Sindrom Klippel-Trenaunay Gejala, Punca, Rawatan

The sindrom Klippel-Trenaunay (SKT) ia adalah patologi watak kongenital yang ditunjukkan semasa peringkat kanak-kanak dan remaja (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Etiologinya tidak diketahui dan ekspresi klinikal secara meluas heterogen (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinikal ia adalah penyakit yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kehadiran kecacatan kulit, vena dan / atau keabnormalan limfa dan membangunkan tulang penumbuhan yg terlalu cepat dan tisu lembut (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho dan Frava, 2013).

Kursus klinikal cenderung untuk berbeza dengan ketara di kalangan mereka yang terlibat, sejak kemunculan asimptomatik pendarahan dalaman besar (Vazquez-Ariño, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón dan Roman-Belmonte, 2009) kesan.

Ia biasanya dicirikan oleh penglibatan struktur kulit yang cetek, otot dan / atau rongga thoracic dan abdomen (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro dan Sequera Rahola, 2005).

Mengenai sebab-sebab etiologi, penyelidikan semasa belum dapat menjelaskan asal-usul sindrom Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Walau bagaimanapun, ia telah dikaitkan dengan perubahan janin, mutasi genetik atau peningkatan aliran darah kapiler dan venular intrauterine (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosis Sindrom Klippel-Trenaunay pada asasnya berdasarkan analisis sejarah anamnesis atau perubatan, pemeriksaan fizikal dan prestasi ujian makmal yang berlainan (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Langkah-langkah terapeutik mestilah simptomatik dan bersifat individu. Secara amnya sifat farmakologi dan pemulihan (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García dan Gil Hernández, 2004).

Ciri-ciri sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah penyakit yang berasal dari vaskular, kongenital dan jarang berlaku dalam populasi umum (Cleveland Clinic, 2016). Di mana mungkin untuk melihat perkembangan abnormal saluran darah, tisu lembut atau sistem limfa (Mayo Clinic, 2015).

Struktur yang terjejas ditakrifkan oleh ciri-ciri berikut (National Institutes of Health, 2016):

• Kapal darah: ia adalah struktur penampal tubular yang membolehkan peredaran darah melaluinya ke semua kawasan badan. Dalam sindrom Klippel-Trenaunay yang paling terjejas ialah mereka yang terletak di lapisan paling cetek kulit.
• Tisu lembut: kumpulan struktur dan elemen luas yang dicirikan oleh mengekalkan, menyambung atau mengelilingi struktur struktur lain yang lain. Tendon, ligamen, beberapa saluran darah, tisu lemak dan otot biasanya dimasukkan ke dalam tisu lembut..
• Sistem limfatik: Ia terdiri daripada satu set organ (limfa, saluran dan saluran) yang mempunyai fungsi yang penting dalam mengangkut limfa (sel-sel darah putih, protein, bahan-bahan lemak, dan lain-lain) daripada tisu-tisu badan ke dalam aliran darah. Ini mempunyai peranan utama dalam sistem imun manusia.

Ciri-ciri klinikal biasanya menjejaskan anggota bawah dan bahagian atas, terutamanya cenderung untuk memberi tumpuan kepada salah satu kaki (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Yang paling biasa dalam sindrom Klippel-Trenaunay adalah untuk memerhati patch kulit merah jambu atau merah, hasil dari kapilari kulit (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016). 

Pelbagai anomali yang berkaitan dengan pertumbuhan anggota badan yang berlebihan, perubahan kardiovaskular, neurologi, dan lain-lain juga digambarkan. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Kes pertama dalam patologi ini dijelaskan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Dalam laporan klinikal mereka, para penyelidik mendefinisikan keadaan perubatan ini melalui triad manifestasi yang dicirikan oleh angiomatosis kutaneus, hipertrofi tisu dan perkembangan varises (Moreno Martín et al., 2004).

Selepas itu, penerangan klinikal telah diperluaskan oleh Weber pada tahun 1918, melalui definisi beberapa kes tambahan (Martínez Gimeno et al., 2005).

Pada masa ini, penemuan klinikal awal dianggap untuk penerangan diagnostik mereka, bagaimanapun, punca etiologi yang tepat belum ditakrifkan dengan tepat..

Statistik

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah penyakit jarang berlaku dalam populasi umum (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Beberapa kajian epidemiologi menunjukkan bahawa ia mempunyai jangkaan prevalensi 1 kes bagi setiap 100,000 orang di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Mengenai ciri-ciri sosiodemografi mereka yang terjejas, kelainan yang berkaitan dengan seks, kawasan geografi tertentu, atau kumpulan etnik dan / atau kaum tertentu tidak dikenalpasti (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Disappers, 2016)..

Tanda dan Gejala

Tetapi boleh mempunyai spektrum luas yang tidak normal, Klippel-Tranaunay dicirikan oleh kehadiran kecacatan kapilari, penumbuhan yg terlalu cepat tulang dan tisu lembut, vena varikos dan kecacatan vena (Gimeno, Riera, Cardenas dan Sequera Rohaola Black, 2005).

Di bawah ini kita terangkan beberapa tanda dan gejala yang paling biasa (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Kecacatan rambut

Salah satu ciri sindrom Klippel-Trenaunay adalah malformasi kapilari. Dengan istilah ini kita merujuk secara asas kepada perkembangan angiomas kulit atau hemangiomas.

Angiomas dianggap sebagai jenis pembentukan tumor jinak. Mereka membentuk dari kumpulan kapilari kanser yang tidak normal yang perlu berkembang dan membentuk struktur besar.

Mereka memperoleh rupa merah atau kemerahan, alasan mengapa dalam banyak keadaan mereka dipanggil Port Wine Stains. Di samping itu, mereka mempunyai konfigurasi yang rata dan tepi yang jelas.

Dalam struktur dalaman mereka, angiomas biasanya menyimpan darah, itulah sebabnya mereka mengalami risiko pecah dan menyebabkan pendarahan. Dalam kebanyakan kes, kehadirannya dikaitkan dengan perkembangan pendarahan dalaman secara besar-besaran.

Jenis anomali ini biasanya muncul di permukaan kulit, di lapisan yang lebih dalam dan bahkan di organ dan struktur penderita..

Dalam penampilan rupa mereka berada dalam tisu subkutaneus, struktur otot, rongga perut atau rongga thoracic.

Mereka memperlihatkan pertumbuhan yang jelas mengenai pertumbuhan yang dibentuk oleh fasa percambahan, penstabilan dan lain-lain dan involusi. Walau bagaimanapun, yang paling biasa ialah gangguan kulit ini berlaku sepanjang hayat orang terjejas.

Di samping mempunyai kesan estetik yang kuat, angiomas boleh mempunyai implikasi sistemik dan saraf yang serius apabila mereka menyerang jenis-jenis bidang lain..

Angiomas biasanya terletak di salah satu kaki yang lebih rendah di lebih daripada 80% daripada mereka yang terjejas. Selalunya, mereka adalah unilateral, iaitu, ia hanya muncul pada satu sisi badan.

Walaupun juga biasa bahawa jenis-jenis anomali ini telah dikenalpasti secara bilateral di bahagian atas dan bawah kaki atau di sepanjang batang tubuh di sebahagian besar dari mereka yang terkena.

Ia juga mungkin bahawa mereka muncul di muka, di kawasan hadapan atau berhampiran soket mata. Dalam kes ini, terdapat risiko penglibatan neurologi yang tinggi kerana ia dapat menyerang kawasan-kawasan yang terinservasi oleh saraf trigeminal.

Hypertrophy Tisu dan Tisu lembut

Satu lagi gangguan muskuloskeletal yang biasa dalam sindrom Klippel-Trenaunay ialah kehadiran hipertrofi.

Ini terutamanya merujuk kepada peningkatan jumlah, penebalan dan / atau memanjangkan struktur yang membentuk bahagian kaki.

Jenis anomali ini bersifat kongenital, jadi beberapa ciri boleh dikenalpasti dari saat lahir, seperti ketidaksetimisan kapur.

Walau bagaimanapun, dalam keadaan lain ia membentangkan penampilan semasa fasa awal zaman kanak-kanak.

Peningkatan saiz progresif ini boleh menjejaskan kedua-dua struktur tulang dan tisu lembut yang membentuk anggota badan.

Hypertrophy memberi kesan terutamanya pada kaki, lemah atau superior. Yang paling biasa ialah ia mempengaruhi satu ahli atau beberapa. Di samping itu, ia boleh muncul secara sepihak atau bilateral.

Jenis perubahan lain juga telah diterangkan di kawasan ini (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Syndactyly: gabungan yang tidak normal dan patologi bagi satu atau beberapa jari mungkin muncul. Ia boleh menjejaskan tangan dan kaki. Yang paling biasa adalah bahawa jari-jari dihubungkan oleh kulit, tetapi kes telah dikenal pasti di mana kesatuan tulang berlaku.
• Macrodactyly: Peningkatan satu atau beberapa jari boleh muncul sama ada di tangan atau di atas kaki. Selalunya ia muncul dengan cara terpencil, terjejas oleh satu jari.
• Polydactyly: Satu lagi perubahan biasa ialah kehadiran satu atau beberapa jari tambahan. Di samping itu, jari-jari yang terjejas biasanya menunjukkan perkembangan yang kurang baik atau tidak lengkap.
• Kaki Equinovaro: struktur tulang kaki juga boleh diubah disebabkan oleh kehadiran giliran yang tidak normal dari hujung atau bahagian depan ke arah bahagian dalam kaki.
• Dislokasi artikular: ia adalah perkara biasa untuk tulang cenderung keluar atau memisahkan dari lokasi bersama biasa mereka. Ia boleh menjejaskan episod kesakitan, kebas, keradangan, batasan atau kehilangan pergerakan dan pengurangan aliran darah.
• Osteomyelitis: Orang yang terkena sindrom Klippel-Trenaunay cenderung mempunyai kecenderungan menderita jangkitan tulang.

Malformasi Venous dan Varicose Veins

Perubahan dan malformasi vena tidak dapat dielakkan dalam semua yang terjejas oleh sindrom Klippel -Trenaunay.

Walau bagaimanapun, tahap penglibatan biasanya berubah-ubah. Keabnormalan boleh muncul dalam satu anggota badan atau menjejaskan kawasan besar badan secara umum. Dalam pengertian ini, salah satu daripada tanda-tanda yang paling biasa adalah perkembangan varises.

Dengan istilah varises varicose kita merujuk kepada presiden pelbagai perubahan dalam struktur saluran darah ini. Antara yang paling biasa adalah pelebaran, bengkak atau berpusing.

Secara visual, urat varikos biasanya dilihat dalam lapisan paling dangkal kulit dengan warna kemerahan atau kebiruan.

Yang paling biasa adalah bahawa urat varikos muncul dalam ahli yang telah terjejas oleh mana-mana penemuan perubatan yang telah diterangkan sebelum ini (hypertrophy dan malformations kulit).

Dalam sesetengah kes, urat varikos boleh menyebabkan gejala ringan atau tidak penting: kesakitan setempat, keradangan ringan, keabnormalan estetik atau gatal-gatal..

Walau bagaimanapun, di kalangan orang lain ia boleh memperoleh status perubatan yang serius disebabkan oleh perkembangan ulser, pengerasan kulit, anomali dalam peredaran darah, kehadiran aneurisma, dan sebagainya..

Perubahan limfatik

Integriti struktur dan fungsional sistem limfatik juga boleh terjejas oleh sindrom Klippel-Trenaunay.

Yang paling biasa adalah bahawa terdapat pengumpulan yang tidak normal cecair dan keradangan kawasan-kawasan yang terjejas, ini dipanggil lymphedema..

Di samping itu, ia juga mungkin untuk mengenal pasti perkembangan sista limfatik atau produk selulitis dalam proses berjangkit.

Punca

Badan penyelidikan terkini mengenai sindrom Klippel-Trenaunay belum dapat mengenal pasti punca etiologisnya dengan tepat (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Sesetengah institusi, seperti Rujukan Rumah Genetik (2016), menunjukkan faktor genetik sebagai salah satu faktor yang mungkin menjelaskan asalnya.

Ia biasanya dikaitkan dengan mutasi tertentu dalam satu atau beberapa gen yang berkaitan dengan pembentukan saluran darah semasa fasa pembangunan embrio (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Di samping pendekatan diagnostik biasa dalam mana-mana patologi (analisis sejarah perubatan, peperiksaan fizikal, neurologi, dan lain-lain), sindrom ini termasuk prestasi beberapa ujian makmal (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Ujian pelengkap yang paling biasa termasuk: ultrasound tradisional, ultrasound Doppler abdomen, ultrasound anggota pelvis, toraks dan bawah dan atas (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Di samping itu, ia juga biasa menggunakan tomografi berkomputer dan pengimejan resonans magnetik (Organisasi Naratif untuk Gangguan Rare, 2016).

Objektif utama pendekatan diagnostik adalah pengenalpastian kehadiran dan lokasi kecacatan vaskular, otot dan kerangka (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Rawatan

Walaupun tidak ada ubat untuk sindrom Klippel-Tranaunay, ada intervensi yang berlainan untuk rawatan gejala dan komplikasi perubatan (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016):

Kesalahan kulit

Untuk penghapusan atau pembesaran angiomas kutaneus yang paling biasa adalah dengan menggunakan reseksi pembedahan, kraf kulit, terapi laser atau sclerotherapy.

Hypertrophy

Pertumbuhan yang berlebihan satu atau beberapa anggota badan memerlukan pembetulan pembedahan untuk mengurangkan lilitan atau panjang anggota badan..

Di samping itu, prosedur ini juga berkesan untuk menghapuskan pengumpulan lemak tidak normal.

Cacat Venous

Oleh kerana risiko komplikasi perubatan, rawatan kecacatan vena biasanya bermula dengan pentadbiran antikoagulan, seperti heparin..

Penghapusan varikos yang berikutnya memerlukan pembedahan, terapi laser atau terapi radiologi.

Malformasi limfatik

Seperti dalam kes malformasi kutan, langkah-langkah terapeutik yang paling biasa termasuk pembedahan dan sclerotherapy.

Rujukan

1. Klinik Cleveland (2016). Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS). Diambil dari Klinik Cleveland.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Sindrom Klippel-Trenaunay. Penemuan klinikal dan imej. Riwayat Radiologi Mexico, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-pendarahan gastrointestinal em alentem jovem. Jurnal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. Diambil dari Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Sindrom Klippel-Trenaunay dan skintigrafi tulang. Mengenai kes. Pdt. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Sindrom Klippel-Trenaunay. Diperolehi dari Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Sindrom Klippel-Trenaunay: propotiso kes. Pemulihan (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Sindrom Klippel-Trenaunay. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
9. NIH. (2016.). Sindrom Klippel-Trenaunay. Diambil dari MedlinePlus.NORD. (2016). Sindrom Klippel-Trénaunay. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
10. Vázquez-Ariño, M., dari Court-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Rawatan lymphedema yang dikaitkan dengan sindrom Klippel-Trenaunay pada kanak-kanak berusia 15 bulan. Pemulihan (Madr), 84-87.