Sindrom Ohtahara Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Ohtahara (SO), juga dikenali sebagai encephalopathy epilepsi bayi awal, adalah jenis epilepsi dicirikan oleh kekejangan, sawan tahan pendekatan terapeutik dan terencat psikomotor teruk (Ortega-Moreno et al., 2014).

Jenis epilepsi ini, dicirikan dengan menjadi salah satu yang paling matang, muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, yang juga merupakan salah satu yang paling tidak biasa (López, Varela dan Marca, 2013).

Pada tahap aetiologi, patologi ini boleh disebabkan oleh pelbagai peristiwa, termasuk pendarahan, serangan jantung, asfiksia atau perubahan struktur di peringkat otak. Walau bagaimanapun, dalam lebih daripada 60% kes penyebab tertentu tidak dapat dikenalpasti (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Mengenai diagnosis di hadapan sawan dan epilepsi klinik syak wasangka, pelbagai ujian diagnostik seperti tomografi berkomputer (CT) atau electroencephalography (EEG) (Palencia dan Llanes, 1989) yang biasa digunakan.

Sebaliknya, dari segi rawatan, pendekatan yang berbeza biasanya tidak mempunyai hasil yang positif, biasanya dos vitamin B1, asid valproic, vigabatrin, diet ketogenik, dan lain-lain digunakan. (López, Varela dan Marca, 2013).

Umumnya, kanak-kanak yang menderita sindrom Ohtahara biasanya mempunyai prognosis medis yang lemah, mati dalam masa yang singkat. Walau bagaimanapun, terdapat kes di mana mereka bertahan, menuju ke arah sindrom Barat (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Ciri-ciri sindrom Ohtahara

Sindrom Ohtahara adalah sejenis encephalopathy epilepsi, asal pelbagai dan umur bergantung, menyampaikan manifestasi klinikal pertama mereka dalam tempoh pranatal (Pozo Alonso, Alonso Pozo Lauzán dan Pozo, 2003).

Epilepsi adalah sejenis patologi neurologi yang terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf pusat (Mayo Clinic, 2015). Dalam kebanyakan kes, ia adalah penyakit dengan kursus kronik yang dicirikan oleh perkembangan serangan atau sawan epileptik (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Peristiwa ini, akibat aktiviti otak yang tidak normal, dicirikan oleh tempoh sensasi dan tingkah laku yang luar biasa, kejang otot, tingkah laku, malah kehilangan kesedaran (Mayo Clinic, 2015)..

Di samping itu, dianggap epilepsi adalah salah satu gangguan neurologi paling kerap di seluruh dunia (Medina, 2015). Hampir 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2016), bagaimanapun, sindrom Ohtahara atau ensefalopati epilepsi infantil adalah penyakit yang mempunyai prevalensi rendah dalam populasi umum.

Dalam kes patologi ini, istilah encephalopathy digunakan khusus untuk merujuk kepada pelbagai gangguan yang mengubah fungsi dan struktur otak (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Stroke, 2010).

Sesetengah penulis seperti avina Fierro dan Herández avina (2007) mentakrifkan encephalopathy epilepsi sebagai satu set sindrom datang tiba-tiba sawan yang teruk biasanya memulakan kursus klinikal mereka di peringkat awal kehidupan atau semasa awal kanak-kanak dan mempunyai ke program epilepsi sukar dikesan dengan cepat ke arah kematian orang yang terjejas.

Oleh itu, pada tahun 1976, Ohtahara dan kumpulan kerja yang diterangkan sejenis encephalopathy epilepsi dengan permulaan awal dan dikaitkan dengan sindrom lain seperti Lennox-Gastaut Sindrom West (Yelin, Alfonso dan Papazian, 1999).

Begitu juga, Clark pada tahun 1987, melalui analisis 11 kes, mengesahkan ciri-ciri penyakit ini dan menamakannya sindrom Ohtahara (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Dengan cara ini, sindrom Barat ditakrifkan melalui ciri-ciri berikut (Yelin, Alfonso dan Papazian, 1999):

• Mulakan peristiwa kejang di awal kanak-kanak.
• Kejang tonik-kejang.
• Kejang adalah refraktori terhadap pendekatan terapeutik.
• Kelewatan umum dalam pembangunan psikomotor.
• Ramalan perubatan sedikit harapan.
• Evolusi klinikal ke sindrom Barat
• Etiologi yang pelbagai

Akhir sekali, ia tidak sehingga tahun 2001, apabila International League Terhadap Epilepsy sindrom Ohtahara dimasukkan sebagai entiti perubatan tertentu, dikelaskan sebagai encephalopathies epilepsi kejadian pada kanak-kanak (avina Fierro dan Hernandez avina 2007).

Statistik

Epilepsi adalah salah satu daripada patologi neurologi yang paling kerap, kira-kira 50 juta orang terjejas di seluruh dunia (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2016).

Khususnya, beberapa kajian telah menganggarkan kelazimannya dalam kira-kira 4-10 kes setiap 1,000 penduduk (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Sindrom Ohtahara adalah jenis yang jarang berlaku epilepsi dalam populasi umum, dan terdapat beberapa kes yang dilaporkan dalam laporan klinikal, ada yang sebahagian besar daripada jumlah kes di kalangan wanita (Yelin, Alfonso dan Papazian, 1999).

Oleh itu, dari sudut epidemiologi pandangan, sindrom Ohtahara dianggap penyakit yang jarang berlaku, kelaziman yang telah dianggarkan sekitar 0,2-4% daripada semua epilepsies zaman kanak-kanak (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi dan Ruggieri , 2012).

Tanda dan Gejala

Ciri utama sindrom Ohtahara ialah penyampaian sawan atau serangan epilepsi. Biasanya krisis adalah tonik, bagaimanapun, yang myoclonic juga kerap (International League Against Epilepsy, 2016).

Secara umumnya, gejala-gejala kejang epileptik berbeza-beza bergantung kepada punca etiologi tertentu dan kursus klinikal individu, kerana pada sesetengah orang, mereka kelihatan tidak hadir selama beberapa saat, yang lain hadir gemetar otot yang kuat..

Khususnya, bergantung kepada pengembangan struktur dan tumpuan asal pelepasan epileptik, kejadian epileptik boleh dikelaskan sebagai umum dan fokus (Mayo Clinic, 2015).

Dalam kes sindrom Ohtahara, krisis biasanya bersifat umum, iaitu, pembuangan neuron yang tidak normal memberi kesan kepada semua atau sebahagian besar kawasan otak (Mayo Clinic, 2015).

Walaupun terdapat pelbagai jenis sawan teritlak (sawan ketiadaan, sawan tonik, atonic, miclónicas klonik dan tonik-klonik), sindrom yang paling kerap Ohtahara adalah tonik dan miclónicas.

- Kejang tonikDalam kes ini, kejang epileptik dicirikan oleh perkembangan nada otot yang luar biasa, iaitu ketegaran otot yang ketara, terutama di bahagian kaki dan belakang. Perubahan otot dalam banyak kes menghasilkan kejatuhan orang terjejas.

- Kejang myoclonic: dalam kes ini, kejang epilepsi dicirikan oleh kehadiran jerks otot yang kuat, di kaki dan lengan.

Di samping itu, gejala kardinal ini dicirikan oleh watak yang tidak dapat dikesannya, dalam kebanyakan kes, pendekatan farmakologi klasik dan pembedahan yang digunakan dalam rawatan epilepsi tidak biasanya berfungsi dalam sindrom Ohtahara..

Bagaimana cara klinikal?

Pada awal manifestasi klinikal sindrom Ohtahara, sawan dan serangan epilepsi biasanya mula nyata di peringkat awal kehidupan (avina Fierro dan Hernandez avina 2007).

Secara khusus, sawan tonik-myoclonic biasanya mula muncul dalam tempoh tiga bulan pertama kehidupan, bagaimanapun, dalam beberapa kes awal, sudah terbukti dalam masa 10 hari selepas bersalin (avina Fierro dan Hernandez avina 2007).

Selepas kelahiran tanpa insiden dan perkembangan normal semasa momen pertama kehidupan, krisis harus berlaku dengan cara akut dan mendadak (Palencia dan Llanes, 1989).

Oleh itu, peristiwa-peristiwa tonik-myoklonik ini biasanya berlangsung kira-kira 10 saat dan, lebih-lebih lagi, ia boleh berlaku semasa fasa tidur atau pada siang hari dalam keadaan bangun (López, Varea dan Marca, 2013).

Biasanya disebabkan oleh komplikasi perubatan dan pembangunan penglibatan neurologi teruk (struktur dan fungsi), padang klinikal sindrom Ohtahara perlu berubah kepada prognosis perubatan dari buruk kepada golongan miskin (Beald, Cherian dan Moshe, 2012).

Kebanyakan orang yang menderita sindrom Ohtahara mati semasa bahagian pertama kanak-kanak, namun, dalam keadaan lain, keadaan perubatan ini berubah menjadi sindrom Barat (Beald, Cherian dan Moshe, 2012).

Apakah implikasi klinikal sawan dalam sindrom Ohtahara?

Kanak-kanak dengan sindrom Ohtahara mempunyai kemunduran umum hemisfera serebrum, acara produk dan pelepasan epilepsi (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Hasilnya, sebahagian besar daripada mereka yang terlibat akan menunjukkan pembangunan kelewatan psikomotor yang ketara, terutama diutarakan dalam memperoleh kemahiran baru dan kemahiran motor semasa awal kanak-kanak (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Di samping itu, apabila entiti perubatan ini berubah menjadi sindrom Barat, beberapa perkara berikut dapat ditambahkan pada gejala-gejala yang disebutkan di atas:

- Kekejangan infantil: gegaran badan yang dicirikan oleh kepekaan total, ketegaran pada kaki dan lumbar arching (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2015).

- Hypsarrhythmia: Acara ini ditakrifkan sebagai corak kejutan elektrik gangguan serebrum mutlak dicirikan oleh pecah gelombang perlahan, pancang, gelombang tajam dengan ketiadaan jumlah penyegerakan hemisfera (Clinic dari Universiti Navarra, 2015)

- Kemurungan kemahiran motor: Selain terdapat kesukaran ketara dalam memperolehi beberapa kemahiran yang berkaitan dengan penyelarasan otot atau kawalan pergerakan sukarela kerap hilang keupayaan untuk tersenyum boleh muncul, memegang kepalanya, berdiri lurus atau duduk Persatuan Andalusia Epilepsi, 2016).

- Lumpuh otot: pembangunan diplegia, quadriplegia atau tetraplegia mungkin.

- Microcephaly: pembangunan perimeter tengkorak yang dikurangkan berbanding individu yang mempunyai kumpulan umur dan seks yang sama.

Punca

Etiologi ensefalopati epileptik, seperti dalam kes sindrom Ohtahara, sangat pelbagai (López, Varea dan Marca, 2013).

Walau bagaimanapun, antara yang paling biasa termasuk kehadiran atau pembangunan perubahan struktur dalam sistem saraf pusat (CNS), watak pathologies metabolik atau watak-apa perubahan genetik (Lopez, Varea dan Brand, 2013).

Dalam kes anomali genetik, pemeriksaan beberapa kes telah menunjukkan kehadiran mutasi dalam gen STXBP1 yang berkaitan dengan kursus klinikal patologi ini (Beald, Cherian dan Moshe, 2012).

Diagnosis

Pada masa ini tidak ada ujian atau ujian khusus yang menunjukkan kehadirannya secara tegas, oleh itu, protokol diagnostik yang diikuti dalam sindrom Ohtahara serupa dengan jenis gangguan epileptik lain..

Di klinik itu, sebagai tambahan kepada kajian gejala dan ciri-ciri krisis dan sawan, anda boleh mengambil khidmat beberapa ujian tambahan seperti resonans magnet, electroencephalography, tomografi berkomputer, ujian neuropsikologi atau kajian genetik (National Institute of Neurological gangguan dan Stroke, 2015).

Rawatan

Rawatan yang digunakan dalam sindrom Ohtahara secara asasnya berdasarkan kombinasi pelbagai ubat yang digunakan dalam lain-lain jenis patologi epilepsi (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Oleh itu, beberapa pendekatan yang digunakan: phenobarbital, asid valproic, clonazepam, midazolam, vigabatrin, ialah topiramate, antara lain (avina Fierro dan Hernandez avina 2007).

Di samping itu, kami juga cuba menggunakan jenis intervensi lain yang berkaitan dengan terapi steroid, pembedahan, terapi dietetik atau rawatan perubahan metabolik (Epilepy Foundation, 2016).

Walau bagaimanapun, kebanyakannya tidak mempunyai kesan yang bermanfaat dalam mengawal sawan dan perkembangan patologi. Dengan peredaran masa, kejang menjadi berulang dan disertai dengan kemerosotan serius perkembangan fizikal dan kognitif (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Rujukan

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Ensefalopati epilepsi awal kanak-kanak. Huraian kes sindrom Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epilepsi Encephalopathies Awal-Awal: Sindrom Othara dan Early Myoclonic Encephalopathy. Neurologi Peadiatrik, 317-323.
3. EF. (2016). Sindrom Ohtahara Diperolehi daripada Yayasan Epilepsi.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Diambil dari Liga Antarabangsa Terhadap Epilepsi.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindrom Epileptik pada Kanak-kanak dan Remaja. Klinik Med. Count, 915-927.
6. NIH. (2015). Sindrom Ohtahara Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdu, A., Garcia-Campos, O. Sanchez-Martin G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). STXBP1 mutasi baru dalam gen dalam pesakit dengan sindrom Ohtahara bukan lesional. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Encephalopathy epilepsi awal kanak-kanak (sindrom Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Sindrom Ohtahara dengan penekanan kepada penemuan genetik baru-baru ini. Otak & Pembangunan, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Sindrom Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.