Sindrom Dravet Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Dravet adalah sejenis epilepsi persembahan kanak-kanak mempunyai ciri-ciri rintangan terhadap rawatan dan evolusi klinikal terhadap lain-lain jenis sawan dan kemerosotan kognitif yang teruk (Sánchez-Carpinterio Nunez, Aznárez dan Narbonne García, 2012).

Tahap etiological, sindrom Dravet adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan lebih 500 mutasi berbeza, bagaimanapun, kira-kira 70% daripada pesakit yang mempunyai perubahan tertentu dalam gen SCN1A terletak pada kromosom 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la Morena, Latre Martines dan Aras Portilla, 2014).

Mengenai kursus klinikal, gangguan ini dicirikan oleh perkembangan serangan epilepsi berulang semasa tahun pertama kehidupan. Secara amnya, krisis ini bersifat myoclonic umum dan sering disertai dengan episod febrile (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016).

Di samping itu, sindrom Dravet dianggap sebagai salah satu jenis yang paling serius epilepsi, kerana hampir semua kanak-kanak yang terjejas berkembang ke dalam kemerosotan neurologi yang serius atau sangat serius (Nieto-Barrera, Candao dan Nieto-Jimenez, 2003).

Diagnosis jenis patologi ini adalah sama dengan epilepsi lain, berdasarkan pemeriksaan klinikal, ciri-ciri episod kejang dan penggunaan ujian makmal seperti elektroensefalografi..

Di samping itu, belum mengenal pasti penawar untuk sindrom Dravet adalah sejenis epilepsi untuk rawatan dadah Tahan, bagaimanapun, gabungan pendekatan perubatan yang berbeza boleh memperlahankan pergerakannya (Mingarro Castillo et al., 2016).

Ciri-ciri Sindrom Dravet

sindrom Dravet, juga dikenali sebagai epilepsi myoclonic teruk pada kanak-kanak (SMEI), ditakrifkan sebagai satu bentuk bencana dan jarang berlaku epilepsi refraktori mempunyai permulaan biasa semasa zaman kanak-kanak (Yayasan Dravet Syndrome, 2016).

Seperti yang kita ketahui, epilepsi adalah salah satu gangguan neurologi yang kerap berlaku dalam kalangan umum. Oleh itu, patologi ini dicirikan oleh kehadiran sawan yang berulang (Epilepsy Foundation, 2016).

Dalam epilepsi, corak normal dan fungsi aktiviti otak elektrik diubah, menyebabkan pembangunan kekejangan otot, kehilangan kesedaran, tingkah laku yang tidak normal atau persepsi sensasi pelik (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2016).

Walaupun terdapat beberapa jenis epilepsi dan penyitaan jenis, sindrom Dravet dikelaskan epilepsies myoclonic dicirikan oleh episod krisis atau otot dua hala gerenyet (Epilepsy Association Andalusia, 2016).

Khususnya, sindrom ini pada mulanya dikenal pasti oleh Charlotte Dravet pada tahun 1978 (Pérez dan Moreno, 2015). Dalam laporan klinikal dirujuk kepada pengenalan beberapa kes yang teruk, rawatan tahan ubat epilepsi dan beberapa dikongsi dengan sindrom Lennox-Gastaut (Nieto-Barrera, Candao dan Nieto-Jimenez, 2003) ciri-ciri klinikal.

Selari dengan Dravet, penyelidik lain, kerana Scheffer dan Bervic menggambarkan watak sindrom epilepticus dengan asal genetik yang dicirikan oleh kehadiran sawan demam, di mana sindrom Dravet dianggap phenotype yang paling biasa (Perez dan Moreno, 2015).

Walau bagaimanapun, tidak sampai tahun 1985 bahawa Liga Epilepsi Antarabangsa memasukkannya dalam "epilepsi dan sindrom tidak jelas berkaitan dengan penyetempatan dengan penyampaian penyitaan umum dan fokal" (Pérez dan Moreno, 2015).

Di samping itu, kajian terbaru menunjukkan bahawa sindrom Dravet adalah keadaan perubatan yang sangat serius dan melemahkan yang perlu mempengaruhi kehidupan dan membahayakan kualiti hidup orang terjejas, selain daripada keluarganya (Dravet Yayasan Sindrom, 2016).

Di samping tanda-tanda dan gejala yang dicirikan oleh episod-episod, sindrom ini cenderung berkembang ke arah kelewatan perkembangan yang ketara, gangguan tingkah laku, defisit kognitif, dan sebagainya. Di samping itu, ia membawa kemerosotan yang tinggi dengan jenis-jenis penyakit lain, seperti kematian mendadak (Yayasan Sindrom Dravet, 2016).

Statistik

Kajian epidemiologi menunjukkan bahawa Sindrom Dravet mempunyai anggaran 1 kes bagi setiap 20,000.40,000 kelahiran. Walau bagaimanapun, protokol diagnostik dan prosedur perubatan baru boleh meningkatkan angka ini dengan ketara, kerana mereka secara beransur-ansur membenarkan diagnosis yang lebih awal (Dravet Syndrome UK, 2016).

Di samping itu, kelazimannya dianggarkan sekitar 7% jenis epilepsi yang muncul semasa peringkat awal kanak-kanak, iaitu, di bawah umur tiga tahun (Mingarro Castillo et al., 2014).

Mengenai taburan demografi, sindrom Dravet memberi kesan kepada lelaki dan wanita dengan cara yang sama, dan kelaziman yang lebih tinggi yang dikaitkan dengan kawasan geografi tertentu, dan / atau kumpulan etnik atau kaum tertentu belum dikenal pasti (Mingarro Castillo et al., 2014).

Sebaliknya, jika kita merujuk kepada data yang berkaitan dengan kursus klinikal, antara 3-7% daripada mereka yang terjejas mempunyai episod penyitaan yang pertama sebelum mencapai usia satu tahun, manakala 7% biasanya membangunkannya selama 3 tahun ( Pérez dan Moreno, 2015).

Di samping itu, dalam keluarga yang terjejas oleh kes-kes epilepsi yang berlainan, sindrom Dravet biasanya berlaku di salah satu anggotanya lebih dari 25% masa (Pérez dan Moreno, 2015).

Tanda dan gejala

Seperti yang telah kami katakan, penemuan perubatan asas dalam sindrom Dravet adalah sawan sifat epilepsi dan kejang demam:

a) Kejang

Episod konvulusi berkembang akibat aktiviti neuron yang tidak normal, sama ada umum atau fokus. Mereka biasanya menyebabkan kekejangan otot dan / atau kehilangan kesedaran, walaupun terdapat pelbagai jenis. Dalam kes sindrom Dravet, yang paling biasa adalah (Institut Gangguan Neuropatik Negara dan Strok, 2015):

- Krisis tonik: dalam kes ini, episod dicirikan oleh perkembangan ketegangan otot, cenderung kepada ketegaran umum, terutama pada kaki dan lengan.

- Krisis Myoclonic: dalam kes ini, episod dicirikan oleh perkembangan kekejangan otot yang berulang dan tidak terkawal, pada tahap visual, mereka dapat diperhatikan sebagai badan gemetar.

- Krisis tonik-klonik: dalam kes ini, episod dicirikan oleh gabungan yang sebelumnya, di samping itu, mereka biasanya hadir secara selari kehilangan kesedaran sementara.

b) Krisis demam

Bersama dengan krisis yang dijelaskan di bahagian sebelumnya, adalah perkara biasa untuk melihat perkembangan episod demam yang tinggi, iaitu kenaikan suhu badan yang tidak normal, secara amnya melebihi 37 darjah.

Oleh itu, penulis yang berlainan memanggil keadaan perubatan ini sebagai kejang demam, boleh menjadi sebahagian daripada patologi epileptik atau muncul dalam gambar penyakit lain yang berlaku dengan demam tinggi.

Selain daripada gejala kardinal, sindrom Dravet mempunyai padang klinikal tertentu yang dinyatakan di bawah (Dravet Sindrom UK, 2016; Lopez, Varela dan Mark, 2013; Sanchez-Campiertero Nunez, Aznárez dan Narbonne García, 2012):

Tanda-tanda dan gejala-gejala pertama biasanya muncul sebelum tahun pertama kehidupan, iaitu, dalam peringkat neonatal atau laktasi. Oleh itu, sawan biasanya muncul bersama-sama dengan episod febrile, cenderung untuk menjadi tonik-clonic umum, dan menjejaskan badan secara bilateral atau secara unilateral..

Di samping itu, krisis pertama biasanya mempunyai tempoh yang panjang, lebih daripada 5 minit, jadi mereka biasanya memerlukan campur tangan perubatan segera. Sebaliknya, pada saat-saat pertama perkembangan sindrom Dravet, perkembangan neurologi biasanya tidak terjejas pada mulanya.

Oleh kerana penyakit ini berlanjutan, selepas beberapa bulan dari persembahannya, krisis biasanya menjadi lebih kerap dan sengit, bagaimanapun, episod demam yang tinggi harus hilang. Dalam kes ini, krisis biasanya myoclonic, walaupun terdapat beberapa krisis ketiadaan, yang dicirikan oleh kekurangan respon individu.

Sebaliknya, apabila orang itu mencapai tahap antara umur 2 hingga 4 tahun, kejang epilepsi yang berpanjangan menjadi risiko yang serius untuk integriti neurologi.

Dalam fasa ini, sudah mungkin untuk mengenal pasti kelewatan perkembangan yang ketara, defisit kognitif dan gejala lain, seperti ataxia, gangguan tidur atau gangguan tingkah laku..

Oleh itu, evolusi yang biasa dari sindrom Dravet diarahkan kepada epilepsi yang tahan terhadap rawatan farmakologi, dengan penangguhan dan gejala perkembangan psikomotor yang teruk dan teruk dan penderitaan defisit kognitif yang berbeza dalam spektrum yang sederhana hingga teruk.

Biasanya, dari masa ke masa kecenderungan ke arah penstabilan telah dikenalpasti, yang membolehkan pembangunan kapasiti yang pelbagai seperti bahasa atau berjalan berfungsi..

Punca

sindrom Dravet adalah epilepsi asal genetik, walaupun boleh dikaitkan dengan pelbagai keabnormalan genetik, terutamanya lebih 500 mutasi tertentu, kebanyakan kes dikaitkan dengan mutasi dalam gen SCN1A (Pertubuhan Negara Untuk Gangguan Rare, 2016).

A tahap tertentu, gen ini terletak pada kromosom 2 dan bertanggungjawab untuk pengekodan saluran alpha1 subunit voltan yang bergantung kepada natrium, di mana operasi yang cekap adalah penting untuk penghantaran betul impuls saraf antara neuron (Mingarro Castillo et al., 2014).

Walaupun bentuk spesifik mutasi genetik tidak biasanya berkaitan sepenuhnya dengan spektrum klinikal tertentu, kemungkinan besar orang yang terlibat akan menunjukkan simptomologi yang lebih parah jika kelihatan seperti mutasi de novo (rawak), jika penyakitnya produk pemindahan keturunan (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Di samping itu, mutasi khusus dalam gen SCN1A juga berkaitan dengan kursus epilepsi lain, termasuk:

- Epilepsi umum dengan kejang demam.

- Epilepsi multifokal infantil yang teruk.

- Ensefalopati epilepsi bayangan sporadis.

- Kritikal tonik-clonik yang tidak dapat dikesan.

Diagnosis

Secara umum, sub-jenis yang berbeza epilepsi mereka didiagnosis berdasarkan ciri-ciri klinikal episod rampasan: ia adalah penting untuk mengetahui masa pembentangan awal, kekerapan, tempoh dan sawan borang diambil.

Di samping itu, satu lagi aspek penting ialah pemeriksaan fizikal dan neurologi, untuk mengenal pasti jenis gejala lain yang mengiringi krisis, seperti demam, gangguan kognitif, dan lain-lain..

Di sisi lain, satu lagi langkah asas adalah kajian elektroenfonstrrafik, kerana ia akan memberikan kita maklumat tentang organisasi aktiviti otak orang yang terkena.

Di samping itu, dalam sindrom Dravet kajian genetik dijalankan untuk mengenal pasti anomali yang serasi dengan mutasi genetik dan jenis perubahan lain..

Rawatan

Sindrom Dravet adalah sejenis epilepsi tahan dadah, iaitu tahan terhadap semua pendekatan farmakologi klasik atau gabungan (Pérez dan Moreno, 2015).

Walau bagaimanapun, yang berbeza telah direka berdasarkan gabungan beberapa ubat seperti valproate, clobazan atau sitirioentol, yang mampu melambatkan perkembangan krisis. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai kesan buruk yang signifikan (Pérez dan Moreno, 2015).

Di samping itu, ubat-ubatan lain juga digunakan untuk mengurangkan intensiti dan tempoh episod, seperti clonazepam, leviteracetam, asid valproic atau tipiramato (Yayasan Dravet Syndrome, 2016).

Sebaliknya, juga telah mengenal pasti beberapa pendekatan yang mempunyai status klinikal lebih teruk, ini termasuk: cabarmazepina, fosphenytoin, lamotrigine, oxcarbazepine, phenytoin dan vigabatrin (Yayasan Dravet Syndrome, 2016).

Rujukan

1. APICE (s.f.). Epilepsi Myoclonic Juvenile. Diperolehi daripada Persatuan Eilepsia Andalusia.
2. DSF. (2016). Apakah Dravet Syndrome?? Diperolehi daripada Sindrom Dravet.
3. DSUK. (2016). Apakah Dravet Syndrome?? Diperolehi daripada Dravet Syndrome UK.
4. EP. (2016). Mendiagnosis Epilepsi. Diperolehi daripada Yayasan Epilepsi.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). Sindrom Dravet dengan perkembangan kognitif dan tingkah laku yang baik disebabkan oleh mutasi SCN1A frameshift novel. Neurologi Klinikal dan Neurosurgeri, 144-146.
6. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindrom Epileptik pada Kanak-kanak dan Remaja. Klinik Med. Counts, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., & Aras Portilla, L. (2014). Sindrom Dravet. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., & Nieto-Jimenez, M. (2003). Epilepsi mioklonik yang teruk (sindrom Dravet). Lokasi nosologi dan aspek terapeutik. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Lembaran Fakta Penyusupan Demam. Diambil dari Istintut Kebangsaan Gangguan Neurologi dan Strok.
10. NIH. (2015). Epilepsi dan krisis. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurolitik dan Strok Negara.
11. NORD (2016). Spektrum Sindrom Dravet. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). Sindrom Dravet. Salus, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M., & Narbona García, J. (2012). Krisis dengan demam pada tahun pertama kehidupan: epilepsi spektrum Dravet? An Pedatr (Barc), 2018-223.