Tanda-tanda, Penyebab dan Rawatan Leukoencephalopathy

The leukoencephalopathy adalah nama yang diberikan kepada sebarang gangguan yang menjejaskan perkara putih otak, tanpa mengira sebabnya.

Bahan putih atau bahan putih, adalah sebahagian daripada sistem saraf pusat yang sel-sel sarafnya ditutup dengan bahan yang dipanggil myelin.

Myelin terdiri daripada lapisan lipoprotein yang mempromosikan penghantaran impuls saraf sepanjang neuron. Iaitu, ia menyebabkan maklumat untuk bergerak jauh lebih cepat melalui otak kita.

Ia mungkin berlaku, disebabkan oleh faktor keturunan, myelin, yang pernah berkembang, mula merosot (yang dikenali sebagai leukodystrophies). Sedangkan keadaan di mana masalah yang timbul dalam pembentukan myelin dipanggil penyakit demameliner.

Walau bagaimanapun, walaupun terdapat kemajuan saintifik, nampaknya lebih daripada 50% pesakit dengan leukoencephalopati keturunan masih tidak didiagnosis. Inilah sebabnya mengapa jenis baru dan cara yang lebih tepat untuk mendiagnosisnya ditemui.

Leukoencephalopathies juga boleh timbul daripada sebab-sebab yang diperolehi seperti jangkitan, neoplasma atau toksin; dan boleh muncul pada bila-bila masa hidup, dari peringkat neonatal hingga dewasa.

Apa pun sebabnya, ini membawa kepada pelbagai gejala seperti defisit kognitif, sawan, dan ataxia. Di samping itu, ini boleh kekal statik, bertambah baik dari masa ke masa, atau diperparah sedikit demi sedikit.

Mengenai kelaziman leukoencephalopathy, kerana pelbagai jenis ia meliputi, ia belum lagi ditubuhkan. Bergantung kepada jenis keadaan yang kita hadapi, ia mungkin lebih kerap. Walaupun secara umum penyakit ini tidak meluas.

Punca leukoencephalopati

Oleh kerana leukoencephalopathies adalah keadaan di mana sebahagian daripada benda putih, diperoleh atau diwariskan, terjejas, penyebabnya sangat banyak.

Di samping itu, terdapat pelbagai jenis ensefalopati mengikut sebab dan ciri kerosakannya. Sehingga setiap faktor kausatif menghasilkan jenis kerosakan yang berlainan dalam perkara putih, yang, akibatnya, menghasilkan gejala yang berbeza.

Keadaan yang boleh menyebabkan leukoencephalopati sangat berbeza:

- Warisan genetik: terdapat satu siri mutasi genetik yang boleh diwarisi dari orang tua kepada anak-anak dan yang memudahkan penampilan leukoencephalopathies. Autoromal arteriopati dominan dengan infark subkortikal dan leukoencephalopathy (CADASIL) akan menjadi contoh, kerana ia dihasilkan oleh penglibatan gen Notch3.

Terdapat pengarang yang menyebut degenerasi bahan putih disebabkan oleh faktor genetik "leukodystrophies". Walau bagaimanapun, kadang-kadang perbezaan di antara keadaan apa yang menyebabkan punca genetik dan punca-punca yang diperolehi tidak jelas sama sekali. Malah, terdapat keadaan di mana penyakit boleh timbul dari kedua-dua jenis punca.

- Virus: didapati bahawa leukoencephalopathies dapat berkembang jika organisme tidak mampu melawan virus tertentu, disebabkan oleh beberapa anomali atau kelemahan sistem kekebalan tubuh.

Inilah yang berlaku dalam leukoencephalopathy multifokal progresif, yang muncul disebabkan oleh kehadiran virus JC. Terdapat juga kes di mana virus campak nampaknya menjadi punca kemerosotan perkara putih, seperti halnya dengan van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy..

- Masalah vaskular: sesetengah pukulan, hipertensi atau iskemia hipoksia encephalopathy (kekurangan oksigen atau aliran darah di otak bayi yang baru lahir), boleh menjejaskan integriti masalah putih otak.

- Keracunan, penyalahgunaan dadah atau dadah

- Rawatan untuk kemoterapi seperti radioterapi, mereka boleh menyebabkan lesi dalam perkara putih yang semakin meningkat. Ini adalah: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole dan Ara-C.

Sesetengah penulis membahagikan punca leukoencephalopathies kepada 5 kumpulan: tidak berjangkit radang, berjangkit, radang, toksik-metabolik, trauma dan hipoksia iskemia (Van der Valk Knaap & 2005).

Walau bagaimanapun, kadang-kadang penyakit tertentu tidak sesuai dengan kategori tertentu, kerana mereka boleh mempunyai beberapa sebab yang berbeza pada masa yang sama.

Gejala umum

- Pada kanak-kanak, corak ciri perkembangan kemahiran dan kebolehan. Ia terdiri daripada tempoh pembangunan normal diikuti dengan genangan dalam pengambilalihan kemahiran, dan akhirnya, penurunan atau regresi. Satu lagi tanda adalah bahawa ini berlaku selepas kecederaan, jangkitan, atau kerosakan otak.

- Kejang atau epilepsi sawan.

- Spastik yang progresif, atau otot semakin tegar dan tegang.

- Ataxia atau kesukaran dalam penyelarasan pergerakan yang mempunyai punca neurologi.

- Kurangnya keseimbangan yang menyebabkan masalah berjalan.

- Defisit kognitif atau kelambatan kognitif dalam proses perhatian, ingatan, dan pembelajaran.    

- Kesukaran visual Mereka sering menjejaskan kornea, retina, kanta, atau saraf optik.

- Dalam beberapa kanak-kanak dengan leukoencephalopathy, lingkar tengkorak lebih besar daripada biasa, sesuatu yang dipanggil macrocephaly.

- Episod strok atau pukulan berturut-turut.

- Irritability.

Jenis

Terdapat banyak penyakit yang boleh dimasukkan di bawah istilah leukoencephalopathy. Sebahagian daripada mereka adalah:

- Autoromal arteriopati cerebral dominan dengan infarksi subkortikal dan leukoencephalopathy (CADASIL) atau mikroangiopati serebrum.

Ia adalah penyakit keturunan yang menghasilkan pelbagai infark serebral di arteri-arteri kecil, yang mempengaruhi sebahagian daripada masalah putih otak. Gejala pertama muncul lebih dari 20 tahun dan terdiri daripada migrain, gangguan psikiatri dan kemalangan serebrovaskular yang kerap.

- Leukoencephalopathy dengan bahan putih evanescent

Juga dipanggil ataxia bayi dengan hipoliselasi sistem saraf pusat (CACH).

Ia adalah keadaan keturunan autosomal resesif. Ini bermakna bahawa ia muncul apabila kedua-dua ibu bapa menghantar mutasi genetik yang sama kepada anak mereka. Mutasi ini boleh didapati di mana-mana 5 gen ini: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, atau EIF2B5.

Ia biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak berusia antara 2 hingga 6 tahun, walaupun terdapat kes-kes permulaan pada masa dewasa.

Gejala termasuk ataxia cerebellar (kehilangan kawalan otot disebabkan oleh kemerosotan dalam otak kecil), spasticity (ketegangan otot yang tidak normal), epilepsi, muntah-muntah, koma, masalah pergerakan dan juga demam.

- Leukoencephalopathy multifokal progresif

Ia kelihatan pada orang yang mempunyai kekurangan yang ketara dalam sistem imun mereka, kerana ia tidak dapat menghentikan virus JC. Aktivitinya menyebabkan banyak lesi kecil progresif yang menyebabkan demamelination serebrum.

Seperti namanya, gejala timbul secara progresif, dan terdiri daripada kerosakan kognitif, kehilangan visual akibat penglibatan lobus oksipital (sebahagian dari otak yang berpartisipasi dalam penglihatan) dan hemiparesis. Ia juga biasanya dikaitkan dengan neuritis optik.

- Leukoencephalopathy dengan spheroid axonal

Ia adalah keadaan keturunan yang berasal dari mutasi dalam gen CSF1R. Gejala-gejala yang berkaitan dengannya adalah gegaran, kejang, kekakuan, ataxia berjalan kaki, kemerosotan progresif memori dan fungsi eksekutif, dan kemurungan.

- Sclerosing Leukoencephalopathy oleh Van Bogaert

Ini adalah demamelination korteks serebrum yang muncul beberapa tahun selepas virus campak. Gejala-gejala ini terdiri daripada kemerosotan neurologi yang perlahan dan progresif yang menyebabkan masalah mata, spastik, perubahan personaliti, kepekaan terhadap cahaya dan ataxia.

- Leukoencephalopathy toksik

Dalam kes ini, kehilangan bahan putih adalah disebabkan oleh penyuntikan, penyedutan atau suntikan intravena ubat atau ubat tertentu, serta pendedahan kepada toksin alam sekitar atau rawatan kemoterapi..

Ia juga boleh muncul akibat keracunan karbon monoksida, keracunan etanol, pengambilan metanol, etilena atau ekstasi.

Gejala bergantung kepada setiap toksik, jumlah yang diterima, masa pendedahan, sejarah perubatan dan genetik. Biasanya terdapat masalah dalam perhatian dan ingatan, masalah keseimbangan, demensia dan juga kematian.

Dalam kebanyakan kes ini, kesannya boleh dibalikkan apabila penyebab toksik masalah itu dihapuskan.

- Leukoencephalopathy Megaencephalic dengan sista subkortikal

Ia adalah keadaan genetik resesif autosom yang dihasilkan oleh mutasi dalam gen MLC1 dan HEPACAM. Ia menonjol untuk macrocephaly (tengkorak berlebihan) pada usia muda, kemerosotan mental dan motor progresif, sawan epilepsi dan ataxia.

- Leukoencephalopathy hypertensive

Ia adalah kemerosotan benda putih dengan peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba. Ia menyebabkan keadaan berlawanan akut, selain sakit kepala, sawan dan muntah. Penyakit hempedu sering berlaku di retina mata.

Ia boleh dirawat secara berkesan dengan ubat antihipertensi.

- Sindrom leukoencephalopathy posterior belakang (RPLS)

Gejala-gejala yang berkaitan dengan sindrom ini adalah kehilangan penglihatan, sawan, sakit kepala dan kekeliruan.

Pelbagai punca boleh menghasilkan tekanan darah tinggi sebagai malignan (peningkatan yang sangat cepat dan tiba-tiba tekanan darah, systemic lupus erythematosus, eklampsia (sawan atau koma di kalangan wanita hamil dikaitkan dengan tekanan darah tinggi), atau rawatan perubatan tertentu yang menekan aktiviti sistem imun (seperti ubat imunosupresif, seperti siklosporin).

Dalam imbasan otak anda boleh melihat edema, iaitu, pengumpulan cecair yang luar biasa dalam tisu.

Gejala cenderung hilang sesaat, walaupun masalah penglihatan mungkin kekal.

Diagnosis leukoencephalopathy

Sekiranya gejala seperti sawan, kesukaran motor atau kekurangan koordinasi pergerakan berlaku, kemungkinan profesional kesihatan memutuskan melakukan imbasan otak.

Salah satu teknik neuroimaging terbaik adalah resonans magnetik, dari mana imej otak berkualiti tinggi boleh didapati terima kasih kepada pendedahan kepada medan magnet.

Jika dalam imej-imej ini corak-corak tertentu kerosakan yang terletak pada perkara putih otak diperhatikan, pakar dapat menyimpulkan bahawa ada leukoencephalopathy.

Adalah dinasihatkan untuk melakukan peperiksaan umpan balik, kerana, seperti yang mereka katakan, mata adalah tetingkap ke otak kita. Perlu diingat bahawa kelainan atau perubahan oftalmologi sangat kerap di leukoencephalopathies.

Ia juga perlu pemeriksaan neurologi untuk mengesan kewujudan keletihan otot yang berlebihan atau ketegangan, hipotonia mungkin berlaku (sebaliknya).

Di bawah keadaan tertentu, seperti leukoencephalopathy multifokal progresif, analisis cecair serebrospinal boleh dilakukan. Teknik ini dipanggil PCR (Reaksi Rantai Polimerase), dan dilakukan untuk mengesan virus JC; yang merupakan punca penyakit ini.

Rawatan

Rawatan itu akan memberi tumpuan kepada sebab-sebab yang menyebabkan kerosakan pada benda putih. Oleh sebab penyebabnya sangat pelbagai, rawatan yang berbeza juga berbeza.

Oleh itu, jika faktor-faktor yang menyebabkan penyakit ini mempunyai asal-usul vaskular atau berkaitan dengan hipertensi, ia dapat membantu.

Untuk leukoencephalopathies yang menyebabkan immunodeficiency, rawatan akan memberi tumpuan kepada membalikkan keadaan ini, seperti penggunaan ubat antiretroviral pada HIV..

Jika, sebaliknya, ia adalah disebabkan oleh pendedahan kepada toksin, dadah atau ubat; cara terbaik untuk pulih adalah untuk mengganggu kenalan dengan bahan-bahan ini.

Ia juga dinasihatkan untuk melengkapkan rawatan penyebab leukoencephalopathy dengan gejala lain yang berfungsi untuk mengurangkan kerosakan yang ada. Iaitu, pemulihan neuropsikologi untuk bekerja pada kemerosotan kognitif, bantuan psikologi untuk membantu pesakit menangani masalah emosi dengan keadaan mereka, latihan fizikal untuk memperbaiki nada otot, dan sebagainya..

Jika leukoencephalopathy muncul disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi, rawatan akan difokuskan untuk mencegah kemajuan penyakit, meningkatkan kualiti hidup orang dan kaedah pencegahan lain.

Satu bentuk pencegahan boleh menjadi ujian genetik jika saudara-mara lain telah mengalami sebarang syarat ini. Untuk memeriksa sama ada anda adalah pembawa apa-apa kelainan genetik yang berkaitan dengan leukoencephalopathies yang boleh dihantar kepada anak-anak masa depan.

Rujukan

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, & Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Leukoencephalopathy Megalencephalic dengan sista subkortikal (penyakit Van der Knaap). Journal of Pediatrics Kuba, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Pendekatan klinikal kepada Leukoencephalopathies. Seminar dalam Neurologi, 32 (1): 29-33. 
3. Diagnosis perbezaan MS (II). (13 Jun 2013). Diperolehi daripada Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoencephalopathy, pemotongan, dan neurosains kognitif. Diperoleh pada 26 Oktober 2016, dari Touchneurology.
5. Leukoencephalopathy hypertensive. (s.f.). Diperoleh pada 26 Oktober 2016, dari Wikipedia.
6. Leukoencephalopathy. (s.f.). Diperoleh pada 26 Oktober 2016, dari Wikipedia.
7. Marjo S. van der Knaap dan Jaap Valk, eds. (2005). Magnetic resonance of Myelination and Myelin Disorders, 3rd ed. New York: Springer.
8. Isu Survivor: Leukoencephalopathy. (17 April 2011). Diperolehi daripada Pusat Sumber Ped-Onc.