Sindrom Kallmann Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Kallmann adalah patologi yang ditakrifkan sebagai sejenis hipogonadotropik hypogonadotropic (Jubiz dan Cruz, 2006).

Klinikal, keadaan ini dicirikan oleh tahap yang rendah gonadotropin hormon melepaskan mengakibatkan pembangunan keabnormalan seksual dan hypoplasia mentol pencium dan struktur bersebelahan (Guitiérrez Amavizca, dan Rajah Orozco Castellanos, 2012).

Tanda-tanda yang paling biasa dan gejala-gejala sindrom Kallmann sering termasuk pembangunan miskin ciri-ciri seksual (ciptorquidia, micropenis, kemandulan, mati pucuk, kurang nafsu, amenrorrea, dyspareunia, dan lain-lain) disertai oleh keabnormalan pencium (anosmia / hyposmia) antara komplikasi perubatan lain (Guitiérrez Amavizca, Rajah dan Orozco Castellanos, 2012).

Penyebab etiologi sindrom Kallmann dikaitkan dengan perubahan genetik. Kajian klinikal dan eksperimen telah mengenal pasti sehingga 5 gen yang menyebabkan patologi ini: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 dan PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño dan Suárez, 2010).

Diagnosis penyakit ini memerlukan pemeriksaan klinikal dan penggunaan ujian diagnostik yang berbeza, seperti analisis hormon, olfametri, neuroimaging dan eksplorasi genetik (Hardelin, 2013).

Walaupun tiada ubat untuk sindrom Kallmann, bentuk rawatan yang paling umum termasuk terapi penggantian hormon (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Objektifnya adalah induksi perkembangan pubertal dan kawalan tahap hormon. (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Prognosis perubatan Sindrom Kallmann tidak melibatkan komplikasi perubatan yang mengancam nyawa. Dengan terapi hormonal, ia mungkin dapat mencapai pembangunan pubertal yang baik dalam semua yang terjejas (Hardelin, 2013).

Ciri-ciri Sindrom Kallman

Sindrom Kallmann adalah penyakit genetik yang jarang ditemui sebagai sejenis hypogonadotropic hypogonadism (The Royal Children's Hospital Melbourne, 2016).

Hipogonadisme adalah istilah perubatan yang digunakan untuk merujuk kepada satu set penyakit yang disebabkan oleh kekurangan pengeluaran hormon seks, baik pada lelaki dan wanita (National Institutes of Health, 2016).

Hormon seks adalah bahan biokimia yang dihasilkan oleh ovari dalam kes wanita dan buah zakar dalam kes nama (Camacho Arroyo, 2016).

Mereka boleh hadir dalam organisma kita sebelum dilahirkan, mereka terbentuk daripada plasenta, gonad, kelenjar adrenal dan sistem saraf (Camacho Arroyo, 2016).

Antara pelbagai hormon seks, yang paling penting adalah estradiol, progressterone dan testorestone. Semua boleh dikenalpasti dalam kedua-dua jantina, bagaimanapun, tahap mereka berbeza (Camacho Arroyo, 2016).

Pada masa dewasa, kepekatan testosteron pada lelaki adalah 15 kali lebih tinggi daripada pada wanita, sedangkan pada wanita kepekatan estradiol adalah sekitar 5 atau 10 kali lebih tinggi daripada lelaki (Camacho Arroyo, 2016).

Hormon-hormon ini adalah penting dalam pembangunan pembezaan seksual (kemaluan perempuan / lelaki) dan kemunculan watak-watak menengah semasa peringkat kedewasaan (bulu ari-ari, pertumbuhan payudara, perubahan suara, dan lain-lain) (Camacho Arroyo, 2016).

Di samping itu, mereka juga membentangkan peranan yang relevan di peringkat otak. Hormon seks terlibat dalam tingkah laku reproduktif dan ciri-ciri seksual yang lain.

Di bawah keadaan normal, badan kita mempunyai mekanisme yang berbeza di mana mengawal tahap pengeluaran dan hormon.

Walau bagaimanapun, dalam kes Sindrom Kallmann, defisit hormon yang diperoleh dari kehadiran perubahan di peringkat hipotalamus atau hipofisis dikenal pasti (National Institutes of Health, 2016).

Hipotalamus adalah struktur otak yang terletak di paras intrakranial di pangkalan otak (Projek Biosphere, 2016).

Fungsi utama unit ini adalah kawalan hormon, yang mengambil bahagian dalam peraturan kitaran tidur bangun, kelaparan, dahaga dan ciri-ciri homeostatic lain dari organisma kita (Projek Biosphere, 2016).

Dalam bidang ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti kelenjar pituitari, kelenjar endokrin sekretariat pelbagai hormon yang menstimulasi penting (Projek Biosphere, 2016).

Dalam otak, hipotalamus merembeskan hormon yang dipanggil gonadotropin melepaskan (GnTH), seterusnya, bahan biokimia ini mempunyai peranan penting dalam merangsang pituitari untuk menghasilkan folikel merangsang hormon dan luteinizing (National Institues Kesihatan, 2016).

Jenis hormon ini bertanggungjawab untuk merangsang ovari dan buah zakar untuk menghasilkan hormon seks yang bertanggungjawab untuk mengawal pembangunan ciri-ciri seksual (National Institutes of Health, 2016).

Dalam Sindrom Kallmann, keabnormalan genetik mengakibatkan kekurangan hormon gonadotropin yang mengakibatkan ciri-ciri klinikal yang biasa bagi mereka yang terkena (Tritos, 2014).

Keadaan ini digambarkan dengan gabungan hypogonadism, hyposmia dan anosmia disebabkan oleh keabnormalan dalam pengeluaran GnRH menengah untuk kecacatan dalam penghijrahan neuron mempengaruhi hipotalamus dan mentol pencium (Guitiérrez Amavizca, Rajah dan Orozco Castellanos, 2012).

Penerangan pertama sindrom ini adalah pakar patologi penyelidik Mestre San Juan, pakar patologi Sepanyol yang pada tahun 1856 yang dikenal pasti persatuan antara hadir pembangunan kemaluan dan pembangunan sebahagian daripada kawasan pencium (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño dan Suarez, 2010).

Kemudian, Franz Kallmann, ahli psikiatri dan ahli genetik Jerman, menggambarkan patologi ini sebagai sindrom asal genetik (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño dan Suárez, 2010).

Di samping itu, kajian paling terkini telah membahagikan sindrom kepada 4 bentuk klinikal mengikut perubahan genetik yang dikenal pasti (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Kesemua jenis menunjukkan ralat penciuman dan kehadiran hipogonadisme sebagai ciri umum. Walau bagaimanapun, dalam jenis 1 dan 2 mungkin berlaku manifestasi perubatan lain seperti kelenjar celah (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Adakah patologi kerap?

Hipogonadisme hipogonadotropik dan, khususnya, sindrom Kallmann adalah penyakit jarang berlaku dalam populasi umum (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Analisis epidemiologi menganggarkan kelazimannya dalam 1 kes bagi setiap 8,000 lelaki dan 1 kes bagi setiap 40,000 wanita di seluruh dunia (Tritos, 2014).

Oleh itu, sindrom Kallmann terutama dikaitkan dengan seks lelaki. Nisbah prevalensi biasanya 4: 1 (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Orang yang terpengaruh tidak perlu mengemukakan komplikasi perubatan yang serius dalam jangka masa panjang, jika mereka tidak mempunyai penyakit jantung atau neurologi (Tritos, 2014).

Penyampaian sindrom ini adalah kongenital, supaya beberapa ciri klinikal dapat dikenalpasti dari saat lahir (Tritos, 2014).

Selain itu, dalam peringkat dewasa, kes hipogonadotropik hipogonadisme pada lelaki antara 30 dan 50 tahun boleh dikenalpasti (Tritos, 2014)..

Tanda dan Gejala

Ciri-ciri Sindrom Kallmann berkaitan dengan perubahan ciri-ciri seksual (primer dan sekunder) dan anomali penciuman.

Watak seks

Dalam bidang ini, perkembangan seksual kedua-dua alat kelamin (lelaki dan wanita) dan karakter menengah seksual boleh dikenalpasti (Jubiz dan Cruz, 2006).

Yang paling biasa adalah untuk mengenal pasti semua yang terjejas ketiadaan perkembangan pubertal, fasa penting dalam pemerolehan kematangan biologi dan seksual (Jubiz dan Cruz, 2006).

Bergantung kepada jantina biologi orang terjejas, beberapa manifestasi perbezaan boleh muncul (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016):

Perubahan Lelaki

• Micropene: Sekiranya tiada perkembangan pubertal, mereka yang terkena tidak mengalami pertumbuhan zakar. Ia dikenal pasti sebagai perubahan yang dinamakan mikrofalosomi. Zakar tidak mencapai panjang lebih daripada 7 cm pada fasa dewasa.
• Cryptorchidism: Perubahan seksual juga boleh menjejaskan keturunan buah zakar dari kanal inguinal ke skrotum.
• Kemandulan: dalam kehadiran kekurangan hormon, ada kemungkinan bahawa dalam beberapa kes pengeluaran sperma yang cekap tidak muncul atau jumlahnya tidak mencukupi.
• Ketiadaan ciri seks sekunder: lelaki yang terjejas oleh sindrom ini tidak berkembang semasa pertumbuhan fasa pubertal rambut muka dan badan, peningkatan jumlah tulang struktur tulang, nada suara yang serius atau peningkatan kekuatan otot, antara lain.
• Mengurangkan libido: keinginan dan selera seksual dikurangkan dengan ketara kepada mereka yang terjejas akibat daripada kekurangan hormon seks, khususnya testosteron.
• Disfungsi erektil: Anda juga boleh mengenal pasti kesulitan yang ditandakan atau ketidakupayaan untuk mengekalkan / mendapatkan pendirian.

Perubahan Perempuan

• Amenore: permulaan haid, biasanya dikaitkan dengan peringkat pubertal, biasanya tidak hadir.
• Ketiadaan perkembangan payudara: Semasa masa pubertas, pertumbuhan telarca atau payudara adalah salah satu tanda awal pematangan seksual. Pada mereka yang terjejas oleh sindrom Kallmann biasanya tidak hadir atau sebahagiannya hadir. Payudara biasanya tidak dikembangkan sepenuhnya dan rambut pubis langka dikenalpasti.
• Dyspareunia: episod kesakitan akut yang berkaitan dengan hubungan seks dan persetubuhan dengan penembusan boleh berlaku pada wanita yang terkena. Mungkin terdapat beberapa komplikasi seperti penguncupan faraj, sensasi terbakar atau kesakitan dan juga kerengsaan vagina.

Anomali penyulingan

Sindrom Kallmann juga dikaitkan dengan perkembangan sejenis anomali lain yang berkaitan dengan kawasan penciuman akibat penglibatan yang tidak lengkap atau perkembangan mentol olfaki..

Lebih separuh daripada mereka yang terlibat mempunyai kekurangan lengkap deria bau (anosmia) atau pengurangan yang ketara dalam deria bau (hyposmia) (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016).

Perubahan lain

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Kallmann boleh hadir manifestasi klinikal yang lain, juga disebabkan oleh keabnormalan genetik dan genesis embrio (Guitiérrez Amavizca, dan Rajah Orozco Castellanos, 2012).

Antara yang paling kerap termasuk (Guitiérrez Amavizca, Figura dan Orozco Castellanos, 2012, Pertubuhan Negara untuk Gangguan Rare, 2016):

• Sinqunesia: pergerakan otot yang tidak normal dan tidak sengaja dengan corak cermin.
• Agenesis atau digenesis dari corpus callosum.
• Perubahan Visuospatial.
• Ptosis palpebral asal mula kongenital.
• Keabnormalan auditori.
• Keletihan lelangit atau bibir.
• Hypotonia: agenesis atau digenesis gigi.
• Agenesis renal.
• Kelainan dan gangguan muskuloskeletal, terutamanya dalam jari dan jari kaki.
• Gangguan pergerakan (ataxia).
• Corak pergerakan mata yang tidak diselaraskan.

Punca

sindrom Kallman dan beberapa bentuk hypogonadotropic hypogonadism mempunyai asal-usul genetik (Guitiérrez Amavizca, Rajah dan Orozco Castellanos, 2012).

Faktor-faktor ini etiological dikaitkan dengan lima gen yang berbeza lima gen penyebab patologi ini: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 Dan PROKR2 (Sejnaui Cespedes, Perez kanak-kanak dan Suarez, 2010).

Dalam rajah yang rapat dengan 25-30% daripada mereka yang terjejas ia adalah mungkin untuk mengenalpasti mutasi tertentu dalam salah satu daripada komponen genetik (Guitiérrez Amavizca, Rajah dan Orozco Castellanos, 2012).

Susunan gen yang berkaitan dengan sindrom Kallmann memainkan peranan penting dalam pembangunan pelbagai kawasan otak semasa pertumbuhan embrio (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Suspensi diagnostik Sindrom Kallmann adalah berdasarkan pengenalpastian perubahan yang berkaitan dengan pembangunan seksual dan kapasiti penciuman (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Pemeriksaan fizikal adalah kaedah asas untuk mengkaji kematangan seksual fizikal: alat kelamin, rambut badan, dan sebagainya. (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Bersama dengan ini, adalah penting untuk melakukan pemeriksaan endokrin dan hormon untuk menilai tahap hormon pada mereka yang terjejas (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Selain itu, ia adalah perlu untuk menggunakan ujian lain seperti pencium yang (penilaian ketajaman pencium) atau teknik neuroimaging (memeriksa integriti struktur otak).

Akhirnya, diagnosis biasanya disahkan melalui hasil ujian genetik.

Adakah terdapat rawatan?

Terapi hormon adalah rawatan pilihan dalam sindrom Kallmann.

Pada lelaki, yang paling biasa ialah pentadbiran testosteron, gonadotropin chorionic dan hormon yang merangsang folikel.

Matlamatnya adalah untuk mencapai perkembangan lengkap ciri-ciri seksual lelaki. Di samping itu, dalam fasa dewasa gabungan terapi hormon adalah penting untuk merangsang pengeluaran sperma.

Dalam kes wanita, rawatan biasanya berdasarkan pentadbiran estrogen, gonadotropin dan progestin. Ini memberi tumpuan kepada rangsangan pertumbuhan payu dara dan kelamin, kitaran endometrium, folliculogenesis dan ovulasi.

Secara umumnya terapi ini adalah cekap dalam mencapai kesuburan dan pematangan seksual.

Rujukan

1. Camacho Arroyo, I. (2016). Hormon seks dan otak. Diperoleh dari comoves. unam.
2. Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Sindrom Kallmann. Aspek genetik dan variasi fenotip. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
3. Hardelin, J. (2013). Sindrom Kallmann. Diambil dari Orphanet.
4. Jubiz, W., & Cruz, E. (2006). Sindrom Kallmann: Mengenai kes. Perubatan Colombia.
5. NIH. (2016). Hipogonadisme hipogonadotropik. Diperolehi daripada Institut Kesihatan Nasional.
6. NIH. (2016). Sindrom Kallmann. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
7. NORD (2016). Sindrom Kallmann. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
8. Senajui, J., Céspedes, C., Pérez Niño, J., & Suárez, C. (2010). Sindrom Kallmann-Kajian sistematik kesusasteraan. urol.colomb.
9. Tritos, A. (2014). Sindrom Kallmann dan Hipogonadisme Hypogonadotropic Idiopathic. Diambil dari MedScape.