Gejala DiGeorge Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom DiGeorge (SDG) adalah patologi asal genetik yang ditunjukkan oleh perkembangan kecacatan yang berkaitan dengan struktur jantung, muka, timus dan kelenjar parathyroid (Aglony et al., 2004).

Klinikal mereka akan menghasilkan pelbagai komplikasi perubatan, antaranya kekurangan imun, hypocalcemia, penyakit jantung dan gangguan psikiatri watak (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Mengenai asal etiologi, ia dikaitkan dengan perubahan genetik kromosom 22. Oleh kerana itu, ia juga menerima denominasi Sindrom Dejection 22q11.2 (Sainz de los Terreros y Cecilio, 2010).

diagnosis berdasarkan mengenalpasti kardinal tanda-tanda klinikal melalui pemeriksaan fizikal dan pelbagai ujian makmal: analisis, pemeriksaan imunologi, ultrasound abdomen, echocardiograms dan kajian genetik, mendasarkan terutamanya kepada pendarfluor in situ penghibridan (FISH) (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno dan Martín Guitiérrez, 2014).

Akhirnya, rawatan patologi ini memberi tumpuan kepada pembetulan kecacatan organik dan kawalan komplikasi perubatan. Oleh itu, terapi limfosit T, suplemen kalsium, pembedahan pembetulan, dan sebagainya biasanya digunakan. (PrimaryInmune, 2011).

Ciri - ciri Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge, juga dikenali sebagai sindrom penghapusan 22q11.2, dalam penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik yang mengakibatkan perkembangan pelbagai kecacatan tubuh dan organik (Mayo Clinic, 2014).

Dalam pengertian ini, sindrom ini berpunca terutamanya proses pembangunan rosak semasa peringkat pra-natal atau gestasi, terletak terutamanya semasa ke-3 dan minggu ke-8 kehamilan (Vera de Pedro, Salado Martin, botol Astorqui, Rogriguez Estévez, Díez López dan Gamarra Cabrerizo, 2007).

Secara spesifik, sekitar minggu ke-5 kehamilan, struktur embrio memulakan proses pembentukan dan pembangunan struktur dan organ yang berlainan (Vera de Pedro et al., 2007).

Oleh itu, sekumpulan sel ditentukan, akan membawa kepada perkembangan wajah, pelbagai bahagian otak, timus, jantung, aorta dan kelenjar paratioridesas (PrimaryInmune, 2011).

Ini "sel sel" biasanya terletak di sekitar kawasan atau kawasan selepas leher embrio dalam kehamilan. Dengan cara ini, untuk struktur yang lain untuk mula membentuk dan membezakan, adalah penting bahawa sel-sel ini bergerak ke arah bidang spesifik yang berbeza untuk setiap struktur (PrimaryInmune, 2011).

Dalam peringkat pembangunan beg, gerbang dan alur pharyngeal, timus dan parathyroids terbentuk dan seterusnya sebahagian daripada struktur tengkorak dan muka atau pelbagai bahagian tisu (Vera Peter et al., 2007).

Dengan cara ini, ciri-ciri anomali genetik Sindrom DiGeroge menghasilkan perubahan sistematik proses pembentukan prenatal yang menyebabkan kegagalan serius dalam pembangunan (Vera de Pedro et al., 2007).

Akibatnya, kawasan paling teruk biasanya:

- Jantung: struktur ini merupakan salah satu organ vital untuk kelangsungan hidup kita. Ia adalah sebahagian daripada sistem peredaran darah dan fungsi pentingnya adalah untuk mengepam darah ke seluruh badan.

- Konfigurasi Muka: pembentukan struktur muka bergantung kepada pembentukan tengkorak yang betul, bola mata, sistem lisan, telinga, dll..

- Timo: struktur ini memainkan peranan penting dalam sistem imun, kerana ia bertanggungjawab untuk kematangan limfosit atau sel T.

- Kelenjar parathyroid: mereka ditubuhkan oleh satu set kelenjar endokrin yang menunjukkan peranan yang ditetapkan dalam peraturan kalsium, antara faktor-faktor lain.

Oleh itu, kawasan yang paling terjejas dalam sindrom DiGeorge berkaitan dengan kecacatan pembentukan embrio di kawasan-kawasan yang berkaitan dengan leher dan kawasan bersebelahan..

Patologi ini pada mulanya digambarkan oleh pakar pediatrik Amerika Angelo M. DiGeorge pada tahun 1965 (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Dalam laporan kliniknya, DiGeroge menggambarkan patologi watak kongenital yang ditakrifkan oleh perkembangan kekurangan atau ketiadaan kelenjar parathyroid dan timus (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Selanjutnya, Chapelle pada tahun 1918, secara khusus menggambarkan kecacatan kongenital yang diperoleh daripada patologi ini. Oleh itu, sindrom DiGeorge dirujuk sebagai penyebab kedua cacat jantung kongenital selepas sindrom Down (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno dan Martín Guiérrez, 2014).

Akhirnya, patologi ini dicirikan secara klinikal melalui triad ketara immunodeficiency, endokrinopati dengan hipokalsemia dan penyakit jantung (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Di samping itu, dalam banyak kes, heterogeneity simtomatik yang luas penghapusan yang terdapat pada kromosom 22, membayangkan pembezaan tiga jenis patologi di peringkat klinikal (McDonald-McGinn dan Zackay, 2012).

- Sindrom DiGeorge

- Sindrom Velocardiofacial

- Sindrom cardiofacial

Statistik

Sindrom DiGeroge mempunyai jangkaan prevalens 1 kes setiap 4,000 orang dalam populasi umum (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walau bagaimanapun, banyak kajian epidemiologi menunjukkan kelaziman yang lebih tinggi disebabkan terutamanya oleh heterogeneity kursus klinikal dan kesukaran untuk menubuhkan diagnosis awal (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Di samping itu, di Amerika Syarikat, dan di peringkat antarabangsa, Sindrom DiGeorge dianggap sebagai salah satu penyebab utama kecacatan jantung kongenital dan kecacatan wajah (Bawle, 2016)..

Sebaliknya, mengenai ciri-ciri epidemiologi watak sosiodemografi, telah mengenal pasti kelaziman 1 kes bagi setiap 6,000 orang daripada Caucasian, berasal dari Asia dan Afro-Amerika, manakala kes Hispanik, jumlah kelaziman kepada satu kes bagi setiap 3,800 individu (Ramírez-Cheyne, Forero-Forero, González-Thesima, Madrid dan Saldarriaga, 2016).

Gejala dan Gejala

Dalam kes tanda-tanda dan gejala yang paling kerap dalam sindrom DiGeorge, kita mesti menunjukkan bahawa ia membentangkan kursus klinikal dengan kepekaan yang berubah-ubah (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Dalam kes ini, dalam beberapa komplikasi perubatan yang terjejas menunjukkan status yang teruk, yang boleh mengakibatkan kematian awal. Dalam kes lain, ciri-ciri biasanya menunjukkan komitmen minimum untuk survival dan fungsi orang terjejas (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Oleh itu, tidak semua orang yang terjejas oleh sindrom Di George akan memberi kesan yang sama, namun biasanya mereka termasuk satu atau beberapa gangguan yang berkaitan (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016, Immune Primer, 2011

Ketidaksuburan dalam konfigurasi muka

Perubahan yang berkaitan dengan konfigurasi wajah adalah salah satu daripada ciri-ciri visual yang paling menarik dari sindrom DiGeorge, secara amnya ia ditakrifkan oleh (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016, PrimaryInmune, 2011):

- Microcephaly: kepala berkembang dengan dimensi yang lebih kecil atau lebih kecil daripada yang dijangkakan untuk tahap pembangunan dan umur kronologi orang terjejas. Di samping itu, struktur hidung tiub yang disertai dengan pipi yang rata atau sedikit menonjol biasanya berkembang.

- Hiploplasia mandibular dan retrognathia: struktur rahang tidak berkembang sepenuhnya. Oleh itu, dalam banyak kes ia membentangkan saiz yang dikurangkan atau kedudukan yang diubah, terletak lebih jauh daripada biasa.

- Perubahan mata: Secara umumnya mata biasanya terletak ke arah pesawat bahagian bawah termasuk juga microphthalmia mungkin muncul (kemunduran salah satu daripada bola mata), katarak (mata kanta opacity) atau sianosis (warna biru) di sekeliling mata.

- Perubahan pavilion aurikular: adalah mungkin untuk mengenal pasti asimetri dalam konfigurasi telinga. Mereka biasanya menunjukkan implantasi yang rendah dengan kehadiran malformasi di lobus dan kawasan luar yang lain dari auricle..

- Malformasi mulut: konfigurasi mulut biasanya membentangkan penampilan yang melengkung ke arah pesawat supiorior, yang dicirikan oleh kehadiran sulcus nasolabial yang panjang dan menonjol dan palet cakrawala.

Malformasi dan kecacatan jantung

Keabnormalan jantung biasanya termasuk pelbagai kecacatan. Walau bagaimanapun, kawasan yang paling terjejas adalah berkaitan dengan aorta dan struktur jantung yang berkaitan (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016; PrimaryInmune, 2011):

- Kecacatan sepatutnya: dinding atau struktur yang memisahkan rongga jantung yang bertanggungjawab untuk mengepam darah boleh menjadi tidak sempurna atau terbentuk secara defektif.

- Malformasi gerbang anortik: pelbagai keabnormalan juga boleh diterangkan dalam segmen aortik antara jalan menaik dan menurun.

- Tetralogy of Fallot: patologi ini merujuk kepada kehadiran perubahan dalam kecacatan septum ventrikel, pengurangan ketara arteri pulmonari, kedudukan normal aorta dan penebalan kawasan ventrikel kanan.

Immunodeficiency

Orang yang terjejas oleh Sindrom DiGeorge cenderung mempunyai kecenderungan yang signifikan untuk menyembuhkan pelbagai jenis patologi, terutamanya sifat berjangkit (virus, kulat, bakteria, dan sebagainya) (PrimaryInmune, 2011).

Ini disebabkan adanya disfungsi sistem imun, disebabkan oleh perkembangan kekurangan jenis dan pengeluaran limfosit dan sel T (PrimaryInmune, 2011).

Sistem kekebalan tubuh terdiri daripada pelbagai organ, struktur, tisu dan sel yang bersama-sama melindungi kita daripada agen patologi alam sekitar dan dalaman (National Institutes of Health, 2016).

Dalam pengertian ini, Sindrom DiGeorge menghasilkan pembentukan thymus yang tidak sempurna atau tidak lengkap, yang membawa perubahan kepada fungsinya dan lokasi akhir (PrimaryInmune, 2011).

Pada amnya, anomali yang paling menonjol adalah hipofungsi dari limfosit T, yang penting dalam pengeluaran imunoglobulin dan antibodi (PrimaryInmune, 2011).

Hypocalcemia

Dalam kes ini, orang yang terjejas oleh Sindrom Digeorge biasanya mempunyai kadar kalsium yang tidak normal di dalam badan dan dalam aliran darah (PrimaryInmune, 2011).

Keadaan perubatan ini secara asasnya berasal dari kehadiran kelainan pada kelenjar parathyroid, disebabkan oleh kemunduran komponennya (PrimaryInmune, 2011).

Kelenjar-kelenjar ini terletak di leher, dan berada dalam kedudukan yang dekat dengan tiroid. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, mereka memperlihatkan jumlah yang dikurangkan, yang akan mempunyai kesan yang signifikan terhadap kawalan metabolisme dan keseimbangan kalsium dalam badan (PrimaryInmune, 2011).

Oleh itu, dalam kes ini, tahap kalsium dalam darah biasanya di bawah 2.1-8.5 mm / dl, menyebabkan komplikasi perubatan yang berbeza seperti kekejangan, kerengsaan otot, kebas, perubahan mood, kekurangan kognitif, dan sebagainya. (Chemocare, 2016).

Gangguan neurologi dan psikiatri

Selain tanda-tanda dan gejala yang dinyatakan di atas, ia adalah mungkin untuk mengenal pasti bidang kognitif dan intelektual lain yang berkaitan mereka yang terjejas (Bertran, Tagle, Irarrázaval, 2015; Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016; PrimaryInmune 2011).

masalah pembelajaran terutamanya dalam kes-kes didiagnosis mereka telah dilaporkan, defisit ringan intelek, gangguan defisit perhatian, gangguan mood, gangguan kebimbangan, antara lain (Bertran, Tagle, Irarrázaval, 2015).

Punca

Asal genetik sindrom DiGeorge dikaitkan dengan kehadiran perubahan dalam kromosom 22, khususnya di lokasi 22q11.2 (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Khususnya, disebabkan oleh ketiadaan urutan DNA, terdiri daripada sejumlah 30 hingga 40 gen yang berlainan (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walaupun banyak gen yang terlibat masih belum dikenal pasti secara terperinci, ketiadaan kumpulan besar ini berlaku di lebih 90% daripada kes-kes sebagai de novo mutasi, manakala kira-kira 7% disebabkan oleh Faktor keturunan (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016)

Diagnosis

Bagi penubuhan diagnosis sindrom DiGeorge, adalah penting untuk mengenal pasti tanda-tanda klinikal kardinal patologi ini:

- Kecacatan muka.

- Kecacatan Jantung.

- Immunodeficiency.

- Hypocalcemia.

Dalam hal ini, bersama-sama dengan analisis sejarah klinikal dan pemeriksaan fizikal, ia adalah penting untuk melakukan pelbagai ujian makmal seperti echocardiography, ultrasound, pemeriksaan imunologi dan kajian analisis serum (Sierra Santos, Casaseca Garcia, Garcia Moreno dan Martín Guitiérrez, 2014).

Selain itu, aspek penting adalah peperiksaan genetik, ini dilakukan secara asasnya menerusi hibridisasi di dalam fluida di situ (FISH) (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno dan Martín Guitiérrez, 2014).

Rawatan

Seperti yang kita katakan dalam penerangan awal, rawatan itu bertujuan terutamanya untuk mengawal dan membetulkan tanda-tanda dan gejala-gejala yang menyebabkan jenis penyakit ini (PrimaryInmune, 2011).

Dalam kes hipokalsemia, ia biasanya dirawat melalui pentadbiran kalsium dan / atau suplemen vitamin D (Mayo Clinic, 2014).

Sebaliknya, dalam kes kurang daya tahan, walaupun mereka bertambah baik dengan masa, pelbagai pendekatan seperti pemindahan tisu timus, sel-sel terapi T, atau tulang sumsum pemindahan boleh digunakan ( Mayo Clinic, 2014).

Bagi kecacatan muka dan buccal, pembedahan pembedahan sering digunakan, yang meningkatkan penampilan fizikal dan kefungsian tulang ini (Mayo Clinic, 2014).

Akhirnya, dalam hal perubahan jantung, kedua-dua ubat untuk rawatan dan pembetulan melalui pembedahan boleh diberikan (Mayo Clinic, 2014).

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, individu yang terlibat sering mencapai dewasa, bagaimanapun, peratusan besar ini mula membangunkan imunologi penting dan / atau keabnormalan jantung menyebabkan kematian awal, terutamanya pada tahun pertama kehidupan (Sierra Santos , Casaseca García, García Moreno, Martín Gutiérrez, 2014).

Rujukan

1. Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). Manifestasi psikiatri dari sindrom penghapusan 22q11.2: semakan kesusasteraan. Neurologi.
2. Chemocare (2016). Hypocalcaemia (tahap kalsium yang rendah). Diambil dari Chemocare.
3. Mayo Clinic (2014). Sindrom DiGeorge. Diperolehi dari Mayo Clinic.
4. McDonald-McGinn, D., & Zackai, E. (2012). Sindrom penghapusan 22q11.2. Diambil dari Orphanet.
5. NIH. (2016). Sindrom penghapusan 22q11.2. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik
6. NIH. (2016). Kelainan dalam paviliun aurikular dan implan rendah telinga dalam auricle dan implan rendah telinga. Diperoleh dari https MedlinePlus.
7. NORD (2016). Sindrom Penumpuan Kromosom 22q11.2. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
8. primaryimmune. (2016). DiGeorge Syndrome. Diperolehi daripada primaryimmune.
9. Ramírez-Cheyne, J., Forero-Forero, J., González-Teshima, L., Madrid, A., & Saldarriaga, W. (2016). Sindrom penghapusan 22q11: pangkalan embriologi dan algoritma diagnostik. Rev Colombier Cardiol.
10. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., & Martín Gutiérrez, V. (2014). Sindrom DiGeorge. REV CLÍN MED FAM, 141-143.
11. Vásquez-Echeverri, E., Sierra, F., Trujillo-Vargas, C., Orrego-Arango, J., Garcés-Samudio, C., Lince, R., & Franco, J. (2016). Pendekatan imunologi terhadap sindrom penghapusan 22q11.2. Infectio, 45-55.
12. Vera de Pedro, E., Salado Martín, C., Botella Astorqui, M., Rodríguez Estévez, A., Díez López, I., & Gamarra Cabrerizo, A. (2007). Sindrom DiGeorge yang dikaitkan dengan hemimelia. An Pediatr (Barc), 625-634.