Sindrom Pierre Robin Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Pierre Robin (SPR), juga dikenali sebagai urutan Pierre Robin adalah gangguan genetik asal yang dikelaskan dalam sindrom kraniofacial atau patologi (Arancibia, 2006).

Secara klinikal, sindrom Pierre Robin dicirikan oleh tiga penemuan klinikal asas: micrognathia, glossoptosis dan halangan saluran nafas atas dan kehadiran berlainan cakrawala cakera (Sridhar Reddy, 2016).

Mengenai asal etiologi patologi ini, sindrom Pierre-Roben adalah disebabkan adanya mutasi tertentu dalam gen SOX9, yang kebanyakannya didiagnosis (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Secara umum, ini keputusan sindrom komplikasi perubatan yang penting seperti kegagalan pernafasan termasuk, animalias penghadaman atau pembangunan kecacatan kraniofasial lain (anormalyties dan Dentofacial kecacatan, 2016).

Di sisi lain, diagnosis sindrom Pierre-Robin biasanya tidak disahkan sehingga melahirkan, selain penemuan klinikal, penting untuk melakukan pelbagai ujian radiologi untuk mengenal pasti perubahan tulang (Pierre Robin Australia, 2016).

Pada masa ini tiada penawar untuk sindrom Pierre Robin, bagaimanapun, pendekatan pembedahan sering digunakan untuk membetulkan gangguan muskuloskeletal. Juga penting adalah pernafasan dan penyesuaian gastrousus untuk mengelakkan komplikasi perubatan yang mengancam nyawa (RethE, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten dan Hens, 2015).

Ciri-ciri sindrom Pierre Robin

sindrom Pierre Robin adalah penyakit kongenital, penemuan klinikal hadir sejak lahir dan juga semua ciri-ciri berkaitan dengan kehadiran kecacatan kraniofasial (Genetik Home Rujukan, 2016).

Di samping itu, dalam kesusasteraan perubatan kita dapat mengenalpasti istilah-istilah yang berbeza yang digunakan dalam konteks sindrom Pierre Robin: penyakit Pierre Robin, kecacatan Pierre Robin atau urutan Pierre Robin (The National Craniofacial Association, 2016).

Pada tahap tertentu, sindrom ini dijelaskan pada mulanya pada tahun 1891 oleh Menerad dan Lannelongue. Dalam laporan klinikal mereka digambarkan dua pesakit yang kursus klinikal dicirikan oleh kehadiran kemunduran struktur tulang rahang, lelangit rekah dan anjakan bahasa atau penarikan balik (Arancibia, 2006).

Walau bagaimanapun, ia tidak sehingga 1923 apabila Pierre Robin diterangkan secara menyeluruh spektrum klinikal penyakit ini, memberi tumpuan pengajian kes seorang kanak-kanak dipengaruhi oleh kecacatan rahang, lidah yang luar biasa besar dan masalah pernafasan yang ketara (Persatuan Craniofacial Kanak-Kanak, 2016 ).

Walaupun patologi ini terutamanya dibezakan oleh penemuan radiologi craniofacial, ia memberikan mobiliti tinggi yang berkaitan dengan komplikasi perubatan yang berkaitan dengan kegagalan jantung dan masalah pemakanan..

Khususnya, sindrom Pierre Robin membuktikan kematian yang tinggi berkaitan dengan halangan saluran pernafasan, keabnormalan neurologi atau perubahan jantung (Sridhar Reddy, 2016)..

Sebaliknya, ramai penulis lebih suka merujuk kepada patologi ini hanya sebagai urutan Pierre, kerana ia adalah anomali mandibular yang cenderung menghasilkan seluruh tanda dan gejala yang biasa (Pierre Robin Australia, 2016).

Kekerapan

Kelaziman sindrom Pierre Robin dianggarkan kira-kira satu kes bagi setiap 8,500 kanak-kanak yang dilahirkan hidup, antara yang lebih daripada 80% daripada kes didiagnosis dikaitkan dengan komplikasi perubatan lain dan sindrom tertentu (Arancibia, 2006).

Sebaliknya, dalam kes Amerika Syarikat, kejadian sindrom Pierre Robin adalah 1 kes setiap kelahiran sebanyak 3,120 setiap tahun (Lee, Thottam, Ford dan Jabbour, 2015).

Pada masa ini, kelaziman sindrom Pierre Robin yang dikaitkan dengan seks, asal, geografi atau kumpulan etnik dan kaum tertentu tidak dikenalpasti..

Di samping itu, seperti yang telah kami katakan sebelum ini, sindrom Pierre Robin merupakan salah satu daripada patologi kraniofacial dengan kebarangkalian kematian yang tinggi. Di Amerika Syarikat, kira-kira 16.6% orang terjejas mati akibat perkembangan komplikasi perubatan (Lee, Thottam, Ford dan Jabbour, 2015).

Perintah kejadian, keadaan perubatan menengah paling biasa ialah: keabnormalan jantung (39%), apa-apa perubahan dalam sistem saraf pusat (33%) dan kelainan pada organ-organ lain (24%) (Lee, Thottam, Ford dan Jabbour, 2015).

Tanda dan Gejala

Urutan Pierre Robin dibezakan dari creneofaciales pathologies lain dengan kehadiran tiga ciri-ciri klinikal utama: micrognatia, glossoptosis dan lelangit rekah (Kanak-kanak Persatuan Craniofacial, 2016; Genetik Home Rujukan, 2016; Rehté et al, 2015.):

Micrognathia

Dengan istilah micrognatia kita merujuk kepada kehadiran perubahan patologis perkembangan struktur mandibular, khususnya, bentuk terakhir membentangkan saiz yang dikurangkan berbanding yang diharapkan untuk tahap pembangunan orang terjejas.

Akibatnya, pembangunan tidak sempurna struktur craniofacial ini akan menyebabkan pelbagai perubahan, semuanya berkaitan dengan kehadiran kecacatan yang mempengaruhi mulut dan muka.

Micrognathia adalah tanda medis yang terdapat pada kira-kira 91% orang yang terjejas oleh sindrom Pierre Robin.

Glossoptosis

The glossoptosis jangka kita merujuk kepada kehadiran kedudukan penarikan balik tidak normal lidah dalam struktur mulut, secara khusus, lidah perlu diletakkan di belakang daripada mikrograf produk normal dan mengurangkan jumlah rongga mulut.

Anomali yang berkaitan dengan kedudukan dan struktur lidah boleh menyebabkan masalah pemakanan yang penting yang boleh membawa kepada keadaan perubatan yang serius.

Di samping itu, dalam keadaan lain, ia juga mungkin untuk mengenal pasti bahasa yang luar biasa besar (macroglossia), yang menghalang pernafasan, mengunyah atau menghasilkan bahasa berfungsi, antara lain..

Di samping itu, glossoptosis adalah salah satu tanda klinikal yang paling kerap dalam sindrom Pierre Robin, diperhatikan dalam kira-kira 70-85% daripada kes yang didiagnosis. Walaupun makroglosia boleh dilihat dalam peratusan yang lebih kecil, kira-kira 10-15% individu terjejas.

Lelangit lebam

Istilah ini merujuk kepada kehadiran kecacatan di kawasan bumbung palatal atau mulut, iaitu kehadiran celah atau lubang yang berkaitan dengan perkembangan mandibular yang tidak lengkap dapat diperhatikan.

Seperti penemuan klinikal yang lain, lelangit celah akan menyebabkan perubahan ketara dalam diet.

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda dan gejala-gejala ini, ia juga mungkin untuk mengenal pasti jenis-jenis perubahan lain, di antaranya termasuk (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Malformasi hidung.

- Gangguan mata.

- Apa-apa perubahan dan kecacatan otot, terutamanya yang berkaitan dengan pembangunan oligodactyly (mengurangkan bilangan jari, kurang daripada 5 atau jari kaki) clinodactyly (sisihan melintang kedudukan jari), polydactyl (meningkatkan bilangan jari), hiperlaxity sendi (peningkatan luar biasa yang berlebihan pergerakan sendi), ruas displasia (ruas dengan perkembangan tulang yang lemah atau tidak lengkap) atau syndactyly (beberapa jari)

- Perubahan lain: ia juga mungkin untuk mengenal pasti ketidakpatuhan dalam struktur kaki atau tulang belakang.

Komplikasi perubatan yang kerap 

Selain ciri-ciri perubatan yang disenaraikan di atas, yang lain mungkin muncul berkaitan dengan beberapa sistem (Arancibia, 2006, Persatuan Craniofacial Kanak-kanak, 2016, rujukan Rumah Genetik, 2016, Rehté et al., 2015):

Perubahan jantung

Perubahan jantung merupakan salah satu komplikasi perubatan yang mempunyai kesan yang lebih besar terhadap kesihatan individu, yang memberikan risiko penting untuk kelangsungan hidup mereka. Walau bagaimanapun, tanda-tanda dan gejala yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular biasanya boleh dirawat melalui pendekatan farmakologi dan / atau pembedahan.

Antara anomali jantung yang paling kerap termasuk stenosis jantung, ovale foramen berterusan, perubahan septum arteri atau hipertensi..

Perubahan neurologi

Asal genetik dari sindrom Pierre Robin juga mungkin melibatkan perkembangan pelbagai gangguan neurologi, terutamanya yang berkaitan dengan kehadiran keabnormalan sistem saraf pusat (CNS)..

Oleh itu, beberapa gangguan neurologi yang dikaitkan dengan sindrom Pierre Robin mungkin termasuk hidrosefalus, kecacatan Chiari, epilepsi episod, atau kelewatan dalam pemerolehan kemahiran psikomotor..

Gangguan pernafasan

Masalah pernafasan adalah salah satu ciri yang paling relevan, kerana mereka boleh menyebabkan kedua-dua kematian pesakit akibat kegagalan pernafasan dan perkembangan kerosakan otak akibat kekurangan oksigen di kawasan saraf..

Oleh itu, dalam banyak kes pembetulan pembedahan diperlukan untuk membebaskan saluran pernafasan, terutamanya pembetulan displasia mandibular atau kedudukan lidah.

Anomali kuasa

Seperti dalam kes gangguan pernafasan, masalah pemakanan berasal dari malformasi mandibula.

Oleh itu, dari semasa ke semasa, adalah penting untuk mengenal pasti anomali-anomali yang memberi makan dengan sukar untuk membetulkannya dan dengan itu mengurangkan peluang untuk membangunkan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan malnutrisi.

Punca

Sindrom atau urutan Pierre Robin, mempunyai asal etiologi genetik, dikaitkan dengan perubahan dalam gen SOX9. Walaupun anomali ini dikenal pasti dalam kebanyakan kes terpencil dari sindrom Pierre Robin, beberapa ciri klinikalnya mungkin dikaitkan dengan mutasi genetik lain (Rujukan Rumah Genetik, 2016)..

Khususnya, gen SOX9 mempunyai peranan asas arahan biokimia berkadar yang diperlukan untuk pengeluaran protein yang terlibat dalam pembangunan dan pembentukan tisu dan organ yang berbeza semasa pembangunan janin (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, penyelidikan semasa menunjukkan bahawa protein SOX9 dapat mengawal aktiviti gen jenis lain, terutama yang terlibat dalam pembangunan struktur rangka dan oleh itu mandible (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Akibatnya, perubahan genetik menghalang perkembangan morfologi yang mencukupi struktur tertentu dan, oleh itu, penemuan klinikal kardinal muncul: mycognathia, glossoptosis dan lelangit celah.

Diagnosis 

Dalam kebanyakan kes, kecacatan struktur craniofacial dapat dikenal pasti semasa kehamilan melalui ultrasound ultrasound, walaupun kes-kesnya jarang berlaku.

Dalam pengertian ini, lebih kerap bahawa kecurigaan sindrom Pierre Robin berlaku pada fasa postnatal atau masa kanak-kanak. Dalam kebanyakan mereka yang terjejas, struktur tanda-tanda jelas kelihatan begitu jelas sehingga diagnosis disahkan melalui ujian radiologi bersama dengan pemeriksaan fizikal.

Walau bagaimanapun, kes yang lain adalah perlu untuk melakukan kajian pernafasan dan kemudian kajian radiologi untuk menentukan kehadiran sindrom ini.

Di samping itu, satu lagi aspek asas dalam diagnosis patologi ini ialah penerokaan kawasan lain, terutamanya sistem jantung dan saraf, kerana sejenis anomali yang mengancam nyawa..

Akhirnya, intervensi diagnostik mungkin termasuk kajian genetik individu dan keluarga untuk mengenal pasti kemungkinan persatuan genetik.

Rawatan 

Rawatan tipikal sindrom Pierre Robin berdasarkan prosedur pembedahan untuk membetulkan kecacatan kraniofacial (Arancibia, 2006):

- Trakeotomi.

- Penutupan clefts palatal.

- Jaw memanjangkan.

- Kesan tulang.

- Penetapan Lingual.

Di samping itu, pendekatan farmakologi lain juga digunakan untuk rawatan patologi jantung, epilepsi episod dan peristiwa neurologi lain.

Di samping itu, orang-orang yang terjejas biasanya mengalami kesulitan yang berkaitan dengan pengeluaran bahasa, oleh itu dalam banyak kes pendekatan logoped awal adalah penting.

Objektif utama adalah untuk mewujudkan kaedah komunikasi yang cekap melalui kapasiti baki dan pada gilirannya, rangsangan pemerolehan kemahiran baru.

Rujukan

1. AAMADE. (2016). Sindrom Pierre Robin. Diperolehi daripada Persatuan Anomali dan Malformasi Dentofacial
2. Arancibia, J. (2006). Urutan Pierre Robin. Pneumonia Pulmonology, 34-36.
3. Persatuan, C. C. (2016). Panduan untuk memahami urutan Pierre Robin.
4. FACES (2016). Pierre Robin Sequence. Diperolehi daripada Persatuan Craniofacial Natinoal
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Ciri-ciri apnea tidur pada bayi dengan urutan Pierre-Robin: Adakah terdapat peningkatan dengan usia yang semakin meningkat? Jurnal Antarabangsa Pediatrik Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). urutan Pierre Robin terisolasi. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik
7. PRA. (2016). Apakah urutan Pierre Robin (PRS)? Diperolehi daripada Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Susunan Pierre Robin: Pengurusan pernafasan dan komplikasi semasa tahun pertama kehidupan di pusat rujukan tertiary. Jurnal Antarabangsa Pediatrik Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Penilaian halangan atas saluran pernafasan pada bayi dengan urutan Pierre Robin dan peranan polysomnography - Kajian bukti semasa. Ulasan Pernafasan Pediatrik, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Saya melihat Robin Sequence. Diambil dari Medscape.