5 Penyakit kromosom yang paling biasa



The penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom, yang paling umum adalah perubahan dalam bilangan kromosom seks.

Mereka sangat kerap dan menyebabkan sejumlah besar pengguguran, kecacatan kongenital dan kelewatan mental.

Jenis-jenis kelainan kromosom

Anomali boleh dikumpulkan ke dalam dua kategori asas: anomali bilangan dan struktur.

Nombor anomali

Dalam nukleus sel adalah bahan genetik kita yang terdiri daripada 46 kromosom dan diploid, kerana ia mengandungi 23 pasang kromosom haploid. Setiap ibu bapa menyediakan 23 kromosom yang masuk ke gamet dan menyertai persenyawaan.

Anomali nombor berbeza bergantung pada masa kehamilan di mana anomali ini telah berlaku.

Anomali kromosom adalah homogen

Mereka dipanggil anomali kromosom homogen kepada mereka yang berlaku pada masa pembahagian meiotik atau semasa persenyawaan.

Bahagian meiotik atau meiosis adalah sejenis pembiakan selular yang digunakan untuk menghasilkan gamet. Oleh itu, jika ada kegagalan dalam proses ini, anomali akan berada di dalam gamete salah satu daripada leluhur dan akan berkembang ke semua sel zigot apabila persenyawaan terjadi..

  • Polyploidies. Anomali ini dicirikan kerana gamet mempunyai lebih banyak kromosom daripada biasa dan berlaku semasa persenyawaan. Fetus dengan jenis masalah ini biasanya mati sebelum dilahirkan atau tidak lama selepas itu. Polyploidies yang paling biasa adalah triploidies di mana terdapat tiga set kromosom yang berlebihan (69 kromosom secara keseluruhan).
  • Aneuploidies. Kegagalan itu hanya memberi kesan kepada satu atau dua pasang kromosom dengan mempunyai kromosom tambahan atau kurang, supaya ia boleh membeli-belah trisonomía (jika mereka mempunyai kromosom tambahan) atau monosomy (jika kromosom kurang) . Terdapat hanya tiga trisonomi di mana janin tidak mati sebelum kelahiran, iaitu kromosom 21, 13 dan 18. Aneuploidies yang paling kerap adalah yang mempengaruhi kromosom seks.
  • Kromosom penanda. Jenis anomali ini lebih jarang dan dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan kecil, nampaknya tidak boleh digunakan, tetapi yang boleh membawa kesan serius dalam perkembangan janin dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan / atau kecacatan.

Mosaics

Anomali mozek adalah yang berlaku selepas persenyawaan, apabila sel-sel tersebut dihasilkan oleh mitosis untuk membentuk janin janin. Oleh itu, kesilapan tidak wujud dalam semua sel, hanya pada yang dihasilkan semasa mitosis di mana ralat telah berlaku.

Chimeras

Chimeras berlaku apabila zigot yang sudah terbentuk dan ovum berkumpul, jadi terdapat dua kali lebih banyak bahan genetik wanita, dan separuh sel akan mempunyai kromosom X tambahan. Penyakit-penyakit yang menyebabkan chimera sangat bervariasi, walaupun yang paling kerap menjejaskan adalah kekaburan seksual.

Anomali struktur

Anomali struktur kurang kerap daripada bilangan, walaupun jumlah kes tidak diketahui, kerana kemungkinan membawa anomali tanpa mempunyai kesan yang nyata.

Pemadaman

Dalam penghapusan, anomali terdiri daripada kehilangan sebahagian daripada bahan kromosom. Yang paling terkenal ialah pemotongan lengan pendek kromosom 5, yang menyebabkan sindrom "meow kucing" dan kromosom 4, yang menyebabkan sindrom Wolf-Hirschhorn..

Translocations

Translocations adalah pertukaran bahan genetik antara dua atau lebih kromosom. Ini boleh menjadi timbal balik, Robertsonian atau lebih rumit.

  • Translocations yang saling mudah. Translocations ini berlaku di antara dua kromosom bukan homolog (yang bukan sebahagian daripada kromosom yang sama).

Apabila tiada bahan genetik hilang di sepanjang jalan dan bahan tiba tidak mempunyai orang disfungsi membentangkan tiada kesan yang boleh dilihat, jadi ia adalah pembawa, tetapi mempunyai risiko yang besar gamet dalam keadaan miskin dan zigot yang terbentuk mengalami aneuploidy.

Dianggarkan 1 dari 625 orang membawa pemindahan jenis ini (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Pemindahan transkripsi Robertsonian. Ini translocations berlaku antara dua kromosom dengan struktur tertentu, yang dipanggil kromosom acrocentric, di mana sentromer beralih ke lengan pendek, jadi lengan pendek adalah lebih pendek dan lebih lama lama senjata.

Yang paling biasa adalah pemindahan antara kromosom 13 dan 14 (t13; 14) dan kromosom 14 dan 21 (t14; 21).

Orang yang membawanya tidak mengalami sebarang penyakit, tetapi mereka mempunyai risiko bahawa anak-anak mereka mengalami trisonomi.

  • Transplasi kompleks. Translocations ini berlaku sekurang-kurangnya di antara tiga kromosom. Membawa wanita boleh mempunyai anak, tetapi lelaki sering mengalami masalah reproduktif, seperti ketidaksuburan atau subfertiliti.

Pelaburan

Penyerapan adalah sejenis perubahan yang mempengaruhi hanya satu kromosom dan yang terjadi ketika kromosom pecah dan mereka membalikkan tangan mereka.

Pelaburan dipanggil pericentral jika pecahan yang telah terbalik termasuk centromere dan paracentral jika tidak. Perubahan kromosom jenis ini menjejaskan 1 dari 1,000 orang (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Sekiranya pelaburan berparentik, orang tidak perlu mengemukakan apa-apa penyakit dan risiko mempunyai anak-anak dengan beberapa perubahan kromosom adalah sama dengan penduduk yang lain. Walau bagaimanapun, jika pelaburan itu berpusat, risiko mengalami peningkatan kelainan kromosom.

Insertions

Pemasukan berlaku apabila segmen satu kromosom dimasukkan ke kromosom lain atau ke kawasan lain kromosom yang sama. Pembawa tidak perlu mengemukakan apa-apa manifestasi klinikal, walaupun mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai keturunan dengan keabnormalan genetik.

Isochromosomes

Isochromosomes berlaku apabila salah satu daripada empat senjata kromosom hilang semasa salah satu bahagian. Oleh itu, apabila membentuk semula kromosom ini membentangkan dua senjata sama dengan satu sisi (pendek atau panjang) dan dua senjata yang tidak sama rata di pihak yang lain (satu panjang dan satu pendek), dan bukannya empat senjata sama 2 hingga 2 (dua panjang dan dua seluar pendek).

The isochromosomes paling biasa ialah lengan panjang kromosom X, manifestasi klinikal keadaan ini adalah sangat heterogen, orang yang menderita tidak boleh mempunyai apa-apa masalah, mempunyai masalah sedikit atau membangunkan sindrom Turner.

Penyakit kromosom

Dalam seksyen ini saya akan bercakap tentang penyakit kromosom yang paling kerap.

Nombor anomali

Kebanyakan bilangan anomali menyebabkan kematian janin sebelum lahir. Terdapat hanya tiga anomali nombor yang serasi dengan kehidupan, iaitu trisonomi (kromosom 21, 18 dan 13).

1- Trisomy 21 (Down syndrome)

Trisonomi ini adalah yang paling kerap berlaku pada manusia, ia dialami oleh 1 dari 650 orang, dan hadir dalam semua masyarakat, tanpa mengira tahap sosioekonomi. Kebarangkalian mempunyai keturunan dengan Sindrom Down tumbuh sebagai usia ibu meningkat (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Manifestasi klinikal sindrom Down yang diketahui umum, orang yang mengalami mempunyai dysmorphia ciri dengan tengkorak kecil bulat, pendek, leher rata yang besar dengan kulit yang berlebihan, leper dan hidung pendek, mulut kecil dan lidah luas ...

Di samping mempunyai ciri-ciri fizikal ini, orang yang mengalami sindrom ini juga mengalami malformasi penderita dan keterbelakangan mental. Malformasi Visceral termasuk disfungsi jantung (dalam 40% kes) dan disfungsi pencernaan (dalam 30% kes).

Kerentanan mental dikongsi oleh semua individu dengan sindrom Down, IQ mereka berbeza antara 50 mata (purata hingga 5 tahun) dan 38 (purata hingga 15 tahun). Kemahiran di mana defisit yang paling ketara adalah penalaran abstrak.

Jangka hayat mereka lebih rendah daripada rata-rata, terutamanya jika mereka mengalami malformasi pendengaran, walaupun ini sangat bergantung pada pemboleh ubah individu setiap orang, seperti kecenderungan mereka untuk mendapatkan jangkitan.

2- Trisomy 18 (Sindrom Edwards)

Sindrom Edwards agak serius. Kanak-kanak yang menderita penyakit ini biasanya mati beberapa minggu selepas kelahiran. Ia bukan sindrom kerap kerana ia mempunyai anggaran kira-kira 1 kepada 8,000 kanak-kanak, yang lebih kerap di kalangan kanak-kanak perempuan (dengan nisbah 4/1).

Seperti dalam sindrom Down, risiko mengalami keturunan dengan sindrom ini meningkat dengan usia ibu (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Kanak-kanak yang menderita itu mempunyai hipotonia, microcephaly dan dolichocephaly, mulut kecil, telinga yang tajam dan ubah bentuk di kaki dalam bentuk "kerusi goyang" atau "kapak ais".

Sebagai tambahan kepada disfrifsis fizikal ini, mereka menunjukkan kecacatan pendengaran yang mempengaruhi jantung, sistem pencernaan dan / atau buah pinggang, dan mengalami encephalopathy yang teruk.

3- Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Sindrom Patau agak jarang berlaku, dengan kelaziman 1 kes di kalangan 5,000-15,000 orang. Ini disebabkan oleh sebab-sebab lain, fakta bahawa kebanyakan janin dengan trisomyomy pada kromosom 13 mati sebelum mereka dilahirkan. Terdapat juga risiko yang lebih besar untuk mempunyai anak dengan sindrom Patau jika ibu lebih tua (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Bayi mempunyai kecacatan craniofacial ciri, tengkorak kecil dengan dahi yang menggelora, hidung yang luas dan kecil, "mulut serigala", telinga rendah dan cacat dan, sesekali, cebocephaly. Kekurangan tangan, dengan hexadactyly, dan kaki, dengan penyakit "goyang" atau "kapak ais" juga kerap..

Mereka juga mempunyai malformasi pendengaran, terutama di dalam otak, walaupun mereka juga boleh memilikinya dalam sistem pencernaan, jantung atau organ lain.

Kanak-kanak dengan sindrom Patau tidak dapat berkembang secara normal dan biasanya mati dalam tempoh beberapa bulan selepas kelahiran, dengan purata 130 hari (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Anomali struktur

Anomali struktur yang paling terkenal adalah yang membentuk sindrom "meow kucing" dan Wolf-Hirschhorn, yang dihasilkan oleh penghapusan.

4- Pemotongan kromosom 5 pendek ("sindrom meow kucing")

Sindrom ini sangat jarang berlaku, hanya 1 orang di 50,000 orang, dan ciri utamanya ialah gejala yang memberi namanya kepada sindrom, meow kucing, yang digambarkan sebagai tangisan dan sedih yang terdengar seperti meow kucing.

Kanak-kanak mengalami ketidakselesaan craniofacial dengan microcephaly, wajah bulan, banyak pemisahan antara mata dan telinga kecil. Mereka biasanya tidak mempunyai malformasi pendengaran.

5- Pemotongan lengan pendek kromosom 4 (sindrom Wolf-Hirschhorn)

Sindrom Wolf-Hirschhorn agak jarang berlaku, kelaziman anggarannya adalah 1 kepada 50,000 orang, dan ia menjejaskan lebih banyak wanita berbanding lelaki (Battaglia, 2012).

Gejala utama ialah kecacatan (muka dan penderaan), keterbelakangan mental, masalah perkembangan dan kejang. Orang dengan sindrom ini mempunyai dahi yang tinggi dengan alur, alis lebar dan hidung rectilinear (seperti topi keledar tua seorang pahlawan Yunani), bibir atas pendek dan dagu kecil.

Malformasi pendengaran yang paling kerap adalah malformasi jantung. Kemerosotan mental adalah agak serius, IQ tidak melebihi 20 mata.

Rujukan

  1. Battaglia, A. (Mei 2012). Sindrom Wolf-Hirschhorn. Diperoleh dari yatim piatu.
  2. Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). Keabnormalan kromosom. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.