Gejala, penyebab, rawatan Macrocephaly

The macrocephaly adalah gangguan neurologi di mana peningkatan yang tidak normal dalam saiz kepala berlaku (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2015).

Khususnya, terdapat peningkatan perimeter tengkorak, iaitu jarak di sekitar kawasan tengkorak yang lebih luas atau lebih besar daripada yang dijangkakan untuk umur dan jantina orang yang terjejas (National Institutes of Health, 2015).

A lebih klinikal, macrocephaly berlaku apabila perimeter atau kepala lilitan melebihi purata umur itu dan seks di dua sisihan piawai atau lebih besar daripada persentil ke-98 (Gabbey Erickson, 2014).

Tanda-tanda ini dapat dilihat dari kelahiran atau berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan (National Institute of Gangguan Neurologi dan Stroke, 2015).

Secara umum, ia adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2015).

Walaupun tidak semua kes macrocephaly adalah punca untuk penggera, sering disertai dengan pelbagai gejala atau tanda-tanda perubatan: kelewatan perkembangan berleluasa, sawan, disfungsi kortikospina, antara lain (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Ciri-ciri makrosephali

The macrocephaly adalah gangguan neurologi yang termasuk di dalam gangguan pertumbuhan tengkorak.

Dalam patologi atau gangguan yang tidak normal pertumbuhan tengkorak berlaku dalam saiz kepala disebabkan oleh perubahan yang berbeza dalam tulang daripada calvaria atau Sistem Saraf Pusat (Cabrera Martiherrero dan Lopez, 2008).

Khususnya, macrocephaly ditakrifkan sebagai peningkatan yang tidak normal dalam perimeter tengkorak yang melebihi nilai jangkaan untuk umur dan jantina orang yang terjejas (García Peñas dan Romero Andújar, 2007).

Perubahan jenis ini boleh disebabkan oleh lebihan jumlah cecair cerebrospinal, kepada peningkatan saiz otak atau
penebalan peti besi kranial (García Peñas dan Romero Andújar, 2007).

Walaupun sebilangan besar yang terjejas oleh macrocephaly tidak menunjukkan tanda-tanda atau simptom yang signifikan dari patologi, ramai yang lain mempunyai kelainan neurologi yang penting.

Statistik

Tiada data statistik khusus mengenai kelaziman marocephaly dalam populasi umum.

Walau bagaimanapun, kajian klinikal menganggapnya sebagai patologi jarang atau tidak biasa, yang berlaku di kira-kira 5% penduduk
(Mallea Escobar et al., 2014).

Ia biasanya merupakan gangguan yang mempengaruhi bahagian seks yang lebih besar dan biasanya hadir pada saat lahir atau berkembang pada mulanya
Oleh itu, makrosephali bayi adalah biasa.

Gejala dan tanda-tanda

Dari definisi patologi ini, gejala yang paling ciri makrokefali ialah kehadiran saiz kepala yang luar biasa besar.

Seperti dalam kes penyakit atau keadaan yang mempengaruhi pertumbuhan kepala lain, saiz kepala diukur seluruh lilitan atau kepala lilitan, kerana kontur kepala di bahagian atas (microcephaly, 2016).

Saiz kepala atau tengkorak ini telah dipilih oleh kedua-dua pertumbuhan otak, jumlah darah cecair serebrospina (CSF) atau, untuk tulang ketebalan tengkorak (Mallea Escobar et al., 2014).

Perubahan dalam mana-mana faktor-faktor ini boleh menyebabkan kesan neurologi yang ketara, oleh itu ia adalah penting bahawa pemantauan dan pengukuran pertumbuhan lilitan kepala bayi yang baru lahir dan kanak-kanak dibuat, terutamanya pada tahun-tahun pertama kehidupan (Mallea Escobar et al., 2014).

Corak pertumbuhan standard menunjukkan kepada kami nilai-nilai berikut (Mallea Escobar et al., 2014):

- Perimeter krim dalam bayi jangka panjang: 35-36cm.

- Perkiraan pertumbuhan salib tengkorak semasa tahun pertama kehidupan: kira-kira 12cm, lebih jelas pada lelaki.

- Kadar peningkatan perimeter tengkorak semasa tiga bulan pertama kehidupan: kira-kira 2cm sebulan.

- Kadar peningkatan perimeter tengkorak semasa suku tahun kedua: kira-kira 1cm sebulan.

- Kelajuan peningkatan perimeter tengkorak semasa suku ketiga dan keempat kehidupan: kira-kira 0.5cm sebulan.

Nilai yang diperoleh daripada ukuran saiz kepala dalam kawalan perubatan dan kebersihan harus dibandingkan dengan carta pertumbuhan atau standard yang diharapkan. Kanak-kanak dengan makrosefali menunjukkan nilai yang jauh lebih tinggi daripada purata umur dan jantina mereka.

Oleh kerana etiologi yang berbeza yang akan menimbulkan peningkatan saiz kepala, komplikasi perubatan yang berlainan mungkin muncul yang memberi kesan kepada kedua-dua fungsi saraf dan tahap fungsian umum yang terjejas.

Komplikasi atau kemungkinan akibatnya

Keadaan perubatan yang dikaitkan dengan macrocephaly akan bergantung kepada penyebab etiologi, walaupun terdapat beberapa manifestasi klinikal yang kerap (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Macrocephaly asymptomatic.

- Episod konvulut.

- Keterlambatan umum dalam pembangunan, defisit kognitif dan intelektual, hemiparesis, dll..

- Muntah, rasa mual, sakit kepala, mengantuk, mudah marah, kurang selera makan.

- Perubahan dan defisit berjalan, defisit visual.

- Tanda-tanda hipertensi endokran, anemia, perubahan biokimia, patologi tulang sistemik.

Punca

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, macrocephaly mungkin muncul disebabkan oleh perubahan yang berbeza yang memberi kesan kepada saiz otak, jumlah cecair cerebrospinal atau disebabkan oleh keabnormalan tulang.

Salah satu penerbitan Persatuan Pediatrik Sepanyol mengenai makro dan microcephaly, membuat klasifikasi terperinci tentang kemungkinan penyebab etiologi macrocephaly (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

Patologi cecair otak dan cerebrospinal (CSF)

Dalam kes macrocephaly disebabkan kehadiran atau perkembangan patologi otak dan / atau cecair serebrospinal, sebaliknya makrokefali asal utama atau asal sekunder.

a) Macrocephaly utama

Mikrosefali primer berlaku akibat peningkatan saiz dan berat otak.

Secara amnya, dalam jenis microcephaly ini, sejumlah besar sel syaraf atau saiz yang lebih besar dapat diperhatikan. Apabila kehadiran penyebab etiologi ini ditentukan, patologi dipanggil makroencephaly.

Jenis perubahan biasanya mempunyai asal genetik dan, oleh karenanya, adalah sebahagian daripada klasifikasi ini. macrocephaly keluarga dan hemimegalencefalia.

Tambahan pula, ia adalah perkara biasa bahawa perhimpunan yang dibentuk manifestasi klinikal macrocephaly daripada penyakit lain seperti dysplasias tulang, X Fragile, sindrom Sotos, sindrom Beckwith, keabnormalan kromosom, dan lain-lain.

b) Microcephaly sekunder

Mikrosephali menengah, atau juga dipanggil microcephaly progresif atau berkembang mungkin disebabkan perubahan dalam jumlah cecair serebrospinal, seperti kehadiran lesi atau bahan penghuni.

- Meningkatkan tahap dan jumlah cecair serebrospinal (CSF): anomali dalam pengeluaran, saliran atau penyerapan semula cecair serebrospinal boleh menyebabkan pengumpulan ini dan oleh itu membawa kepada hidrosefalus.

- Kehadiran kecederaan penghuni: perubahan jenis ini merujuk kepada kehadiran malformasi struktur, vaskular, massa atau koleksi intracerebral. Beberapa patologi yang menimbulkan kecederaan jenis ini adalah: sista, tumor, lebam, kecacatan arteriovenous, dan sebagainya..

- Kehadiran bahan-bahan anomali: jenis perubahan ini merujuk kepada kehadiran penyakit metabolik atau deposit seperti penyakit Alexander, penyakit Canavan, metabolopati, dan sebagainya..

Keabnormalan tulang

Bagi kes makrocephaly yang disebabkan oleh keabnormalan tulang, kita boleh mencari:

- Macrocephaly kerana penutupan penutupan tengkorak awal.

- Macrocephaly disebabkan gangguan tulang sistemik: riket, osteogenesis, osteoporosis, dan sebagainya.

Diagnosis

Macrocephaly adalah patologi neurologi yang dapat dikesan semasa fasa kehamilan.

kawalan kesihatan rutin melalui ultrasound ultrasound boleh mengesan kelainan pada pertumbuhan tengkorak pada peringkat awal kehamilan apabila macrocephaly mempunyai asal yang kongenital atau pranatal.

Walau bagaimanapun, tidak selalu dapat mengesannya sebelum dilahirkan, kerana banyak kes makrosephali berlaku sekunder terhadap keadaan perubatan lain..

Ia biasanya dikesan dalam perundingan pediatrik melalui pengukuran perimeter tengkorak. Di samping itu, ujian neurologi yang berbeza juga mesti dilakukan untuk menentukan punca etiologi.

Khususnya, pemeriksaan klinikal harus termasuk (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Eksplorasi fizikal tengkorak: pengukuran tepat pada perimeter tengkorak dan perbandingan dengan standard pertumbuhan mesti dibuat.

- Pemeriksaan neurologi: ia juga perlu untuk menilai faktor neurologi yang berbeza (berjalan, koordinasi motor, defisit deria, tanda cerebellar, refleks, dan sebagainya).

- Pemeriksaan pediatrik: dalam kes ini ia akan berorientasikan ke arah kajian penyebab etiologi macrocephaly melalui analisis genetik, neurologi, dan sebagainya..

- Peperiksaan tambahanSebagai tambahan kepada pemeriksaan fizikal dan neurologi, mungkin perlu menggunakan beberapa penjelajahan tambahan seperti pencitraan resonans magnetik, tomografi yang dikira, sinar-X, tusukan lumbar, elektroensefalografi, dan sebagainya. Terutama dalam makrocephaly yang tidak ditentukan asal.

Adakah rawatan untuk macrocephaly??

Pada masa ini tiada rawatan kuratif untuk makrosephali. Secara amnya, rawatan itu adalah gejala dan akan bergantung kepada diagnosis tepat etiologi.

Apabila pengesanan macrocephaly adalah menyokong menentukan penyebab untuk mereka bentuk pendekatan terapeutik terbaik kerana dalam kes-kes di mana terdapat punca utama Hidrosefalus macrocephaly perlu untuk menggunakan prosedur pembedahan.

Oleh itu, rawatan akan mempunyai nilai paliatif yang ditandai. Pendekatan farmakologi untuk mengawal komplikasi perubatan boleh digunakan, sebagai pendekatan bukan farmakologi untuk menangani sekuel neurologi dan kognitif.

Dalam semua kes macrocephaly dan apa-apa perubahan lain pembangunan tengkorak, ia adalah penting bahawa pemeriksaan neurologi dan / atau neuropsikologi untuk memeriksa tahap prestasi keseluruhan dijalankan: defisit pembangunan, fungsi kognitif, defisit bahasa, kemahiran motor, dan lain-lain (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Beberapa intervensi bukan farmakologi yang boleh digunakan dalam kes gejala macrocephaly adalah (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Pemulihan neuropsychologi.

- Rangsangan awal.

- Pendidikan khas.

- Terapi pekerjaan.

Ramalan

Prognosis dan evolusi patologi ini bergantung pada asalnya dan gejala yang berkaitan.

Pada kanak-kanak dengan microcephaly ringan, ketiadaan gejala perubatan yang penting atau komplikasi akan membolehkan mereka untuk membangunkan semua kawasan secara normal (Gabbey Erickson, 2014).

Walau bagaimanapun, dalam banyak kes lain perspektif masa depan akan bergantung kepada kehadiran komplikasi perubatan (Erickson Gabbey, 2014). Secara umum, kanak-kanak yang mengalami macrocefalia akan membentangkan ketara kelewatan pembangunan berleluasa dan oleh itu akan memerlukan campur tangan terapeutik untuk menggalakkan pemerolehan kemahiran baru dan skop tahap berfungsi yang cekap.

Bibliografi

1. AAN (2016). Pengecas 13. Masalah Biasa dalam Neurologi Pediatrik. Diperolehi daripada American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Apa itu Macrocephaly? Diambil dari Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Perubahan perimeter tengkorak: microcephaly dan macrocephaly. Pediatr Comprehensive , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro dan microcephaly. gangguan pertumbuhan tengkorak. Persatuan Pediatrik Sepanyol .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontasi Macrocephaly pada Kanak-kanak. Diperolehi daripada Majalah Pediatría Electrónica.
6. Microcephaly (2016). Mycocephaly. Diperolehi daripada Micocefalia.org.
7. Rangkaian, M.-C. (2016). Malformasi kapiliter Macrocephaly. Diperolehi daripada Rangkaian M-CM.
8. NIH. (2003). Gangguan Cephalic Fact Sheet. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
9. NIH. (2015). Peningkatan lilitan kepala. Diambil dari MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., & Barnes, P. (2007). Macrocephaly, Peningkatan Tekanan Intrakranial, dan Hydrocephalus dalam Bayi dan Anak Muda. Magnum Imaging Imaging , 18 (1).