Penyakit Batten Gejala, Punca, Rawatan

The Penyakit Batten, juga dikenali sebagai lipofuscinosis ceroid neuronal juvenile, ia adalah patologi berpotensi maut, dari asal genetik, yang pada asasnya mempengaruhi sistem saraf (Cleveland Clinic, 2016).

Di peringkat genetik, kebanyakan kes adalah disebabkan adanya mutasi dalam gen CLN3, yang terletak pada kromosom 16 (Mareque Rivas, 2008). Sebagai akibatnya, terdapat pengumpulan protein dan bahan berlemak secara sistematik dan progresif dalam tisu badan yang berlainan (Cleveland Clinic, 2016).

Bagi kursus klinikal, pembangunan penyakit Batten menjana regresi, dicirikan oleh kehilangan penglihatan, kemerosotan kognitif, ataxia dan kematian pra-matang (Andrade-Bañuelos et al., 2012).

Diagnosis biasanya dilakukan pada peringkat akhir zaman kanak-kanak atau pada permulaan masa remaja, berdasarkan penemuan klinikal. Secara umumnya, defisit visual adalah tanda awal patologi, yang dapat mengesyaki melalui peperiksaan okular.

Di samping itu, perlu melakukan pemeriksaan neurologi dan optalmologi, bersama dengan beberapa ujian makmal seperti elektroensefalografi dan kajian genetik (Cleveland Clinic, 2016).

Pada masa ini tidak ada rawatan untuk penyakit Batten. Intervensi terapeutik bertujuan untuk rawatan gejala dan penjagaan paliatif, sehingga kematian orang terjejas terjadi (Mareque Rivas, 2008).

Ciri-ciri penyakit Batten

penyakit Batten adalah jarang berlaku, genetik dan penyakit juga adalah keadaan perubatan yang merupakan sebahagian daripada penyakit yang diklasifikasikan sebagai gangguan simpanan lysosomal (Batten Sokongan Penyakit dan Persatuan Penyelidikan, 2016).

Dalam kes penyakit Batten, kehadiran anomali genetik mengubah keupayaan sel-sel tubuh untuk menghilangkan bahan-bahan dan sisa. Dengan cara ini, terdapat pengumpulan protein dan lipid yang tidak normal (bahan-bahan lemak) (Persatuan Penyokong dan Penyelidikan Penyakit Penyakit Batten, 2016).

Dalam penyakit Batten, kawasan paling terjejas ialah sistem saraf dan, lebih khusus, otak. Kerana ini, ia juga dipanggil remaja juvile neoponal liopofuscinosis (National Institutes of Health, 2013).

Oleh itu, penyimpanan bahan secara beransur-ansur ini akan menyebabkan kerosakan yang serius terhadap fungsi dan struktur sel, yang membawa kepada ciri kemerosotan progresif penyakit Batten (Persatuan Penyokong dan Penyelidikan Penyakit Penyakit Batten, 2016).

Khususnya, penerangan pertama patologi ini dibuat pada tahun 1903, oleh pakar kanak-kanak British, Frederick Batten, dari mana dia menerima namanya. Di samping itu, penyakit ini juga dikenali sebagai Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Statistik

Walaupun, penyakit Batten adalah salah satu jenis yang paling biasa ceroid lipofuscinosis neuron, tiada kelaziman tinggi berbanding penyakit degeneratif dan / atau neurologi yang lain (Genetis Utama Rujukan, 2016).

Gangguan jenis lipofuscinosis saraf ceroid, menunjukkan kelaziman 1 kes bagi setiap 100,000 orang, dalam populasi umum. Di samping itu, walaupun tiada perbezaan yang berkaitan dengan jantina telah dikenalpasti, ia adalah penyakit yang lebih biasa di wilayah Finland, di mana kelazimannya mencapai angka 1 kes bagi 12,500 orang (Rujukan Rumah Genetis, 2016).

Di Amerika Syarikat, kelaziman penyakit Batten dan gangguan lain yang berkaitan telah sekurang-kurangnya 3 kes bagi setiap 100,000 kelahiran (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2007).

Khususnya, penyakit Batten adalah sebahagian daripada 6,800 penyakit jarang berlaku yang memberi kesan kepada 30 juta orang, iaitu hampir 1 dari 10 orang Amerika (Beyond Batten Disease Foundation, 2016). 

Tanda dan gejala

Seperti yang dinyatakan, penyakit Batten terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf, maka tanda-tanda dan paling ciri dan kerap dalam ini gejala penyakit akan berkaitan dengan kawasan saraf (Genetik Home referece, 2016).

Corak klinikal penyakit Batten ditandakan oleh kemerosotan progresif dari pelbagai kapasiti: visi, kognisi, kemahiran motor, dan lain-lain. (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tanda-tanda dan gejala-gejala pertama biasanya muncul dengan cara yang halus, terutama pada usia antara 4 dan 8-15 tahun, berkembang pesat ke arah regresi pembangunan (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Oleh itu, beberapa penemuan klinikal yang paling kerap termasuk (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rarang):

Kehilangan visi yang progresif

Perubahan progresif keupayaan visual adalah salah satu daripada gejala awal penyakit Batten. Ia biasanya bermula pada tahun-tahun pertama kehidupan dan, sekitar umur 10 tahun, orang yang terkena mempunyai buta separa atau keseluruhan.

Oleh itu, sepanjang masa degenerasi okular dan visual, pelbagai penyakit dan keadaan perubatan sedang berlaku, di antaranya kita boleh menyerlahkan:

- Degenerasi makular: patologi ini menjejaskan makula, rantau ocular yang terletak di retina. Khususnya, struktur ini bertanggungjawab untuk mengawal penglihatan pusat, iaitu, yang membolehkan kita melihat maklumat dengan kejelasan. Oleh itu, degenerasi menjejaskan sel-sel yang terakhir, menyebabkan kecederaan dan / atau kemusnahan mereka dan, akibatnya, kemerosotan progresif penglihatan.

- Atrofi optik: keadaan perubatan ini merujuk kepada kemerosotan progresif atau kehadiran lesi dalam saraf optik. Ini bertanggungjawab untuk penghantaran maklumat visual dari kawasan mata ke sistem saraf, oleh itu, ia adalah penting untuk kapasiti visual yang cekap.

- Retinitis pigmenPatologi ini dicirikan oleh kehadiran dan pengumpulan deposit gelap di retina. Oleh itu, salah satu gejala yang menyebabkannya ialah penurunan penglihatan dalam keadaan cahaya yang rendah, dari penglihatan lateral dan pusat.

Episod konvulut

Dalam kes-kes lain, simptom pertama penyakit dapat dilihat melalui pembentangan episod kejang berulang.

Liga Antarabangsa Terhadap Epilepsi dan Biro Antarabangsa untuk Epilepsi mentakrifkan penyitaan sebagai peristiwa tanda-tanda dan / atau gejala sementara akibat aktiviti saraf yang tidak normal atau tidak segerak.

Di samping itu, kita boleh membezakan dua jenis asas krisis:

- Kejang fokus: kejadian epileptik adalah hasil aktiviti yang tidak normal dalam satu kawasan tertentu otak, yang boleh berlaku dengan atau tanpa kehilangan kesedaran, disertai dengan pergerakan yang cepat, berirama dan tidak sengaja dari pelbagai bidang tubuh.

- Kejang umum: Kejang umum adalah mereka yang mana kejadian epileptik, hasil aktiviti neuron yang tidak normal, akan menjejaskan semua atau sebahagian besar kawasan otak. Selain itu, dalam hal ini, kita dapat membezakan jenis lain:

• Krisis tidak wujud: dalam jenis peristiwa ini, orang yang menderita hadiah dengan tatapan tetap atau dengan pergerakan halus seperti berkelip. Apabila mereka berlaku dalam kumpulan dan berturut-turut, mereka boleh menyebabkan kehilangan kesedaran. Mereka biasanya berlaku dalam perkadaran yang lebih besar pada kanak-kanak.
• Kejang tonik: peristiwa tonik dicirikan oleh perkembangan ketegangan otot yang hebat, terutamanya di belakang, lengan dan kaki. Dalam banyak kes, mereka menyebabkan jatuh ke tanah.
• Kejutan Atonik: Kejutan otot menyebabkan kehilangan kawalan otot, oleh itu ia boleh menyebabkan jatuh.
• Clonic seizures: peristiwa klonik dicirikan oleh kehadiran pergerakan otot berirama, berulang dan / atau mendadak. Kejutan clonic biasanya menjejaskan leher, muka dan lengan.
• Krisis Myoclonic: krisis atau peristiwa mioklonik berkembang sebagai jeritan yang kuat dan mendadak di lengan dan kaki.
• Kejang tonik-klonik: peristiwa tonik-clonik, sebelum ini dikenal secara umum sebagai sawan epileptik, boleh menyebabkan hilangnya kesedaran, kekejangan otot, gegaran, kehilangan usus atau kawalan pundi kencing, dsb. Kejang tonik-klonik adalah jenis epileptik yang paling serius.

Defisit kognitif

Pengumpulan bahan-bahan lemak di kawasan otak dan kehadiran episod berulang berulang, menghasilkan kesan neurologi yang signifikan.

Kebanyakan mereka yang terjejas, dari saat-saat pertama regresi keupayaan yang diperoleh dan maju sebelum ini dapat diperhatikan, oleh itu, gejala-gejala ini biasanya dikategorikan sebagai kemerosotan kognitif.

Kemerosotan fungsi kognitif yang ringan mungkin melibatkan defisit dalam ingatan, bahasa, perubahan penghakiman atau pemikiran. Sesetengah gejala yang paling kerap dalam kerosakan kognitif ringan adalah kesukaran untuk mengingati nama orang, kehilangan perbualan atau kecenderungan yang signifikan untuk kehilangan sesuatu. Walau bagaimanapun, mereka boleh melakukan semua aktiviti kehidupan harian mereka dengan tahap keberkesanan yang berbeza.

Sebaliknya, apabila penyakit itu berlanjutan dan tahap penglibatan yang teruk tercapai, di peringkat kognitif, kebanyakan fungsi terjejas: memori, pembelajaran, bahasa, orientasi, kelajuan pemprosesan, dan lain-lain..

Di samping itu, kemerosotan ini biasanya disertai oleh beberapa perubahan tingkah laku dan perubahan keperibadian, terutamanya yang berkaitan dengan mood, kebimbangan atau episod psikotik..

Perubahan psikomotor

Dalam hal kawasan muskuloskeletal dan motor, banyak yang terjejas mungkin mula menyampaikan pelbagai perubahan, beberapa yang paling sering berkaitan dengan:

- Hypotonia / hipertensi otot: kehadiran berubah-ubah mengurangkan atau meningkatkan nada otot.

- Spastik: pengunduran sukarela dari pelbagai kumpulan otot, yang menyebabkan ketegangan dan keteguhan otot

- Paresthesia: sensasi pembakaran, rasa mati rasa, kesemutan, gatal-gatal atau pedih, yang biasanya dirasakan di bahagian atas kaki (lengan dan tangan) dan bahagian bawah kaki (kaki dan kaki).

- Tretaparesia: orang terjejas mempunyai kelumpuhan yang ketara di semua anggota badan.

Semua acara perubatan ini akan mengurangkan kemahiran motor dan, oleh itu, akan menghadkan mobiliti orang terjejas. Di samping itu, dalam banyak kes, adalah mungkin untuk melihat perubahan motor yang serupa dengan penyakit Parkinson.

Had Fungsian

Sebagai akibat daripada semua perubahan yang diterangkan di atas, dalam peringkat yang paling maju dalam penyakit Batten, orang-orang yang terkena biasanya berada dalam keadaan pergantungan..

Secara amnya, mereka berada di tempat tidur, tidak dapat berkomunikasi dan mengembangkan jenis komplikasi perubatan lain yang mungkin mengancam kelangsungan hidup mereka.

Punca

Penyiasatan yang paling baru-baru ini menunjukkan bahawa, penyebab kebanyakan kes penyakit Batten, adalah adanya pelbagai mutasi (gangguan atau perubahan) gen CLN3, yang terletak di kromosom 16 (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Khususnya, gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan protein yang dipanggil CLN3, yang terletak di membran sel, terutamanya di lysosomes (pusat kitar semula) dan endosomes (organ pengangkut) (Yayasan Penyakit Bayond Batten, 2016).

Walaupun fungsi spesifik protein ini tidak diketahui dengan tepat, penyakit Batten berkaitan dengan pengumpulan patologi bahan berlemak dalam tisu organisme, khususnya bidang sistem saraf (National Institute of Neodological Disoders and Stroke, 2015).

Khususnya, bahan yang disimpan secara pukal dikenali sebagai lipofuscin, sejenis lipopigment, terdiri daripada protein dan bahan-bahan lemak. Jenis-jenis bahan ini biasanya terdapat dalam tisu seperti otak, mata atau kulit (National Institute of Gangguan Neurologi dan Stroke, 2015)

Akibatnya, tahap tinggi bahan buangan ini akan membawa kepada perkembangan lesi selular yang penting di kawasan yang terjejas dan oleh karenanya, untuk perkembangan sifat degenerasi penyakit Batten (National Institute of Neurological Disoders and Stroke, 2015).

Di samping itu, penyelidikan baru-baru ini juga telah mengenal pasti pola heritability yang dikaitkan dengan penyakit Batten. Patologi ini mempunyai corak genetik resesif autosomal, oleh itu, ia akan diwarisi jika orang yang terkena memberi dua salinan gen diubah (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Jika seseorang mewarisi satu salinan gen, biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala, oleh itu, tidak membina penyakit Batten (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Diagnosis penyakit Batten biasanya dibuat di peringkat kanak-kanak, kehadiran tanda-tanda dan gejala klinikal yang bersesuaian dengan patologi ini menjadikannya perlu menggunakan pendekatan diagnostik yang berbeza:

- Penjelajahan Fizikal

- Pemeriksaan neurologi

- Pemeriksaan ophthalmologi

- Analisis darah

- Analisis air kencing

- Biopsi tisu saraf atau kutaneus

- Electroencephalography

- Kajian genetik

Sebagai tambahan kepada keadaan ini, apabila ibu bapa tahu bahawa mereka mempunyai beban genetik yang serasi dengan penyakit Batten, mungkin melakukan diagnosis pranatal melalui ujian seperti amniosentesis atau sampling villus chorionic..

Rawatan

Tiada rawatan untuk penyakit Batten, kerana ini adalah patologi yang kronik dan mengancam nyawa.

Walaupun terdapat beberapa gejala yang boleh dikawal atau dibalikkan, seperti sawan, masalah perubatan lain yang tidak dapat dielakkan, seperti degenerasi saraf (Cleveland Clinic, 2016).

Intervensi terapeutik memberi tumpuan kepada penjagaan paliatif, fisioterapi, neuropsikologi dan terapi pekerjaan, dengan tujuan untuk meningkatkan kualiti hidup dan masa hidup orang terjejas (Cleveland Clinic, 2016).

Rujukan

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Lipofuscinosis ceroid neuron lewat. Laporan kes. Riwayat Perubatan, 256-261.
2. BBDF (2016). Gen penyakit Batten remaja. Diperoleh dari Yayasan Penyakit Beyond Batten.
3. BDSRA. (2016). Penyakit Batten. Diperolehi daripada Persatuan Penyokong dan Penyelidikan Penyakit Penyakit Batten.
4. Klinik Cleveland (2016). Penyakit Batten. Diambil dari Klinik Cleveland.
5. Mark Rivas, F. (2008). Bentuk Juve4nil lipofuscinosis neuronal ceroidea (penyakit Batten). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Lembaran Fakta Penyakit Batten. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
7. NIH. (2016). Penyakit Batten. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
8. NORD (2007). Penyakit Batten. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.