Sindrom Kuzniecky Gejala, Punca dan Rawatan

The Sindrom Kuzniecky Ia adalah gangguan saraf yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi korteks serebrum (bahagian paling luar otak). Ia mengambil namanya dari ahli saraf Ruben Kuzniecky, yang menggambarkan tanda-tanda dan tanda-tanda pada tahun 1991.

Ia adalah sebahagian daripada kecacatan perkembangan kortikal (MDC), iaitu subjenis polymicrogyria. Ini merujuk kepada keadaan di mana otak mempunyai lebih banyak lipatan daripada normal, sementara ia mempunyai alur yang sangat cetek.

Ia seolah-olah disebabkan oleh masalah dalam pembangunan otak semasa peringkat embrio, dengan beberapa kes mempunyai sejarah keluarga manakala yang lain timbul secara sporadis. Ia sudah dapat dilihat ketika dilahirkan, walaupun pada masa-masa lain ia dilihat pada zaman kanak-kanak.

Terutama ia dicirikan oleh perubahan kognitif, kejang dan defisit dalam berfungsi otot-otot mulut dan lidah.

Punca Sindrom Kuzniecky

Seperti yang kita katakan, nampaknya ia disebabkan oleh masalah penghijrahan neuron dalam fasa embrio individu, yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan korteks serebrum.

Penghijrahan neuron adalah proses di mana neuroblasts (atau sel-sel embrionik yang akan menjadi neuron dan sel glial) bergerak dari matriks germinal ke korteks serebrum, diorganisasikan dalam lapisan yang berlainan. Setiap sel menerima arahan untuk meletakkan dirinya di tempat tertentu di dalam otak.

Seperti banyak masalah yang boleh berlaku sepanjang proses ini, langkah konkrit di mana kegagalan dalam Sindrom Kuzniecky masih tidak diketahui.

Ia hanya diketahui bahawa masalahnya terletak pada penghijrahan neuron, yang menghasilkan peningkatan yang tidak normal dalam bilangan convolutions (lipatan) dan kedalaman alur yang lebih besar di sisi dua hemisfera (siluian Silvio). Pergeseran Rolando juga boleh terjejas. Perubahan ini dapat dilihat melalui imbasan otak.

Dalam kebanyakan kes, sindrom ini muncul secara sporadis manakala dalam kes-kes lain yang jarang berlaku ia kelihatan mempunyai corak keturunan, jenis resesif autosomal. Yang bermaksud ia boleh disebabkan oleh beberapa pengesan genetik, apabila menerima mutasi gen yang sama oleh kedua ibu dan bapa.

Prevalensi

Kes ini sangat jarang berlaku, dan kerana penemuan baru-baru ini, kelazimannya belum dianggarkan. Adalah diketahui bahawa ia seolah-olah mempengaruhi lelaki dan wanita sama.

Gejala

Sesetengah telah muncul dalam tempoh 6 bulan pertama kehidupan, manakala pelbagai bentuk epilepsy biasanya berlaku antara 2 dan 12 tahun. Ia mungkin mempunyai graviti yang berbeza, dan boleh diwujudkan sebagai dysarthria sedikit atau ketiadaan lengkap bahasa. Perkara yang sama boleh berlaku dengan perkembangan kognitif.

- Kelumpuhan separa otot pada kedua-dua belah muka (diplegia), rahang, lidah dan tekak; yang menyebabkan masalah untuk ucapan (dysarthria), mengunyah dan menelan (dysphagia). Ini kerana otot tidak boleh dikawal dengan betul.

- Pembangunan bahasa kecil, dengan ekspresi yang terjejas dan pemahaman yang dipelihara.

- Ia sering dikaitkan dengan lumpuh kortikal pseudobulbar.

- Kekejangan otot muka yang secara tiba-tiba dan sukar juga berlaku.

- Kejang sporadis.

- Epilepsi: disifatkan oleh pelepasan elektrik neuron yang tidak terkawal yang menyebabkan pengecutan otot sukarela, gangguan deria dan kehilangan kesedaran. Mereka seolah-olah jenis umum (memberi kesan kepada kedua-dua hemisfera).

- EEG: tidak normal.

- Kecacatan intelektual dari ringan hingga teruk.

- Kelewatan dalam pembangunan fizikal, motor dan mental.

- Tanda-tanda neurologi kecil atau lembut.

- Dalam kanak-kanak yang lebih tua terdapat sialorrhea: suara hidung, ketidakupayaan untuk menghisap gula-gula atau meniru pergerakan dengan lidah (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Kelakuan tingkah laku atau agresif.

- Dalam 30% pesakit yang diperhatikan oleh Burneo (2002), malformasi didapati seperti pelbagai arthrogryposis, micrognathia atau syndactyly, antara lain.

Diagnosis

Sekiranya terdapat kesukaran awal dalam masalah sedutan atau makan disebabkan oleh gangguan fisiologi atau luka, air liur berlebihan atau pergerakan muka yang perlahan, lebih baik pergi ke doktor untuk memeriksa kewujudan penyakit.

Diagnosis terbaik boleh didapati dengan pemeriksaan fizikal lengkap, dan sejarah klinikal dan penilaian neurologi yang terperinci.

Untuk diagnosis definitif, disarankan untuk memeriksa otak melalui beberapa ujian berikut:

- Electroencephalography (EEG), merakam impuls elektrik otak. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai corak gelombang otak yang biasa dengan epilepsi.

- Tomography Computed (CT).

- Resonans magnetik (MR), yang ditakrifkan sebagai yang paling sesuai dalam kes ini.

Pengesanan melalui teknik mikropoligiria ini, dengan kawasan menebal pada korteks serebrum dan kewujudan permukaan licin di kawasan rolandic dan silvian, bersama-sama dengan gejala lain, menunjukkan diagnosis sindrom Kuzniecky..

Dalam kanak-kanak yang sepatutnya memperoleh ucapan, adalah penting untuk memeriksa bahasa dan kewujudan dysarthria. Mereka juga akan menganalisis jika terdapat kesukaran untuk memancarkan vokal tertentu atau bunyi tertentu.

Pencegahan dan Rawatan

Campur tangan awal adalah penting agar mereka yang terkena penyakit ini dapat menjalani kehidupan secukupnya.

Rawatan akan bergantung pada tanda-tanda dan gejala yang muncul di setiap individu. Objektif utama adalah untuk mengurangkan kesan negatif yang telah dihasilkan oleh penyakit ini, dengan usaha yang diselaraskan sekumpulan pakar yang termasuk: ahli pediatrik, pakar neurologi, ahli neuropsychologi, pakar fisioterapi dan juga pakar bedah.

Intervensi akan merangkumi aspek-aspek ini:

- Pemulihan bahasa.

- Berurusan dengan defisit motor.

- Terapi pekerjaan, dengan objektif bahawa pesakit bergantung seperti yang mungkin, berfungsi tanpa masalah dalam kegiatan kehidupan seharian.

- Terapi antiepileptik: bagi mereka yang terjejas dengan pelbagai jenis epilepsi tipikal sindrom ini, yang terdiri daripada pentadbiran ubat-ubatan antiepileptik. Bayi mungkin mempunyai apa yang dikenali sebagai spasme infantile atau sindrom Barat, yang telah terbukti berkesan dirawat dalam beberapa kes melalui hormon kortikotropin..

- Callosotomy: dalam kes-kes di mana rawatan farmakologi tidak berkesan untuk epilepsi (epilepsi sukar dikawal), pembuangan pembedahan beberapa bahagian otak seperti korpus callosum boleh dipertimbangkan..

Ini telah menunjukkan dalam banyak kes pengurangan sawan dan hampir keseluruhan penindasan krisis penderaan, sebagai tambahan kepada peningkatan tingkah laku sosial pesakit-pesakit ini (Burneo, 2002).

Rujukan

1. Polimikrogyria perisilvia dua hala. (7 Jun, 2015). Diperolehi daripada Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Sindrom Kuzniecky. Jurnal Neuro-Psikiatri; 65: 217-222.
3. Sindrom Perisyl Congenital Bilateral. (s.f.). Diambil pada 16 Jun 2016, dari Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Diperoleh pada 16 Jun 2016, dari Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Sindrom perisilvia dua belah kongenital: Sumbangan dua kes baru. An Esp Pediatr, 44:617-619.