Sindrom Edwards Ciri-ciri, Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Edwards atau trisomi 18 adalah patologi genetik yang dicirikan oleh kehadiran pelbagai anomali kongenital (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Ia adalah perubahan kromosom autosomal kedua yang paling biasa selepas trisomy 21 atau Down syndrome (Saldarriaga et al., 2016).

Sindrom Edwards mempunyai watak polimorfik, lebih daripada 130 manifestasi klinikal yang berbeza telah dijelaskan (Fabiano et al., 2013).

Oleh itu, pathologies berkaitan termasuk: umum pra kelewatan dan pertumbuhan selepas bersalin, psikomotor terencat, kemerosotan kognitif, keabnormalan dan kecacatan kraniofasial, otot rangka pada kaki, nada otot yang tidak normal, kecacatan urogenital, gastrousus, keabnormalan saraf dan juga gangguan jantung (Bustillos-Villalta dan Quinones-Campos, 2014).

Di samping itu, sindrom ini dicirikan oleh kelangsungan hidup yang sangat terhad, biasanya tidak melebihi 15 hari (Fabiano et al., 2013).

Diagnosis biasanya dibuat semasa kehamilan, pakar dapat mengesan pelbagai anomali yang memberi tanda-tanda kehadiran kemungkinan patologi perubatan (pemeriksaan fizikal ultrasonik, amniosentesis, dan sebagainya).

Dalam kes rawatan, kini tiada ubat untuk sindrom Edwards. Di samping itu, jangka hayat terhad bagi mereka yang terjejas menjadikannya sukar untuk menggunakan rawatan paliatif.

Ciri-ciri sindrom Edwards

Sindrom Edwards atau trisomy (T18) adalah salah satu kelainan kromosom yang pertama yang telah dijelaskan (Denardin et al., 2015)

Khususnya, Edwards dan kolaborator, yang, pada tahun 1960, melaporkan kes pertama dalam laporan klinikal (Denardin et al., 2015)

Pada masa ini, sindrom Edwards dianggap sebagai kelainan kromosom autosomal yang paling biasa selepas sindrom Down atau trisomy 21 (Denardin et al., 2015).

Kromosom adalah komponen nukleus sel. Mereka dibentuk oleh asid deoksiribonukleik atau DNA dan protein yang berlainan dan, dengan itu, mengandungi bahagian yang baik dari maklumat genetik.

Di samping itu, kromosom disusun secara berpasangan. Dalam kes kita, kita mempunyai 23 pasang, iaitu 46 kromosom secara keseluruhannya.

Dalam kes sindrom Edwards, selepas bersalin, semasa pembahagian sel, yang hasil kesilapan dalam kewujudan kromosom tambahan dalam pasangan 18, triplet (18 Trisomi Foundation, 2016) berlaku.

Oleh itu, pengubahan genetik ini akan menyebabkan berlakunya kejadian anomali semasa perkembangan janin, mengakibatkan kehadiran penekanan multisystemik..

Kajian kes yang berbeza menunjukkan bahawa hanya 50% bayi terjejas, yang mencapai kehamilan jangka panjang, akan dilahirkan hidup (Yayasan Trisomi 18, 2016).

Sindrom Edwards memberikan kematian 95% pada tahun pertama kehidupan (Pérez Aytés, 2000).

Peratusan yang tinggal (5%), biasanya hidup lebih dari setahun, di antaranya, 2% mencapai umur 5 tahun (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014).

Statistik

Selepas sindrom Down (T21), sindrom Edwards adalah trisomi autosomal yang paling kerap di seluruh dunia (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Sindrom Edwards mempunyai kelaziman kira-kira 1 kes setiap 3,600-8,500 kelahiran bayi hidup (Denardin et al., 2015).

Walau bagaimanapun, kejadian sebenar berbeza jika semua diagnosis pranatal, kematian intrauterin dan gangguan sukarela kehamilan dianggap (Saldarriaga et al., 2016).

Oleh itu, kelazatan sindrom Edwards boleh setinggi satu kes bagi 2,500-2,600 kehamilan (Saldarriaga et al., 2016).

Di samping itu, dalam kes seks, ia lebih lazim di kalangan wanita berbanding lelaki (Fabiano et al., 2013).

Tanda dan gejala

Di peringkat klinikal, sindrom Edwards dicirikan oleh gambaran perubatan yang luas, dengan lebih daripada 130 perubahan yang berbeza yang dijelaskan (Denardin et al., 2015).

Beberapa penulis, seperti Pérez Aytés, menggambarkan manifestasi klinikal yang paling kerap, hadir dalam lebih daripada 50% kes:

• Pembangunan dan pertumbuhan yang tertangguh dalam peringkat pranatal dan post natal. Pada amnya, berat kelahiran purata biasanya tidak melebihi 2300g.
• Kehadiran jisim otot yang berkurangan semasa lahir.
• Hypotonia (mengurangkan nada otot) yang cenderung membawa kepada hipertonia (nada otot tinggi)
• Perubahan dan kecacatan craniofacialMicrocephaly (saiz tengkorak dan otak di bawah nilai sepadan bagi usia dan jantina individu), terkenal di belakang kepala, telinga dysplastic (tiada atau salah bentuk struktur yang membentuk telinga), micrognatia (rahang yang luar biasa kecil).
• Perubahan dan kecacatan pada bahagian kaki: tangan trisómica (kehadiran penumbuk tertutup dengan kesukaran untuk membukanya), kuku dan kaki hipoplastik (ketebalan dan tekstur berkurang), antara lain.
• Perubahan dan kecacatan renurologi: kehadiran buah pinggang kuda (penggunaan bentuk U).
• Perubahan dan kecacatan kardiovaskular: penyakit jantung kongenital (gangguan jantung pranatal).
• Perubahan dan kecacatan gastrousus: Meckel (tisu sisa perkembangan embrio kerana berhampiran miskin sambungan pusat-saraf usus), pankreas ektopik (pankreas tisu hadir di luar lokasi biasa).
• Tanda-tanda radiologi: pengurangan nuclei ossification, sternum pendek, antara lain.

Di samping perubahan ini, sistem lain yang terkena seperti sistem urogenital, toraks-abdomen, kulit, atau sistem saraf pusat, bagaimanapun, biasanya berlaku dalam kurang daripada separuh kes.

Komplikasi perubatan

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, antara 90 dan 95% daripada mereka yang terjejas mati dalam tahun pertama kehidupan (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014).

Hidup kekal adalah antara 2.5-70 hari (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014). Oleh itu, kes-kes yang mencapai peringkat remaja adalah terhad dan luar biasa (Simón-Bautista et al., 2008).

Dengan cara ini, penyebab utama kematian adalah penyakit jantung kongenital, apneas dan pneumonia (Pérez Aytés, 2000).

Di samping itu, di antara mereka yang mengatasi tahun-tahun pertama kehidupan, terdapat juga satu lagi jenis komplikasi perubatan (Pérez Aytés, 2000):

• Masalah makan.
• Scoliosis.
• Sembelit.
• Jangkitan berulang (otitis, radang paru-paru, dan sebagainya).
• Keterlambatan psikomotor yang ketara.

Punca

Sindrom Edwards adalah hasil daripada perubahan genetik, khususnya, ini berlaku pada bilangan kromosom kepunyaan 18.

Dalam kebanyakan kes, trisomy 18 bergerak ke setiap sel organisma, oleh itu bahan ini genetik tambahan mengubah perjalanan biasa pembangunan dan dengan itu keputusan dalam gambar klinikal ciri penyakit ini (Genetik Home Rujukan, 2016).

Walau bagaimanapun, dalam peratusan kecil kes (5%), salinan tambahan kromosom 18 hanya terdapat di beberapa sel, memberikan trisomi mozek (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Trisomi dan mozekisme separa biasanya menunjukkan fenomena klinikal yang tidak lengkap (Pérez Aytés, 2000). Oleh itu, keterukan patologi ini bergantung pada jumlah dan jenis sel yang terpengaruh (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Faktor risiko

Walaupun sindrom Edwards berlaku diasingkan dalam keluarga tanpa sejarah, beberapa faktor telah dikenal pasti yang meningkatkan kebarangkalian kejadiannya (Pérez Aytés, 2000):

• Risiko kambuh dalam keluarga dengan kes lain adalah 0.55%.
• Lebih mungkin ketika ibu lebih tua pada kehamilan, selepas 35 tahun frekuensi meningkat secara progresif.

Diagnosis

Dalam kebanyakan kes, kehadiran sindrom Edwards disyaki semasa peringkat pranatal (Saldarriaga et al., 2016).

Secara umumnya, kehadiran penanda ultrasound, keabnormalan anatomi atau ujian biokimia dalam serum ibu biasanya, biasanya menyediakan penunjuk dipercayai kehadiran (Saldarriaga et al., 2016).

Tanpa mengira masa peperiksaan, untuk mengesahkan diagnosis sampel DNA diekstrak dan kariotip (konfigurasi imej kromosom) dilakukan untuk mengesahkan perubahan dalam pasangan 18 (18 Trisomi Foundation, 2016).

Rawatan

Pada masa ini tidak ada rawatan yang mengubati sindrom Edwards. Di samping itu, kelangsungan hidup yang buruk menghalang reka bentuk intervensi terapi khusus.

Walaupun tidak betul-betul dikenali faktor yang menyumbang kepada survival berpanjangan individu dengan sindrom Edwards, semua campur tangan perubatan bertujuan untuk mengurangkan komplikasi perubatan menengah (Simon-Bautista et al., 2008).

Dengan cara ini, perkara yang paling bermanfaat ialah menggunakan rawatan pemulihan komprehensif yang terdiri daripada terapi fizikal, kognitif, terapi pekerjaan, antara lain (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014).

Rujukan

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Sindrom Edwards dari kelangsungan hidup yang panjang: Kesan rawatan rehabilitasi integral. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J. Vieira Targa, L., Rosa ... Machado, R. (2015). Kohort retrospektif trisomi 18 (Edwards syndrome). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Keabnormalan craniofacial di kalangan pesakit dengan Sindrom Edwards. Pdt. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomi 18. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
5. NIH. (2016). Trisomi 18. Diperolehi daripada MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Sindrom Edwards (Trisomy 18). Persatuan Pediatrik Sepanyol, editor. Protokol diagnostik dan terapeutik, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rawatan pemulihan untuk pesakit dengan sindrom Edwards yang lama. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Yayasan Trisomy 18. (2016). APAKAH TRISOMI 18? Diperolehi daripada Yayasan Trisomy 18.