Gejala mikrosefali, penyebab, rawatan

The microcephaly adalah keadaan perubatan di mana perimeter tengkorak dan kepala bayi atau kanak-kanak lebih kecil berbanding dengan umur dan kumpulan seks mereka (Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, 2016).

pertumbuhan tengkorak berkait rapat dengan pertumbuhan otak (Martiherrero, 2008), oleh itu microcephaly mungkin disebabkan oleh otak bayi masih belum dibangunkan dengan baik semasa mengandung atau terus berkembang selepas Kelahiran (Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Microcephaly adalah perubahan jarang atau jarang berlaku, tetapi beberapa ribu kanak-kanak dengan lilitan kepala yang dikurangkan dilahirkan setiap tahun di seluruh dunia (World Health Organization, 2016).

Walaupun mungkin untuk melakukan diagnosis pranatal, taksiran yang paling tepat dibuat 24 jam selepas kelahiran, membandingkan pengukuran lilitan kepala dengan nilai pola pertumbuhan (World Health Organization, 2016).

Keterukan microcephaly adalah berubah-ubah, ada kemungkinan bahawa ia hadir dalam keadaan yang jinak atau ia menyebabkan kemunculan gangguan serius pembangunan (Pusat Penyakit dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Dalam sesetengah kes, bayi yang dilahirkan dengan microcephaly boleh mengalami serangan berulang, kurang upaya fizikal, defisit pembelajaran, antara lain (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2016).

Pada masa ini, tiada rawatan atau rawatan khusus untuk microcephaly. Semua intervensi terapeutik adalah paliatif. Pendekatan farmakologi dan bukan farmakologi digunakan terutamanya untuk rawatan patologi menengah ke microcephaly.

Ciri-ciri microcephaly

The microcephaly boleh ditakrifkan sebagai gangguan neurologi di mana Saiz kepala lebih kecil daripada biasa atau dijangka kerana otak belum berkembang dengan baik atau telah berhenti berkembang (Institut Penyakit Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Kerana otak dan tengkorak tidak tumbuh pada kadar normal, banyak kanak-kanak dengan microcephaly mungkin mengalami perubahan dan kelewatan yang berlainan
neurologi dan kognitif (Boston Children's Hospital, 2016).

Dalam beberapa kes microcephaly, kanak-kanak mempunyai kecerdasan biasa dan tidak mengalami sebarang kesulitan khusus di kawasan lain seperti sekolah atau sosial. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes microcephaly, terutamanya yang paling teruk, mungkin timbul ketidakpeduluhan motor, masalah pembelajaran, kelewatan pembangunan, proses penyitaan, kecacatan muka, dan sebagainya. (Boston Children's Hospital, 2016).

Statistik

Microcephaly bukanlah gangguan neurologi yang kerap, ia berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap kelahiran 6,200-8,5000 (Cleveland Clinic, 2011).

Di Amerika Syarikat, microcephaly menjejaskan sekitar 25,000 kanak-kanak setiap tahun (Boston Children's Hospital, 2016).

Tanda dan gejala

Tanda yang paling ciri microcephaly ialah saiz kepala, jauh lebih rendah daripada jangkaan untuk umur dan jantina orang terjejas (Microcephaly, 2016).

Biasanya saiz kepala diukur melalui lilitan atau periteter tengkorak, iaitu pengukuran kontur kepala di bahagian atas (Microcephaly, 2016).

Biasanya, sebagai tambahan kepada berat dan ketinggian, perimeter tengkorak adalah satu lagi nilai yang pakar dalam pediatrik memeriksa dalam pemeriksaan perubatan rutin..

Nilai yang diperoleh daripada ukuran saiz kepala dibandingkan dengan carta pertumbuhan standard. Kanak-kanak dengan nilai microcephaly hadir dengan ketara di bawah min bagi umur dan jantina mereka (Microcephaly, 2016).

Di samping saiz kepala, gejala atau tanda yang paling penting ialah pengurangan saiz otak (Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Kerana otak yang terjejas tidak maju atau mempunyai saiz yang dikurangkan sepenuhnya, mereka mungkin muncul pelbagai komplikasi, daripada sederhana kepada teruk dan sering boleh kekal kronik (Pusat Kawalan dan Pencegahan, 2016 Penyakit).

Tidak semua kanak-kanak dengan microcephaly menunjukkan simptom-simptom dan tanda-tanda yang jelas mengenai kewujudan patologi ini. Ada kemungkinan terdapat simptomologi yang sangat heterogen yang merangkumi beberapa gejala seperti: kekurangan selera makan, memburukkan lagi menangis, spastik, kelewatan yang sedikit dalam pembangunan, dan sebagainya. (Boston Children's Hospital, 2016).

Komplikasi atau kemungkinan akibatnya

Seperti yang dinyatakan di atas, banyak yang terjejas oleh microcephaly akan mempunyai perkembangan yang normal, walaupun pada hakikatnya saiz kepala di bawah yang dijangkakan untuk seks dan umur mereka (Microcephaly, 2016). Dalam kes ini, adalah mungkin untuk menggunakan istilah "microcephaly benigna"Untuk merujuk kepada mereka.

Walau bagaimanapun, microcephaly benigna berlaku dalam beberapa kes, jadi akibat yang paling khas dari penyakit neurologi ini ialah kehadiran kelewatan yang meluas dalam pembangunan (Kelewatan pengambilalihan berjalan, bahasa, dsb.) (Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Walaupun demikian, bergantung kepada sebab atau etiologi microcephaly, jenis komplikasi atau akibat lain mungkin muncul seperti (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Episod konvulut.

- Perubahan atau gangguan deria: pekak, buta.

- Malformasi atau perubahan fizikal: perubahan wajah, kedudukan pendek, dll..

- Perubahan nada otot: spastik, hipotonia otot, dan lain-lain.

- Kecacatan atau perubahan motor.

- Gangguan pergerakan: defisit dalam penyelarasan pergerakan, keseimbangan, dll..

- Kesukaran makan.

Punca

Pertumbuhan tengkorak ini secara asasnya ditentukan oleh pengembangan dan perkembangan otak (Cleveland Clinic, 2015).

Oleh itu, microcephaly adalah keadaan neurologi yang mungkin disebabkan oleh pembangunan yang tidak normal otak, ia telah berhenti berkembang atau ia kepada kadar yang normal (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2016).

Dengan cara ini, microcephaly mungkin hadir dari lahir atau mungkin berkembang pada peringkat awal kehidupan (Cleveland Clinic, 2015).

Kebanyakan kes mikrocephaly adalah disebabkan oleh keabnormalan genetik yang akan mengganggu pertumbuhan kawasan korteks serebrum semasa peringkat awal perkembangan embrio. Walaupun begitu, ada juga kemungkinan ada microcephaly kerana pendedahan pranatal kepada agen berbahaya: penggunaan alkohol dan dadah, jangkitan bakteria atau virus, patologi ibu, dan sebagainya..

Secara amnya, microcephaly dikaitkan dengan sindrom Down dan lain-lain neurometabolic-jenis sindrom (Cleveland Clinic, 2015).

Jenis microcephaly

Pada dasarnya, menurut etiologi dan patologi penyebab, kita boleh membezakan beberapa jenis microcephaly (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

Microcephaly utama

Mikrosephali jenis utama mempunyai kaitan dengan a kecacatan dalam perkembangan otak; pengurangan saiz dan bilangan sel saraf, secara amnya dengan etiologi genetik (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Kesalahan otak.

- Mikrosephali reses autosomal.

- Intipati microcephaly primitif.

- Gangguan yang berkaitan dengan perubahan kromosom: Sindrom Down, sindrom Edwards, Sindrom Patau, dll..

- Gangguan yang berkaitan dengan perubahan genetik: Sindrom Seckel, sindrom Corne lia de Lange, sindrom Smith-Lemli-Optiz de Rett, sindrom Angelman, dll..

- Gangguan yang berkaitan dengan penghijrahan neuron.

Microcephaly sekunder

Mikrosephali asal sekunder mempunyai kaitan dengan penangkapan atau kelewatan pertumbuhan otak kerana tindakan faktor yang berlainan (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Kehadiran atau pendedahan kepada agen berbahaya semasa kehamilan: pengambilan toksik, patologi ibu, radiasi, dan sebagainya..

- Kehadiran atau pendedahan kepada jangkitan pranatal: cacar air, herpes, sifilis, rubella, cytomegalovirus, dll..

- Kehadiran atau pendedahan kepada jangkitan postnatal: Bacterial, viral, meningitis tuberculous, abses otak, dsb..

- Faktor lain: hipoglisemia, kekurangan zat makanan, kecederaan kepala, dehidrasi, tindakan bahan-bahan toksik atau berbahaya, asfiksia, hipoksia-iskemia encephalopathy, dan lain-lain.

Diagnosis

Terdapat kes di mana ciri-ciri ciri microcephaly sudah terbukti semasa kehamilan. Oleh itu, microcephaly kadangkala boleh didiagnosis sebelum dilahirkan melalui penggunaan imbasan ultrabunyi (Cleveland Clinic, 2015).

Dalam perundingan perubatan rutin untuk kawalan kehamilan, melalui teknik ultrasound kajian biometrik dibuat dari kepala janin atau embrio, untuk membandingkannya dengan parameter standard untuk momen pembangunannya.

Dalam banyak kes lain, bagaimanapun, tidak mungkin untuk mengesan kelainan pada jumlah tengkorak sehingga kira-kira trimester ketiga dan oleh itu, ia tidak boleh didiagnosis dalam perundingan awal (Cleveland Clinic, 2015).

Yang paling biasa ialah diagnosis dibuat selepas kelahiran atau pada peringkat awal kehidupan. The pemeriksaan fizikal adalah penting untuk menentukan perimeter tengkorak dan kelantangan.

Sejarah perubatan keluarga, bersama-sama dengan latar belakang pra dan pasca perkawinan dan data yang diperoleh dari pemerhatian klinis, harus dinilai oleh pakar medis untuk menentukan kehadiran kemungkinan microcephaly.

Di samping itu, juga boleh melakukan ujian neuroimage, seperti tomografi yang dikira atau pencitraan resonans magnetik, untuk menentukan penyebab etiologi dan menolak kemungkinan lain (Microcephaly, 2016)..

Ringkasnya, teknik yang paling biasa digunakan untuk mengesahkan kehadiran microcephaly yang mungkin adalah (Pusat Penyakit dan Pencegahan Penyakit, 2016):

- Semasa mengandung: Litar ultrasound pada hujung trimester kedua dan / atau permulaan trimester kehamilan ketiga.

- Selepas kelahiran: pemeriksaan fizikal, ukuran perimeter tengkorak, tomografi yang dikira, resonans magnet antara lain.

Apakah perimeter tengkorak yang betul untuk setiap umur?

The Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO, 2016), menawarkan beberapa parameter piawai mengenai perimeter cephalic yang sesuai dan dijangka untuk setiap kumpulan umur mengikut jenis kelamin.

Melalui pautan berikut adalah mungkin untuk merujuk pola pertumbuhan kanak-kanak.

Selain itu, semua nilai yang merujuk kepada pertumbuhan usia kanak-kanak perlu diperiksa oleh profesional penjagaan kesihatan.

Adakah rawatan untuk microcephaly??

Pada masa ini, tiada rawatan tertentu untuk microcephaly yang boleh memulihkan saiz otak kepada nilai-nilai standard.

Campurtangan terapeutik difokuskan untuk mengurangkan kesan komplikasi yang diperoleh dari patologi ini: defisit fizikal, neurologi, dsb. (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Ia adalah penting bahawa penilaian yang saraf dan neuropsikologi dijalankan untuk menentukan kehadiran defisit kognitif dan mereka bentuk pelan tindakan tertentu: campur tangan dalam bahasa, kemahiran motor, perhatian, fungsi eksekutif, ingatan, dan lain-lain (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Beberapa intervensi bukan farmakologi yang paling biasa di microcephaly adalah (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Pemulihan neuropsychologi.

- Rangsangan awal.

- Pendidikan khas.

- Terapi pekerjaan.

intervensi farmakologi juga digunakan untuk mengawal beberapa gejala saraf, episod sawan atau hiperaktif (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2016), walaupun ia juga mungkin bahawa pendekatan pembedahan adalah perlu untuk pembetulan apa-apa keadaan perubatan yang berkaitan (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008).

Ramalan

Prognosis microcephaly sangat berubah dan bergantung terutamanya pada kehadiran gejala dan keadaan perubatan yang lain. Walaupun begitu, dianggarkan secara mendalam bahawa orang dengan microcephaly mempunyai jangkaan jangka hayat yang lebih pendek berbanding penduduk umum (Cleveland Clinic, 2015).

Dalam kes-kes yang teruk, akibat penyakit yang ketara menghalang pengambilalihan cara yang fungsi cekap, bagaimanapun, dalam kes-kes yang lebih ringan, penggunaan langkah-langkah terapeutik manfaat penting (Cleveland Clinic, 2015).

Soalan kerap

Di samping aspek yang terperinci di atas, Hospital Kanak-kanak Boston, pusat dilampirkan Sekolah Perubatan Harvard, melakukan penyusunan beberapa soalan yang paling kerap atau soalan yang ibu bapa dan saudara-mara kanak-kanak dengan microcephaly sering melaksanakan dalam perkhidmatan penjagaan kesihatan, beberapa diantaranya adalah:

1. Anak saya baik-baik saja? Prognosis spesifik penyakit itu akan selalu bergantung kepada gejala dan keterukan. Walaupun tidak ada rawatan yang mengubati, komplikasi perubatan tidak muncul dalam semua kes.

2. Bolehkah mikrosefali sentiasa dikesan semasa kelahiran?? Mikrosephali mungkin tidak diketahui semasa kelahiran, kerana mungkin dalam beberapa keadaan saiz kepala yang berkurang dengan ketara tidak dapat diperhatikan. Oleh itu, adalah mungkin bahawa diagnosis microcephaly dibuat lewat selepas pembentangan gejala pertama.

3. Adakah terdapat pelbagai jenis microcephaly? Klasifikasi microcephaly dibuat mengikut keparahan dan simptomologi. Terdapat sedikit keletihan, di mana terdapat microcephaly benigna, tanpa gejala yang berkaitan. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes lain yang lebih serius di mana komplikasi fizikal dan neurologi penting boleh muncul.

4. Adakah terdapat komplikasi yang berkaitan dengan microcephaly?? Ada kemungkinan ada microcephaly tanpa gejala klinikal yang jelas atau signifikan.

5. Adakah terdapat cara untuk mengelakkan microcephaly?? Apabila microcephaly mempunyai asal genetik, tidak ada faktor yang boleh diubah suai. Walau bagaimanapun, ada yang lain seperti mengelakkan penggunaan bahan berbahaya, mengelakkan pendedahan toksik semasa hamil, dan sebagainya, yang mengurangkan kebarangkalian berlakunya jenis patologi ini..

6. Apa jenis rawatan yang ada? Di samping campur tangan farmakologi, penggunaan terapi fizikal, kognitif dan / atau pekerjaan adalah penting untuk merangsang dan mempromosikan pencapaian tahap fungsian yang cekap.

Bibliografi

1. Hospital Kanak-kanak Boston. (2016). Gejala & Punca Mikrosefali. Diperolehi daripada Hospital Kanak-kanak Boston.
2. CDC. (2016). Fakta mengenai Microcephaly. Diperolehi daripada Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit.
3. Klinik, C. (2011). Mikrosefali pada Kanak-kanak. Diperolehi daripada Kanak-kanak Klinik Cleveland.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro dan microcephaly. gangguan pertumbuhan tengkorak. Persatuan Pediatrik Sepanyol .
5. Microcephaly (2016). Mycocephaly. Diperolehi daripada Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Peningkatan lilitan kepala.
7. NIH. (2013). Microcephaly. Diambil dari MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Maklumat Maklumat Microcephaly. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
9. WHO. (2016). Microcephaly. Diperolehi daripada Pertubuhan Kesihatan Sedunia.