Jenis Progeria, Punca, Rawatan

Terma-terma progeria atau gangguan progeroid digunakan untuk merujuk kepada satu set penyakit yang menyebabkan penuaan pramatang dan / atau dipercepat pada kanak-kanak dan orang dewasa (National Institutes of Health, 2015).

Walaupun kesusasteraan perubatan dan saintifik yang dinyatakan pathologies berbeza, yang paling biasa ialah sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) - secara klinikal seperti anak perempuan dan sindrom Werner (SW) - klinikal adulta- (Sanjuanelo dan Otero, 2010).

Di peringkat aetiologi, gangguan yang dikaitkan dengan progeria adalah terutamanya berkaitan dengan faktor genetik, iaitu, dengan mutasi tertentu.

Walaupun perjalanan klinikal penyakit seperti berbeza-beza bergantung kepada penyakit tertentu yang dialami orang yang berkenaan, mereka semua dicirikan oleh kehadiran tanda-tanda fisiologi dan gejala penuaan pra-matang (Genetik Home Rujukan, 2016).

Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan ciri-ciri klinikal yang bersesuaian dengan kemerosotan dan penuaan pesat dan, sebaliknya, analisa genetik pengesahan (Progeria, 2013).

Mengenai rawatan, penawar untuk progerinya masih belum dijumpai, jadi semua intervensi ditujukan kepada rawatan komplikasi perubatan (Progeria, 2013).

Di samping itu, program ini dikaitkan dengan pengurangan kualiti kualiti hidup yang besar, terutamanya disebabkan kemerosotan fizikal dan kognitif pesat orang terjejas.

Ciri-ciri progeria

Seperti yang telah kita sebutkan tadi, sekumpulan patologi yang dicirikan oleh perkembangan penuaan pra-matang telah dikenalpasti (National Institutes of Health, 2015).

Walaupun secara amnya gangguan atau progeria terma progeroidides digunakan, dalam beberapa kes, kedua adalah terhad untuk merujuk kepada penyakit Hutchinson-Gilford yang secara khusus memberi kesan kepada penduduk bayi (Ghosh dan Zhou, 2014).

Penuaan dalam proses biologi yang merupakan sebahagian daripada perkembangan normal, yang dicirikan oleh perkembangan perubahan biologi dan psikologi yang berbeza yang berkaitan dengan penurunan integriti fizikal dan kognitif (Aset, 2016).

Secara umumnya, proses yang berkaitan dengan penuaan mula dilaksanakan selepas mencapai kematangan fizikal maksimum, sekitar 18-22 tahun, bagaimanapun, mereka tidak jelas sampai peringkat akhir (Aset, 2016).

Oleh itu, jika tidak terdapat jenis-jenis patologi yang lain, tanda-tanda penuaan luaran biasanya terbukti pada usia 40 tahun, berkembang pesat ke peringkat umur lanjut (Jaeger, 2011).

Oleh itu, bergantung kepada kawasan, perubahan fizikal yang berkaitan dengan penuaan lebih biasanya meliputi keabnormalan (menurun ketajaman penglihatan, pendengaran, gustatory, dan kepekaan pencium, dan lain-lain) sistem deria, sistem organ (menurun jisim otot dan tulang, pengurangan kecekapan sistem kardiovaskular dan pernafasan, dan sebagainya) (Aset, 2016).

Dalam pengertian ini, dengan adanya perubahan genetik yang berbeza, adalah mungkin semua perubahan fisiologi ini muncul di muka, pada zaman kanak-kanak, remaja atau dewasa, seperti kes gangguan progeroid..

Kekerapan

Gangguan penuaan pramatang tidak dianggap sebagai keadaan perubatan yang kerap dalam populasi umum (Ghosh dan Zhou, 2014).

Walaupun tidak semua faktor genetik tertentu diketahui, patologi ini adalah hasil perubahan genetik, produk transmisi keturunan serta mutasi de novo (Ghosh dan Zhou, 2014)..

Pada tahap tertentu, tidak ada data statistik mengenai kelaziman dan kejadian gangguan progeroid secara keseluruhan.

Apakah progerias yang paling biasa?

Di dalam bidang ini, pelbagai penyakit yang berkaitan dengan penuaan awal telah diterangkan.

Dalam kes ini, kita akan menerangkan dua yang paling kerap berkaitan dengan kanak-kanak dan orang dewasa: Sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) - bentuk klinikal kanak-kanak - dan Sindrom Werner (SW) - bentuk klinikal dewasa-.

1- Sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS)

Sindrom Hutchinson merupakan gangguan genetik yang menghasilkan penuaan dipercepatkan pada kanak-kanak dari dua tahun pertama kehidupan (Mayo Clinic, 2014).

Patologi ini boleh muncul dalam kesusasteraan perubatan yang dirujuk sebagai:

• Sindrom progeria Hutchinson-Gilford
• Sindrom Hutchinson-Gilford
• Sindrom penuaan pramatang
• Kemajuan
• Bayi Progeria (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016)

Ciri Klinikal

Walaupun, gejala dan kursus klinikal sindrom Hutchinson-Gilford boleh berbeza dengan ketara menjadi orang yang terjejas, terdapat beberapa ciri-ciri biasa dalam kebanyakan kes (Mayo Clinic, 2014; Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016 ):

Umumnya, kanak-kanak dilahirkan tanpa ciri klinikal yang jelas dan spesifik penyakit ini, namun sekitar 24 bulan, iaitu dua tahun, beberapa tanda mula muncul:

- Keterlambatan pertumbuhan yang ketara: berat badan dan pendek.

- Ciri wajah wajah: muka kecil, rahang kurang berkembang, kecacatan gigi, mata yang menonjol, hidung kecil dan pewarnaan berwarna biru di kawasan muka yang berlainan.

- Alopecia: ia adalah perkara biasa untuk kehilangan rambut seluruh badan, kening kepala, bulu mata, dsb. Dalam beberapa kes, ini digantikan oleh rambut rapuh, dengan pewarnaan yang jelas.

- Kemerosotan organik: Ia juga biasa bahawa patologi yang berkaitan dengan struktur otot jantung, hati atau rangka mula berkembang. Adalah biasa untuk mengenal pasti arteriosklerosis atau pengurangan jisim tulang dan otot, antara lain.

Kekerapan

Ia adalah patologi yang jarang berlaku dalam populasi umum. Pada tahun 2014, kira-kira 200 kes yang berbeza telah dijelaskan dalam kesusasteraan perubatan (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Khususnya, ia mempunyai kelaziman anggaran satu kes bagi setiap 4 juta orang di seluruh dunia (González Morán, 2014).

Punca

Penyelidikan yang berbeza telah mengaitkan semua ciri-ciri perubatan ini dengan kehadiran perubahan genetik, khususnya yang berkaitan dengan mutasi gen LMNA (Yayasan Progeria Researh, 2016).

Diagnosis

Pada masa ini tidak ada protokol diagnostik yang secara tegas menunjukkan kehadiran patologi ini.

Secara umumnya, ini berdasarkan ciri-ciri klinikal penuaan pramatang, melalui ujian makmal yang berbeza, seperti ujian radiologi dan histopatologi (González Morán, 2014).

Di samping itu, adalah disyorkan untuk menjalankan kajian genetik untuk mengesahkan adanya perubahan yang berkaitan dengan mutasi tertentu (González Morán, 2014).

Sebaliknya, adalah penting untuk menjalankan susulan perubatan yang berterusan, kerana komplikasi perubatan meletakkan survival anak-anak yang terkena pada risiko yang serius.

Rawatan

Tiada ubat untuk sindrom Hutchinson-Gilford. Rawatan ini memberi tumpuan kepada gejala dan peningkatan kualiti hidup mereka yang terjejas (Mayo Clinic, 2014):

- Dosur aspirin yang rendah: jenis ubat ini digunakan untuk mengurangkan kebarangkalian serangan jantung dan infark serebral, disebabkan oleh kemerosotan sistem peredaran darah.

- Ubat lain: Pakar perubatan juga boleh menetapkan ubat lain untuk rawatan kolesterol atau komplikasi perubatan lain.

- Terapi fizikal: pencapaian aktiviti fizikal adalah penting, dengan tujuan mengekalkan nada otot dan kebebasan fungsional bagi mereka yang terjejas.

Selain daripada itu, ramalan perubatan mereka yang terjejas tidak begitu menggalakkan, kerana jangka hayat tidak biasanya melebihi 13 tahun, namun ada kes di mana ia berusia di antara 7 dan 27 tahun (González Morán , 2014).

Dalam pengertian ini, penyebab kematian paling kerap adalah patologi jantung: infark miokard atau kegagalan jantung kongestif (González Morán, 2014).

2- Sindrom Werner

Sindrom Werner adalah gangguan genetik yang membawa kepada penuaan awal dan dipercepat pada usia muda dalam populasi dewasa (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Ciri Klinikal

Walaupun sindrom Werner membentangkan kursus yang berubah-ubah di peringkat klinikal, Labbé et al., 2012). Yang paling biasa adalah bahawa gejala pertama mula kelihatan kira-kira 30 atau 40 tahun.

Oleh itu, beberapa tanda dan gejala yang paling kerap dalam sindrom Werner termasuk (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015, Sanjuanelo dan Muñoz Otero, 2010):

- Katarak: kehadiran kelegapan dalam kanta okular dan kehilangan ketajaman penglihatan adalah salah satu penemuan pusat patologi ini.

- Alopecia dan kanik: sebaliknya, kehadiran rambut kelabu yang progresif atau kehilangannya, merupakan satu lagi penemuan yang paling penting pada usia dini.

- Degenerasi kulit: perkembangan eksponen bintik-bintik, perubahan warna, kemerahan atau ulser, membentuk satu lagi penemuan perubatan yang sering dihasilkan oleh penjanaan lapisan kulit.

- Kemerosotan tulang dan otot: biasanya terdapat kehilangan besar jisim otot, diikuti dengan atrofi, kehilangan lemak dan jisim tulang. Dalam banyak kes, tanda-tanda ini menyebabkan malformasi musculoskeletal penting dan bil tulang.

- Komplikasi perubatan lain: dalam kebanyakan orang yang terkena ia adalah perkara biasa untuk mengenal pasti perkembangan diabetes, hipogonadisme, osteoporosis, pembentukan tumor atau gangguan neurologi dan jantung yang lain.

Kekerapan

Seperti penyakit yang dijelaskan di atas, sindrom Werner dianggap sebagai patologi genetik yang jarang berlaku dalam populasi umum (Orphanet, 2012).

Walau bagaimanapun, dalam kes ini, sekitar tahun 2002, 1,300 kes telah dikenal pasti dalam kesusasteraan perubatan (Sanjuanelo dan Muñoz Otero, 2010)..

Pada tahap tertentu, dianggarkan bahawa kelazimannya adalah kira-kira 1 kes bagi setiap 200,000 orang (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Punca

Dalam kes ini, siasatan berkaitan dengan ciri-ciri klinikal sindrom Werner dengan kehadiran mutasi tertentu gen WRN, yang terletak pada kromosom 8 (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Werner biasanya dibuat berdasarkan kriteria yang merujuk kepada ciri-ciri klinikal ini: katarak, perubahan kulit, rambut kelabu, alopecia, dll. (Rujukan Rumah Genectis, 2015).

Di sisi lain, ujian genetik dijalankan dengan cara pelengkap untuk mengenal pasti kemungkinan pengubahan genetik yang bersesuaian dengan mutasi yang diterangkan di atas (Genectis Home Reference, 2015).

Rawatan

Pada masa ini, tiada program terapeutik yang dapat menyembuhkan patologi ini dan menghentikan perkembangan eksponen penuaan pramatang.

Pendekatan klasik biasanya termasuk terapi farmakologi dan pembedahan simtomatik, disertai oleh terapi fizikal dan pekerjaan untuk mengekalkan tahap kebebasan fungsional bagi mereka yang terjejas.

Dalam hampir semua kes sindrom Wener, dianggarkan bahawa jangka hayat tidak melebihi 50 tahun, terutamanya disebabkan oleh perkembangan komplikasi perubatan seperti infarksi miokardium, strok atau tumor malignan (Gragera, Rojas dan Salas Padang, 2006).

Rujukan

1. ASET; (2016). Unit 2. Proses penuaan dan perubahan biologi, psikologi dan sosial. ASET; dalam Genetik & Pembangunan, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Punca, penyelidikan dan rawatan farmakologi. Chem Educ. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Progeria dewasa (sindrom Werner). Susulan 2 kes dari Penjagaan Primer. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Protein sindrom Caenorhabditis elegansWerner mengambil bahagian dalam DNA The Caenorhabditis elegansWerner protein protein terlibat dalam reaksi dua kali ganda DNA. Isyarat Selular, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Fisiologi penuaan. EMC.
6. Labbé et al; . (2012). Produk gen sindrom Werner (WRN): adalah pencetus aktiviti faktor-hypoxia-inducible-1. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Mayo Clinic (2014). Progeria Diperolehi dari Mayo Clinic.
8. NIH. (2015). Progeria. 
9. NIH. (2016). Sindrom Werner. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
10. NORD (2015). Sindrom Werner. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
12. Orphanet. (2012). Sindrom Werner. Diambil dari Orphanet.
13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Sindrom Werner: ciri klinikal, patogenesis dan intervensi terapeutik yang berpotensi. Kajian Penyelidikan Menua.
14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria Diambil dari Scielo.
15. PRF. (2016). Apa itu Progeria?
16. Progeria (2013). Progeria Diperolehi daripada Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Sindrom Atypical Werner: sindrom progeroid atipikal. An Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto et al. (2015). Satu kes sindrom Werner dengan sindrom jantung X dan kegagalan jantung dengan pecahan ejekan yang diawetkan. Jurnal Kes Kardiologi, 195-198.