Gejala Kartagener, Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Kartagener (SK), juga dikenali dengan nama dyskinesia utama ciliary, ia adalah patologi jarang dari asal genetik (Caballero Iglesias, Sánchez López dan Iribarren Marín, 2012).

Ia ditonjolkan terutamanya oleh kehadiran inversus tapak dan perkembangan pengekstrakan progresif saluran pernafasan (Caballero Iglesias, Sánchez López dan Iribarren Marín, 2012).

Di peringkat etiologi, ia adalah produk kecacatan genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi flagella sel-sel rambut organisma (González de Dios et al., 1996).

Mengenai ciri-ciri klinikal, beberapa penyakit yang paling biasa dikaitkan dengan sinusitis, broncoquiectasias, jangkitan pernafasan kronik atau keabnormalan yang berkaitan dengan perubahan kedudukan organ-organ dalaman (Mittal dan Shah, 2012).

Diagnosis Sindrom Kartagener biasanya kompleks disebabkan oleh ciri-ciri klinikal. Walau bagaimanapun, pemeriksaan radiologi dan mikroskopik biopsi tisu adalah penting (González de Dios et al., 1996).

Walaupun tidak ada penawar bagi sindrom Kartagener, campur tangan perubatan bersifat multidisiplin. Ia memberi tumpuan kepada kawalan komplikasi perubatan dan simptom utama penyakit ini (Napolitano, González, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Ciri-ciri Sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener adalah penyakit yang disifatkan oleh kedudukan yang tidak normal dalam organ-organ dalaman (laman web belakang), perubahan yang berkaitan dengan fungsi pernafasan dan kehadiran pemboleh ubah yang tidak berupaya (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, Sindrom Kartagener dianggap sebagai variasi atau jenis dyskinesia utama ciliary (Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Rare, 2016).

Pengubahan genetik yang berkaitan dengan patologi ini perlu memberi kesan pada tahap mikroskopik sel rambut (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Jenis sel ini dicirikan dengan mempunyai struktur sel yang dipanggil silia dalam strukturnya. Biasanya terletak dalam tiub fallopio, deferens vas, beberapa kumpulan sel sistem saraf, pernafasan dan saluran pernafasan (Napolitano, Gonzalez, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Silia merupakan perpanjangan atau unjuran selular diperpanjang yang dilindungi oleh membran plasma. Di samping itu, ia mempunyai keupayaan mobiliti intrinsik (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Fungsi penting komponen selular ini adalah untuk mendorong dan memudahkan pergerakan sel melalui bendalir atau untuk menggantikan bahan cair pada permukaan selular (Napolitano, González, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Beberapa tugas yang mereka lakukan berkaitan dengan (Torres dan Rodríguez, 1995):  

• Pembersihan pelbagai permukaan organik.
• Pengangkutan gamet dan bahan buangan lain.
• Aliran dan pergerakan cecair dalam rongga badan yang berlainan.
• Pertukaran cecair gas dalam pernafasan.
• Pengambilan, penapisan dan penyerapan nutrien.

Walaupun pelbagai tugas dan aktiviti yang dilakukan oleh kumpulan sel ini, fungsi yang optimum dan cekap dapat dikompromi. Secara asasnya disebabkan kejadian pelbagai faktor, seperti perubahan genetik.

Kehadiran immobility ciliary atau kekurangan koordinasi pergerakan adalah anomali yang paling kerap dalam sindrom Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Patologi ini pada mulanya dikenal pasti oleh Siewert (1904) dan Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Walau bagaimanapun, tidak sehingga 1933 apabila pengkategorian klinikal ditubuhkan, yang dihasilkan oleh Manes Kartagener, seorang ahli pulmonologi yang tinggal di Zurich pada tahun 1933 (Serapinas et al., 2013).

Dalam laporan klinikal, Kartagener digambarkan sekumpulan 4 pesakit, yang status klinikal dicirikan oleh kehadiran inversus Strategi, resdung berulang dan broquiectasia (González de Dios et al., 1996).

Dan terima kasih kepada kemajuan teknikal dalam kajian struktur sel pada tahap mikroskopik, di awal 70-an ia adalah mungkin untuk mengaitkan ciri-ciri klinikal sindrom ini dengan kehadiran pelbagai perubahan struktur dan fungsi dalam silia mereka yang terjejas.

Statistik

Sindrom Kartagener adalah penyakit yang jarang berlaku. Kajian epidemiologi telah menganggarkan kejadiannya dalam 1-2 kes setiap 30,000 kelahiran (Serapinas et al., 2013).

Pada masa ini, bilangan kes yang lebih tinggi yang berkaitan dengan seks atau asal geografi masih belum diperhatikan.

Tanda dan Gejala

Sindrom Kartagener ditakrifkan oleh kehadiran organisasi anomali organ-organ dalaman dan oleh perkembangan progresif patologi pernafasan.

Walaupun manifestasi kistik patologi ini dapat memperlihatkan kepelbagaian yang luas, ia biasanya terbukti dalam fasa selepas tahap neonatal

Laman web songsang

Dengan istilah laman songsangan, kita merujuk kepada penyongsangan kedudukan struktur badan dan organ (Mittal dan Shah, 2012).

Ini adalah keadaan kongenital di mana jantung, hati atau Oras viscera perut mungkin mempunyai lokasi cermin, iaitu, berada di tempat yang bertentangan biasa (Caballero Iglesias, Sánchez López dan Iribarren Marin, 2012).

Sebaliknya, keadaan perubatan ini boleh mempunyai dua bentuk pembentangan asas:

• Laman web Parcial: perubahan kedudukan menjejaskan secara eksklusif hati, terletak di bahagian kanan badan.
• Jumlah laman terbalik: juga mungkin bahawa penyahpekalan lengkap viskera toraks dan abdomen berlaku, menimbulkan kedudukan terbalik semua ini.

Laman web songsang biasanya tidak menyebabkan komplikasi perubatan yang jelas. Kebanyakan orang yang terjejas mengalami kehidupan normal, namun, antara 20-25% mungkin menunjukkan beberapa perubahan yang berkaitan dengan fungsi pernafasan atau jantung (Mittal and Shah, 2012).

Gangguan Pernafasan

Kedua-dua saluran udara atas dan bawah biasanya dipengaruhi oleh perubahan ciliary. Antara patologi paling biasa dalam sindrom Kartagener termasuk:

• Brocoquiectasia: terdapat pelebaran atau keradangan saluran udara utama, yang membawa kepada perkembangan lesi dalam paru-paru.
• Sinusitis: memerhatikan jangkitan dan keradangan sinus sinus paranasal, iaitu, rongga tulang yang terletak di kawasan tengkorak depan yang penuh dengan udara.
• Patologi lain: jenis komplikasi lain boleh muncul seperti asma, radang paru-paru atau otitis, antara lain.

Punca

Sindrom Kartegener adalah disebabkan adanya perubahan dan anomali yang melibatkan beberapa komponen genetik (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016).

Ia secara asasnya berkaitan dengan mutasi tertentu dalam gen yang terlibat dalam fungsi dan struktur sel cilia (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016). 

Dalam kira-kira 30% daripada kes yang didiagnosis, perubahan utama telah dikenalpasti dalam gen DNAI1 dan DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Di samping itu, jenis perubahan lain juga dikenal pasti, tetapi hanya berlaku dalam peratusan yang sangat kecil (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Sindrom Kartagener adalah penyakit kongenital, iaitu, dari saat melahirkan (Serapinas et al., 2013).

Walau bagaimanapun, gejala biasanya tidak ketara atau jelas semasa tahun pertama kehidupan (Serapinas et al., 2013).

Diagnosis klinikal atau diagnosis muktamad biasanya ditangguhkan sehingga zaman kanak-kanak kedua, remaja atau peringkat dewasa (Serapinas et al., 2013).

Komplikasi pernafasan adalah penemuan perubatan yang paling penting. Oleh itu, pendekatan yang berbeza biasanya digunakan untuk menganalisis sebab etiologi (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Pemeriksaan fizikal.
• Ujian glukosa darah.
• Kajian bakteriologi.
• Analisis fungsi hati dan ventilasi.
• Oximetry.

Di samping itu, ujian pengimejan anatomi dianggap sebagai sumber asas. Mereka membenarkan pemerhatian visual terhadap perubahan struktur yang berkaitan dengan fungsi pernafasan (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Oleh kerana sifat asimtomatik tapak terbalik di kebanyakan mereka yang terjejas, biasanya anomali yang dikenal pasti kedua-duanya dalam pencitraan sistem pernafasan..

Untuk menubuhkan diagnosis muktamad, pemeriksaan mikroskopik struktur ciliary adalah penting. Objektifnya adalah untuk mengenal pasti kekurangan fungsian yang berkaitan dengan jenis sel ini.

Rawatan

Pada masa ini, kajian klinikal dan eksperimen gagal mengenalpasti penawar untuk Sindrom Kartagener (Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare, 2016).

Rawatan ini direka khusus mengikut gejala individu. Walaupun secara amnya tujuan utama adalah rawatan patologi pernafasan (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016).

Cara-cara yang memasukkan lebih cucian pernafasan, preskripsi antibiotik, pembedahan pembaikan atau pemindahan paru-paru (disyorkan hanya dalam kes-kes tahap melampau) (Penyakit genetik dan Rare Pusat Maklumat, 2016).

Rujukan

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Sindrom Kartagener. Imej Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Sindrom Kartagener: pangkalan genetik dan penemuan klinikal. Laporan kes ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Datuk Bandar Sirvent, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Sindrom Kartagener: Penyebab kegagalan pernafasan neonatal yang jarang berlaku. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Jumlah inversus tapak: persatuan Sindrom Kartagener dengan brochiolitis yang menyebar dan azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Dyskinesia Ciliary Utama: Kajian Bibliografi. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Sindrom Kartagener. Diperolehi daripada Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare.
7. NIH. (2016). dyskinesia utama ciliary. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
8. NORD (2016). Dyskinesia Ciliary Utama. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
9. Serapinas et al.,. (2013). Regresi yang luar biasa dari gejala sindrom Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Dyskinesia utama ciliary atau sindrom silia yang tidak bergerak. Status semasa Biomedikal, 37-43.