Gejala Sclerosis, Punca dan Rawatan Tuberous

The sclerosis tuberous (ET) o Penyakit Bourneville Ia adalah penyakit yang berasal dari genetik yang menghasilkan pertumbuhan tumor beningnos (hamartomas) dan pelbagai kecacatan anatomi dalam satu atau lebih organ: kulit, otak, mata, paru-paru, jantung, buah pinggang, dan lain-lain ... (Sainz Herández dan Vallverú Toron, 2016).

Tahap neurologi, biasanya ketara memberi kesan kepada pusat dan periferi sistem saraf (CNS) dan (SNP) dan juga boleh menyebabkan gabungan gejala termasuk sawan, kelewatan perkembangan umum, kecelaruan tingkah laku, kecacatan kulit dan Penyakit buah pinggang (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Insiden dan keterukan gejala berbeza-beza di kalangan mereka yang terjejas. Ramai orang dengan sclerosis tuberous mempunyai kualiti hidup yang baik (National Tuberous Sclerosis Association, 2016).

Patologi yang meletakkan kehidupan orang terjejas dengan risiko yang lebih besar adalah penglibatan buah pinggang. Kebanyakan pesakit mati akibat masalah buah pinggang dan bukan oleh masalah neurologi atau jantung (Curatolo, 2003).

Sklerosis tuberous adalah keadaan perubatan yang biasanya dikesan pada peringkat awal kehidupan, biasanya pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes ketiadaan kursus klinikal penting menangguhkan diagnosis sehingga dewasa (Mayo Clinic, 2014).

Pada masa ini, tiada rawatan kuratif khusus untuk sklerosis tuberous. Semua campur tangan perubatan akan dibekalkan kepada patologi dan manifestasi klinikal tertentu dalam setiap kes (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016).

Ciri-ciri sclerosis tuberous

Sclerosis tuberous (ET) adalah keadaan perubatan yang dijelaskan lebih daripada 100 tahun yang lalu (Argüelles dan Álvarez-Valiente, 1999).

Pada tahun 1862, Von Recklinghausen menerbitkan laporan klinikal di mana kes bayi yang baru lahir, yang kematian adalah disebabkan oleh kehadiran pelbagai tumor otak dan sclerosis jantung digambarkan (Gerogescou et al., 2015)

Walaupun Perancis pakar neurologi Bourneville pada tahun 1880 mula diterangkan ciri-ciri ini kecederaan penyakit otak, ia tidak sehingga tahun 1908 apabila Vogt, tepat ditakrifkan kursus klinikal dicirikan dengan membentangkan klasik adenoma sebaceous kongsi gelap, lewat episod mental dan pukulan (Argüelles dan Álvarez-Valiente, 1999).

Tambahan pula, pada tahun 1913 adalah Berg yang menunjukkan sifat keturunan penyebaran patologi ini (Gerogescou et al., 2015).

Istilah yang dinamakan penyakit, sklerosis berakar Umbi, merujuk kepada penampilan yang dibentangkan oleh luka-luka tumor (calcified, dengan bentuk ubi yang sama) (Sa'inz Herández dan Vallverú Toron, 2016).

Walau bagaimanapun, dalam kesusasteraan perubatan kita juga boleh mencari nama-nama lain seperti penyakit Bourneville, kompleks sclerosis tuberous, sclerosis tuberous phacomatosis, antara lain..

sklerosis berakar Umbi (TS) adalah penyakit genetik variably dinyatakan, dicirikan oleh kehadiran hamartomas atau tumor benigna dalam pelbagai organ, terutama jantung, otak dan kaki (Arango et al., 2015).

Kekerapan

Sklerosis berair adalah penyakit yang mempengaruhi kedua-dua lelaki dan wanita dan semua kumpulan etnik (Gerogescou et al., 2015).

Di samping itu, ia membentangkan kekerapan 1 kes untuk setiap 6,000 orang (Curatolo, 2003).

Walau bagaimanapun, kajian statistik lain menganggarkan berlakunya patologi ini dalam satu kes bagi setiap 12,000-14,000 orang di bawah sepuluh tahun. Walaupun kejadian dianggarkan pada 1 kes setiap 6,000 kelahiran (Gerogescou et al., 2015).

Dianggarkan bahawa kira-kira satu juta orang di seluruh dunia mengalami penyakit sclerosis tuberous (Persatuan Sclerosis Tubeorus, 2016).

Dalam kes Amerika Syarikat, dianggap bahawa sclerosis tuberous boleh menjejaskan kira-kira 25,000-40,000 warganegara (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ia mempunyai asal genetik autosomal yang dominan dalam 50% kes, manakala yang lain 50%, patologi ini disebabkan oleh mutasi genetik de novo (Curatolo, 2003).

Tanda dan gejala

Ciri-ciri klinikal sklerosis berakar Umbi asasnya berdasarkan kehadiran tumor bukan kanser atau formasi lain yang tumbuh di pelbagai bahagian badan, yang lebih biasa dalam kulit, jantung, paru-paru, buah pinggang dan otak (Mei Klinik, 2014).

Penglibatan kulit

Dalam kes lesi kulit, beberapa manifestasi yang paling kerap adalah (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016, Persatuan Kebangsaan Sclerosis Tuberous, 2016):

• Angiofibromas muka: Tumor kecil jenis benigna yang diperbuat daripada tisu penghubung dan vaskular. Mereka biasanya muncul di hidung dan di pipi, dan, di samping itu, biasanya muncul sebagai bulge kemerahan kecil yang cenderung meningkatkan saiz dari masa ke masa. Mereka biasanya muncul dalam 70-80% kes.

• Fibreil Unggas atau tumor Köenen: Pembentukan Fleshy yang berkembang di bawah kuku atau sekitar.

• Plat fibrous: Tompok atau bentuk merah jambu yang terdapat pada muka, terutama pada dahi atau pipi.

• Titik hipokromik (warna lebih ringan daripada kulit) atau acromic (ketiadaan pigmen kulit): Penglibatan kulit jenis ini muncul pada kira-kira 90% daripada kes sklerosis berair.

Penglibatan buah pinggang

Dalam kes buah pinggang, beberapa manifestasi yang paling kerap adalah (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016, Persatuan Kebangsaan Sclerosis Tuberous, 2016):

• Renal angiomyolipomas (AMLs): Mereka adalah pembentukan tumor jinak. Ia biasanya muncul dan kanak-kanak dan berkembang dengan perlahan, jadi mereka biasanya tidak menyebabkan masalah perubatan utama sehingga dewasa. Ini adalah manifestasi klinikal biasa, ia muncul dalam 70-80% kes. Antara gejala yang akan menyebabkan: hipertensi, kegagalan buah pinggang, atau darah dalam air kencing, antara lain.

• Sista ginjal: Tisu ginjal adalah kantung atau kantung cecair yang terbentuk di kawasan berlainan buah pinggang. Walaupun dalam banyak kes, mereka biasanya tidak mempunyai kaitan klinikal yang hebat, dalam keadaan lain mungkin disebabkan oleh karsinoma buah pinggang (sejenis kanser buah pinggang).

Penglibatan jantung

Lesi jantung, jika ada, biasanya menunjukkan saiz yang lebih besar, sebagai tambahan kepada lebih serius pada peringkat awal kehidupan dan perlu dikurangkan dengan perkembangan normal organisma (Mayo Clinic, 2014).

• Rhabdomyomas jantung: Ini adalah penglibatan jantung yang paling kerap, biasanya muncul dalam kira-kira 70% kes. Mereka adalah pembentukan tumor jinak yang biasanya mengurangkan saiz mereka atau hilang dengan usia yang semakin meningkat. Ia mungkin, sebagai akibatnya, gejala jantung seperti aritmia atau tachycardia muncul (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016, Persatuan Kebangsaan Sclerosis Tuberous, 2016)

Penglibatan paru-paru

Tanda-tanda dan gejala paru-paru lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki. Di samping itu, ia biasanya dikaitkan dengan kehadiran lymphangioleiomyomatosis (LAM), sejenis patologi degeneratif yang menjejaskan paru-paru (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016).

Akibat klinikal penglibatan paru-paru biasanya terdiri daripada kegagalan pernafasan, pneumothorax spontan, keruntuhan paru-paru, antara lain (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016).

Penglibatan neurologi

Sklerosis tuberous adalah patologi yang mempengaruhi pelbagai jenis struktur badan kita, namun yang paling luar biasa dan kawasan utama yang terkena adalah sistem saraf. Penglibatan neurologi biasanya berlaku antara 80% hingga 90% kes (Curatolo, 2003).

Sesetengah keadaan perubatan yang biasanya menjejaskan saraf saraf adalah (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016, Persatuan Kebangsaan Sclerosis Tuberous, 2016):

• Ubi kortikal: Ubi atau umbi kortikal adalah pembentukan tumor kecil yang biasanya terletak di kawasan depan dan parietal. Di samping itu, ia biasanya dibentuk oleh sel yang tidak normal atau tidak teratur.

• Nodul glial subependymal: Penglibatan jenis ini ditubuhkan oleh pengumpulan sel yang tidak normal di kawasan berlainan ventrikel serebral. Mereka biasanya membentangkan kursus klinikal asymptomatic.

• Astrocytomas sel gergasi subpendimeri: Mereka adalah pembentukan tumor yang berasal dari nodul glial subependymal. Apabila mereka mencapai saiz yang tinggi, mereka boleh menyekat saliran cecair serebrospinal dan akibatnya, membawa kepada perkembangan hipertensi endokran. 

Kesan masing-masing kawasan ini, akan menghasilkan satu siri komplikasi perubatan atau gejala menengah, antaranya ialah:

• Episod konvulut: Kehadiran pembentukan tumor di peringkat neurologi boleh membawa kepada pelepasan epileptik dalam kira-kira 92% kes. Apabila jenis-jenis krisis ini tidak dikawal dengan berkesan, kerosakan otak terkumpul mungkin muncul.
• Gejala motorBegitu juga, pembentukan tumor di aras otak boleh membawa kepada perkembangan hemiplegia, motor yang tidak diselaraskan, kehadiran pergerakan sukarela, antara lain..
• Kecacatan intelektual: Pengubahan serebrum dan kegigihan episod-episod boleh menyebabkan kesan kuat dalam fungsi intelektual umum, seperti dalam domain kognitif yang berbeza khususnya.
• Perubahan tingkah laku: Dalam kebanyakan kes sklerosis berair telah dilihat kehadiran ciri-ciri autistik, hiperaktif, tingkah laku agresif, ciri obsesif-kompulsif, kekurangan atau ketiadaan komunikasi lisan, mudah marah, labil, kurang inisiatif, antara lain.

Punca

Asal daripada sclerosis tuberous adalah genetik. Kajian klinikal dan eksperimen telah berjaya mengenal pasti bahawa patologi ini disebabkan oleh adanya kecacatan atau mutasi dalam dua gen, TSC1 dan TSC2 (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

• The TSC1 gen ditemui pada awal 90-an ia hadir pada kromosom 9 dan bertanggungjawab untuk pengeluaran protein dipanggil hamartin (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).
• Gen TSC2, yang terdapat pada kromosom 16, bertanggungjawab untuk pengeluaran protein tuberin (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Diagnosis

Diagnosis penyakit sclerosis tuberus biasanya berdasarkan pada tanda-tanda klinikal ciri penyakit ini: penangguhan mental, kejang, pembentukan tumor (Argüelles dan Álvarez-Valiente, 1999).

Pada persidangan pada tahun 1998, satu siri kriteria diagnostik konsensus untuk sklerosis tuberous telah ditubuhkan (Gerogescou et al., 2015)

Pada masa ini, diagnosis mungkin atau mungkin dan di samping ujian genetik mesti dimasukkan (Gerogescou et al., 2015).

Ujian Genetik

Hasil ujian genetik mesti menunjukkan kehadiran mutasi atau perubahan patogen dalam salah satu gen TSC1 atau TSC2.

Secara umumnya, keputusan positif biasanya cukup untuk diagnosis, bagaimanapun, keputusan negatif tidak mengecualikan kehadirannya. Kira-kira 10% dan 15% daripada kes yang didiagnosis tidak dapat mengenal pasti mutasi genetik tertentu.

Kriteria klinikal utama dan kecil

Kriteria klinikal utama

Kriteria klinikal utama termasuk pelbagai affectations perubatan antaranya ialah: macules hypopigmented angiofibromas, fibromas ungual, pinggan kulit, hamartomas retina, dysplasias kortikal, nodul subependymal, rhabdomyoma jantung, buah pinggang dan angiomiolopimas lifangioleimiomatosis.

Kriteria klinikal kecil

Kriteria kurang klinikal termasuk: lekukan pergigian, lesi kulit, fibroid intraoral, makula retina, pelbagai sista renal dan hamartoma extrarenal.

Oleh itu, bergantung kepada kehadiran kriteria utama dan / atau kecil, diagnosis penyakit sclerosis tuberous (Gerogescou et al., 2015):

• Diagnosis definitif: kehadiran dua kriteria utama atau peningkatan yang lebih besar dan 2 atau lebih kecil.

• Kemungkinan diagnosis: kehadiran kriteria utama atau dua atau lebih kriteria kecil.

• Diagnosis yang mungkin: kehadiran kriteria utama dan kriteria kecil.

Rawatan

Pada masa ini, tiada ubat untuk sclerosis tuberous. Walaupun begitu, terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk mengawal gejala.

Dengan cara ini, intervensi terapeutik akan bergantung pada asasnya pada kawasan-kawasan yang terjejas dan tanda-tanda dan gejala-gejala perubatan yang ada.

Di peringkat farmakologi, salah satu ubat yang paling banyak digunakan ialah ubat anti-kemileptik. Objektif asasnya ialah mengawal episod rampasan untuk mengelakkan perkembangan kerosakan otak sekunder.

Sebaliknya, ia juga mungkin menggunakan prosedur pembedahan untuk penghapusan pembentukan tumor. Biasanya, ia digunakan untuk menghilangkan tumor yang mempunyai akses mudah.

Di samping itu, kemajuan penting sedang dibuat di peringkat percubaan untuk mengenal pasti rawatan rawatan.

Sebaliknya, campur tangan psikologi juga penting dalam kes-kes pencegahan intelektual.

Rujukan

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Kajian klinikal mengenai sclerosis tuberous. Rev Neurol.
2. Klinik, M. (2014). Sclerosis berair. Diperolehi dari Mayo Clinic.
3. Curatolo, P. (2004). Kompleks sklerosis berair. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., dari Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Sklerosis berair dari Bourneville. EMC-Dermatology.
5. NIH. (2014). Sklerosis berair. Diambil dari MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Sclerosis berair. Diperolehi daripada Institut Penyakit Neurologi Kebangsaan dan Strok.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Bab XII. Sklerosis berair.
8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Sklerosis berair. Mendapatkan Tuberose Sclerosis.og.
9. Alahan Sclerosis Tuberous. (2016). Apa itu TSC? Diperolehi daripada Perikatan Sclerosis Tuberous.
10. Imej sumber 1.