Sindrom Prader Willi Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Prader-Willi (SPW) adalah patologi multisystemik yang mempunyai asal genetik jenis kongenital (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012). Ia adalah penyakit yang kompleks yang mempengaruhi selera makan, pertumbuhan, metabolisme, tingkah laku dan / atau fungsi kognitif (Persatuan Sindrom Amerika Syarikat Prader-Willi, 2016).

Di peringkat klinikal, semasa peringkat kanak-kanak, penyakit ini dicirikan oleh kehadiran pelbagai penemuan perubatan seperti kelemahan otot, perubahan diet atau kelewatan perkembangan umum (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, pada peringkat kognitif dan tingkah laku, banyak individu yang terjejas oleh sindrom Prader-Willi menunjukkan kemerosotan intelektual yang sederhana atau kerentanan, yang disertai dengan pelbagai masalah pembelajaran dan tingkah laku (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walaupun sindrom Prader-Willi dianggap sebagai penyakit yang jarang atau tidak biasa, banyak kajian menunjukkan bahawa ia adalah salah satu daripada patologi paling kerap di kawasan genetik (Persatuan Sindrom Prider-Willi Amerika Syarikat, 2016).

Diagnosis penyakit ini didasarkan pada penemuan klinikal dan ujian genetik pelengkap (Yayasan untuk Prader-Willi Research, 2014).

Mengenai rawatan, ia masih belum dikenal pasti penawar untuk Sindrom Prader-Willi, maka pendekatan terapeutik adalah ke arah merawat gejala dan komplikasi, obesiti dapatan perubatan yang menimbulkan ancaman yang lebih besar untuk mereka yang terjejas (National Institutes of Health, 2016).

Oleh itu, berhubung dengan prognosis dan kualiti hidup, kedua-duanya bergantung kepada keparahan masalah perubatan yang berkaitan dan gangguan tingkah laku atau kognitif yang mungkin berkembang (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Ciri-ciri sindrom Prader-Willi (SPW)

laporan klinikal menunjukkan bahawa Sindrom Prader-Willi (PWS) telah diterangkan bentuk awal oleh JL Down, pada tahun 1887, selepas mendiagnosis salah seorang pesakitnya "polisarcia" (Solà-Aznar dan Giménez-Pérez, 2006 ).

Walau bagaimanapun, ia adalah Drs Prader, Labhart dan Willi yang, pada tahun 1956, menyifatkan 9 lagi kes dan memberi nama kepada patologi ini (Rossel-Raga, 2003).

Di samping itu, ciri-ciri dan kriteria diagnostik untuk sindrom Prader-Willi, telah sistematik oleh Holm et al (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik kongenital, iaitu, ia adalah suatu keadaan yang ada pada kelahiran dan mempengaruhi individu sepanjang hidupnya jika tidak ada campur tangan terapeutik kuratif (Spanish Persatuan Prader Willi, 2016).

Patologi ini membentangkan kursus klinikal yang kompleks, yang dicirikan oleh banyak manifestasi perubatan (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Walaupun pada masa yang phenotype sindrom Prader-Willi dikenali lebih tepat (Campubrí-Sánchez et al., 2006), ia telah sejak 25 tahun lalu apabila terdapat kemajuan yang ketara dalam analisis dan pemahaman penyakit ini (Solà-Aznar dan Giménez-Pérez, 2006).

Ekspresi Sindrom Prader-Willis adalah pelbagai, cenderung mempengaruhi banyak sistem dan struktur, kebanyakan perubahan yang berkaitan dengan disfungsi hipotalamus (Poyatos et al., 2009).

hipotalamus adalah struktur saraf mempunyai peranan penting dalam mengawal fungsi jenis homeostatic: peraturan lapar dan haus, tidur-wakefulness atau mengawal suhu badan (Rosell-Raga, 2003).

Di samping itu, hypothalamus mengeluarkan hormon yang berbeza kepada pelbagai kelenjar: pertumbuhan, seksual, tiroid, dan lain-lain. (Rosell-Raga, 2003).

Akhirnya, kita perhatikan bahawa Prader-Willis, juga boleh muncul dirujuk dalam kesusasteraan perubatan dan eksperimen dengan kata lain seperti sindrom Prader-Willi atau Labhart-singkatan PWS (Pertubuhan Kebangsaan untuk Disroders Rare, 2012).

Di samping itu, sinonim lain adalah: Labhart Willi Syndrome, Sindrom Praser Labhart Willi Fancone atau Sindrom Dystrophy Hypogenital (del Barrio del Campo et al., 2008)

Statistik

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku (Orphanet, 2007).

Istilah Rare Penyakit (ER), digunakan untuk merujuk kepada patologi yang jarang berlaku atau yang jarang ditemui (Persatuan Sepanyol Prader-Willi Syndrome, 2016).

Pada masa ini, diperkirakan bahawa sindrom Prader-Willi adalah patologi dengan frekuensi kira-kira 1 kes bagi setiap 10,000-30,000 orang di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Sebaliknya, dari segi pengagihan jantina, telah diperhatikan bahawa patologi ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata, dan tidak dikaitkan dengan kumpulan etnik atau kawasan geografi (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Disappers, 2012)..

Di samping itu, sindrom Prader-Willi dianggap penyebab utama obesiti asal genetik (Poyatos et al., 2009).

Tanda dan gejala

Secara klinikal, Sindrom Prader-Willi secara tradisinya dikaitkan dengan hypotonia neonatal, hypogonadism, hyperphagia, obesiti, kedudukan pendek, kelewatan perkembangan berleluasa, sederhana terencat mental, penampilan wajah yang luar biasa dan kecelaruan tingkah laku yang berbeza (Poyatos et al ., 2009).

Walaupun demikian, ungkapan klinikal patologi ini sangat heterogen dan berbeza-beza dengan ketara di kalangan individu yang terjejas (Poyatos et al., 2009).

Tambahan pula, tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Prader-Willi perlu berbeza dengan pertumbuhan biologi, supaya kita dapat memerhatikan penemuan klinikal yang berbeza dalam janin dan neonatal, kejururawatan atau awal kanak-kanak, umur sekolah dan akhirnya tempoh, langkah remaja (dari Barrio del Campo et al., 2008).

Secara sistematik, José A. del Barrio del Campo et al. (2008) menggambarkan secara terperinci perubahan yang paling khas dalam bidang biomedikal, psikomotor, kognitif dan tingkah laku:

Manifestasi biomedikal

Tanda-tanda dan gejala-gejala fizikal yang paling bersifat termasuk perubahan seperti; hypotonia, kecacatan atau kecacatan otot, mengurangkan atau berat badan yang rendah dan saiz, selera makan yang berlebihan, obesiti, hypogonadism, gangguan tidur, gangguan pernafasan, ciri-ciri atipikal mudah, peraturan diubah suhu badan, dan lain-lain.

• Hypotonia: kehadiran atau perkembangan nada otot yang berkurang. Kemerahan otot dalam patologi ini terutama dinyatakan di leher dan batang, terutama di peringkat neonatal dan bulan-bulan pertama kehidupan. Oleh itu, dengan perkembangan biologi, nada otot cenderung bertambah baik.
• Kecacatan atau malformasi muskuloskeletalDalam kes ini, ia adalah perkara biasa untuk melihat pembangunan scoliosis atau kelengkungan tulang belakang, penjajaran miskin daripada anggota badan yang lebih rendah (lutut valgum) atau kehadiran kaki rata. Di samping itu, satu lagi jenis anomali kongenital juga boleh diperhatikan, seperti pengurangan saiz kaki dan tangan, displasia di pinggul, kehadiran enam jari, antara lain..
• Berat dan saiz yang rendah: terutamanya pada masa kelahiran, kedua-dua badan dan berat badan yang terjejas kurang daripada jangkaan untuk pembangunan dan seks mereka. Walaupun nilai-nilai standard boleh dicapai pada masa dewasa, kadar pertumbuhan yang berkurangan cenderung untuk mengubah nilai dewasa ketinggian dan berat badan..
• Lebihan selera dan obesiti: Adalah perkara biasa untuk memerhati orang-orang yang menderita sindrom Prader-Willi selera makan yang tidak dapat dinikmati, dicirikan oleh obsesi atau penentuan oleh makanan. Oleh kerana pengambilan makanan yang banyak, mereka yang terkena perlu mengembangkan obesiti dan komplikasi perubatan yang berkaitan seperti diabetes mellitus jenis II.
• Hipogonadisme: Kehadiran perubahan genital juga kerap. Khususnya, hypogonadism atau pembangunan sebahagian daripada alat kelamin luar sangat kerap. Dalam kebanyakan kes, perkembangan pubertal gagal mencapai peringkat akhir atau dewasa.
• Gangguan pernafasan dan perubahan kitaran tidur-bangun: Berdengkur, kekerapan meningkat, atau penangkapan pernafasan biasanya muncul secara berulang semasa fasa tidur. Oleh itu, mereka yang terjejas perlu mengemukakan pelbagai perubahan yang berkaitan dengan pemecahan, penangguhan tidur atau kehadiran awan berkala.
• Ciri-ciri muka atipikal: anomali dan malformasi muskuloskeletal juga boleh menjejaskan ciri-ciri wajah cranio. Ia adalah mungkin untuk memerhatikan tengkorak sempit, strabismus mata, kulit dan rambut berpigmen sedikit, mulut yang kecil dan bibir nipis, kecacatan gigi, dan lain-lain ...
• Perubahan peraturan suhu badan: Orang-orang yang terjejas oleh sindrom Prader-Willi biasanya mempunyai masalah yang berkaitan dengan peraturan suhu badan, dan satu lagi penemuan penting adalah rintangan yang tinggi terhadap rasa sakit.

Manifestasi psikomotor dan kognitif

Manifestasi psikomotor

Oleh kerana kehadiran malformasi muskuloskeletal dan nada otot yang berkurangan, pembangunan psikomotor akan menjadi lebih perlahan, menjejaskan semua kawasan.

Mereka yang terkena cenderung mempunyai siri kesukaran untuk melakukan apa-apa jenis aktiviti yang memerlukan satu atau beberapa eksekusi motor..

Manifestasi kognitif

Dari segi batasan kognitif, kebanyakan mereka yang terlibat mempunyai kecacatan intelektual yang ringan atau sederhana.

Di samping itu, biasanya mereka mempunyai beberapa bidang-bidang tertentu yang paling terjejas sebagai maklumat jujukan pemprosesan, memori baru-baru ini atau jangka pendek, menyelesaikan masalah aritmetik, pemprosesan maklumat lisan pendengaran, perhatian terjejas dan penumpuan dan kehadiran ketegaran kognitif.

Sebaliknya, bahasa adalah satu lagi bidang yang banyak mempengaruhi individu yang menderita sindrom Prader-Willi. Kelewatan pemerolehan kemahiran fonologi, perbendaharaan kata yang lemah, perubahan pembinaan tatabahasa, antara lain, sering diperhatikan.

Manifestasi tingkah laku

Masalah dan gangguan tingkah laku adalah satu lagi penemuan biasa yang boleh dilihat dalam Prader-Willi Syndrome, biasanya perlu berbeza-beza mengikut umur atau peringkat maturational di mana orang terjejas adalah, bagaimanapun, sebahagian daripada Ciri-ciri tingkah laku yang paling biasa adalah:

• Tantangan atau kesengsaraan.
• Interaksi sosial yang lemah.
• Gangguan obesif.
• Tingkah laku yang agresif.
• Tanda dan gejala psikotik.

Beberapa penyiasatan semasa telah menunjukkan bahawa perubahan tingkah laku cenderung meningkat dengan usia dan oleh itu perlu memburukkan, sosial, keluarga dan emosi kawasan yang terjejas secara meluas (Rosell-Raga, 2003).

Punca

Seperti yang telah kita katakan dalam beberapa bahagian di atas, sindrom Prader-Willi mempunyai asal genetik.

Walaupun pada masa ini terdapat kontroversi yang besar mengenai gen spesifik yang bertanggungjawab terhadap patologi ini, semua data menunjukkan bahawa pengubahan etiologi terletak pada kromosom 15 (Mayo Clinic, 2014)

Sepanjang kajian genetik patologi ini, beberapa sumbangan telah dibuat. Burtler dan Palmer (1838) mengesan kehadiran anomali pada lengan panjang kromosom 15 dari xenic manakala Nicholls (1989), menyatakan bahawa dalam kes-kes lain gangguan yang berkaitan dengan kromosom sesuatu yang tidak normal daripada ibu (Rosell-Raga , 2003).

Selain itu, yang paling diterima tentang asal-usul teori penyakit ini ialah kehilangan atau inactivation pelbagai gen bersuara bapa terletak di rantau ini 15q11-13 kromosom 15 (Poyatos et al., 2009).

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Prader-Willi mempunyai dua komponen asas, analisis penemuan klinikal dan ujian genetik.

Bagi pengesanan tanda-tanda dan tanda-tanda penunjuk, baik pada bayi dan pada anak-anak yang lebih tua, adalah penting untuk membuat sejarah perubatan terperinci, individu dan keluarga. Begitu juga, penting untuk melakukan pemeriksaan fizikal dan neurologi.

Jika berdasarkan prosedur ini, terdapat kecurigaan diagnostik, ia perlu untuk menetapkan pelbagai ujian komplementer untuk menentukan kehadiran perubahan dan keabnormalan genetik.

Khususnya, sekitar 90% kes didiagnosis secara definitif melalui ujian metilasi DNA dan ujian tambahan lain (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012).

Di samping itu, juga mungkin untuk melakukan diagnosis pranatal terhadap keadaan perubatan ini, terutamanya dalam keluarga yang mempunyai riwayat sebelumnya sindrom Prader-Willi..

Khususnya, ujian amniosentesis membolehkan pengekstrakan sampel embrio untuk menjalankan ujian genetik yang berkaitan (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012).

Rawatan

Pada masa ini tiada ubat untuk sindrom Prader-Willi. Sama seperti penyakit lain yang jarang berlaku, rawatan terhad kepada kawalan simptomatik dan peningkatan kualiti hidup orang terjejas.

Walau bagaimanapun, salah satu aspek asasnya ialah pemakanan dan kawalan pemakanan, kerana obesiti adalah penyebab utama morbiditi dan kematian dalam patologi ini..

Di sisi lain, kehadiran perubahan kognitif dan tingkah laku memerlukan campur tangan profesional khusus dalam pemulihan kognitif dan dalam pengurusan gangguan kelakuan..

Rujukan

1. AWSPW (2016). Apakah itu sindrom Prader Willi? Persatuan Sepanyol Prader-Willi Syndrome.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Dari diagnosis klinikal kepada diagnosis genetik Prader-Willi dan Angelman sindrom. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Bab VIII. Sindrom Prader-Willi.
4. FPWR. (2016). Mengenai PWS. Diperolehi daripada Yayasan untuk Prader-Willi Research.
5. Mayo Clinic (2014). Sindrom Prader Willi. Diperolehi dari Mayo Clinic.
6. NHI. (2016). Sindrom Prader-Willi. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genom.
7. NORD (2012). Sindrom Prader Willi. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
8. Orphanet. (2007). Sindrom Prader-Willi. Diambil dari Orphanet.
9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, M. (2009). Sindrom Prader Willi: kajian 77 pesakit. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003). Fenotip tingkah laku dalam sindrom Prader-Willi. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Gejala autistik dan sindrom Prader Wili. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Pendekatan komprehensif terhadap sindrom Prader-Willi pada masa dewasa. Endokrinol Nutr, 181-189.