Tanda-tanda sindrom, penyebab dan rawatan sindrom Potter

The sindrom potter adalah jenis penyakit yang diwarisi autosomal yang jarang dan teruk resesif bayi yang baru lahir yang memberi kesan dan mempunyai ciri-ciri oligohydramnios ditanda (kekurangan cecair amnion, iaitu kira-kira bayi dalam peringkat embrio), buah pinggang polisistik, agenesis renal (atau ketiadaan buah pinggang atau kedua-duanya semasa kelahiran) dan uropati obstruktif (penyumbatan air kencing).

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli patologi Edith Potter pada tahun 1946, yang menyatakan ciri-ciri wajah yang serupa dari satu siri bayi yang mempunyai agenesis buah pinggang dua hala. Dari situ, dia secara beransur-ansur membongkar simptom penyakit yang biasa.

Ia juga dipanggil urutan Potter atau urutan oligohydramnios. Konsep sindrom Potter pada mulanya hanya merujuk kepada kes-kes yang disebabkan oleh agenesis buah pinggang dua hala, walaupun pada masa ini banyak penyelidik menggunakannya untuk sebarang kes yang muncul bersama-sama dengan kekurangan cairan amniotik.

Apakah kelazimannya?

Sindrom Potter berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 4000 kelahiran dan janin, namun, ada data baru-baru ini yang menganggarkan bahawa frekuensi itu boleh jauh lebih tinggi.

Lelaki lebih cenderung daripada wanita untuk mengembangkan sindrom ini. Ini mungkin disebabkan oleh kadar yang lebih tinggi pada lelaki dengan perut prun (atau penyakit Eagle-Barrett), dan uropati obstruktif (penyakit yang dikaitkan dengan sindrom ini). Walaupun telah disyaki bahawa kromosom Y mempunyai kaitan dengannya. Bagaimanapun, ini tidak diketahui dengan pasti.

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini biasanya mati awal atau dilahirkan mati. Ini biasanya disebabkan oleh kekurangan paru-paru dan agenesis buah pinggang bilateral.

33% bayi mati dalam utero, manakala didokumenkan kadar survival 70% dalam 23 bayi dengan sindrom Potter dan hypoplasia pulmonari (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper 2007).

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Potter yang lebih ringan mungkin mengalami komplikasi akibat kegagalan pernafasan, pneumotoraks, dan kegagalan buah pinggang akut. Mereka yang mencapai usia awal mungkin mempunyai penyakit paru-paru kronik dan kegagalan buah pinggang.

Bagaimana ia dihasilkan??

Pengeluaran air kencing pada janin adalah mekanisme utama untuk menghasilkan jumlah cairan amniotik yang mencukupi, yang bermula kira-kira bulan keempat kehamilan. janin terus menelan cecair amnion, ia diserap semula dalam usus dan kemudian semula diusir-melalui buah pinggang (air kencing) ke rongga amnion.

Dalam penyakit ini, jumlah cecair amniotik tidak mencukupi terutamanya kerana buah pinggang bayi tidak berfungsi dengan baik. Biasanya apa yang berlaku ialah dalam tempoh kehamilan buah pinggang tidak dibentuk dengan betul, hilang satu atau kedua (agenesis buah pinggang). Walaupun halangan saluran kencing atau, kadang-kadang, pecah mungkin juga berlaku daripada membran yang melekatkan bendalir amniotik.

Kekurangan cairan amniotik ini adalah penyebab utama simptom sindrom Potter.

Penyakit Potter boleh berlaku disebabkan oleh dua penyakit genetik, yang mana kedua-dua penyakit ginjal polikistik dominan autosomal dan penyakit resesif autosomal. Dengan cara ini, sejarah keluarga penyakit buah pinggang boleh meningkatkan risiko perkembangan sindrom ini pada janin.

Oleh itu, dalam kes keluarga dengan riwayat agenesis renal unilateral atau dua hala, ini mungkin sifat dominan autosom.

Walaupun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan keadaan yang biasa dibentangkan dalam sindrom Potter, seperti penyakit ginjal polikistik autosomal atau dominan dan displasia buah pinggang multisstik; Tiada definitif yang terdapat dalam agenesis buah pinggang dua hala.

Ringkasnya, ciri-ciri genetik tertentu tidak diketahui dengan pasti sekarang dan ia adalah sesuatu yang masih dikaji.

Apa yang diketahui ialah tidak terdapat persatuan langsung penyalahgunaan bahan atau faktor persekitaran yang berbahaya semasa kehamilan dalam kemunculan agenesis buah pinggang dua hala atau dalam sindrom Potter..

Gejala apa yang ada??

- Kecacatan utama dalam urutan Potter adalah kegagalan buah pinggang.

- Kekurangan cairan amniotik: yang boleh menyebabkan banyak masalah kerana cecair membantu melincirkan bahagian-bahagian badan janin, melindungi dan menyumbang kepada perkembangan paru-paru anda. Apabila cairan ini hilang, rongga amniotik lebih kecil daripada biasa dan berakhir sehingga meninggalkan sedikit ruang untuk janin, yang menghalang pertumbuhan normal.

- Kelahiran pramatang

- Malformasi: terutama di bahagian bawah kaki, seperti di kaki dan membungkuk kaki. Sirenomelia atau sindrom ikan duyung, yang melibatkan gabungan kaki, mungkin juga berlaku.

- Penampilan wajah atipikal seperti jambatan hidung lebar atau hidung "parrot parrot", mata yang dipisahkan dan telinga yang lebih rendah daripada biasa.

- Kulit yang berlebihan, kerap berlaku pada mereka yang terjejas kulit di bahagian pipi.

- Kelenjar adrenal dengan penampilan cakera bujur kecil yang menekan abdomen posterior yang dikaitkan dengan fungsi ginjal yang lemah.

- Pundi kencing lebih kecil daripada biasa dan tidak sangat dilatable, menyimpan sedikit cecair.

- Pada lelaki, vas deferens dan vesikel seminal mungkin tidak hadir.

- Pada wanita, rahim dan bahagian atas vagina mungkin tidak berkembang.

- Atresia dubur: berlaku apabila rektum tidak disambung dengan betul dengan dubur. Perkara yang sama boleh berlaku di esophagus, duodenum atau arteri umbilik.

- Kadang-kadang hernia diafragma kongenital boleh diberikan yang menghalang perkembangan tepat diafragma.

- Paru-paru yang tidak matang atau hipoplasia pulmonari (anomali kongenital yang dicirikan oleh gangguan perkembangan paru-paru menurut Tortajada et al., 2007). Mekanisme ini tidak sepenuhnya jelas, walaupun tampaknya pergerakan cairan amniotik yang tepat melalui paru-paru pada tahap janin. Jelas sekali jika tidak cukup cecair amniotik, paru-paru tidak akan berkembang dengan baik.

- Akibatnya, di atas, terdapat masalah pernafasan yang serius yang biasanya menyebabkan kematian awal pada mereka yang terjejas.

Gangguan berkaitan

Sebagai tambahan kepada yang telah disebutkan, sindrom Potter telah dikaitkan dengan masalah lain seperti sindrom Down, sindrom Kallmann, dan sindrom branchial-oto-renal (BOR), antara lain..

Bagaimana ia didiagnosis?

Semasa kehamilan boleh dilihat melalui ultrabunyi jika ada cairan amniotik yang kurang dalam akaun, atau jika janin mempunyai keabnormalan di buah pinggang atau ketiadaannya.

Untuk mengesan masalah yang mungkin berlaku pada bayi baru lahir, mungkin diperlukan untuk membuat x-ray paru-paru dan abdomen.

Sebaliknya, anda boleh pergi ke kaunselor genetik yang akan mengambil sampel darah dalam janin untuk menjalankan amniosentesis. Ini berfungsi untuk melihat sama ada bilangan kromosom adalah betul atau jika terdapat perubahan dalam beberapa bahagian atau translocations.

Ini mungkin berguna untuk mengetepikan penyakit berkaitan seperti Down syndrome. Untuk mengesan kemungkinan mutasi yang diwarisi, penjelajahan genom bapa, ibu, bayi dan adik-beradik yang terpengaruh adalah penting..

Bagaimana anda boleh merawatnya??

Tidak ada rawatan untuk penyakit ini dan prognosisnya sangat negatif, biasanya mati sebelum lahir atau tidak lama lagi. Jika anda masih hidup semasa kelahiran, resusitasi mungkin diperlukan. Sesetengah kaedah juga boleh digunakan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kehidupan sebanyak mungkin, seperti pemindahan organ atau campur tangan untuk uropati yang menghalang.

Walau bagaimanapun, terdapat kes bayi dengan sindrom Potter yang dilahirkan pada bulan Julai 2013, yang terdedah oleh Jaime Herrera Beutler yang hidup hari ini. Ini adalah kerana beberapa minggu sebelum lahir penyelesaian salin disuntik ke dalam rahim ibu untuk membantu perkembangan paru-paru janin.

Pada kelahiran bayi itu didapati bahawa campur tangan itu berjaya dan dia boleh bernafas sendiri. Berita terkini yang kami miliki diterbitkan pada 15 April 2016, dan bertahan selepas menjalani pemindahan buah pinggang.

Rujukan

1. Dari Pietro, M. (19 November 2013). Sequence Oligohydramnios (Sindrom Potter). Diambil dari Healthline.
2. Gupta, S. (21 Jun 2015). Sindrom Potter. Diambil dari Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohydramnios antenatal asal buah pinggang: hasil jangka panjang. Pemindahan Dail Nephrol. 2007 Feb 22 (2): 432-9.
4. Urutan potter. (s.f.). Diperoleh pada 24 Jun 2016, dari Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. dan Sanagapati P.R. (2012). Urutan Potter. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hipoplasia pulmonari kanak-kanak. Riwayat Pediatrik, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 April 2016). 'Baby Miracle Baby Congress' yang dilahirkan tanpa buah pinggang akhirnya mendapat satu - dari ayahnya: 'Kami Diberkahi'.