Gejala Sindrom, Punca, Rawatan



The Sindrom CHARGE adalah penyakit jarang yang berasal dari genetik yang membawakan komplikasi congenital fizikal dan perubatan yang penting (Persatuan Keluarga Orang Sepanyol dengan Orang Kurang Upaya, 2016).

Kursus klinikal dicirikan oleh corak yang luas, apa-apa perubahan: coloboma, kecacatan jantung, choanal atresia (hidung), terencat pertumbuhan yang ketara, kemaluan kecacatan hypoplasia dan auditori (Spanish Persatuan Keluarga deafblind, 2016).

Imej sumber: www.chargeacrosseurope.com

Di peringkat klinikal, kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom CHARGE hadir perubahan visual dan pendengaran yang teruk (Asociación Charge España, 2014), begitu ramai di antaranya adalah deafblind.

Asal etiologi penyakit ini dikaitkan dengan mutasi tertentu dalam gen CHD7 di lebih daripada separuh daripada kes yang didiagnosis (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walau bagaimanapun, kira-kira satu pertiga daripada pesakit tidak menunjukkan perubahan genetik yang dikenalpasti (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam kecurigaan diagnostik, pengenalan ciri-ciri klinikal adalah asas. adalah perlu untuk menjalankan beberapa ujian khusus untuk mengesahkan kehadirannya: kajian genetik, penilaian intelektual, dan sebagainya. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral dan Madero Barrajón, 2016).

Tiada ubat untuk sindrom CHARGE. Pendekatan terapeutik termasuk rawatan pelbagai diskriminasi yang tertumpu kepada kawalan komplikasi perubatan, campur tangan neuropsikologi, pendidikan khas, dll. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral dan Madero Barrajón, 2016).

Ciri-ciri sindrom CHARGE

Sindrom CHARGE dianggap sebagai sejenis gangguan malfomatif yang membawa kepada perubahan kongenital yang penting.

The perubahan atau gangguan kongenital merujuk kepada satu set besar patologi yang ada pada orang yang terjejas sejak lahir (Organisasi Kesihatan Sedunia, 2015).

Jenis anomali ini boleh menyebabkan ketidakupayaan kronik yang penting dengan impak yang kuat bagi mereka yang terjejas (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2015).

Ia adalah gangguan jarang yang cenderung untuk menunjukkan kursus klinikal semasa perkembangan janin awal (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam sindrom CHARGE, komplikasi perubatan dikaitkan dengan pelbagai jenis sistem dan struktur badan. 

Denominasinya berasal dari akronim keadaan perubatan yang paling khas (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

  • C: Koloboma (biasanya menjejaskan kawasan retinocoridal).
  • H (jantung): perubahan jantung.
  • A: atresia choanae.
  • R: kemerosotan ketara pertumbuhan dan pembangunan matang.
  • G: kemunduran kemaluan wanita.
  • E (telinga): perubahan pendengaran dan kecacatan dalam astaka pendengaran.

Sindrom ini pertama kali digambarkan oleh Hall dan pasukannya pada tahun 1979 merujuk kepada sekumpulan 17 pesakit yang keadaan klinikal ditakrifkan oleh kehadiran pelbagai kecacatan kongenital yang berkaitan sayap nonrandomly atresia choanal (Blake dan Prasad , 2006).

Pada tahun yang sama, satu lagi penyelidik secara bebas menerangkan patologi yang sama. Ia adalah Hittner yang melaporkan 10 kes tambahan yang dicirikan oleh pelbagai anomali kongenital dan colobomas okular (Blake dan Prasad, 2006).

Penerangan pertama dirujuk kepada persatuan tertentu antara beberapa keabnormalan dan kecacatan kongenital di hadapan coloboma dan atresia choanal (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral dan Madero Barrajón, 2016).

Pago et al (1981) mencipta nama sindrom ini melalui singkatan dari manifestasi perubatan utamanya (Blake dan Prasad, 2006).

Pada masa ini, patologi ini dikaitkan dengan kadar kematian yang tinggi, terutamanya dalam dua tahun pertama kehidupan kerana pelbagai masalah kesihatan (Asociación Charge España, 2014)

Ia biasanya sebahagian daripada kumpulan gangguan yang ditandakan sebagai deafblindness, walaupun perubahan dalam ketajaman visual dan pendengaran mereka yang terjejas biasanya sangat berubah-ubah.

Statistik sindrom CHARGE

sindrom CHARGE dianggap penyakit yang jarang berlaku, mungkin kelihatan dalam masa kurang dari 1 kes bagi setiap 10,000 kanak-kanak dilahirkan hidup di seluruh dunia (Bahasa Sepanyol Persatuan Keluarga Orang Kurang Deafblindness, 2016).

Adalah dianggarkan bahawa di Sepanyol terdapat kira-kira 3,800 orang dengan sindrom CHARGE (Persatuan Keluarga Orang Sepanyol dengan Ketidakmampuan, 2016).

Mengenai ciri-ciri sosiodemografi, persembahannya tidak dikaitkan dengan seks. Lelaki dan wanita mempunyai kelaziman yang sama (Tegay, 2016).

Tidak ada kejadian perbezaan yang ditemui berkaitan dengan perlumbaan, asal geografi atau penyertaan kepada kumpulan etnik tertentu (Tegay, 2016).

Sindrom CHARGE boleh dikenalpasti semasa fasa pranatal atau neonatal (Tegay, 2016). Walau bagaimanapun, sesetengah institusi seperti Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan (2016) menunjukkan bahawa terdapat sejumlah besar kes yang tidak dikenali atau tidak didiagnosis buruk akibat manifestasi klinikal mereka yang tidak spesifik atau halus..

Tanda-tanda dan Gejala-gejala SYARIKAT CHARGE

Seperti yang kita nyatakan dalam penerangan awal, sindrom CHARGE dikaitkan dengan corak keadaan perubatan yang jelas.

Yang paling umum termasuk (Rujukan Rumah Genetik, 2016, Hefner, 1999, Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rarang, 2016):

Coloboma okular

Ketidaknormal dan kecacatan kongenital boleh menjejaskan sistem oftalmologi melalui perkembangan fissures atau perforas dalam beberapa struktur ocular.

Ia adalah biasa untuk menjejaskan retina, iris atau choroid. Mereka biasanya muncul semasa peringkat awal pembangunan dalam satu atau kedua-dua mata.

Mereka boleh mempunyai kesan yang signifikan terhadap keupayaan dan ketajaman visual orang terjejas. Keparahan bergantung pada lokasi dan sambungan.

Pada tahap visual, kita dapat mengenal pasti jenis anomali ini sebagai kawasan gelap dengan tepi tidak teratur.

Koloboma okular adalah salah satu manifestasi klinikal yang paling biasa dalam sindrom CHARGE. Ia dikenalpasti di lebih daripada 80% kes yang didiagnosis.

Di samping itu, mereka yang terjejas mungkin akan mengalami perubahan lain yang berkaitan dengan mata:

  • Microphthalmia: ia adalah kecacatan orbit yang menghasilkan pembentukan bola mata yang tidak lengkap atau kurang. Biasanya ini akan memperoleh jumlah yang lebih kecil daripada biasa.
  • Anophthalmia: merujuk kepada ketiadaan lengkap satu atau kedua-dua bola mata.
  • Photophobia: Kepekaan yang dibesar-besarkan kepada rangsangan cahaya dan terang.

Jenis anomali ini biasanya menyebabkan kehilangan fungsi visual sebahagian atau lengkap. Terdapat banyak kehilangan penglihatan, peningkatan bintik-bintik buta, defisit dalam persepsi mendalam atau jumlah buta.

Perubahan Jantung

Antara 75-80% kanak-kanak yang menderita sindrom CHARGE mempunyai beberapa jenis ketidakmampuan anomali dan cacat jantung kongenital.

Pelbagai variasi boleh muncul, yang paling kerap menjadi tetralogi Fallot, kecacatan septum ventrikel, kecacatan kanal atriventrikular dan anomali gerbang anortik..

Sesetengah patologi ini menghasilkan aritmia ringan atau komplikasi minimal. Walau bagaimanapun, yang lain boleh menjadi patologi yang mengancam nyawa.

Kecacatan jantung biasanya merupakan punca utama kematian dalam sindrom CHARGE.

Atresia Coanal

Coanas adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada hidung.

Dalam sindrom CHARGE, kedua-dua perkembangan sempit atau tidak lengkap (stenosis choanal) dan halangan lengkap atau penyumbatan di orifis (conal atresia) mungkin dikenalpasti..

Jenis anomali ini boleh muncul secara unilateral atau bilateral. Memerlukan rawatan perubatan segera kerana kemungkinan kegagalan jantung.

Kelewatan dalam Pertumbuhan dan Pembangunan

Sindrom caj biasanya mempunyai kelewatan yang ketara dalam pertumbuhan fizikal dan perkembangan intelektual.

Dari fasa janin adalah mungkin untuk mengenal pasti pertumbuhan yang perlahan yang berlaku dalam berat badan rendah, kedudukan pendek dan perimeter tengkorak yang lebih kecil daripada jangkaan untuk seks dan masa perkembangan biologi.

Pengambilalihan pencapaian evolusi, terutamanya yang berkaitan dengan fungsi psikomotor, biasanya memberikan irama yang perlahan.

Jenis kelainan ini berkaitan dengan defisit yang signifikan dalam hormon pertumbuhan. Dalam kes lain, ia mungkin disebabkan oleh pemakanan atau perubahan jantung.

Gangguan genitouriner

Kita boleh mengenal pasti anomali dalam perkembangan anatomi genitalia serta perubahan yang berkaitan dengan kematangan pubertal.

Bagi lelaki, yang paling biasa adalah cryptorchidism yang (ketiadaan keturunan testis), atau hypospadias micropene dikenalpasti (lokasi rosak pembukaan uretra).

Sebaliknya, kebanyakan wanita mengalami bibir kelamin atau uteri dengan lanjutan yang dikurangkan.

Tahap perkembangan pubertal biasanya tidak hadir atau ditangguhkan, oleh sebab itu banyak daripada mereka yang terlibat memerlukan rawatan hormon.

Perubahan Auditori

Yang paling biasa adalah untuk mengenal pasti pelbagai kecacatan dalam astaka pendengaran, yakni di telinga:

  • Ketiadaan lobus atau perkembangan separa ini.
  • Telinga yang luas dan pendek.
  • Lipatan kulit berbentuk segi tiga.
  • Pengendalian yang rendah dan berkembar.
  • Asimetri dua hala.

Di peringkat telinga tengah terdapat juga jenis perubahan lain yang berkaitan dengan kecacatan dalam struktur tulang. Adalah mungkin untuk mengenal pasti perkembangan sekunder pekak penghantaran.

Di dalam telinga dalaman kita boleh mengenal pasti kecacatan koklea dan ketiadaan separuh atau lengkap parit bulanan, jadi mereka yang terpengaruh perlu menunjukkan masalah keseimbangan.

Jenis komplikasi lain

Spektrum klinikal sindrom CHARGE boleh merangkumi sistem dan struktur lain (Rujukan Rumah Genetik, 2016; Hefner, 1999; Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016):

  • Perubahan pada saraf kranial: biasanya menjejaskan saraf tengkorak IX, X, VIII, VII dan I. Ia biasanya menghasilkan ketiadaan ketajaman visual, perubahan dalam menelan, lumpuh muka, antara lain.
  • Perubahan renal: yang paling biasa adalah untuk mengenal pasti masalah yang berkaitan dengan perkembangan miskin struktur buah pinggang (agenesis dan / atau hipoplasia).
  • Konflik muka atipikal: Di samping kecacatan ocular, pendengaran dan hidung, kita boleh mengenalpasti dahi yang terkenal dan luas. Ia biasanya disertai oleh kening yang kelihatan seperti melengkung, melapangkan kelopak mata, hidung tebal dan menonjol, mulut kecil dan pipi rata.
  • Ciri-ciri kelakuan: bagi mereka yang lebih tua, adalah mungkin untuk mengenal pasti sifat-sifat obsesif-kompulsif tertentu dan corak tingkah laku perseveratif.
  • Struktur badan: Keabnormalan otot boleh muncul di bahagian atas dan bawah kaki (jari pendek, lipatan kulit, polydactyly, leher pendek, hipoplasia tulang, dan lain-lain.9.

Punca

Mutasi spesifik gen CHD7 menjelaskan lebih daripada separuh kes yang didiagnosis dengan sindrom CHARGE (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Majoriti kes adalah akibat mutasi de novo atau anomali dalam pelbagai mekanisme yang mempengaruhi wilayah q12.2 kromosom 8, di mana gen CHD7 terletak (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Komponen genetik ini bertanggungjawab untuk menghasilkan arahan biokimia supaya tubuh kita dapat menghasilkan protein penting untuk mengatur pelbagai aktiviti dan ekspresi gen (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Satu peranan penting gen CHD7 telah dikenalpasti dalam pembentukan struktur retina dan pembangunan komponen neuron motor (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Lain-lain yang terjejas mungkin mempunyai anomali dalam gen lain, seperti sema3E atau penghapusan kromosom seperti 22 di lokasi q11.2 (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Diagnosis

Diagnosis sindrom CHARGE biasanya dibuat berdasarkan pelbagai kriteria diagnostik (Hefner, 1999):

Ciri Utama

  • Coloboma
  • Atresia Coanal
  • Disfungsi saraf yang berkaitan dengan saraf kranial.
  • Keabnormalan auditori

Ciri sekunder

  • Tetapan wajah
  • Keabsahan ototkeletal
  • Gangguan jantung kongenital
  • Pelencongan pertumbuhan

Untuk mengesahkan keadaan perubatan ini adalah penting untuk melakukan pemeriksaan fizikal, neurologi, analisis fungsi auditori dan visual, kajian kardiologi, dan lain-lain..

Di samping itu, perlu juga dilakukan kajian genetik untuk mengesahkan kehadiran perubahan genetik.

Rawatan

Pendekatan perubatan terhadap sindrom CHARGE biasanya merangkumi pelbagai jenis terapi (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016):

  • Pembetulan pembedahan (malformasi jantung, atresia, fon atipikal, dan lain-lain).
  • Makan dan pernafasan mekanikal.
  • Audiologi, tekhologi, kencing, endrocinological, dan sebagainya.

Di samping itu, adalah penting untuk menggunakan rangsangan awal, pendekatan neuropsikologi dan pendidikan khas untuk mencapai kemajuan maksimum dan kebebasan berfungsi bagi mereka yang terjejas..

Apakah prognosis perubatan mereka yang terjejas?

Sindrom CHARGE membawa kepada komplikasi perubatan yang teruk, terutamanya perubahan jantung boleh mengancam kelangsungan hidup mereka yang terjejas.

Ia mempunyai kadar kematian yang tinggi, terutamanya semasa dua tahun pertama. Kira-kira 30% daripada mereka yang terkena mati dalam fasa kehidupan yang terawal.

Rujukan

  1. ACE. (20143). Laporan Tahunan 2014. Charge Association Spain.
  2. APASCIDE. (2016). Sindrom caj. Persatuan Keluarga Orang Sepanyol dengan Deafblindness.
  3. Blake, K., & Prasad, C. (2016). Sindrom CHARGE. Jurnal Orphanet Penyakit Langka.
  4. Hefner, M. (1999). Diagnosis, Genetik dan Diagnosis Pranatal dalam Caj. Yayasan Sindrom Syaraf.
  5. Lobete Prieto, C., Lano Rivas, I., Fernandez Toral, J., & Madero Barrajón, P. (2010). Sindrom caj. Arch Argent Pediatr.
  6. NIH. (2016). Sindrom CHARGE. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  7. NORD (2016). SYARIKAT CHARGE. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
  8. WHO. (2015). Anomali kongenital. Diperolehi daripada Pertubuhan Kesihatan Sedunia.
  9. Tegay, D. (s.f.). SYARIKAT CHARGE. Diambil dari MedScape.