Simptom, penyebab dan rawatan Amyotrophic lateral (ALS)



The sclerosis amyfrophik lateral (ELA) atau Penyakit Lou Gehrin adalah penyakit neurologi jenis degeneratif dengan cuso progresif yang menjejaskan neuron motor yang terletak di dalam otak dan di saraf tunjang (The Journal American Medical Association, 2007).

Kemerosotan neuron jenis ini yang bertanggungjawab untuk menghantar pesanan pergerakan sukarela kepada otot, menyebabkan keupayaan otak untuk memulakan pelaksanaan motor hilang. Oleh itu, pesakit mula menunjukkan atrofi otot progresif, yang menyebabkan lumpuh teruk (Fundación Miquel Valls, 2016).

Selain daripada kecacatan motor, kemerosotan dalam keupayaan untuk menyuarakan ucapan, menelan atau bernafas, kajian baru-baru ini telah menunjukkan bahawa ini jenis penyakit juga boleh berlaku dalam persatuan dengan Fronto duniawi, proses dementia menunjukkan gangguan kognitif dan tingkah laku dalam individu (Miquel Valls Foundation, 2016).

Ia adalah penyakit dengan kursus yang progresif dan berterusan membawa maut (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2013). Walaupun begitu, kualiti hidup pesakit, dan juga masa kelangsungan hidup, boleh berubah dengan ketara bergantung kepada jenis intervensi perubatan yang digunakan (Orient-López et al., 2006).

Indeks

  • 1 Kekerapan
  • 2 Penerangan
  • 3 Gejala
    • 3.1 Kemajuan
  • 4 Sebab
  • 5 jenis sklerosis lateral amyotrophic
    • 5.1 Sporadik
    • 5.2 Keluarga
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnosis
  • 7 Rawatan
  • 8 Rujukan

Prevalensi

Dalam banyak kes, sklerosis lateral amyotropik dianggap sebagai penyakit jarang atau minoriti. Bilangan orang yang menderita penyakit ini adalah antara 6 dan 8 orang bagi setiap 100,000 penduduk. Walaupun demikian, kita harus ingat bahawa kejadian penyakit adalah 1-3 kes baru setiap 100,000 penduduk setiap tahun (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS lebih lazim di kalangan lelaki berbanding wanita, dalam perkiraan anggaran 1.2-1.6: 1, dan biasanya berlaku pada individu yang mempunyai umur dewasa. Dianggarkan usia purata usia lebih daripada 56 tahun, dan pembentangannya adalah terhad sebelum umur 40 atau selepas 70 (Orient-López et al., 2006). Walau bagaimanapun, kes-kes penyakit berlaku pada orang berusia 20 hingga 40 tahun (Persatuan Sclerosis Lateral Amyotrophik, 2016)

Tambahan pula, tempoh min penyakit biasanya tiga tahun, mencapai hidup yang 5 tahun 20% daripada pesakit lebih 10 tahun dan 10% daripada pesakit-pesakit ini (Orient- Lopez et al. , 2006).

Umumnya lebih daripada 90% kes ALS berlaku secara rawak tanpa membentangkan faktor risiko yang jelas. Pesakit sering tidak mempunyai sejarah penyakit keturunan atau tidak dianggap mempunyai ahli keluarga yang berisiko tinggi untuk membangunkan ALS. Hanya 5-10% kes ALS diwarisi (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2013).

Penerangan

ALS adalah penyakit saraf yang ditemui pada tahun 1874 oleh Jean-Martin Charcot. dia digambarkan sebagai sejenis penyakit di mana sel-sel saraf yang mengawal pergerakan otot sukarela, motoneurons, mengurangkan operasi yang cekap mereka secara beransur-ansur dan mati, menyebabkan kelemahan diikuti oleh atrofi motor teruk (Paz Rodriguez et al ., 2005).

Neuron motor adalah sejenis sel saraf yang boleh terletak di otak, otak dan saraf tunjang. Neuron motor ini berfungsi sebagai pusat atau unit kawalan dan menghubungkan aliran maklumat antara otot sukarela tubuh dan sistem saraf (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Maklumat daripada motoneurons terletak di dalam otak (dipanggil neuron motor atas) disalurkan pula kepada neuron motor yang terletak pada tahap saraf tunjang (dipanggil neuron motor yang lebih rendah), dan dengan itu aliran maklumat yang dihantar kepada setiap otot tertentu (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2013).

Oleh itu, amyotrophic lateral sclerosis akan berlaku kemerosotan atau kematian kedua-dua neuron motor atas dan neuron motor yang lebih rendah (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2002), dan dengan itu menghalang mesej kimia dan nutrien penting yang memerlukan otot untuk berfungsi dengan baik tidak mencapai kawasan otot (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Oleh kerana ketidakupayaan untuk berfungsi, otot akan menunjukkan kelemahan, atrofi atau kontraksi (fasciculations) secara progresif (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013).

Khususnya, dalam patologi ini terdapat definisi khusus bagi setiap istilahnya (Paz-Rodríguez et al., 2005):

  • Sclerosis: bermaksud "pengerasan". Khususnya, ini bermakna pengerasan tisu apabila terdapat perpecahan jalur saraf (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Lateral: membayangkan pengertian "sampingan", dan merujuk kepada saraf yang dijalankan secara bilateral dalam saraf tunjang (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrophic: istilah ini sering digunakan sebagai "berkaitan dengan atrofi otot". Ini adalah degenerasi serius neuron motor yang akan menyebabkan lumpuh progresif otot yang terlibat dalam pergerakan, pertuturan, menelan atau bernafas (Paz-Rodriguez et al., 2005).

Gejala

Pada banyak kesempatan, penampilan boleh menjadi sangat halus, menunjukkan tanda-tanda yang sangat sedikit sehingga mereka sering terlepas pandang (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013).

Gejala awal mungkin termasuk kontraksi, kekejangan, kekejangan otot, kelemahan, ucapan yang merosakkan atau mengunyah kesukaran (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2013). Khususnya, mereka mungkin muncul (Persatuan Sclerosis Lateral Amyotrophik, 2016):

  • Kelemahan otot dalam satu atau lebih bahagian berikut: anggota atas (lengan atau tangan); anggota bawah (khususnya kaki); dari otak-otot penutur bahasa; Otot yang terlibat dalam tindakan menelan atau pernafasan.
  • Kritikan atau kekejangan otot, yang berlaku paling biasa di tangan dan kaki.
  • Ketidakupayaan untuk menggunakan tangan atau kaki.
  • Defisit bahasa: bagaimana untuk "menelan perkataan" atau kesukaran untuk mempamerkan suara.
  • Dalam peringkat yang lebih maju: sesak nafas, kesukaran bernafas atau menelan.

Kemajuan

Bahagian badan yang akan terjejas oleh gejala pertama amyotropi sclerosis sisi akan bergantung kepada otot-otot tubuh yang rosak pertama (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2013). Jadi gejala awal biasanya berbeza-beza dari satu orang ke orang lain.

Dalam beberapa kes, anda mungkin mengalami penghalang gaya berjalan, kesukaran berjalan atau berlari, manakala yang lain boleh mengemukakan masalah apabila mereka perlu menggunakan hujung atas, masalah mengangkat atau objek menggenggam, atau dalam kes-kes lain, sekarang Gagap (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Secara progresif, pengekstrakan di kawasan otot atau anggota badan meluas secara kontral. Oleh itu, defisit menjadi simetri di semua empat kaki.

Sedikit demi sedikit, evolusi penyakit tersebut akan mempengaruhi paras bulbar, menghasilkan perubahan otot leher, muka, pharynx dan laring. Mula-mula menunjukkan perubahan serius artikulasi perkataan dan deglutition, pada permulaan cecair dan secara progresif juga pepejal (Orient-López et al., 2006).

Di peringkat akhir penyakit, patologi berada di peringkat lanjutan, lemah dan lumpuh otot merebak kepada otot pernafasan (Orient- López et al., 2006), pesakit hilang keupayaan untuk bernafas secara bebas dan penggunaan alat pernafasan buatan diperlukan untuk mengekalkan fungsi penting ini (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2013)

Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian yang paling lazim di kalangan orang dengan sklerosis lateral amyotrophic, sementara sebab lain seperti radang paru-paru kurang lazim (The Journal American Medical Association, 2007).

Dalam kebanyakan kes, dalam tempoh 3-6 tahun selepas pembentangan awal gejala, kematian pesakit biasanya berlaku, walaupun dalam beberapa kes mereka biasanya hidup beberapa dekad dengan patologi ini (The Journal American Medical Association, 2007).

Kerana fakta bahawa sklerosis lateral amyotrophik terutamanya memberi kesan kepada neuron motor, fungsi somatosenrial, pendengaran, penggambaran dan pencium tidak akan terjejas. Di samping itu, dalam banyak kes terdapat juga gangguan fungsi otot dan fungsi sfinkter (Persatuan Sclerosis Lateral Amyotrophik, 2016).

Punca

Penyebab spesifik sklerosis lateral amyotropik tidak diketahui. Dalam kes-kes di mana penyakit ini berlaku pada keturunan, faktor genetik telah mengenal pasti tiga lokus yang berkaitan dengan autosomal dominan (21q22, 9q34 dan 9q21) dan dua autosomal resesif (2q33 dan 15q15-Q21) (Orient- López et al., 2006).

Walau bagaimanapun, mereka juga telah mencadangkan beberapa sebab-sebab yang berbeza yang mungkin etiolóficos faktor amyotrophic eslerosis sisi: alam sekitar, pendedahan kepada logam berat, jangkitan virus, enferemedades prion, faktor-faktor autoimun, sindrom paraneoplastic, dan lain-lain, walaupun tidak ada bukti konklusif karyanya (Orient-López et al., 2006).

Beberapa mekanisme fisiologi yang telah dikenalpasti berhubung dengan patologi ini adalah (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Mengurangkan ketersediaan faktor neurotropik
  • Perubahan metabolisme kalsium
  • Excitoticity kerana kelebihan glutamat
  • Meningkatkan tindak balas nenuroinflammatory
  • Perubahan dalam sitoskeleton
  • Tekanan oksidatif
  • Kerosakan mitokondria
  • Pengagregatan protein
  • Perubahan transkripsi
  • Faktor lain.

Jenis-jenis amyotrophic lateral sclerosis

Disebabkan penerangan awal ini yang menekankan kepada faktor genetik, penyelidikan klinikal telah mencadangkan beberapa jenis sklerosis lateral amyotrophic (Persatuan Sclerosis Lateral Amyotrophic, 2016):

Sporadik

Ia biasanya merupakan bentuk yang paling lazim daripada sclerosis lateral amyotrophic. Khususnya, di Amerika Syarikat dibentangkan sekitar 90-95% daripada semua kes. Walau bagaimanapun, fikir faktor endogen (metabolik dan genetik) dan faktor-faktor eksogen (alam sekitar, berkaitan dengan gaya hidup individu) campur tangan (Fundación Miquel Valls, 2016).

Familiar

Ia biasanya disebabkan oleh warisan genetik yang dominan dan berlaku lebih dari sekali dalam keluarga. Ia mewakili sebilangan kecil kes, sekitar 5-10%. penglibatan digambarkan beberapa gen: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Kajian yang berlainan telah melihat kejadian sklerosis lateral amyotrophic yang tinggi di Guam dan wilayah Pacific Trust pada tahun 1950-an. (Persatuan Sclerosis Lateral Amyotrophic, 2016).

Diagnosis

Sklerosis lateral Amyotrophik adalah patologi yang sukar didiagnosis. Pada masa ini tidak ada ujian tunggal atau prosedur untuk membuat diagnosis definitif penyakit ini (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Oleh itu, diagnosis patologi ini adalah pada dasarnya klinikal dan adalah berdasarkan kepada demonstrasi kehadiran tanda-tanda dan gejala-gejala penglibatan neuron motor, seperti lemah, atrofi atau fasciculation (Orient- Lopez et al., 2006 ).

Diagnosis pembezaan lengkap mestilah termasuk kebanyakan prosedur yang terperinci di bawah (Persatuan Sclerosis Lateral Amyotrophik, 2016):

  • Electromyography (EMG) dan analisis pengaliran saraf (NCV).
  • Ujian darah dan air kencing: harus termasuk elektroforesis protein serum, analisis paras hormon tiroid dan paratiroid dan pengesanan logam berat.

Terdapat beberapa penyakit yang boleh menyebabkan beberapa gejala yang berlaku di ALS. Kerana kebanyakan boleh dirawat, yang Lateral Sclerosis Persatuan Amyotrophic (2016) mencadangkan bahawa seseorang yang telah didiagnosis dengan ALS mendapatkan pendapat kedua dengan profesional yang terlatih untuk menolak mungkin positif palsu.

Rawatan

Pada masa ini, kajian eksperimen tidak menemui apa-apa ubat untuk ALS. Sejauh ini tiada penawar yang telah dijumpai (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2013)

Satu-satunya ubat yang membuktikan kelewatan dalam patologi ini ialah Riluzol (Persatuan Sclerosis Lateral Amyotrophic, 2016). Adalah dipercayai bahawa ubat ini mengurangkan kerosakan kepada neuron motor dengan mengurangkan pelepasan glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Secara umumnya, rawatan ALS bertujuan untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup pesakit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Kajian terkini menunjukkan bahawa pakar-pakar perubatan yang komprehensif dan bersepadu pelbagai disiplin penjagaan, ahli farmasi, terapi fizikal, pekerjaan, terapi pertuturan, pakar pemakanan, sosial, dan lain-lain penjagaan, meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ALS dan keluarga mereka, yang menyumbang kepada prologar evolusi penyakit itu (National Institute of Gangguan Neurologi dan Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Rujukan

  1. Persatuan, A. M. (2016). Sklerosis lateral amotropik, ALS. Jurnal Persatuan Perubatan Amerika, 298(2).
  2. Yayasan Katalan Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Diperolehi daripada fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Rawatan neurorehabilitasi sklerosis lateral amyotropik. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Kesan emosi penjagaan pesakit dengan sklerosis lateral amyotropik. Rev Neurol, 40(8), 459-464.