Gejala hemangioma serebral, penyebab, rawatan

A hemangioma serebrum adalah sejenis malformasi vaskular yang dicirikan oleh kluster kapilari diluaskan.

Mereka biasanya muncul di kawasan otak dan tulang belakang, walaupun mungkin berlaku pada retina atau pada kulit (orphanet, 2014).

Dalam kesusasteraan perubatan kita boleh mencari pelbagai istilah yang merujuk kepada patologi perubatan yang sama, hemangiomas otak (Angioma Alliance, 2016):

• Hemangioma Cavernous.
• Angioma cavernous.
• Kecacatan serangga cavernous atau "Malformasi Cerebral Cavernous"-CCM-.
• Cavernoma.

Hemangioma serebral boleh bervariasi dalam ukuran, dari beberapa milimeter hingga beberapa centimeter diameter, bergantung kepada jumlah saluran darah yang terlibat. Dalam sesetengah kes, mereka yang terjejas boleh mengalami pelbagai luka, manakala yang lain tidak akan mengalami gambar klinikal yang berkaitan (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Dalam otak dan saraf tunjang, kecacatan ini terdiri daripada kapilari dinding nipis, adalah sangat rapuh dan terdedah kepada pendarahan, menyebabkan strok berdarah, sawan dan pelbagai defisit neurologi (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).

Tanda-tanda dan gejala yang disebabkan oleh penyakit ini akan berbeza mengikut kawasan yang terlibat dan komplikasi perubatan menengah, bagaimanapun, beberapa gejala yang paling biasa termasuk kelemahan otot atau kebas, pertuturan tidak jelas, kesukaran memahami orang lain, sakit kepala teruk, perubahan deria, ketidakstabilan, sawan, pendarahan berulang, dll. (Mayo Clinic, 2015).

Secara umumnya, hemangiomas serebrum mempunyai asal usulan dan teknik pencitraan otak biasanya digunakan untuk mengenal pasti kehadiran mereka. Dalam kes simtomatik, rawatan yang digunakan biasanya pembedahan, untuk menghapuskan kecacatan vaskular (Perubatan Jhons Hopkins, 2016).

Apakah hemangioma serebrum??

Angioma Alliance (2016) menyatakan bahawa hemangioma serebral atau angioma cavernous adalah pengelompokan darah yang tidak normal di bahagian otak, tulang belakang, atau lain-lain badan..

Ia juga menyatakan bahawa angiomas biasanya mempamerkan serupa dengan raspberry yang terdiri daripada pelbagai buih (rongga), yang mengandungi darah di dalam dan ditutup dengan lapisan nipis sel (endothelium) (Angioma Alliance, 2016) konfigurasi struktur.

Kerana kedua-dua bentuk yang kekurangan tisu sokongan lain, saluran darah terdedah kepada kebocoran dan pendarahan, yang membawa kepada pembangunan picture klinikal ciri penyakit ini (Genetik Home Rujukan, 2016).

Walaupun kecacatan cavernous boleh berlaku di mana saja di dalam badan, mereka biasanya hanya menghasilkan gejala yang signifikan atau lebih teruk apabila mereka berkembang di dalam otak atau saraf tunjang (rujukan Home Genetik, 2016).

Di samping itu, gambar klinikal berbeza-beza bergantung kepada jumlah cacat vaskular, lokasi, keterukan dan saiz. Dalam banyak kes, jenis kecacatan ini boleh berubah mengikut saiz dan nombor dari semasa ke semasa (rujukan Rumah Genetik, 2016).

Adakah hemangiomas serebrum kerap??

Hemangiomas atau Cavernomas adalah sejenis kecacatan otak yang boleh berlaku dalam mana-mana kumpulan umur dan sama-sama untuk lelaki dan wanita (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016).

Kajian statistik menunjukkan bahawa patologi ini berlaku pada kira-kira 0.5-1% daripada populasi umum, iaitu kira-kira 100-200 orang (Angioma Alliance, 2016).

Mengenai umur persembahan gejala pertama, adalah biasa bahawa kursus klinikal mula berkembang antara 20 dan 30 tahun (Angioma Alliance, 2016).

Apakah tanda-tanda dan gejala hemangiomas serebrum??

Kira-kira 25% daripada mereka yang terjejas oleh kecacatan besar atau hemangiomas serebrum biasanya tidak mengalami tanda-tanda penting atau masalah kesihatan yang berkaitan dengan patologi ini (rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walau bagaimanapun, dalam keadaan yang baik dari kes-kes yang didiagnosis, keadaan perubatan ini boleh menimbulkan beberapa tanda dan gejala yang serius (rujukan Rumah Genetik, 2016): episod 30%, defisit neurologi 25%, pendarahan serebrum 15%, sakit kepala yang teruk 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Episod Convulsive: Pelepasan epileptik adalah salah satu daripada gejala malformasi yang paling kerap. Adalah biasa bagi mereka yang terjejas untuk pergi ke perkhidmatan kecemasan dan selepas kawalan episod kejang, kehadiran hemangioma serebrum ditemui. (Kumpulan Kajian Keganasan Vaskular Brain Toronto, 2016). Kira-kira 30% kes malformasi gua akan menyampaikan kejang sebagai salah satu gejala utama (Angioma Alliance, 2016).
• Perubahan defisit dan neurologi:  Kebanyakan mereka yang terjejas boleh menyebabkan pelbagai perubahan saraf akibat daripada luka yang berlainan di dalam otak dan saraf tunjang. Perubahan saraf yang paling kerap termasuk penglihatan berganda, kelemahan otot, dan juga kelumpuhan. Secara umumnya gejala klinikal yang berkaitan dengan tempat di mana terletak di kecacatan kepada pembuluh darah (Toronto Brain Vascular Kecacatan Penyelidikan Group, 2016). Defisit neurologi berlaku pada kira-kira 25% daripada kes hemangioma serebrum (Angioma Alliance, 2016).
• Pendarahan serebrum: 15% daripada mereka yang terkena gejala angioma akan membebaskan pendarahan atau pendarahan serebrum. Khususnya, pendarahan serebrum adalah gejala paling serius jenis patologi ini. Apabila pendarahan bermula, ia biasanya disertai dengan sakit kepala yang tiba-tiba diikuti oleh rasa mual, tahap kesedaran yang diubah atau perkembangan defisit neurologi spontan. Dalam kes-kes ini, perhatian perubatan yang mendesak adalah penting kerana kehidupan orang terjejas berisiko serius jika jumlah pendarahan yang tinggi (Kumpulan Kajian Keganasan Vascular Toronto Brain, 2016).
• Sakit kepala yang teruk: kira-kira 5% orang yang didiagnosis dengan hemangioma cerebral pergi ke klinik jenis sakit kepala yang sengit jenis sakit atau
  migrain (Kumpulan Kajian Kesuburan Vaskular Brain Toronto, 2016).

Apakah komplikasi perubatan paling serius hemangiomas otak??

Seperti yang telah kami katakan sebelumnya, pendarahan serebrum adalah gejala yang paling serius dan mendesak, kerana defisit saraf atau kronik yang penting boleh diperolehi daripadanya..

Kerana ketiadaan tisu sokongan dan kerapuhan kapilari yang membentuk kecacatan gua, mereka menunjukkan kebarangkalian tinggi pendarahan.

The Angioma Alliance (2016) menunjukkan bahawa hemangioma serebral atau angioma cavernous boleh berdarah dengan cara yang berbeza:

• Pendarahan yang sederhana: Perdarahan boleh berjalan dengan perlahan dan secara progresif dalam dinding angioma serebral yang sama. Pendengaran kecil magnitud membangun yang biasanya tidak memerlukan pembedahan, tetapi pengulangannya dapat menghasilkan lesi serebral dan tulang belakang yang penting.
• Pendarahan yang berlimpah: Juga mungkin pendarahan berlaku secara berlimpah di dalam dinding angioma otak. Pendarahan besarnya magnitud berkembang yang menyebabkan saiz angioma meningkat dan memberi tekanan terhadap tisu saraf yang bersebelahan. Ia biasanya memerlukan campur tangan perubatan segera kerana ia boleh menghasilkan defisit neurologi yang penting.
• Pendarahan bersebelahan tisu: pendarahan boleh memecahkan dinding angioma dan oleh itu, darah boleh mencapai tisu-tisu saraf yang mengelilingi angioma.

Walaupun risiko pendarahan bergantung kepada saiz dan keterukan malformasi, angiomas semua besar mempunyai kebarangkalian pendarahan yang tinggi (Angioma Alliance, 2016).

Apakah punca hemangiomas serebrum?

Mengenai hemangiomas serebrum, dua bentuk penyampaian patologi telah ditunjukkan: keluarga dan sporadis (rujukan Rumah Genetik, 2016).

Bentuk keluarga

Ia adalah bentuk keturunan cerebral hemangiomas dan penghantaran dari bapa ke anak adalah kerap. Biasanya mereka yang terjejas biasanya mengalami pelbagai kecacatan gumpalan di peringkat otak (rujukan Rumah Genetik, 2016).

Bentuk hemagraoma cerebral yang biasa mewakili kira-kira 20% daripada jumlah kes yang didiagnosis dan mengikuti warisan autonomi yang dominan. Keadaan bentuk ini telah dikaitkan dengan mutasi genetik dalam satu gen berikut: CCM1, CCM2 atau CCM3 (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Secara khusus, gen mutasi CCM3, menimbulkan pembangunan bentuk yang paling teruk hemangioma palsy. Pesakit biasanya didiagnosis pada peringkat awal kehidupan dan telah pertama pendarahan dalam zaman kanak-kanak, mereka juga boleh mempamerkan gangguan kognitif, tumor otak benigna, luka-luka kulit dan lain-lain (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Borang sporadis

Mereka yang terjejas oleh bentuk sporadik tidak mempunyai sejarah keluarga patologi dan biasanya hanya menyajikan kecacatan serebrum yang terpencil (rujukan Rumah Genetik, 2016).

Penyelidikan eksperimen juga telah mengenal pasti faktor genetik yang berkaitan dengan perkembangan bentuk sporadis hemangiomas cerebral. Mutasi genetik yang tidak dikenali telah dikenalpasti (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Oleh itu, orang-orang dengan kecacatan gua serebrum terpencil mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk mengalami CJD sekali-sekala, manakala orang dengan pelbagai marlfomaciones gua mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk bentuk biasa.

Adakah terdapat patologi yang meningkatkan kebarangkalian menderita hemangioma serebrum??

Kita harus sedar bahawa sehingga kira-kira 40% daripada kes didiagnosis angiomas otak sekali-sekala membangunkan selari dengan keabnormalan vaskular lain iaitu angioma vena (Angioma Alliance, 2016).

Angioma Venous atau anomali vena perkembangan adalah kecacatan vena di mana pembentukan radial urat dapat diperhatikan yang berakhir di pusat atau utama yang dilebar. Apabila dipersilahkan secara berasingan, angioma tidak biasa, ia biasanya tidak membawa kepada perkembangan komplikasi perubatan menengah (Angioma Alliance, 2016).

Sebagai tambahan kepada angiomas vena, hemangiomas otak juga boleh membangunkan yang berkaitan dengan jenis kecederaan dipanggil "kecacatan vaskular tersembunyi," kerana mereka tidak dapat dilihat dalam beberapa ujian diagnostik sebagai angiogram (Angioma Alliance, 2016).

Bagaimana hemangiomas otak didiagnosis?

Apabila tanda-tanda dan gejala-gejala yang serasi dengan kehadiran kecacatan gua dikesan, terdapat dua ujian diagnostik yang biasanya digunakan (The Toronto Brain Vascular Study Group, 2016):

• Tomografi Aksial Berkomputer (CAT)
• Pemantauan Resonans Magnetik (MRI)

Kedua-dua teknik ini dapat memberi kita imej melalui bahagian otak dan oleh itu membenarkan pakar perubatan untuk mencari kehadiran angioma otak. Khususnya, MRI dapat memberi kita gambaran tentang malformasi tersembunyi dari angiograms serebrum, yang memberikan ketepatan diagnostik yang tinggi (Kumpulan Kajian Kecacatan Otak Vascular Toronto, 2016).

Oleh itu, MRI adalah teknik diagnostik piawai dalam kecacatan yang besar, kerana ini tidak mudah dikesan dalam tomografi aksial terkomputerisasi atau angiografi serebrum (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Sebaliknya, penggunaan ujian genetik membolehkan pengenalpastian mutasi genetik yang berkaitan dengan keluarga dan bentuk sporadis. Ujian genetik adalah disyorkan untuk kes-kes pesakit dengan sejarah keluarga patologi atau dengan pelbagai luka gua (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Adakah rawatan untuk hemangiomas serebrum??

Dalam pendekatan terapi hemangiomas serebrum, adalah penting untuk mengambil kira faktor-faktor berikut (Kumpulan Kajian Kecacatan Otak Vascular Toronto, 2016):

• Kehadiran disfungsi saraf.
• Episod pendarahan.
• Kejutan tidak terkawal.
• Gejala perubatan lain yang serius.

Oleh itu, bergantung kepada faktor-faktor ini boleh digunakan pelbagai pendekatan, seperti farmakologi untuk mengawal sawan dan serangan sakit kepala yang teruk.

Selain itu, rawatan fundamental angiomas umum adalah terhad kepada prosedur pembedahan (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Biasanya, hemangiomas otak dirawat dengan reseksi pembedahan atau pengasingan melalui kraniotomi, atau pembukaan tengkorak..

Walaupun ini jenis pembedahan mikro adalah terima kasih selamat untuk kemajuan teknikal yang membolehkan mengesan lesi tepat minimum mengganggu fungsi lain, juga membawa beberapa risiko seperti lumpuh, koma dan juga kematian, walaupun mereka jarang berlaku.

Apakah prognosis pesakit yang terjejas oleh hemangioma serebrum??

Sekiranya orang yang terjejas menjalani prosedur pembedahan pembedahan, mereka biasanya meninggalkan hospital beberapa hari selepas campur tangan dan memulihkan kehidupan berfungsi sepenuhnya..

Walaupun begitu, dalam kes-kes di mana terdapat satu disfungsi saraf atau membangunkan kemudian bentuk, anda akan memerlukan penggunaan pemulihan fizikal dan / atau fungsi neuropsikologi diubah untuk mendapatkan atau menjana strategi pampasan.

Bibliografi

1. Angioma Alliance. (2016). Venous Angioma. Diperolehi daripada Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Maklumat mengenai Angioma Cavernous. Diperolehi daripada Angioma Alliance.
3. Cavernous Malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous Malformations of the Brain (Cavernomas). Diperoleh dari Malformasi Cavernous
   daripada Otak (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Angioma Cavernous batang otak. Diperolehi daripada Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Kesalahan Cavernous (Cavernomas). Diperolehi daripada Perubatan Jhons Hopkins.
6. Mayo Clinic (2015). Kesalahan Cavernous. Diperolehi dari Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). kecacatan otak serebral. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
8. NIH. (2016). Malformasi Cerebral Cavernous. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
9. NORD (2016). Kesalahan Cavernous. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
10. Orphanet. (2014). Kecacatan otak besar. Diambil dari Orphanet.