remaja. Lebih banyak lagi kes distrofi otot Duchenne diterangkan walaupun pada orang dewasa berusia 30 tahun, termasuk orang yang bertahan hingga 40 dan 50 tahun (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Status semasa siasatan

Pada masa ini, ujian klinikal dan penyelidikan ditujukan kepada perkembangan terapi gen yang mengubah mutasi dan kekurangan dalam pengeluaran dystrophin (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Beberapa mekanisme yang paling diteliti adalah (López-Hernández, 2009):

  • Penggantian gen yang rosak.
  • Pengubahsuaian gen endogen (terapi peninggalan exonic dan peninggalan kodon berhenti).
  • Overexpression / inhibitory pengubah fenotip.

Kesimpulan

Dystrophy otot Duchenne adalah penyakit yang menyebabkan ketidakupayaan yang ketara dalam kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa muda dan memberikan ramalan yang menghancurkan.

Walaupun siasatan klinikal dan eksperimen telah mencapai kemajuan penting dalam rawatan gejala, masih tiada penawar bagi jenis-jenis patologi..

Adalah penting untuk mencapai pemahaman yang mendalam tentang pangkalan biologi dan genetik untuk mencari rawatan yang curative untuk dystrophy otot Duchenne..

Bibliografi

  1. CDC. (2016). Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit. Diperolehi daripada Dystrophy Muscular: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Apa Duchenne?? Diperolehi daripada Projek Induk Asociación Duchene Sepanyol: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Dystrophy otot Duchenne: berita dan perspektif trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Clinic (2014). Penyakit dan Keadaan: Distrofi otot. Diperolehi dari Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Diperolehi daripada Persatuan Dystrophy Muscular: mda.org.
  6. NHI. (2013). Pembelajaran Tentang Duchrope Dystrophy Muscular. Diperolehi daripada Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan: genome.gov.
  7. WHO. (2012). United untuk melawan penyakit jarang berlaku. Diperolehi daripada Pertubuhan Kesihatan Sedunia: who.int.
  8. Imej sumber.