Tanda-tanda sindrom Pfeiffer, penyebab, rawatan

The Sindrom Pfeiffer Ia adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh gabungan awal tulang tengkorak, yang menunjukkan ubah bentuk di kepala dan muka. Anomali ini ditakrifkan sebagai craniosynostosis, yang memberikan rupa mata yang menggelembung. Di samping itu, perubahan yang berlaku menunjukkan perubahan di tangan, seperti penyimpangan di jari, dan di kaki.

Ia mengambil namanya dari Rudolf Arthur Pfeiffer, seorang ahli genetik Jerman yang pada tahun 1964 menggambarkan 8 pesakit keluarga yang sama yang mempunyai kelainan pada tangan, kaki dan kepala.

Ia adalah sebahagian daripada sekumpulan penyakit yang merupakan hasil mutasi dalam gen FGFR. Sebagai contoh, sindrom Apert, sindrom Crouzon, sindrom Beare-Stevenson, atau sindrom Jackson-Weiss.

Jenis-jenis sindrom Pfeiffer

Klasifikasi yang telah diiktiraf secara meluas untuk sindrom Pfeiffer telah diterbitkan pada tahun 1993 oleh Michael Cohen. Beliau mencadangkan bahawa tiga jenis boleh diberikan bergantung kepada keterukan mereka, supaya jenis II dan III adalah yang paling serius.

Walau bagaimanapun, ketiga-tiga jenis mempunyai persamaan pembentangan ibu jari dan jari kaki yang lebih besar, brachydactyly (jari lebih pendek daripada biasa) dan syndactyly (kecacatan kongenital dicirikan oleh kesatuan beberapa jari bersama-sama).

• Taipkan saya: atau sindrom Pfeiffer klasik, yang diwarisi oleh corak dominan autosomal dan termasuk kecacatan di bahagian tengah. Biasanya mereka hadir kecerdasan biasa dan boleh menjalani kehidupan mereka tanpa kesulitan yang serius.
• Jenis II: Jenis ini tidak kelihatan keturunan, tetapi muncul secara sporadis, dan menimbulkan kesulitan neurologi yang teruk dan kematian awal. Ia dikesan dengan bentuk tengkorak, yang dipanggil "cloverleaf tengkorak" dengan persamaan bentuk kepala kepada semanggi tiga daun. Ini adalah disebabkan gabungan gabungan tulang. Protrusions of the eyeball (proptosis) juga sering diperhatikan.
• Jenis IIIIa tidak keturunan, dan termasuk gejala dan manifestasi yang serupa dengan jenis II, tetapi tidak menunjukkan kecacatan tengkorak dalam bentuk semanggi. Sebaliknya, ia dicirikan dengan mempunyai asas tengkorak anterior yang lebih pendek. Mereka berkongsi proptosis mata dengan jenis sebelumnya, kerana ruang kecil yang ditinggalkan oleh tengkorak untuk bola mata. Kadang-kadang gigi natal yang dipanggil muncul (mereka sudah mempunyai beberapa gigi semasa kelahiran), dan kecacatan pada organ di bahagian abdomen atau anomali pendengaran. Sebaliknya, mereka boleh menunjukkan masalah mental dan masalah neurologi yang serius yang boleh mengakibatkan kematian awal.

Baru-baru ini, khususnya pada tahun 2013, Greig dan rakan-rakan mengembangkan sistem klasifikasi baru untuk sindrom Pfeiffer, juga dari segi keterukan. Mereka mengkaji 42 pesakit, mendasarkan klasifikasi mereka mengikut penilaian status neurologi, saluran pernafasan, mata dan telinga.

Di samping itu, penilaian ini dijalankan sebelum dan selepas campur tangan pembedahan untuk melihat bagaimana mereka berkembang. Hasilnya menunjukkan 3 jenis:

• Jenis A atau masalah ringan: Tiada perubahan selepas operasi.
• Jenis B atau masalah sederhana: peningkatan fungsional selepas operasi.
• Jenis C atau masalah yang serius: peningkatan yang ketara selepas operasi.

Klasifikasi terakhir ini berguna kerana ia menggalakkan rawatan pelbagai disiplin.

Apakah kekerapannya?

Sindrom Pfeiffer menjejaskan kedua-dua jenis jantina dan kira-kira berlaku dalam 1 daripada setiap 100,000 kelahiran.

Apakah sebabnya?

Sindrom Pfeiffer memberikan corak warisan dominan autosomal. Ini bermakna hanya satu salinan gen yang terjejas diperlukan untuk menyebabkan penyakit ini, yang boleh disumbangkan oleh salah satu ibu bapa. Risiko menghantar gen yang tidak normal dari salah seorang ibu kepada anak itu adalah 50% dalam setiap kehamilan.

Walau bagaimanapun, ia juga boleh disebabkan oleh mutasi baru (seperti yang kita lihat dalam jenis I dan II).

Tipologi saya dikaitkan dengan mutasi di kedua-dua FGFR1 dan FGFR2, manakala dalam jenis II dan III mereka dikaitkan dengan kecacatan dalam gen FGFR2.

Ia berkait rapat dengan mutasi dalam reseptor-1 gen faktor pertumbuhan fibroblast (atau FGFR1) terletak pada kromosom 8, atau gen 2 (FGFR2) kromosom 10. Tugas gen ini mengekod reseptor daripada faktor pertumbuhan fibroblast, yang penting untuk tulang berkembang dengan baik.

Ia juga dipercayai bahawa fasilitator untuk permulaan penyakit ini adalah bahawa bapa adalah usia lanjut ketika hamil, sejak Meningkatkan mutasi dalam sperma.

Apakah gejala anda?

The heterogeneity genetik dan allelic sindrom ini seolah-olah menerangkan kebolehubahan fenotip yang dibentangkan (Cerrato et al., 2014)

- Terutamanya, ciri-ciri muka dan tengkorak ciri: pertumbuhan kepala tidak normal, gabungan tulang tengkorak (craniosynostosis), bossing frontal, membonjol mata (proptosis) dan hypertelorism (semakin jauh daripada orbit normal). Ia juga biasa untuk mempunyai kepala tajam atau turribraquicephaly dan kemunduran dalam medial third of the face..

- Dalam jenis kepala II adalah dalam bentuk cloverleaf yang telah ditunjukkan, yang sering dikaitkan dengan hydrocephalus (ventrikel diperbesarkan oleh pengumpulan cecair serebrospina).

- Hipoplasia Maxillary, atau rahang atas yang belum dimajukan sambil menunjukkan rahang yang lebih rendah.

- Masalah pergigian.

- Telinga yang dilepaskan.

- Kehilangan pendengaran di 50% daripada mereka yang terjejas.

- Kelainan pada bahagian atas, khususnya kecacatan pada ibu jari dan jari kaki. Mereka besar, melebar dan / atau bengkok. Clinodactyly atau angulation of one of the jari.

- Seperti yang telah disebutkan, jari-jari pendek dan jari kaki yang berlebihan (brachydactyly) atau sendi jari (syndactyly atau sinofalangism).

- Kesemua pesakit dengan anomali di bahagian atas kaki juga mempunyai anomali yang lebih ringan di bahagian kaki ekor mengikut Cerrato et al. (2014)

- Kurangnya pergerakan (ankylosis) dan penetapan normal sendi siku.

- Malformasi organ perut dalam kes-kes yang teruk.

- Masalah pernafasan.

- Sekiranya jenis II atau III, masalah perkembangan neurologi dan mental boleh berlaku akibat kerosakan otak yang mungkin, atau hipoksia (disebabkan oleh kesukaran bernafas yang dialami oleh sesetengah pihak). Sebaliknya, jenis saya biasanya mempunyai kecerdasan dalam lingkungan biasa.

- Kes yang lebih serius: kehilangan penglihatan menengah dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Komplikasi yang mungkin

Jelas, kes-kes yang paling serius adalah yang akan berkembang lebih teruk (jenis II dan III). Kerana ini berisiko mengalami perubahan neurologi dan komplikasi pernafasan yang boleh mengakibatkan kematian awal. Sebaliknya, subjek dengan jenis sindrom Pfeiffer saya meningkat dengan ketara selepas rawatan.

Gangguan berkaitan

- Sindrom Apert

- Sindrom Crouzon

- Sindrom Jackson-Weiss

- Sindrom Beare-Stevenson

- Sindrom Muenke

Bagaimana ia didiagnosis?

Diagnosis Sindrom Pfeiffer boleh dibuat semasa kelahiran, memerhatikan kesatuan pramatang tulang kraniofasial, dan panjang dan lebar ibu jari dan jari kaki..

Perlu diingatkan bahawa diagnosis pranatal yang tepat menjadi rumit, kerana ciri-ciri sindrom ini boleh dikelirukan dengan gangguan lain yang disebutkan di atas (Persatuan craniofacial kanak-kanak, 2010).

Bagaimana ia boleh dirawat?

Ia adalah sangat penting untuk rawatan dilakukan lebih awal supaya kanak-kanak dengan sindrom ini tidak melihat potensinya dikurangkan.

Rawatan akan memberi tumpuan kepada gejala yang memberi kesan kepada setiap individu khususnya. Iaitu, mereka mesti dipersoalkan dan dibimbing mengikut jenis dan keterukan persembahan klinikal.

Ia biasanya memerlukan pendekatan pelbagai disiplin dan menyeluruh, dengan usaha yang diselaraskan oleh sekumpulan pakar. Antaranya memerlukan pakar kanak-kanak, pakar bedah, pakar otolaringologi (doktor yang merawat masalah telinga, hidung dan tekak), neurologi, audiologis (untuk cacat pendengaran) dimasukkan, antara lain.

Rawatan pembedahan adalah disyorkan untuk membetulkan craniosynostosis, kerana ia boleh menyebabkan masalah lain seperti hydrocephalus. Dalam hal yang terakhir, mungkin diperlukan untuk melakukan intervensi dengan memasukkan tiub di dalam tengkorak untuk menguras cairan serebrospinal yang berlebihan dari otak. Ia juga boleh dibuat di bahagian lain badan, yang sesuai untuk diekstrak.

Pembedahan juga boleh digunakan sebagai kaedah yang betul dan rekonstruktif dalam bayi untuk membantu mengurangkan kesan-kesan kecacatan tengkorak seperti hipoplasia medial muka, keabnormalan hidung atau proptosis mata..

Hasil campur tangan jenis ini boleh berubah-ubah. Dalam kajian oleh Clark et al. (2016) menyerlahkan kejayaan pembedahan plastik rekonstruktif dalam rawatan proptosis dan komplikasi optometri biasa yang dipengaruhi oleh sindrom ini.

Secara ringkasnya, pakar menasihatkan bahawa semasa tahun pertama kehidupan prosedur pembedahan awal dapat membantu membahagikan jahitan tengkorak yang telah ditutup dan dengan itu membolehkan tengkorak dan otak tumbuh secara normal..

Anda boleh melakukan perkara yang sama dengan soket mata, dengan tujuan mengekalkan penglihatan yang baik.

Adalah sesuai pada usia kemudian untuk membetulkan separuh wajah dengan pembedahan untuk memperbaiki penampilan fizikal dan kedudukan rahang atas dan bawah (Persatuan craniofacial kanak-kanak, 2010).

Dalam sesetengah kes, anda boleh memilih pembedahan untuk membantu kecacatan telinga yang betul. Dalam kes lain, bantuan pendengaran khusus boleh digunakan untuk memperbaiki pendengaran.

Pembedahan seolah-olah dilakukan juga dalam subjek dengan kecacatan kerangka syndactyly atau lain-lain untuk mencapai fungsi yang lebih baik dan meningkatkan mobiliti.

Adalah perlu untuk menunjukkan bahawa prosedur pembedahan untuk membetulkan kelainan yang berkaitan dengan penyakit ini akan bergantung kepada keparahan, keadaan dan lokasi anomali tersebut dan gejala-gejala yang mencetuskan.

Dalam kes-kes lain di mana terdapat masalah pergigian, adalah sesuai untuk pergi ke klinik ortodontik. Adalah disyorkan dalam mana-mana kes untuk pergi ke doktor gigi pada usia 2 tahun.

Satu lagi pilihan untuk meningkatkan mobiliti yang terjejas adalah pergi ke fisioterapi atau memilih langkah-langkah ortopedik.

Perundingan genetik adalah disyorkan untuk keluarga mereka yang terjejas. Ia amat berguna jika wujudnya sindrom ini yang disyaki dan dalam keluarga ada kes-kes terdahulu penyakit ini. Penilaian klinikal yang mencukupi akan mengesan dalam kes ini dengan pasti apa-apa tanda atau gejala, bersama-sama dengan ciri-ciri fizikal yang boleh dikaitkan dengan keadaan ini.

Walau bagaimanapun, kami menunjukkan bahawa, apabila sains berjalan, cara baru dan lebih baik untuk campur tangan dalam penyakit ini sedang dibangunkan..

Sokongan yang hebat untuk orang dan keluarga terjejas adalah pergi ke persatuan kes yang serupa dan mencari maklumat. Salah satu persatuan ini adalah Persatuan Craniofacial Kanak-kanak: www.ccakids.org, yang mempunyai program berguna untuk menangani keperluan khas orang-orang ini dan keluarga mereka.

Rujukan

1. Cerrato, F., Nuzzi, L., Theman, T., Taghinia, A., Upton, J., & Labow, B. (2014). Anomali Atas Extremity di Sindrom Pfeiffer dan Hubungan Mutasi. Pembedahan Plastik Dan Pembuatan Semula, 133 (5), 654E-661E.
2. Clark, J. D., Compton, C.J., Tahiri, Y., Nunery, W.R., & Harold Lee, H.B (2016). Laporan kes: Pertimbangan oftalmik pada pesakit dengan sindrom Pfeiffer. Laporan Kes American Journal Of Ophthalmology, 21-3.
3. Cohen, M, M, (1993). Kemas kini sindrom Pfeiffer, subtipe klinikal, dan garis panduan untuk diagnosis pembezaan. Am J Med Genet, 45 (3): 300-7
4. Greig, A., Wagner, J., Warren, S., Grayson, B. & McCarthy, J. (2013). Sindrom Pfeiffer: Analisis Siri Klinikal dan Pembangunan Sistem Klasifikasi. Jurnal Pembedahan Craniofacial: 24: 204-215.
5. Redett, J. (2010). Panduan untuk memahami sindrom Pfeiffer. Diperolehi daripada Persatuan Craniofacial Kanak-kanak.
6. Robin, H. N. (s.f.). Sindrom Pfeiffer. Diambil pada 14 Jun 2016, dari Pertubuhan Kebangsaan NORD untuk Gangguan Rare.
7. Sindrom Pfeiffer. (s.f.). Diambil pada 14 Jun 2016, dari Wikipedia.