Gejala Neurofibromatosis, Punca, Rawatan

The neurofibromatosis (NS) adalah sejenis penyakit neurocutaneous (Rubio-Gonzalez Alvarez Valiente) dan merupakan salah satu penyakit genetik yang paling biasa (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).

Secara klinikal, neurofibromatosis adalah gangguan multisemik yang mempengaruhi struktur sistem saraf, kulit dan tulang terutamanya melalui perkembangan pembentukan tumor (Woodrow, Clarke dan Amirfeyz, 2015).

Sebaliknya, dalam kesusasteraan perubatan, lapan jenis yang berbeza telah diterangkan (Rubio-Gonzáles dan Álvarez Valiente), antaranya:

• Jenis I (NF1) atau penyakit Von Recklinghausen (mewakili kira-kira 95% daripada semua kes).
• Jenis II (NFII).
• Schwanosis.

Bagi diagnosis, pemeriksaan perubatan memerlukan pemeriksaan fizikal dan neurologi khusus, secara asasnya melalui ujian neuroimaging yang berbeza disertai dengan kajian genetik (Mayo Clinic, 2015).

Walaupun tiada ubat untuk neurofibromatosis disebabkan oleh asal etiologi, pendekatan terapeutik yang berbeza telah direka untuk rawatan gejala, di mana pendekatan pembedahan atau farmakologi menonjol. Ini mungkin berbeza bergantung kepada jenis neurofibromatosis (Mayo Clinic, 2015).

Ciri-ciri neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF) adalah patologi genetik yang menyebabkan perkembangan formasi tumoral dan jenis lesi lain di kawasan yang berlainan badan. Walaupun ia membentangkan kursus multisystemik, ia terutama memberi kesan kepada sistem saraf, kulit atau struktur tulang badan (Association of Neurofibromatosis yang Terkena, 2010).

Patologi dikelaskan sebagai neurofibromatosis istilah, juga tergolong dalam gangguan neurocutaneous, secara amnya ditakrifkan sebagai sekumpulan gangguan dengan perkembangan progresif luka-luka kulit dan tumor di tempat badan yang berbeza (Singht, Traboulsi dan Schoenfield 2009).

Sekitar pelbagai jenis neurofibromatosis, klasifikasi klinikal yang tidak terkira telah dibuat di mana rujukan dibuat dari satu set tiga patologi yang berbeza untuk 8.

Walau bagaimanapun, pada masa ini, klasifikasi perubatan biasanya merujuk kepada tiga jenis asas (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016):

- Neurofibromatosis Jenis 1

- Neurofibromatosis Jenis 2

- Schwanomatosis

Walaupun tanda-tanda dan gejala-gejala klinikal mungkin berbeza-beza bergantung kepada subjenis tertentu neurofibromatosis penderitaan terjejas umumnya orang set syarat ini ia pada dasarnya dicirikan oleh penglibatan sistem saraf (NS) (Institut Gangguan neurologi dan strok, 2016).

Secara umumnya, kehadiran keabnormalan genetik yang berbeza menyebabkan seseorang percambahan sel tumor yang terjejas, jadi tidak normal dan pembentukan patologi mula muncul di kawasan sekitar terminal saraf dan kawasan-kawasan badan yang lain (Neurofibromatosis Network, 2011).

Biasanya, jenis tumor ini mula terbentuk di dalam serat yang mengelilingi terminal saraf, yakni sarung myelin, menyebabkan kemusnahan progresif mereka. Di samping itu, mereka perlu berkembang ke kawasan sekitarnya (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Walaupun jenis pembentukan tumor mungkin berbeza-beza bergantung kepada lokasi badan atau sel-sel yang terlibat, neurofibromas adalah salah satu yang paling kerap (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Neurofibromas adalah jenis pembentukan tumor jinak, biasanya terdiri daripada sel-sel Schwann, neurit dan tisu penghubung. Pada umumnya, mereka biasanya muncul dalam saraf periferal, struktur tulang atau kulit dan tisu lembut (UCLA Neurosurgery, 2016).

Walaupun komplikasi kesihatan yang berkaitan dengan neurofibromatosis mungkin berbeza-beza ketara antara sub-jenis yang berbeza, biasanya menghasilkan neurologi, deria, gangguan otot, pertumbuhan, dan lain-lain.

Dalam pengertian ini, walaupun mereka telah mengenal pasti penerangan klinikal serasi dengan patologi ini pada abad ketiga belas (Woodrow, Clarke dan Amirfeyz, 2015), neurofibromatosis digambarkan bentuk awal oleh seorang penyelidik Jerman Friedrich Daniel von Recklinghausen dalam 1882 (Spanish Persatuan Neurofibromatosis, 2001).

Oleh itu, Von Recklinghausen, terutamanya berminat untuk belajar pathologies dikaitkan dengan kehadiran perubahan dalam sistem saraf, dapat menerangkan kaitan antara luka-luka kulit dan tumor dengan neurofibromatosis (Woodrow, dan Amirfeyz Clarke, 2015).

Kekerapan

Persatuan Sepanyol Neurofibromatosis (2001), menyatakan bahawa neurofibromatosis adalah patologi genetik watak keturunan dominan yang lebih kerap dalam populasi umum.

Walau bagaimanapun, secara keseluruhan, data statistik terhad telah dikenal pasti, di Amerika Syarikat, kira-kira 100,000 menderita dari jenis patologi ini (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016)..

Sebaliknya, mengenai ciri-ciri sosiodemografi mereka yang terjejas, tidak mungkin untuk mengenal pasti lebih banyak kes yang berkaitan dengan seks, asal geografi atau kepunyaan kumpulan etnik dan / atau kaum tertentu (National Institute of Neurological disorders and Stroke , 2016).

Oleh itu, merujuk kepada ciri-ciri lain, ia telah mendapati bahawa lebih daripada separuh daripada mereka yang terjejas oleh neurofibromatosis mempunyai sejarah keluarga yang sama, manakala bakinya mempunyai beberapa jenis mutasi genetik de novo (Rangkaian Neurofibromatosis, 2016).

Tanda dan gejala

penulis yang berbeza ambil perhatian bahawa neurofibromatosis mungkin mempunyai kursus dan pencirian klinikal secara meluas heterogen, terutamanya disebabkan oleh etiologi yang berbeza menyebabkan setiap satu daripada sub-jenis gangguan.

Walaupun beberapa tanda-tanda klinikal neurofibromatosis dapat dikenal pasti sejak melahirkan, lebih umum gejalanya dapat dilihat pada akhir masa kanak-kanak atau pada permulaan baligh (Heredia-Garcia, 2012).

Oleh itu, perubahan yang paling biasa adalah berkaitan dengan:

• Manifestasi kulit (bintik, neurofibromas, erythemas, pigmentasi meresap, dan sebagainya). 
• Manifestasi neurologi (sakit kepala, paresthesia, kelumpuhan dan kelemahan otot, episod kejang, dan lain-lain).
• Manifestasi okular (lesi berpigmen, makula, gangguan visual, dll) (Heredia-Garcia, 2012).

Jenis

Jenis neurofibromatosis yang berbeza diklasifikasikan mengikut asas genetik dan ciri klinikal mereka sendiri. Pengkategorian klasik dan yang paling banyak digunakan di peringkat hospital dan eksperimen, secara asasnya merujuk kepada tiga jenis:

- Neurofibromatosis Jenis I (NF1): Penyakit Von Recklinghausen

Jenis I neurofibromatosis, merupakan salah satu gangguan neurologi yang paling kerap dalam populasi umum, juga mewakili kira-kira 95% daripada jumlah kes neurofibromatosis (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Di peringkat klinikal, patologi ini membentangkan satu kursus yang berubah-ubah yang dicirikan oleh rupa perubahan pada kulit, sistem saraf dan mata, yang jelas berusia sekitar 10 tahun (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Oleh itu, sesetengah gejala paling kerap adalah bintik-bintik kulit, nodul atau perkembangan neurofibromas (Perubatan Jhons Hopkins, 2016).

Mengenai asal etiologi jenis neurofibromatosis I, ia berkaitan dengan faktor genetik, khususnya dengan mutasi gen ND1, yang terletak pada kromosom 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Diagnosis patologi ini berdasarkan pada kriteria yang dicadangkan oleh persetujuan National Institute of Heath (1987), yang dikenal pasti dalam penjelajahan fizikal, neurologi dan optalmologi (Puig Sanz, 2007).

Sebaliknya, dari segi rawatan, ia memberi tumpuan terutamanya kepada penghapusan pembentukan tumor melalui prosedur pembedahan. Di samping itu, rawatan farmakologi juga digunakan untuk rawatan gejala dan komplikasi perubatan (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Definisi

Neurofibromatosis Jenis I, juga menerima nama penyakit Von Reclinckhausen, sebagai penghormatan terhadap penemuannya (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Seperti yang telah kita katakan sebelum ini, ia secara asasnya dicirikan oleh pertumbuhan tumor pelbagai, biasanya sifat yang jinak, di terminal saraf, kulit, atau tisu seperti mata (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Gangguan, 2016)..

Tidak seperti sub-jenis lain, ciri kardinal jenis neurofibromatosis adalah kemunculan lebar, dengan warna kopi seperti susu dalam pelbagai bidang badan, bersama-sama dengan penglibatan sistem saraf yang boleh membawa kepada pembangunan gejala neurologi (Persatuan Orang yang Terjejas oleh Neurofibromatosis 2010).

Di samping itu, perkara biasa ialah, manifestasi klinikal muncul di peringkat bayi, yang kelihatan sekitar umur 10 tahun (Mayo Clinic, 2016).

Kekerapan

Jenis neurofibromatosis I dianggap sebagai salah satu daripada subtipe yang paling biasa. Oleh itu, analisis epidemiologi yang berbeza menunjukkan bahawa ia mempunyai kelaziman kira-kira 1 kes setiap 3,000 dalam populasi umum (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Dengan cara ini, mungkin ada di seluruh dunia terdapat kira-kira 2 juta kes yang didiagnosis, di mana 20,000 telah dikenal pasti di Great Britain dan 13,000 lagi dalam perkhidmatan perubatan Sepanyol (Persatuan Bahasa Sepanyol Neurofibromatosis, 2001).

Di samping itu, ia juga memberi kesan kepada lelaki dan wanita, selari dengan semua kumpulan populasi (Persatuan Sepanyol Neurofibromatosis, 2001).

Symptomatology

Secara umum, jenis I neurofibromatosis, dicirikan oleh tiga ciri-ciri klinikal utama: kulit, nodul dan neurofibromas Lishc (Spanish Neurofibromatosis Association, 2001; Yayasan Kanak-kanak Tumor, 2016; Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016) Kekosongan:

- Tempat pada kulit

Manifestasi kutaneus yang paling biasa dalam patologi ini adalah bintik-bintik pada kulit. Dalam kes ini, mereka mempunyai penampilan ciri yang ditakrifkan oleh warna coklat terang, meniru warna kopi dengan susu.

Manifestasi jenis ini adalah hasil peningkatan pigmentasi kulit yang tidak normal, iaitu bahan yang memberi warna kepada kulit, seperti melanin..

Oleh itu, yang paling biasa ialah mereka banyak, sekitar enam atau lebih dan dengan lanjutan kira-kira 5 mm. Walau bagaimanapun, mereka cenderung untuk menyebarkan pubertas, mencapai sehingga 15 mm.

Di samping itu, ia juga biasa untuk memerhatikan penampilan eksponen bintik-bintik (atau bintik-bintik) di kawasan yang berbeza, terutamanya di ketiak atau di kawasan inguinal..

- Nurofibromas

Seperti yang telah kami katakan sebelumnya, neurofibromas merupakan timus pembentukan tumor yang lebih kerap dalam neurofibromatosis.

Mereka adalah tumor jinak dan dalam kes ini, mereka perlu tumbuh di sekeliling terminal saraf atau di bawah permukaan kulit, walaupun mereka juga boleh muncul di kawasan yang lain yang lebih dalam.

Secara umum, neurofibromas akan menyebabkan malformasi musculoskeletal dan gejala neurologi yang penting.

- Nodules of Lishc

Dengan istilah nodul Lish, kita merujuk kepada pengumpulan pigmen yang tidak normal di iris mata, iaitu, di bahagian berwarna bola mata.

Walaupun ia tidak selalunya dikaitkan dengan perubahan dalam kapasiti visual, perubahan ini adalah salah satu penunjuk yang paling kerap jenis neurofibromatosis I, ia dikenalpasti di lebih daripada 97% kes.

Komplikasi Perubatan

Walaupun komplikasi perubatan boleh berkisar dari sederhana kepada teruk, antara yang paling biasa yang berkaitan dengan defisit dalam pertumbuhan, scoliosis, kecacatan kraniofasial, episod sawan, ketajaman visual terjejas, sakit kepala yang berulang-ulang, masalah pembelajaran, kecacatan kognitif , dsb. (Persatuan Neurofibromatosis yang Dijangkiti, 2010).

Secara umum gejala dan komplikasi cenderung memburukkan secara eksponen, kerana jenis neurofibromatosis I dianggap penyakit progresif.

Walau bagaimanapun, simptom biasanya tidak membahayakan kelangsungan hidup orang itu, jadi jangkaan hayat tidak berbeza dengan penduduk yang dijana.

Punca

Penyakit Von Recklinghausen adalah disebabkan adanya perubahan dalam kromosom 17 (Mayo Clinic, 2015), khususnya dalam gen NF1 (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Gen1 ND1 terutama terlibat dalam pengeluaran arahan biokimia untuk pembuatan protein yang terlibat dalam penindasan tumor, iaitu, protein ini bertanggungjawab terutamanya untuk mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Jenis neurofibromatosis I didiagnosis dari pengenalan pelbagai penemuan klinikal, melalui pemeriksaan fizikal, neurologi dan optalmologi.

Oleh itu, untuk mengesahkan patologi ini adalah perlu untuk mengenal pasti ciri-ciri perubatan berikut:

- 6 atau lebih bintik coklat pada kulit dengan lanjutan kira-kira 1.5 cm selepas remaja atau 0.5 sebelum ini.

- 2 atau lebih pembentukan tumor yang serasi dengan neurofibromas.

- Kehadiran freckles atau freckles dalam bahasa Inggeris dan ketiak.

- 2 atau lebih nodul Lish.

- Kecederaan tulang yang signifikan: displasia sphenoid atau tulang panjang.

- Kehadiran sejarah keluarga patologi ini.

Rawatan

Rawatan ini memberi tumpuan terutamanya kepada kawalan neurofibromas, kerana pertumbuhan tumor di kawasan saraf boleh menyebabkan perkembangan komplikasi perubatan penting.

Walaupun fakta bahawa tiada pendekatan telah dikenalpasti yang mampu melambatkan pertumbuhan mereka, reseksi pembedahan biasanya digunakan untuk menghapuskannya. (Institut Penyakit Neurologi Kebangsaan dan Stroke, 2016).

Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes di mana akses kepada mereka memerlukan risiko penting untuk survival pesakit, sebab itu pendekatan lain seperti radioterapi atau kemoterapi digunakan (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Di samping itu, beberapa ubat-ubatan seperti analgesik dan ubat antikonvulsan juga digunakan untuk rawatan gejala (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016)..

2- Neurofibromatosis Type II (NF2)

Jenis II neurofibromatosis membentuk satu lagi jenis neurofibromatosis, bersama-sama dengan Jenis I dan Schwanosis, yang jarang berlaku dalam populasi umum dan terutamanya dalam usia kanak-kanak.

Di peringkat klinikal, patologi ini membentangkan satu kursus berubah-ubah yang dicirikan oleh pertumbuhan neoplasma atau tumor dalam sistem saraf pusat dan periferal, dan terutamanya dalam saraf pendengaran (Heredia García, 2012).

Secara umumnya, tanda-tanda jenis neurofibromatosis lama II biasanya jelas sekitar 20 tahun (Spanish Neurofibromatosis Association, 2001), yang merupakan salah satu komplikasi perubatan yang paling biasa kehilangan pendengaran atau membangunkan gangguan lain watak saraf, sebagai perubahan keseimbangan, lumpuh otot, dan lain-lain (Rangkaian Neurofibromatosis, 2016).

Mengenai asal etiologi jenis neurofibromatosis II, ia berkaitan dengan faktor genetik, khususnya dengan mutasi gen NF2, yang terletak pada kromosom 22 (Genectis Home Reference, 2016).

Definisi

Neurofibromatosis jenis II, juga dikenali sebagai neurofibromatosis dua hala acúestica (NAB) atau neurofibromatosis pusat (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2015), yang ciri-ciri genetik tidak dikenal pasti sehingga 1993 (Spanish Persatuan neurofibromatosis, 2001).

Seperti yang telah kita katakan di atas, subtipe ini pada asasnya dicirikan oleh pertumbuhan massa tumor. Mereka biasanya jinak dan terletak di sistem saraf pusat atau periferal (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).

Tidak seperti sub-jenis lain, ciri kardinal jenis II neurofibromatosis ialah penglibatan saraf auditori dan vestibular, iaitu orang-orang yang bertanggungjawab menyebarkan maklumat yang berkaitan dengan bunyi dan baki dari telinga ke pusat-pusat Cerebral (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016).

Di samping itu, dalam neurofibromatosis jenis 2, yang paling biasa ialah manifestasi klinikal mula muncul di kalangan akil baligh atau remaja (Pertubuhan Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Walau bagaimanapun, ciri-ciri patologi ini biasanya terbukti sepenuhnya pada masa dewasa, sekitar 20 atau 30 tahun (Heredia García, 2012).

Kekerapan

Jenis Neurofibromatosis II dianggap sebagai subtipe kurang kerap dalam populasi umum. Kajian statistik yang berbeza telah menunjukkan bahawa ia mempunyai jangkaan prevalensi 1 kes setiap 33.00 orang di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Sebaliknya, gangguan ini mempunyai insiden tahunan kira-kira 1 kes setiap 40,000 kelahiran (Persatuan Bahasa Sepanyol Neurofibromatosis, 2001).

Di samping itu, jenis neurofibromatosis jenis II boleh menderita dari mana-mana jenis orang, iaitu, mempengaruhi sama dengan lelaki dan wanita, muncul dengan cara yang selari dalam semua kumpulan populasi (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Symptomatology

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, neurofibromatosis dicirikan oleh perkembangan tumor bukan kanser dalam sistem saraf (Neurofibromatosis Network, 2016).

Oleh itu, kemunculan neoplasma boleh sangat berbeza (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016):

- Tumor intrakranialDalam kes pertumbuhan tumor di peringkat serebrum, yang paling kerap ialah Schwannomas saraf kranial dan meningiomas. Mereka biasanya merangkumi sekitar 98% dan 55%, dari jumlah kes.

- Tumor tulang belakangDalam kes pertumbuhan pembentukan tumor di peringkat tulang belakang, yang paling sering adalah schwannomas radikuler, ependiomas intramedullari dan meningiomas. Mereka biasanya muncul sekitar 70-90% pesakit.

- Tumor periferal dan kulit: Secara umumnya, tumor yang terdapat di kulit, seperti schwannomas plexiform dan tumor periferi, jarang berlaku. Mereka cenderung berkembang kira-kira 65% daripada kes..

Selain daripada setiap jenis tumor, dalam patologi ini, yang paling biasa ialah neuromas akustik atau schwannomas vestibular (Neurofibromatosis Network, 2016).

Neuromas akustik merupakan sejenis pembentukan tumor jinak dengan pembentukan perlahan dan progresif (National Institutes of Health, 2016).

Oleh itu, mereka terletak di saraf pendengaran, yang bertanggungjawab untuk menghantar maklumat yang berkaitan dengan pendengaran dan keseimbangan ke arah otak (Genetcis Home Reference, 2016).

Secara khusus, tumor ini terletak dalam sel-sel Schwann terminal saraf, iaitu orang-orang yang membentuk sarung myelin yang melindungi saraf dalam jangka sederhana extracellular (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).

Secara umum, mereka cenderung merosakkan kawasan di mana mereka berada dan kawasan bersebelahan kerana tekanan mekanikal yang mereka boleh lakukan (National Institute of Disorders Neurological and Stroke, 2016).

Komplikasi Perubatan

Komplikasi perubatan yang terdapat pada orang yang dipengaruhi oleh jenis Neurofibromatosis II, bergantung pada jenis, lokasi dan keterukan pembentukan tumor.

Beberapa manifestasi yang paling kerap dikaitkan dengan (Mayo Clinic, 2015):

• Kehilangan ketajaman dan pendengaran.
• Bunyi auditori, tinnitus.
• Kehilangan penglihatan sebahagian atau keseluruhan.
• Lumpuh wajah, sebahagian atau keseluruhan.
• Kelemahan otot, kebas kelamin dan / atau kelumpuhan pada bahagian bawah dan atas.
• Motor tidak diselaraskan dan berjalan kaki terjejas,
• Masalah pening dan masalah keseimbangan.
• Sakit kepala yang berulang.
• Episod konvulut.

Punca

Jenis II neurofibromatosis mempunyai asal etiologi genetik, yang berkaitan dengan mutasi tertentu gen NF2, yang terletak di kromosom 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).

Pada tahap tertentu, gen FN2 mempunyai fungsi penting dalam menyediakan arahan biokimia yang berbeza untuk pembuatan protein yang dipanggil merlin (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Khususnya, ini jenis protein pada dasarnya dijana dalam sistem saraf dan bertindak sebagai penindas tumor, iaitu, mempunyai fungsi mencegah sel-sel daripada membesar dan membahagi tanpa kawalan (Genetik Home Rujukan, 2016).

Walaupun fungsi spesifik belum diketahui dengan tepat, penyelidikan eksperimen yang paling baru-baru ini menunjukkan bahawa kehilangan atau perubahan protein ini membolehkan sel-sel dan khususnya pada Schwann untuk melipatgandakan pertumbuhan tumor (Genetika Rujukan Rumah, 2016).

Diagnosis

Dalam diagnosis jenis neurofibromatosis II, faktor-faktor yang berbeza harus dipertimbangkan, baik dari hasil pemeriksaan fizikal dan kriteria klinis, dan dari pemerhatian laboratorium.

Oleh itu, jenis patologi ini memerlukan penilaian menyeluruh yang berpusat pada ujian yang berbeza, seperti tomografi yang dikira (CT) atau resonans magnetik nuklear (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

Sebaliknya, kriteria diagnostik yang paling banyak digunakan di kawasan klinikal merujuk kepada aspek-aspek berikut (Persatuan Neurofibromatosis yang Terkena, 2016):

- Kehadiran satu atau lebih neuromas akustik.

- Sejarah keluarga langsung (ibu bapa atau adik-beradik) NF2 atau tumor akustik unilateral.

- Sejarah keluarga langsung (ibu bapa atau adik-beradik) bagi mana-mana keadaan perubatan berikut:

atau Glioma

atau Meningioma

atau Neurofiborma atau Schwannoma

atau jatuh Juvana

Rawatan

Dalam kes ini, rawatan itu terutamanya tertumpu kepada penyingkiran dan kawalan tumor akustik. Bergantung kepada tahap keterukan dan kebolehcapaian latihan, pendekatan pembedahan biasanya digunakan untuk pemecatan lengkap (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2015).

Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, pembedahan besar tidak disyorkan kerana kesan sampingan yang besar yang diperlukan. Di samping itu, tumor biasanya tahan terhadap rawatan ubat (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis adalah subjenis lain neurofibromatosis. Keadaan perubatan ini terutamanya berkaitan dengan ciri-ciri subtipe NF1 dan NF2 (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).

Oleh itu, Schwannomas adalah sejenis pembentukan neoplastik atau tumor yang perlu menjejaskan sel-sel Schwann dalam pelbagai bidang sistem saraf, terutamanya di kawasan bukan intrakranial.

Pada tahap klinikal, patologi ini dapat menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang sangat bervariasi, kerana ciri-ciri dan lokasinya secara meluas (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).

Walau bagaimanapun, tanda-tanda dan gejala Schwannomas pada dasarnya berkaitan dengan kehadiran keabnormalan neurologi dan keabnormalan, dan untuk kejadian kesakitan yang sengit dan setempat (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).

Mengenai penyebab etiologi Schwannomas, mereka seolah-olah berkaitan dengan pengubahsuaian genetik yang bersesuaian dengan gen INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

Dalam diagnosis Schwannomas, ia secara asasnya berdasarkan ujian neuroimaging dan kecurigaan klinikal gejala dan komplikasi perubatan sekunder (Neurofibromatosis Network, 2016).

Sebaliknya, dari segi rawatan, prosedur pemecahan pembedahan atau pengurangan farmakologi pembentukan tumor biasanya digunakan (Heredia García, 2012).

Definisi

Schwannomatosis adalah satu lagi jenis neurofibromatosis, yang baru-baru ini ditemui dan membentangkan beberapa perbezaan klinikal berkenaan dengan subtipe NF1 dan NF2 (Rangkaian Neurofibromatosis, 2016).

Seperti yang telah kita katakan sebelumnya, schwannomatosis terutamanya dicirikan oleh pembentukan pembentukan tumor di kawasan saraf yang berlainan, dengan pengecualian saraf vestibular (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016)..

Secara umum, kursus klinikal patologi ini dicirikan oleh perkembangan neoplasma setempat dan kehadiran simptom kesakitan dan neurologi (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Kekerapan

Kajian statistik menunjukkan bahawa Schwannomatosis adalah patologi yang jarang berlaku, satu kejadian telah diperhatikan sekitar satu kes bagi setiap 40,000 kelahiran dalam populasi umum (Neurofibromatosis Network, 2016).

Di samping itu, dianggarkan bahawa usia purata permulaan simptom pertama patologi ini terletak di sekitar tahap pertama dewasa (Neurofibromatosis Network, 2016).

Symptomatology

Schwannomatosis dicirikan oleh pertumbuhan Shwannomas, iaitu, tumor jinak yang berkembang di kawasan saraf, terutamanya yang menjejaskan sel Schwann (Neurofibromatosis Network, 2016).

Secara umumnya penampilannya terhad kepada cawangan saraf periferal dan kawasan tulang belakang, oleh itu penglibatan vestibular biasanya tidak hadir dalam kebanyakan kes yang didiagnosis (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).

Komplikasi Perubatan

Walaupun komplikasi perubatan menengah kepada pertumbuhan Schwannomas akan berbeza-beza dalam pelbagai keadaan, bergantung kepada lokasi dan keparahannya, keadaan perubatan yang paling biasa dikaitkan dengan (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Kehadiran episod kesakitan yang sengit dan berulang.

- Manifestasi neurologis, yang berkaitan dengan sensasi kesemutan, kebas kelamin atau lumpuh di kaki atas dan bawah, terutama di tangan dan kaki.

Punca

Pada masa ini, kajian eksperimen tidak dibenarkan untuk mengetahui secara tepat semua faktor genetik yang boleh menyumbang kepada perkembangan Schwannomatosis. Walau bagaimanapun, punca-puncanya seolah-olah berkaitan dengan kehadiran perubahan genetik dalam gen INI (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).

Khususnya, mutasi dalam komponen genetik ini berkaitan dengan peningkatan kecenderungan biologi untuk mengembangkan neoplasma di kawasan bukan intrakranial (Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan, 2016).

Diagnosis

Seperti pathologies lain yang dinyatakan di atas, diagnosis Schwannomatosis adalah berdasarkan penemuan klinikal dan keputusan neuroimaging, resonans magnet terutamanya nuklear (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Usia sama dengan atau lebih daripada 30 tahun.

- Kehadiran dua atau lebih Schwannomas, disahkan melalui analisis tisu histologi.

- Ketiadaan tumor vestibular, disahkan oleh pengimejan resonans magnetik.

- Ketiadaan mutasi genetik yang serasi dengan subtipe NF2.

Rawatan

Secara amnya, analgesik adalah pilihan rawatan awal. Objektif utama adalah untuk mengurangkan episod kesakitan yang boleh menjejaskan aktiviti harian dan kerja orang terjejas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Sebaliknya, pengecutan pembedahan biasanya digunakan untuk menghilangkan tumor, walaupun tidak mungkin dalam semua keadaan. Oleh itu, apabila episod kesakitan dihapuskan sepenuhnya, mereka secara progresif dihantam (National Institute of Gangguan Neurologi dan Stroke, 2016).

Rujukan

1. AAAF. (2010). Apakah neurofibromatosis?? 
2. Diagnosis NF1. (2016). Diperolehi daripada Yayasan Tumor Kanak-kanak 
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1). Diperoleh dari Perubatan Johns Hopkins 
4. Mayo Clinic (2016). Neurofibromatosis. 
5. MD. (2016). Neurofibromatosis. 
6. NF (2016). Apakah NF 1? Diperolehi daripada Rangkaian Neurofibromatosis: 1
7. NIH. (2016). Neurofibromatosis. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok
8. NIH. (2016). jenis neurofibromatosis 1. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik
9. NIH. (2016). Neurofibromatosis Jenis 1 dan Kanser. Diperolehi daripada Institut Kanser Kebangsaan
10. NORD (2016). Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1). Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare
11. UCLA (2016). UCLA Multidisciplinary NF2 (Neurofibromatosis Type 2) Klinik.