Sindrom Sotos Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom sotos o "Gantianisme serebrum" dalam patologi genetik yang dicirikan oleh pertumbuhan fizikal yang dibesar-besarkan semasa tahun-tahun pertama kehidupan (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2015).

Khususnya, keadaan perubatan ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan yang paling biasa (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

tanda-tanda dan gejala penyakit ini klinikal berbeza dari satu individu kepada yang lain, bagaimanapun, terdapat beberapa penemuan ciri: ciri-ciri wajah atipikal dibesar-besarkan pertumbuhan fizikal (penumbuhan yg terlalu cepat) semasa zaman kanak-kanak dan intelektual upaya atau kecacatan kognitif (Genetik Home Rujukan, 2016).

Selain itu, banyak individu yang terlibat juga mempunyai satu lagi siri komplikasi perubatan seperti kecacatan jantung kongenital, episod sawan, penyakit kuning, keabnormalan buah pinggang, masalah tingkah laku, antara lain (Lapuzina 2010).

Sindrom Sotos mempunyai sifat genetik, kebanyakan kes adalah disebabkan mutasi gen NSD1, yang terletak pada kromosom 5 (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2015).

Diagnosis patologi ini didirikan secara asasnya melalui gabungan penemuan klinikal dan kajian genetik (Lapuzina, 2010).

Mengenai rawatan, kini tiada intervensi terapi khusus untuk sindrom sotos. Secara umumnya, perhatian perubatan bergantung kepada ciri klinikal setiap individu (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Ciri-ciri umum sindrom Sotos

Sindrom Sotos, juga dikenali sebagai gigantisme cerebral, adalah sindrom yang diklasifikasikan dalam gangguan pertumbuhan yang berlebihan (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Patologi ini mula-mula diterangkan secara sistematik oleh endocrinologist Juan Sotos, pada tahun 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

. Dalam laporan perubatan pertama, ciri-ciri klinikal utama 5 kanak-kanak dengan penumbuhan yg terlalu cepat (Lapuzina 2010) diterangkan: pertumbuhan pesat, kelewatan perkembangan berleluasa, ciri-ciri wajah tertentu dan gangguan neurologi yang lain (Sotos et al, 1964; Pardo de Santillana dan Mora González, 2010).

Walau bagaimanapun, ia tidak sehingga tahun 1994, apabila kriteria diagnostik utama sindrom Sotos Cole dan Hughes telah ditubuhkan: penampilan wajah tersendiri, pertumbuhan berlebihan semasa masalah kanak-kanak dan pembelajaran (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Pada masa ini, beratus-ratus kes telah dijelaskan, dengan cara ini kita dapat mengetahui bahawa penampilan fizikal kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Sotos adalah: ketinggian yang lebih tinggi daripada yang diharapkan untuk seks dan kumpulan umur mereka, tangan dan kaki yang besar, perimeter saraf kranial dengan saiz yang berlebihan, dahi yang luas dan dengan penenggelaman lateral (Pardo de Santillana dan Mora González, 2010).

Statistik

Sindrom Sotos boleh berlaku dalam 1 dalam 10,000-14,000 kanak-kanak yang baru lahir (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walau bagaimanapun, kelaziman sebenar penyakit ini tidak diketahui dengan tepat, kerana kepelbagaian daripada ciri-ciri klinikal cenderung untuk menjadi keliru dengan keadaan perubatan yang lain, jadi ia mungkin tidak didiagnosis dengan betul (Genetik Home Rujukan, 2016).

Kajian statistik yang berbeza menunjukkan bahawa kejadian sebenar sindrom Sotos boleh mencapai angka 1 kepada 5,000 individu (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walaupun sindrom Sotos biasanya dianggap sebagai penyakit jarang atau jarang berlaku, ia adalah salah satu gangguan yang paling kerap berlaku akibat pertumbuhan (Persatuan Sepanyol Sotos Syndrome, 2016).

Mengenai ciri-ciri tertentu, sindrom Sotos boleh menjejaskan lelaki dan wanita dalam perkadaran yang sama. Di samping itu, ia adalah keadaan perubatan yang boleh berlaku di mana-mana kawasan geografi dan kumpulan etnik (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2015).

Tanda dan gejala

Beberapa penyiasatan, melalui analisis beratus-ratus pesakit yang terjejas, telah menggambarkan dan menstratkan tanda-tanda dan tanda-tanda yang paling kerap sindrom Sotos (Lapuzina, 2010):

- Penemuan klinikal hadir dalam 80% -100% kes: periteter tengkorak di atas purata (macrocephaly); tengkorak panjang (dolichocephaly); perubahan dan kecacatan struktur dalam sistem saraf pusat; membonjol atau dahi yang menonjol; garisan lahir kapilari yang tinggi; penampilan merah jambu pada pipi dan hidung; langit-langit tinggi; tinggi dan berat badan meningkat; pertumbuhan dipercepat dan / atau dibesar-besarkan semasa peringkat bayi; tangan dan kaki yang besar; abnormal mengurangkan nada otot (hypotonia); kelewatan pembangunan yang meluas; perubahan linguistik.

- Penemuan klinikal terdapat dalam 60-80% kes: usia tulang lebih tinggi daripada biologi atau semula jadi; letusan awal gigi; kelewatan dalam pemerolehan kemahiran motor halus, memutar fisur palpebral; dagu menunjuk dan menonjol; CI di bawah julat normal; kesukaran belajar, scoliosis; jangkitan berulang pada saluran pernafasan; perubahan dan kelakuan tingkah laku (hiperaktif, gangguan bahasa, kemurungan, kecemasan, fobia, perubahan kitaran tidur-bangun, kerengsaan, tingkah laku yang stereotaip, dan sebagainya).

- Penemuan klinikal hadir dalam kurang daripada 50% kes: pemakanan yang tidak normal dan proses refluks; dislokasi pinggul; strabismus dan nystagmus; episod sawan; penyakit jantung kongenital; jaundis, dsb..

Lebih khusus lagi, di bawah, kita akan menerangkan gejala-gejala yang paling biasa mengikut kawasan yang terjejas (Pardo de Santillana dan Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Ciri-ciri fizikal

Di dalam perubahan fizikal, penemuan klinikal yang paling relevan merujuk kepada pertumbuhan dan perkembangan, pematangan rangka, perubahan wajah, anomali jantung, perubahan neurologi dan proses neoplastik.

Peningkatan

Dalam kebanyakan kes sindrom sotos, kira-kira 90% individu mempunyai perimeter saiz dan tengkorak di atas purata, iaitu, di atas nilai yang dijangkakan untuk seks dan kumpulan umur mereka.

Dari saat melahirkan, ciri-ciri pembangunan ini sudah ada dan, di samping itu, kadar pertumbuhannya tidak normal, terutamanya semasa tahun-tahun pertama kehidupan.

Walaupun ketinggian yang lebih tinggi daripada jangkaan, piawaian pertumbuhan perlu stabil pada peringkat dewasa.

Sebaliknya, kematangan tulang dan umur tulang perlu di hadapan umur biologi, jadi mereka perlu menyesuaikan diri dengan usia yang semula jadi.

Di samping itu, pada kanak-kanak yang menderita sindrom sotos, juga tidak biasa untuk memerhatikan letusan pergigian awal.

Perubahan Cranio-muka

Keadaan wajah adalah salah satu penemuan utama dalam sindrom sotos, terutama pada kanak-kanak kecil.

Ciri-ciri wajah yang paling biasa biasanya termasuk:

- Kemerahan.

- Kekurangan rambut di kawasan fronto-temporal.

- Barisan kelahiran kapilari yang rendah.

- Depan bertingkat.

- Mengikat fiskal palpebral.

- Konfigurasi muka panjang dan sempit.

- Chin menunjuk dan menonjol atau menonjol.

Walaupun ciri-ciri wajah ini masih wujud pada masa dewasa, dengan peredaran masa mereka cenderung menjadi lebih halus.

Keabnormalan jantung

Kebarangkalian kehadiran dan perkembangan anomali jantung meningkat dengan ketara berbanding dengan populasi umum.

Telah diperhatikan bahawa kira-kira 20% orang yang menderita sindrom Sotos mempunyai beberapa jenis anomali jantung yang berkaitan.

Beberapa perubahan jantung yang paling biasa adalah: komunikasi interaksial atau interventricular, duktus arteriosus berterusan, takikardia, dsb..

Perubahan neurologi

Tahap struktur dan fungsi, kami telah mengesan beberapa anomali dalam sistem saraf pusat: pengembangan ventrikel, hypoplasia daripada callosum corpus, atrofi serebrum, atrofi cerebolosa, hipertensi intrakranial, antara lain.

Oleh sebab itu, adalah perkara biasa bagi individu dengan sindrom sotos mempunyai hypotonia yang signifikan, pembangunan dan penyelarasan yang merosakkan pergerakan, hyperlerelexia atau proses pelengkap.

Proses Neoplastik

Proses neoplastik atau kehadiran tumor hadir kira-kira 3% daripada individu yang menderita sindrom kebun.

Dengan cara ini, pelbagai tumor yang berbahaya dan ganas yang berkaitan dengan patologi ini telah dijelaskan: neuroblastomas, karsinoma, hemangioma gua, tumor Wilms, antara lain.

Sebagai tambahan kepada semua ciri-ciri ini, kita juga boleh mencari jenis perubahan fizikal lain seperti scoliosis, anomali buah pinggang atau kesulitan dalam memberi makan.

Ciri-ciri psikologi dan kognitif

Kelewatan keseluruhan perkembangan dan terutamanya kemahiran motor adalah salah satu penemuan yang paling biasa dalam sindrom Sotos.

Dalam hal perkembangan psikomotor, adalah perkara biasa untuk melihat penyelarasan dan kesukaran dalam mendapatkan kemahiran motor halus.

Oleh itu, salah satu akibat yang paling penting dalam pembangunan motor miskin ialah kebergantungan dan pembatasan pembangunan autonomi.

Sebaliknya, kita juga dapat melihat keterlambatan yang jelas dalam bahasa ekspresif. Walaupun mereka biasanya memahami ekspresi, formulasi linguistik atau niat komunikatif biasanya, mereka mempunyai kesulitan untuk menyatakan keinginan, niat atau pemikiran mereka.

Di sisi lain, pada peringkat kognitif telah dikesan bahawa antara 60 dan 80% individu yang menderita sindrom Sotas mempunyai masalah pembelajaran atau pemboleh ubah ketidakupayaan mental dari ringan hingga ringan.

Punca

Sindrom Sotos adalah penyakit genetik asal, disebabkan oleh kelainan atau mutasi gen NSD1 yang terletak di kromosom 5 (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015).

Perubahan genetik jenis ini telah dikenalpasti dalam kira-kira 80-90% daripada kes sindrom Sotas. Dalam kes ini, istilah Sotos Syndrome 1 biasanya digunakan (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015).

Fungsi penting gen NSD1 adalah untuk menghasilkan pelbagai protein yang mengawal aktiviti gen yang terlibat dalam pertumbuhan normal, perkembangan dan kematangan (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tambahan pula, baru-baru ini juga mereka mengenal pasti Sotos gangguan sindrom lain yang berkaitan, terutamanya mutasi telah gen NFX, yang terletak pada kromosom 19. Dalam kes ini, jangka Sotos sindrom 2 (Pertubuhan Kebangsaan untuk sering digunakan Gangguan Rare, 2015).

sindrom Sotos mempunyai kejadian yang sekali-sekala, terutamanya disebabkan oleh mutasi genetik Novo, bagaimanapun, terdapat kes-kes di mana terdapat satu bentuk warisan dominan autosomal (Lapuzina 2010).

Diagnosis

Pada masa ini, tiada penanda biologi khusus telah dikenalpasti yang mengesahkan kehadiran patologi ini (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015).

Diagnosis sindrom Sotos adalah berdasarkan penemuan fizikal yang diperhatikan dalam pemeriksaan klinikal (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Di samping itu, ujian klinikal lain, seperti kajian genetik, x-sinaran umur tulang atau pengimejan resonans magnetik (Lapuzina, 2010), biasanya diminta sekiranya berlaku kecurigaan klinikal..

Mengenai umur diagnosis yang biasa, ini cenderung berbeza-beza bergantung kepada kes-kes. Dalam sesetengah individu, Sindrom Sotas dikesan selepas lahir, disebabkan pengiktirafan ciri-ciri muka dan ciri-ciri klinikal lain (Yayasan Pertumbuhan Anak, 2016).

Walau bagaimanapun, yang paling biasa adalah bahawa penubuhan diagnosis sindrom Jacks ditangguhkan sehingga masa apabila tahap perkembangan yang biasa atau permulaan ditangguhkan untuk muncul tidak normal dan cacat (Yayasan Kanak-Kanak Pertumbuhan, 2016).

Rawatan

Pada masa ini tidak ada campur tangan terapeutik tertentu untuk sindrom Sotos, mereka harus ditujukan ke arah rawatan komplikasi perubatan yang timbul daripada entiti klinikal (Pardo de Santillana dan Mora González, 2010).

Sebagai tambahan kepada pemeriksaan kesihatan, orang yang menderita sindrom Sotos memerlukan campur tangan psikologi khusus, disebabkan kelewatan menyeluruh dalam pembangunan (Pardo de Santillana dan Mora González, 2010).

Pada tahun-tahun awal kehidupan dan di seluruh peringkat awal, program rangsangan awal, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, pemulihan kognitif, antara lain, akan memberi manfaat kepada pelarasan proses maduraciones (Baujat & Cromier-Daire 2007).

Di samping itu, dalam sesetengah kes, individu dengan sindrom Sotos boleh membina pelbagai kelakuan tingkah laku yang boleh mengakibatkan kegagalan dalam interaksi sekolah dan keluarga, selain mengganggu proses pembelajaran. Oleh kerana itu, campur tangan psikologis diperlukan untuk mengembangkan metode penyelesaian yang paling sesuai dan efektif (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sindrom Sotos bukan patologi yang menimbulkan risiko kelangsungan hidup orang terjejas, secara amnya jangka hayat tidak dikurangkan berbanding penduduk umum (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2015).

Ciri ciri sindrom Sotos biasanya menyelesaikan selepas peringkat awal kanak-kanak. Sebagai contoh, kadar pertumbuhan cenderung untuk melambatkan dan penangguhan dalam perkembangan kognitif dan psikologi biasanya mencapai jangkauan biasa (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Rujukan

1. Persatuan Sepanyol Sotos Syndrome. (2016). APAKAH SISTEM SYNDROME? Diperolehi daripada Persatuan Sepanyol Sotos Syndrome.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sindrom sotos. Jurnal Orphanet Penyakit Langka.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sindrom Sotos yang dikaitkan dengan dystonia fokus. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SYNDROME OF SOTOS. Protokol diagnostik pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Apakah Sotos Syndrome? Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
6. NIH. (2016). Sindrom sotos. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
7. NORD (2015). Sindrom Sotos. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Bab IX. Sindrom sotos.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sindrom sotos. Jurnal Eropah Genetik Manusia, 264-271.