Sindrom Alström Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Alström ia adalah satu kelainan yang jarang berlaku dari asal genetik yang dicirikan oleh pengertian multisystemik yang mengikuti kursus evolusi (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin dan Martínez Frías, 2008).

Ia biasanya dikenal pasti semasa peringkat pranatal atau kanak-kanak dan dicirikan oleh kehadiran perubahan sensori yang penting (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, oleh Barros Filho, Moura Viana dan Marshall, 2014).

Yang paling biasa adalah perkembangan progresif buta dan pekak sensorineural (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin dan Martínez Frías, 2008).

Klinikal, sindrom Alstrom juga merangkumi manifestasi perubatan yang lebih luas termasuk obesiti termasuk seluruh jenis II kencing manis, miocardopatía dan keabnormalan fungsi-fungsi lain dalam hati, buah pinggang, paru-paru dan urologi (Martinez ISAF, Bermejo , Rodríguez Pinilla dan Martínez Fernández, 2010).

Asal etiologis patologi ini dikaitkan dengan mutasi dalam gen ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, oleh Barros Filho, Moura Viana dan Marshall, 2014). Gen ini terletak pada kromosom 2, di rantau 2p13-p12 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla dan Martínez Fernández, 2010).

Diagnosis sindrom Alstrom adalah berdasarkan pelbagai kriteria klinikal merujuk kepada kehadiran satu manifestasi simptomatologi utama yang mengiringi perjalanan klinikal dan mengenal pasti apa-apa perubahan genetik (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin dan Martinez Frias 2008).

Tiada ubat untuk penyakit ini (Pendaftaran Sepanyol Sindrom Wolfram, Brardt-Biedl dan Alstrom, 2012)

Pendekatan terapeutik adalah gejala dan tumpuan kepada pengurusan dan pampasan dari perubahan deria dan kawalan komplikasi perubatan lain.

Ciri-ciri sindrom Alström

Sindrom Alström adalah penyakit yang jarang berlaku dalam populasi umum, tetapi ia dicirikan oleh kerumitan klinikal yang luas (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Kursus yang biasa boleh menjejaskan dengan cara umum untuk pelbagai sistem dan organ badan (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Penyakit ini biasanya dicirikan oleh perkembangan progresif pelbagai perubahan visual dan pendengaran, disertai obesiti pada masa kanak-kanak, diabetes mellitus dan komplikasi perubatan lain (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Ia pertama kali digambarkan oleh Dr. Alstrom 1959, mencatatkan sejak itu lebih dari 400 kes didiagnosis di seluruh dunia (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein dan Rivera-Vega, 2009).

Dalam laporan klinikal awalnya, beliau menyifatkan ciri-ciri klinikal sindrom ini dalam beberapa keluarga Sweden dengan pelbagai ahli yang terlibat (Pejabat Pendaftaran Sepanyol Síndromemes de Wolfram, Brardt-Biedl dan Alstrom, 2012)

Sindrom Alström biasanya tidak dikategorikan khusus dengan jenis-jenis patologi lain yang mempunyai ciri-ciri umum.

Walau bagaimanapun, ia diklasifikasikan sebagai gangguan atau penyakit yang berasal dari kongenital dan dalam penyakit-penyakit yang jarang berlaku (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Memandangkan kejadiannya yang jarang berlaku di seluruh dunia, ia adalah sebahagian daripada gangguan atau penyakit yang jarang berlaku, iaitu patologi yang menderita kumpulan kecil individu yang sangat kecil (Richter et al., 2015).

Seperti kebanyakan orang lain, asal-usul penyakit jarang dikaitkan dengan anomali dan perubahan genetik (Richter et al., 2015).

Di samping itu, seperti yang telah kami katakan, penyerahan sindrom Alström adalah kongenital. Oleh itu, perubahan utama hadir pada orang yang terjejas sejak melahirkan, walaupun beberapa ciri klinikal mengambil masa untuk menunjukkan kursus penting atau dikenalpasti..

Adakah patologi kerap?

Sindrom Alström adalah patologi yang jarang berlaku. Walaupun data statistik yang tepat tidak diketahui, dianggarkan bahawa insidennya kurang dari 1 kes bagi setiap 10,000-1,000,000 orang di seluruh dunia (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Analisis klinikal dan eksperimen telah mengenal pasti kira-kira 900-1200 kes sindrom Alström yang berlainan (Rujukan Rumah Genetik, 2016, Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Ciri-ciri sosiodemografi sindrom ini merujuk kepada kelaziman perbezaan yang berkaitan dengan seks, asal geografi atau kepunyaan kumpulan etnik dan kaum tertentu (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Langka, 2016).

Tanda dan gejala

Ciri klinikal asas sindrom Alström ialah perkembangan progresif gangguan deria, pendengaran dan visual.

Di samping itu, ini disertai dengan pelbagai jenis komplikasi perubatan yang akan kami huraikan di bawah.

Manifestasi klinikal biasanya tidak jelas pada masa kelahiran, yang paling umum ialah mereka muncul secara progresif (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla dan Martínez Fernández, 2010).

Kursus klinikal sindrom Alström adalah evolusi (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla dan Martínez Fernández, 2010).

Kebutaan yang progresif       

Kehilangan keupayaan dan ketajaman penglihatan adalah salah satu tanda utama sindrom Alström (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin dan Martínez Frías, 2008).

Keadaan perubatan ini adalah disebabkan oleh kemunculan besar-besaran kerucut dan tongkat ocular (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin dan Martínez Frías, 2008).

Retina adalah salah satu struktur mata penting. Ia sensitif terhadap rangsangan cahaya dan fungsi pentingnya adalah untuk mengubah maklumat ini menjadi isyarat elektrik supaya saraf optik mengangkutnya ke pusat otak (National Institutes of Health, 2016).

Struktur ini dibentuk oleh sel-sel yang pelbagai, di antaranya kita dapati kon dan tongkat.

Kon ini ditakrifkan sebagai sel yang berpotensi: terdapat kon yang mampu mengesan cahaya merah, biru atau hijau. 

Untuk bahagian mereka, tongkat bertanggungjawab untuk persepsi ringan dalam keadaan persekitaran cahaya yang rendah.

Insiden faktor patologi seperti perubahan genetik dapat mengubah integriti sel retina yang mengakibatkan distrofi dan kehilangan fungsi photoreceptor (Hamel, 2005).

Pada mereka yang terjejas oleh sindrom Alstrom, penyakit ini biasanya menjelma melalui keadaan perubatan sekunder yang lain (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein dan Rivera-Vega, 2009):

• Defisit visual progresif: ketajaman visual hilang sedikit demi sedikit dengan peningkatan usia biologi pesakit. Yang paling biasa ialah kemerosotan penglihatan periferal diikuti oleh pusat.
• Fotogfobia: adalah mungkin untuk mengenal pasti intoleransi terhadap rangsangan cahaya. Mereka yang terkena menggambarkannya sebagai sensasi menjengkelkan atau menyakitkan. Mereka perlu maju ke arah sikap tidak bertoleransi terhadap cahaya.
• Nystagmus mendatar: mata perlu menunjukkan pergerakan sukarela, pesat dan ceroboh dalam pesawat mendatar.
• Kebutaan: kapasiti visual menjadi hilang sepenuhnya kerana tanda-tanda yang telah dijelaskan sebelumnya dan perkembangan amaurosis.

Sesetengah orang juga boleh mengembangkan tahap katarak yang berlainan, iaitu kelegapan dalam kanta okular (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Walaupun gangguan penglihatan tidak jelas pada masa kelahiran, kursus klinikal sepenuhnya dimulakan sebelum umur 15 bulan (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein dan Rivera-Vega, 2009).

Visi cenderung bertambah buruk sedikit demi sedikit, semasa dekad kehidupan pertama dan kedua. Adalah umum bahawa pada peringkat remaja terdapat keadaan kebutaan total (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Pekak sensorineural

Keupayaan pendengaran adalah satu lagi kawasan yang paling terjejas oleh sindrom Alström (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Pada masa kelahiran dan dalam fasa neonatal, pendengaran mengenal pasti tahap normal atau standard, bagaimanapun, sepanjang dekad pertama hidup, kehilangan pendengaran yang progresif dapat dikenal pasti (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Dalam lebih daripada 70% orang yang didiagnosis, pekak sensorineural yang menjejaskan kedua-dua telinga telah dikenalpasti secara bilateral (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Istilah pekak sensorineural merujuk kepada kehilangan kapasiti pendengaran yang disebabkan oleh kecederaan yang terletak di goiter dalaman, di terminal dan serat saraf pendengaran. Saraf pendengaran hilang keupayaan untuk menghantar rangsangan deria ke otak.

Tahap pekak adalah berubah-ubah di kalangan mereka yang terjejas. Sesetengah kanak-kanak yang terkena mempunyai pendengaran ringan atau sederhana yang telah berkembang ke tahap yang serius sepanjang fasa akhir zaman kanak-kanak atau permulaan remaja (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rawat Gangguan, 2016).

Kita juga boleh mengenalpasti jenis-jenis patologi lain seperti keradangan bahagian telinga tengah (otitis media) (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Perubahan lain

Keupayaan auditori dan visual adalah ciri utama sindrom Alström (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Fungsi kognitif dan intelektual tidak selalunya terjejas, namun, sesetengah orang mungkin menunjukkan kelewatan yang ketara dalam pembangunan (kemahiran bahasa, pembelajaran, dll.) (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Selain itu kita boleh mengenal pasti komplikasi perubatan lain obesiti, diabetes jenis II, dan pelbagai anomali miocardopatía fungsi hati, tahap buah pinggang, paru-paru dan urologi (FIAS Martinez, Bermejo, Pinilla Rodríguez dan Martínez Fernández, 2010).

• Obesiti: Walaupun saiz dan kelahiran berat badan adalah perkara biasa, kanak-kanak dipengaruhi oleh sindrom Alstrom sering menunjukkan keperluan yang luar biasa tinggi untuk makanan (hyperphagia) yang pesat meningkatkan berat badan semasa tahun pertama vida.Algunos terjejas membangunkan obesiti batang, pengumpulan lemak di dada, perut, lengan dan kaki.

• Cardiomyopathy dilembutkan: dalam patologi jantung ini dilatasi dan hypertrophy struktur jantung berlaku. Ia menjana kelemahan yang ketara, yang membawa kepada keadaan kegagalan jantung yang serius. Beberapa gejala menengah termasuk tachypnea, sianosis, dyspnea atau anoreksia.
• Kencing manis jenis II: Walaupun pankreas mampu menghasilkan insulin, organisma mereka yang terkena menjadi tahan terhadap tindakannya. Penyerapan kekurangan glukosa muncul dan terdapat peningkatan yang tidak normal dan patologi di dalam aliran darah. Antara gejala sekunder termasuk poliuria, polidipsia, antara lain. 
• Gangguan hati: kawasan hepatik boleh dipengaruhi oleh peningkatan saiz hati (hepatomegali) atau peningkatan enzim hati. Patologi-patologi ini boleh dilakukan ke arah perkembangan sirosis dan disfungsi hati.
• Perubahan renal: manifestasi yang paling umum termasuk kesukaran dalam mengawal otot pundi kencing, inkontinensia kencing, antara lain. Dalam sesetengah keadaan adalah mungkin untuk mengenal pasti fungsi disfungsi progresif buah pinggang.
• Perubahan paru-paru: Anomali pernafasan berkaitan dengan jangkitan pernafasan seperti sinusitis atau bronkitis.

Punca

sindrom Alstrom disebabkan oleh mutasi dalam ALMS1 gen yang terletak pada kromosom 2 dan terletak di rantau 2p13-ms 12 (FIAS Martínez, Bermejo, Pinilla Rodríguez dan Martínez Fernández, 2010).

Gen ini mempunyai peranan yang penting dalam pengeluaran arahan biokimia untuk pembuatan protein ALMS1 itu, tahap rendah yang menyebabkan kehilangan fungsi normal tisu dan struktur dipengaruhi oleh sindrom Alstrom (Genetik Home Refrence, 2016).

Diagnosis

Diagnosis sindrom ini adalah berdasarkan penilaian klinikal lengkap dan menyeluruh (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

kriteria diagnostik yang paling digunakan di kawasan perubatan menunjukkan pengenalan distrofi visual, kehilangan pendengaran sensorineural, cardiomyopathy, obesiti, disfungsi buah pinggang dan kencing manis, antara penemuan lain (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016).

Tiada ujian tunggal yang menunjukkan kehadiran sindrom ini. Yang biasa adalah menggunakan pelbagai ujian klinikal: electroretinogram, audiometry, resonans magnetik, echocardiogram, analisis genetik, dan lain-lain. (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Adakah rawatan untuk sindrom Alström??

Tiada ubat untuk sindrom Alström (Pendaftaran Sepanyol dari Wolfram Syndromes, Brardt-Biedl dan Alstrom, 2012)

Pendekatan terapeutik yang paling biasa digunakan ialah gejala, memberi tumpuan kepada kawalan gangguan deria, jantung dan endokrin (Spanish Rekod Sindrom Wolfram, Alstrom dan Brardt-Biedl 2012).

Untuk meningkatkan penglihatan dan pendengaran, mereka boleh empelarse kaedah pampasan seperti kanta atau implan koklea (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016).

Walaupun, untuk pengurusan beberapa komplikasi sekunder, seperti diabetes, rawatan farmakologi adalah asas (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Rujukan

1. Hamel, C. (2005). Dystrophy of cones and canes. Diambil dari Orphanet.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., & Martínez-Fernández, M. (2010). Sindrom Alström: Ciri-ciri, garis panduan diagnostik dan antisipatory. Kajian Bahasa Kolaboratif mengenai Malformasi Kongenital.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., & Martinez Frias, M. (2008). Pembentangan kes dengan sindrom Alström: aspek klinikal, molekul dan garis panduan diagnostik dan antiteratur. Med Clin (Barc).
4. Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Sindrom Alström Laporan keluarga Mexico, pengurusan pelbagai disiplin dan kajian kesusasteraan. Rev Med Hosp Gen Mex.
5. NIH. (2016). Sindrom Alström. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
6. NIH. (2016). Sindrom Alström. Diambil dari MedlinePlus.
7. NORD (2016). Sindrom Alström. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
8. REWBA. (2012). Maklumat kepada pesakit. DAFTAR SPANI SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM.