Sindrom Kabuki Gejala, Punca, Rawatan



The Sindrom Kabuki (SK), juga dikenali sebagai Kabuki Makeup Syndrome -Kabuki make-up syndrome- adalah patologi multisystemik dari asal genetik (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klinikal, sindrom kabuki dicirikan oleh kehadiran ciri-ciri atipikal muka, anomali otot atau kecacatan, kedudukan pendek dan kurang upaya intelek (Suarez Guerrero Contreras dan Garcia, 2011).

Keadaan perubatan, mula diterangkan pada tahun 1981 oleh dua penulis Jepun, menerima nama sindrom Kabuki kerana persamaan di antara ciri-ciri wajah individu terbabit dan cermin solek pelakon teater klasik Jepun (Kabuki) (Suarez Guerrero et al ., 2012).

Sindrom Kabuki adalah patologi asal genetik, kerana kebanyakan kes jenis sporadis. Penyelidikan baru-baru ini telah menunjukkan kemungkinan penyebab etiologi dalam mutasi gen MLL2 (Organisasi Kebangsaan bagi Rare Gangguan, 2010).

Mengenai diagnosis, ia secara klinikal dan berdasarkan pemerhatian dan analisis ciri-ciri wajah yang menentukan (Alfonso Barrera et al., 2014).

Sebaliknya, tiada rawatan khusus untuk Sindrom Kabuki. Kerana ia adalah satu penyakit yang menjejaskan pelbagai sistem dan juga mempunyai persembahan klinikal sangat berubah-ubah, campur tangan terapeutik perlu menjadi individu dan bertujuan untuk merawat gejala, komplikasi perubatan dan akibat berfungsi (Alfonso Barrera et al., 2014).

Ciri-ciri Sindrom Kabuki

sindrom Kabuki adalah gangguan Multisystem jarang berlaku, dicirikan oleh kehadiran beberapa anomali antaranya termasuk: ciri-ciri wajah atipikal, terencat pertumbuhan umum, terencat akal, kecacatan rangka, antara lain (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2010 ).

Patologi ini pada mulanya digambarkan oleh Niikawa et al. dan Kuroki et al. pada tahun 1981 (González Armegod et al., 1997).

Khususnya, Niikawa yang, setelah menerangkan 62 kes klinikal, menamakan nama patologi ini sebagai solek Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki adalah nama yang diberikan kepada teater Jepun klasik, di mana pelakon menggunakan solek wajah tertentu. Pada tahap visual, ini terdiri daripada asas warna putih dengan alis hitam yang digariskan dan melengkung (Suárez Guerrero dan Contreras García, 2011).

Disebabkan kesamaan ciri-ciri wajah sindrom ini dengan seni teater klasik, selama bertahun-tahun istilah "solek" telah digunakan dalam denominasi. Walau bagaimanapun, pada masa ini ia tidak digunakan, memandangkan dirinya sebagai istilah penghinaan (Suárez Guerrero dan Contreras García, 2011).

Oleh itu, dalam kesusasteraan perubatan terma yang paling sering digunakan ialah: Sindrom Kabuki atau Sindrom Niikawa-Kuroki (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2010).

Statistik

Walaupun sindrom Kabuki pertama kali diterangkan dalam populasi kanak-kanak Jepun, ia adalah keadaan perubatan yang boleh menjejaskan semua kumpulan populasi (Orphanet, 2012).

Kajian epidemiologi yang berlainan menganggarkan bahawa berlakunya patologi ini boleh menjadi sekitar 1 kes bagi setiap 32,000-60,000 individu penduduk umum (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2010).

Di seluruh dunia, lebih daripada 400 kes berlainan telah dilaporkan dalam laporan perubatan (Suarez Guerrero et al, 2012).

Walaupun dianggap bahawa sindrom Kabuki mempunyai insiden serupa di seluruh dunia, di Sepanyol, hingga 1997, hanya 5 kes yang telah dijelaskan (González Armegod et al., 1997).

Sebaliknya, dalam kes Amerika Latin, walaupun tidak terdapat data konkrit, kes yang diterbitkan secara eksponen meningkat (González Armegod et al., 1997).

Tanda dan gejala ciri

Di peringkat klinikal, 5 ciri mendefinisikan sindrom Kabuki telah ditakrifkan (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Ciri-ciri muka atipikal.
  2. Kecacatan kerangka.
  3. Kelainan dematoglif
    (kesan kulit yang membentuk cap jari dan tapak kaki dan tangan).
  4. Kecacatan intelektual.
  5. Ketegangan dan pelarutan pertumbuhan umum.

Oleh itu, berdasarkan pengubahsuaian ini, beberapa penulis mengkategorikan anomali ini sebagai besar dan kecil, untuk memudahkan pengenalan klinikal mereka (Alfonso Barrera et al., 2014):

Ciri-ciri utama

  • Fissures palpebral (cleft atau pembukaan antara kelopak mata) kelihatan tidak normal, memperoleh penampilan timur.
  • Ectropion atau eversion kelopak mata yang lebih rendah: kelebihan kelopak mata atau lilitan yang lebih rendah dan permukaan dalaman terdedah kepada bahagian luar.
  • Jambatan hidung rendah atau tertekan: Pembentukan tulang bahagian atas hidung mungkin kelihatan lebih rata atau lebih rendah daripada biasa.
  • Kening yang melengkung: keningnya cenderung kelihatan tebal, tirus dan melengkung di bahagian yang lebih banyak.
  • Pads pada pulpa atau hujung jari.
  • Pavilions auricular yang terkenal atau cacat.
  • Memendekkan jari ke-5.
  • Lebat tinggi atau cakera.
  • Gigi palsu yang tidak normal.
  • Hypotonia: nada otot rendah atau miskin.
  • Gangguan kognitif.
  • Saiz yang rendah.
  • Kehilangan pendengaran: pengurangan keupayaan pendengaran yang tidak normal.

Ciri-ciri kecil

  • Skleras biru: ketelusan saluran darah choroidal melalui sklera (membran putih ocular). Pada tahap visual, warna pewarnaan dapat dilihat di kawasan putih di mata.
  • Scoliosis: penyimpangan atau hunching tulang belakang.
  • Keabnormalan kardiovaskular.
  • Malformasi buah pinggang.
  • Vertebra deformed.
  • Kekurangan hormon pertumbuhan yang berbeza.

Punca

Walaupun penyebab etiologi spesifik Sindrom Kabuki telah lama tidak diketahui, pada bulan Ogos 2010, sebuah kumpulan penyelidikan dari University of Washington di Amerika Syarikat. UU, menerbitkan laporan klinikal di mana mereka menunjukkan kemungkinan penyebab genetik patologi ini (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2010).

Sindrom Kabuki adalah patologi yang disebabkan oleh adanya mutasi dalam gen MLL2, yang juga dikenali sebagai gen KTM2D. Di samping itu, kes-kes lain juga telah dikenalpasti yang berkaitan dengan mutasi gen KDM6A (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Khususnya, antara 55-80% kes-kes Sindrom Kabuki adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen KMT2D. Sementara, kira-kira 5% daripada kes, disebabkan oleh mutasi dalam gen KDM6A (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

The KMT2D gen, mempunyai tujuan asas menyediakan arahan untuk tubuh untuk menghasilkan 2D Methyltransferase di atas, di dalam banyak organ-organ dan tisu Sebaliknya, KDM6A gen, dalam kes ini, bertanggungjawab untuk badan untuk menghasilkan demethylase 6 (Genetik Rujukan Rumah, 2016).

Kedua-dua enzim, metiltransferase dan demethylase, mengawal aktiviti pelbagai gen, beberapa kajian menunjukkan bahawa mereka bekerja bersama untuk mengawal proses pembangunan yang berbeza (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Kebanyakan kes Sindrom Kabuki berlaku secara sporadis, iaitu, pada individu yang tidak mempunyai sejarah keluarga keadaan perubatan ini (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2010).

Selain itu, kes-kes dengan asal keluarga juga dikenalpasti. Khususnya, mutasi gen MLL2 boleh diturunkan kepada anak-anak, dengan risiko 50% (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2010).

Diagnosis

Seperti yang dinyatakan oleh Hospital Kanak-kanak Boston (2016), tiada ujian khusus untuk mendiagnosis Sindrom Kabuki.

Biasanya, ia adalah patologi yang biasanya tidak didiagnosis pada bayi yang baru lahir (Boston Children's Hospital, 2016). Banyak kes yang diterbitkan telah didiagnosis pada masa kanak-kanak atau pra-remaja (González Rmengod, 1997).

Walaupun begitu, terdapat beberapa ciri klinikal yang penting, seperti ciri-ciri muka, keterlambatan pertumbuhan, dan lain-lain, yang membolehkan diagnosis awal kecurigaan (González Rmengod, 1997).

Oleh itu, sebagai tambahan kepada sejarah perubatan individu dan keluarga, pemeriksaan fizikal dan neurologi, disarankan untuk menjalankan pelbagai ujian genetik untuk mengesahkan kehadiran mutasi genetik yang serasi dengan sindrom.
Kabuki (Hospital Kanak-kanak Boston, 2016).

Rawatan

Campur tangan terapeutik dalam sindrom kabuki pada dasarnya berdasarkan pengendalian kemungkinan komplikasi medis.

Semasa peringkat awal kanak-kanak, adalah penting untuk melakukan penilaian secara berkala yang menganalisis kehadiran / ketiadaan malformasi dalam organ dalaman yang boleh membahayakan kelangsungan hidup (Suarez Guerrero et al., 2012).

Di samping itu, disebabkan oleh kesan multisystemik, dalam banyak keadaan, diperlukan untuk merancang program intervensi dan pemulihan dalam pelbagai bidang: neurologi, phonoaudiologi, pulmonari, muskuloskeletal, endokrinologi, dan lain-lain. (Suarez Guerrero et al, 2012).

Objektif utama intervensi perubatan adalah untuk memperbaiki prognosis klinikal orang yang terkena dan pada asasnya, meningkatkan kualiti hidup mereka (Suarez Guerrero et al., 2012).

Rujukan

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Sindrom Kabuki: penyakit dengan prognosis heterogen. Pemulihan (Madr), 129-132.
  2. Boston Childre's Hospital. (2016). kabuki-syndrome. Diambil dari Hospital Boston Childre.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Sindrom Kabuki, gambar yang dikenali sejak zaman kanak-kanak. An Esp Pediatr, 429-431.
  4. Universiti Johns Hopkins. (2016). KABUKI SYNDROME. Diperoleh dari Warisan Mendelian Online dalam Manusia.
  5. NIH. (2016). Sindrom Kabuki. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  6. NORD (2010). Kabuki Sindrom. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Sindrom solek Kabuki. Kira-kira 18 kes Bahasa Sepanyol. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Sindrom Kabuki. An Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Sindrom Kabuki. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabuki sindrom: pencirian klinikal, kajian genetik, pengurusan pencegahan komplikasi dan kaunseling genetik. MED. UIS. , 19-27.