Gejala Cerebral Microangiopathy, Punca, Rawatan

The mikrobaopati serebrum Ia adalah penyakit keturunan yang menghasilkan pelbagai infark serebral kerana ia mempengaruhi aliran darah. Ia juga dipanggil CADASIL untuk akronimnya dalam bahasa Inggeris "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy dengan Subcortical Infarcts,

Khususnya, ia merosakkan saluran darah yang lebih kecil (itulah sebabnya ia boleh dipanggil penyakit mikrovaskular) otak supaya sel-sel otot mengelilingi kapal-kapal ini diubah dan mati sedikit demi sedikit.

Ini akan menyebabkan pengurangan aliran darah yang membawa kepada pelbagai masalah seperti migrain teruk, epilepsi, lumpuh sebahagian bahagian badan, gangguan mood, kehilangan ingatan dan juga demensia..

Definisi dan denominasi lain

Penyakit ini mula-mula digambarkan oleh Pelatih & Wålinder pada tahun 1977; dengan mengikuti tiga generasi keluarga Sweden, di mana beberapa anggotanya mengalami strok otak yang berakhir dengan demensia. Walau bagaimanapun, CADASIL inisial tidak ditubuhkan sehingga 90.

Ia kini dianggap bentuk angiopati serebrum yang paling biasa.

Ia juga dipanggil dengan syarat-syarat berikut:

• CADASIL atau arteriopati serebrum domosomal dengan infark subkortikal.
• Cerebral Arteriopathy dengan infarksi subkortikal dan leukoencephalopathy.
• Leukoencephalopathy vaskular keluarga.
• Demensia keturunan jenis multi-infark

Asal usul 

Microangiopathy serebrum muncul timbul daripada mutasi dalam gen NOTCH3 kromosom 19q12. Gen ini bertanggungjawab menghantar arahan yang diperlukan untuk menghasilkan protein yang ditambahkan kepada reseptor NOTCH3.

Reseptor ini biasanya didapati di permukaan sel-sel otot licin saluran darah dan penting untuk berfungsi dengan betul sel-sel ini.

Penyakit ini akan muncul disebabkan oleh pengeluaran protein yang tidak normal yang mengikat reseptor NOTCH3, mengubah fungsi dan kelangsungan hidup sel-sel otot licin. Iaitu, sel-sel ini boleh berakhir memusnahkan diri melalui proses yang dipanggil apoptosis.

Di samping itu, peningkatan ketebalan dan fibrosis di dinding arteri dihasilkan sedikit demi sedikit, memudahkan kejadian kejadian infark serebral.

Penyakit ini biasanya turun-temurun, dengan corak dominan autosomal. Ini bermakna satu salinan gen mutasi dari salah satu ibu bapa boleh menyebabkan penyakit ini.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes yang jarang terjadi di mana mutasi baru berlaku dalam gen ini tanpa mempunyai sejarah keluarga mikroangiopati.

Gejala

Gejala utama yang paling tipikal dalam penyakit ini ialah: migrain, kemalangan serebrovaskular yang berulang, gangguan psikiatri dan demensia. Bagaimanapun, tidak semua mereka hadir untuk membuat diagnosis; Adalah penting untuk diperhatikan bahawa keterukan dan mod timbul gejala boleh sangat berbeza.

Umur di mana gejala pertama penyakit ini muncul biasanya berbeza-beza, walaupun biasanya tanda pertama mungkin muncul lebih dari 20 tahun. Dalam sebarang kes, gejala-gejala yang paling ketara dan teruk menunjukkan diri mereka beberapa tahun kemudian.

Mikangiopati pada serebral biasanya mula muncul pada awal dewasa melalui sakit kepala yang teruk yang dikenali sebagai migrain..

Migrain ini kadang-kadang berkaitan dengan masalah saraf fokal dan selalunya migrain dengan aura, yang bermaksud tanda-tanda sensori, visual atau linguistik tertentu muncul sebelum rasa sakit muncul..

Kesakitan ini boleh menyebabkan episod cerebrovascular berulang yang berulang, ciri paling tersembunyi penyakit ini.

Ia berkemungkinan bahawa mereka yang terjejas sepanjang hidup mereka mengalami strok atau lebih daripada satu, dan boleh berlaku pada bila-bila masa dari zaman kanak-kanak hingga dewasa dewasa. Walau bagaimanapun, ia biasanya berlaku pada pertengahan dewasa.

Menurut kajian yang menumpukan pada genus Gunda et al. (2012), migrain dengan aura kebanyakannya terdapat pada wanita yang berusia lebih kurang 50 tahun, sementara strok berlaku lebih kerap pada lelaki pada usia yang sama. Di samping itu, nampaknya bahawa lelaki berusia lebih daripada itu mengalami penurunan kognitif yang lebih besar daripada wanita.

Oleh kerana kerosakan otak ini, kemerosotan kognitif yang perlahan dan progresif dihasilkan yang dikenal pasti dengan demensia. Ia biasanya dijumpai profil yang disifatkan oleh disfungsi di kawasan hadapan dan defisit dalam pemulihan kenangan yang disimpan di dalam otak. ingatan, manakala bahasa tetap utuh.

Jika kemalangan serebrovaskular berlaku di bahagian subkortikal otak (bahagian terdalam), kehilangan fungsi kognitif yang progresif boleh berlaku, yang mempengaruhi memori, penubuhan emosi dan peraturan, dan pergerakan..

Mikangiopati serebrum juga boleh dikaitkan dengan hipertensi dan angiopati amiloid cerebral. Sederhana untuk membangun, sebaliknya, leukoencephalopathy.

Seterusnya, kami akan menyenaraikan satu siri simptom yang berkaitan:

• Serangan iskemia sementara (TIA)
• Pendarahan intrakerebral
• Kejang.
• Lumpuh Pseudobulbar.
• Apraxia perarakan, memerhatikan bahawa lebih daripada separuh daripada yang terjejas yang lebih daripada 60 tahun tidak dapat berjalan tanpa bantuan.
• Gangguan pergerakan atau penyakit Parkinson.
• Rencatan psikomotor.
• Gangguan mood yang berkisar antara 10 hingga 20% daripada mereka yang terkena: apathy, depression ...
• Psikosis.
• Vertigo.
• Kemaluan kencing.
• Kelemahan dalam darjah yang berbeza.
• Defisit deria (juga berbeza-beza oleh pesakit).

Prevalensi

Mikangiopati serebrum adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, namun kelaziman yang tepat tidak diketahui, serta kadar kematiannya.

Di Eropah, telah dianggarkan bahawa kelaziman penyakit ini berkisar dari 1 dalam 50,000 hingga 1 dalam 25,000. Dalam mana-mana keadaan, lebih banyak perlu diketahui tentang kelaziman kerana ia telah muncul di seluruh dunia dan dalam semua kumpulan etnik.

Nampaknya usia permulaan strok adalah 45 atau 50 tahun, manakala kematian yang lebih kerap boleh berlaku lebih dari 61 tahun (dengan syarat ia mengambil masa lebih daripada 23 tahun untuk menunjukkan simptom).

Penyakit ini seolah-olah menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita sama rata, walaupun jantina nampaknya penting dari segi keterukan penyakit, supaya lelaki biasanya mati sebelum wanita..

Punca

Satu kajian oleh Schmieder (2011) mencadangkan faktor-faktor predisposisi:

- Penyakit jantung

- Diabetes mellitus

- Hiperkolesterolemia

Walau bagaimanapun, menurut Okroglic et al. (2013), faktor risiko keadaan ini masih tidak jelas manakala bilangan diagnosis semakin meningkat. Atas sebab itu mereka menjalankan kajian yang menumpukan pada mengetahui faktor-faktor yang meningkatkan kerosakan otak, mendapati bahawa mereka mempengaruhi:

- Usia yang lebih besar.

- Mempunyai tekanan darah tinggi, yang telah ditunjukkan untuk memodulasi kedua-dua permulaan penyakit dan perkembangannya.

- Kehadiran obesiti.

- Makroangiopati cerebral hadir.

Dalam apa jua keadaan, ia menekankan bahawa faktor-faktor ini tidak menjadi keperluan penting untuk pecahnya mikroangiopati serebrum.

Bagaimana anda boleh mengesannya??

Menurut Neurosciences Group of Antioquia (Colombia), jika kelumpuhan terjadi di mana-mana kawasan badan atau demensia atau trombosis, atau terdapat beberapa riwayat keluarga yang mempunyai atau mempunyai sebarang tanda-tanda, anda harus melihat seorang doktor. Khususnya, kepada pakar dalam bidang neurologi.

Jika sejarah keluarga penyakit ini wujud, tetapi gejala tidak muncul; Ia mungkin mudah untuk melakukan Resonansi Magnetik Nuklear untuk memerhatikan jika terdapat pengesyasan dalam perkara putih.

Walau bagaimanapun, diagnosis definitif adalah genetik. Lebih daripada 90% daripada mereka yang terjejas oleh penyakit ini mempunyai mutasi dalam gen NOTCH3, ujian genetik boleh berguna dan boleh dilakukan melalui sampel darah kecil. Ujian ini sangat dipercayai, kerana mereka mempunyai sensitiviti yang hampir 100%.

Ujian jenis ini juga disyorkan apabila beberapa gejala yang menimbulkan syak wasangka kewujudan microangiopathy serebrum telah diperhatikan tetapi tidak ada kepastian mutlak.

Di samping itu, alat pengesan telah dibangunkan oleh Pescini et al. (2012); skala CADASIL, yang bertujuan untuk memilih pesakit yang mempunyai kebarangkalian tinggi mempunyai penyakit yang perlu dilakukan ujian genetik.

Seperti yang kita katakan, ia juga penting untuk menjalani pengimejan resonans magnetik (MRI). Pada pesakit yang berumur lebih dari 21 tahun biasanya mengamati hiperintensiti dalam perkara putih (yang dalam kes ini bermaksud perubahan otak) di kawasan-kawasan temporal. Ini akan membezakan kehadiran mikroangiopati serebrum dari iskemia mikrovaskular kronik yang disebabkan oleh hipertensi.

Jelas sekali, semakin besar jumlah lesi yang dilihat dalam imej resonans, semakin besar tahap ketidakupayaan penyakit itu akan menyebabkan orang itu.

Sebaliknya, biopsi kulit boleh digunakan untuk diagnosis. Pengimuniran sampel kulit yang diambil dari pesakit ini boleh menjadi ujian yang boleh dipercayai untuk mengesan protein NOTCH3, yang berkait rapat dengan penyakit ini.

Teknik ini juga boleh menunjukkan perubahan ultrastruktur dalam saluran darah kulit yang serupa dengan yang terdapat di arteri serebral.

Ramalan

Microangiopathy serebrum berlangsung secara beransur-ansur sepanjang hayat dan tahap penglibatan yang dihasilkannya boleh menjadi sangat heterogen, walaupun dalam keluarga yang sama.

Umur purata gejala adalah pada 46 tahun. Walau bagaimanapun, terdapat kes terpencil yang telah menunjukkan gejala selama 8 tahun.

Pada amnya, prognosis adalah buruk dan paling terjejas oleh orang-orang yang mengalami demensia dan berakhir di tempat tidur yang memerlukan penjagaan yang berterusan.

Malah, kira-kira 80% daripada mereka yang terjejas berada dalam keadaan pergantungan lengkap sebelum kematian. Jangka hayat pesakit ini biasanya tidak terlalu lama, dengan purata usia kematian 68 tahun..

Rawatan

Setakat ini tidak ada ubat muktamad untuk microangiopathy serebrum, tetapi boleh rawatan untuk memerangi gejala dan membuat mereka mengubah tabiat tertentu untuk meningkatkan kualiti hidup orang itu, manakala perkembangan penyakit itu terhalang digunakan.

Seperti yang ditunjukkan oleh kumpulan Neurosciences Antioquia, ia adalah penting bahawa pesakit-pesakit ini didiagnosis dengan betul, kerana ada rawatan tertentu yang tidak berkesan sebagai triptan atau dadah yang direka untuk memerangi migrain, angiografi serebrum atau rawatan antikoagulan.

Pendek kata, penggunaan ubat-ubatan dalam jenis pesakit ini tidak disyorkan kerana mereka boleh meningkatkan risiko pendarahan intracerebral atau bahkan tidak menghasilkan manfaat.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes yang didokumenkan manfaat acetazolamide (ACZ) untuk meningkatkan microangiopathy serebrum migrain seseorang, tetapi lebih banyak kajian diperlukan.

Ideal adalah pendekatan antara disiplin, menggabungkan:

• Susulan neurologi.
• Terapi fizikal.
• Terapi pekerjaan.
• Penilaian berkala dan pemulihan neuropsikologi, untuk mengimbangi, memulihkan atau meningkatkan kebolehan kognitif yang terjejas.
• Bantuan psikiatri untuk pesakit dengan gangguan ini.
• Pengubahsuaian tabiat dan adat seperti: berhenti merokok, kehilangan berat badan atau menghapuskan lemak yang berlebihan dari diet.
• Sebagai pencegahan utama, pesakit dan keluarga mereka harus menerima semua maklumat yang diperlukan untuk memahami penyakit, punca-punca dan kebarangkalian yang ada untuk menghantar atau membangunkannya..

Rujukan

1. Behrouz, R. (25 November 2015). CADASIL (Cerebral Autosomal Dominic Arteriopathy Dengan Infarcts Subkortikal dan Leukoencephalopathy).
2. CADASIL. (s.f.). Diperoleh pada 15 Jun 2016, dari Kumpulan Neurosains of Antioquia.
3. CADASIL. (Jun 2013). Diambil dari Orphanet.
4. arteriopati dominan autosomal dengan infarksi subkortikal dan leukoencephalopati. (s.f.). Diperoleh pada 15 Jun 2016, dari Rujukan Rumah Genetik.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, atau M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Kesan Jantina pada Phenotype CADASIL. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Cerebral Autosomal-Dominan Arteriopathy Dengan infarcts subcortical dan leukoencephalopathy Scale (CADASIL): alat saringan untuk memilih Pesakit NOTCH3 untuk analisis gen. Strok. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Mikangiopati serebral dalam hipertensi tahan-rawatan. Jurnal Hipertensi Klinikal, 13 (8), 582-587.
8. Sukarelawan, P. & Wålinder, J. (1977). Demensia multi-infarct hereditary. Penyelidikan morfologi dan klinikal penyakit baru. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Gejala Klinikal dan Faktor Risiko di Pesakit Mikrobiologi Serangga. Plos One, 8 (2).