Sindrom Prune Belly Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Prune Belly Ia merangkumi pelbagai spektrum gejala yang terdapat dari keabnormalan urologi ringan kepada masalah urogenital dan pulmonari yang teruk, yang boleh mengakibatkan kematian.

Diterjemahkan ke dalam bahasa Sepanyol sebagai prun sindrom perut, pertama kali diterangkan pada tahun 1839 Frölich, sehingga ia dikenal sebagai Sindrom Frölich, sehingga Osler memberinya nama ini. Penyakit ini juga dikenali sebagai sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky atau sindrom triad.

Terapi yang digunakan bergantung kepada keparahan gejala, serta pemboleh ubah peribadi pesakit, seperti status kesihatan atau umur..

Ciri-ciri sindrom Prune Belly

Sindrom Belly Prune adalah penyakit yang jarang berlaku dicirikan oleh ketiadaan, separa atau lengkap, otot abdomen, kecacatan saluran dan / atau ketiadaan buah zakar kencing kerana mereka tidak berupaya untuk berkembang secara normal dan bergerak ke dalam skrotum (cryptorchidism dua hala).

Kekurangan otot abdomen boleh menyebabkan mereka tidak dapat batuk dengan betul, yang meningkatkan rembesan paru-paru, dan juga boleh mencetuskan sembelit dengan ketidakmampuan mereka untuk melakukan pergerakan perut perlu untuk mengusir excrements (Valsalva manuver).

Beberapa kecacatan dalam saluran kencing yang kanak-kanak boleh mengalami sindrom Belly Prune adalah pengembangan dan / atau tersumbat tiub yang membawa air kencing ke pundi kencing (ureter), pengumpulan air kencing ke dalam ureter (hydroureter) dan di buah pinggang (hidronephrosis) dan refluks urin dari pundi kencing ke ureters (refluks vesicoureteral).

Dalam kes yang paling teruk, komplikasi seperti defisit dalam pembangunan pulmonari (hipoplasia pulmonari) atau kegagalan buah pinggang kronik mungkin berlaku. Di samping itu, pesakit lebih cenderung mengalami tetralogi Fallot (penyakit jantung kongenital) dan kecacatan ventrikle-septal.

Sindrom Prune Belly menjejaskan 1 dalam 30,000-40,000 bayi baru lahir. Ia berlaku lebih banyak pada lelaki berbanding wanita, hanya 3-4% daripada kes yang berlaku pada perempuan. Ia lebih biasa di kalangan orang-orang etnik Afrika-Amerika daripada di Kaukasia (Druschel, 1994).

Walaupun penyebabnya tidak diketahui, diketahui bahawa mengandung anak kembar adalah faktor risiko, oleh sebab 4% kes terjadi pada anak-anak dengan kembar. Ini kerana kadar kelangsungan janin dengan sindrom Prune Belly apabila mereka kembar adalah lebih tinggi daripada ketika mereka adalah anak kelahiran tunggal (khususnya 4 kali lebih besar).

Prognosis agak tidak menguntungkan, kadar kematian kanak-kanak dengan sindrom Prune Belly adalah 20% (Franco, 2014).

Punca

Pada masa ini tiada konsensus mengenai etiologi sebenar sindrom Prune Belly, tetapi terdapat dua teori utama yang tidak bertentangan.

Teori pertama menyatakan bahawa halangan saluran kencing, hadir dari kandungan, a atresia urethral (kecacatan di mana uretra ditutup di akhir) dan penyempitan injap belakang uretra (penyempitan injap) sekiranya (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

Teori kedua menunjukkan bahawa kekurangan otot abdomen mungkin disebabkan oleh penghijrahan sel-sel membentuk embrio, yang dipanggil mesoblastos, antara minggu keenam dan ketujuh kehamilan (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; Pagon , Smith, & Shepard, 1979) atau pembengkakan abdomen yang disebabkan oleh kehadiran ovari megalokistik (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Teori ini juga disokong oleh hakikat bahawa penyakit ini lebih kerap dalam kembar monozigotik. Satu penjelasan yang mungkin untuk ini adalah bahawa pembahagian sel pertama di mana mula membentuk dua embrio tidak berlaku sama rata, supaya embrio yang terjejas mempunyai mesoblastos mencukupi untuk membangunkan dinding perut yang sihat dan saluran kencing ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

Di samping itu, komponen genetik juga sangat penting kerana sindrom perut prune dikaitkan dengan trisonomi pada kromosom 18 dan 21.

Gejala

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, sindrom perut prune dicirikan oleh ketidakhadiran keseluruhan atau sebahagian daripada dinding perut, gejala ini adalah apa yang memberikan penyakit namanya, kerana perut mengambil rupa plum berkedut. Dalam sesetengah kes terdapat otot yang begitu sedikit sehingga usus dapat dilihat melalui kulit.

Tanda yang sangat kerap dalam kanak-kanak lelaki adalah bahawa buah zakar tidak turun ke dalam kantung skrotum, tetapi kekal dalaman, di sebelah uretra.

Pelebaran pundi kencing hadir dalam hampir semua kes, kecacatan ini berkaitan dengan keadaan lain seperti halangan leher pundi kencing, yang akhirnya mengakibatkan keretakan pundi kencing dan pengekalan air kencing.

Terdapat juga masalah dalam hubungan antara buah pinggang dan pundi kencing akibat halangan saluran ureter. Penyumbatan ini boleh berlaku pada mana-mana ketinggian ureter atau di bukaan buah pinggang dan pundi kencing. Oleh sebab halangan ini, uretter cenderung untuk meluaskan sebahagian besarnya, pelebaran ini boleh berlaku pada satu atau kedua-dua sisi.

Satu lagi gejala biasa adalah pengabaian buah pinggang (hydronephrosis) yang boleh menyebabkan masalah kencing. Dalam kes yang paling teruk, salah satu buah pinggang mungkin tidak matang dan yang lain mungkin mempunyai hidronephrosis. Mungkin juga terdapat sista renal.

Dalam beberapa kes, kira-kira 20%, terdapat juga keabnormalan sistem locomotor, terutama kaki atlet, dan masalah kardiovaskular tidak biasa, ia berlaku pada kira-kira 10% kes.

Kesemua defisit dan kecacatan ini memburukkan lagi kualiti kehidupan pesakit dan meningkatkan kemungkinan jangkitan kencing yang menderita dengan kehadiran nanah dan darah dalam kencing.

Gejala boleh dirumuskan sebagai:

• Perut yang tidak berfungsi dengan lipatan berganda dalam kulit yang disebabkan oleh kekurangan jisim otot.
• Pundi kencing yang melebar.
• Masalah dalam saluran kencing.
• Ujian dalaman pada lelaki.

Rawatan

Rawatan itu bergantung pada keparahan gejala, tetapi dalam kebanyakan kes ia merangkumi rawatan farmakologi, terutama antibiotik jika terdapat jangkitan, dan rawatan pembedahan untuk memulihkan kecacatan.

Rawatan pembedahan mungkin termasuk:

• Pembedahan untuk menurunkan buah zakar. Dalam kes-kes yang paling sederhana, laparoskopi digunakan, apabila pembedahan yang lebih lengkap diperlukan, biasanya dilakukan bersama-sama dengan pembinaan semula saluran kencing.
• Pembinaan semula dinding abdomen
• Nephrostomy percutaneous. Sebuah tiub kecil (kateter) diletakkan di dalam buah pinggang untuk mengalirkan air kencing, tiub ini masuk ke luar melalui kulit.
• Pyeloplasty standard. Teknik ini digunakan untuk merawat stenosis (penyempitan ureter).
• Pembedahan untuk merawat halangan infus atau halangan di uretra prostatik.

Rujukan

1. Druschel, C. (1994). Kajian deskriptif perut prun di negeri New York, 1983 hingga 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (30 April 2014). Prune Belly Syndrome. Diambil dari Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Aspek musculoskeletal deskripsi perut perut dan patogenesis. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Urethral kompleks masalah malformasi: penyebab kekurangan otot abdomen dan "perut prune". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Sindrom perut prun dalam laporan wanita, kes dan kajian semula kesusasteraan. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologi sindrom perut prune: bukti megalocyst asal pada janin awal. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Perkembangan embrionik dinding badan ventral dan kecacatan kongenital. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.